Všetko o choroideremii: zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú stratu zraku

Aj vy máte pocit, že sa vám v noci zhoršuje zrak? Alebo sa vám postupne zhoršuje periférne videnie, teda videnie do strán? Niekedy týmto veciam nevenujeme veľkú pozornosť, ale môžu byť príznakom vážneho ochorenia. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom ochorení, ktoré môže postupne viesť k strate zraku a dokonca k slepote. Toto sa nazýva choroiderémia.

Čo je to choroiderémia?

Jednoducho povedané, choroiderémia je zriedkavé dedičné očné ochorenie, ktoré sa prenáša génmi. Spôsobuje postupné zhoršovanie zraku v oboch očiach, čo nakoniec vedie k slepote. Toto ochorenie často postihuje mužov závažnejšie.

Možno ste už počuli o inom očnom ochorení s názvom „(Retinitis Pigmentosa)“. Aj to spôsobuje postupné oslabovanie sietnice. Prekvapivo, príznaky a niektoré výsledky testov oboch ochorení, „(Choroiderémia)“ a „(Retinitis Pigmentosa), môžu byť podobné. Preto najlepším spôsobom, ako presne zistiť, ktoré z týchto dvoch ochorení máte, je podstúpiť „(genetický test)“.

Čo sa deje vo vnútri oka? Ako to ovplyvňuje zrak?

Naše oči sú ako úžasné fotoaparáty. Vo vnútri oka sa nachádza časť nazývaná sietnica . Tu sa nachádzajú špeciálne bunky nazývané fotoreceptory , ktoré dokážu vnímať svetlo. Tieto bunky prijímajú svetlo vstupujúce do oka a premieňajú ho na elektrické signály. Tieto signály sa potom posielajú do mozgu pozdĺž zrakového nervu . Mozog tieto signály používa na vytvorenie obrazov, ktoré vidíme.

Teraz, za touto sietnicou, medzi bielym ochranným vonkajším obalom oka (sklérou) a sietnicou, sa nachádza vrstva nazývaná cievovka . Táto cievovka je miestom, kde sietnica dostáva výživu, to znamená, že má krvné cievy, ktoré ju zásobujú krvou. Predstavte si to ako dodávanie vody a výživy rastline.

Pri choroidémii sa poškodzujú cievy v cievovke. Sietnica potom nedostáva dostatok krvi, a tak sa začína poškodzovať aj ona. To ovplyvňuje najmä naše periférne videnie .

Aká častá je choroiderémia?

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Zhruba sa odhaduje, že sa vyskytne iba u jedného zo 100 000 alebo jedného z 50 000 ľudí . To znamená, že aj v našej krajine môže byť veľmi malý počet ľudí s týmto ochorením.

Aké sú príznaky tohto ochorenia? Zistite, či ich máte aj vy.

Príznaky choroiderémie sa neobjavujú náhle. Vyvíjajú sa postupne. Tu sú niektoré z hlavných príznakov:

• Nočná slepota (šeroslepota) je jedným z prvých príznakov. Niekedy sa tento príznak môže objaviť u detí mladších ako 10 rokov. Predstavte si, že aj na slabo osvetlenom mieste, kde ostatní dobre vidia, títo ľudia dobre nevidia.
• Slabé periférne videnie. To znamená, že keď sa pozeráte priamo pred seba, nevidíte veci po stranách. Môže sa vám zdať, akoby ste sa pozerali cez tunel.
• Znížená zraková ostrosť. Schopnosť jasne a ostro vidieť veci sa znižuje. Môže byť ťažké čítať písmená a rozlišovať vzdialené objekty.
• Neschopnosť správne rozpoznávať farby. Spôsob, akým sa farby zobrazujú, sa môže meniť. Niektoré farby môžu byť dokonca ťažko rozpoznateľné.
• Postupne sa bočné videnie úplne stráca, čo vedie k slepote. Najprv sa bočné videnie znižuje, časom zostáva len centrálne videnie a nakoniec môže dôjsť k úplnej strate videnia.

Dôležité: Ak máte jeden alebo viacero z týchto príznakov, nepredpokladajte, že ide o choroidémiu. Je však veľmi dôležité okamžite navštíviť oftalmológa na vyšetrenie.

Prečo sa vyskytuje choroiderémia? Je dedičná?

Áno, ako sme už povedali, choroiderémia je genetické ochorenie. Presnejšie povedané, ide o genetickú poruchu viazanú na chromozóm X.

Všetci máme vo vnútri buniek veci nazývané chromozómy. Tieto chromozómy obsahujú naše gény. Ženy majú dva chromozómy X (XX). Muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY).

Defektný gén, ktorý spôsobuje choroidémiu, sa nachádza na chromozóme X.

Aj keď má žena jeden chromozóm X s týmto chybným génom, ak je druhý chromozóm X zdravý, pravdepodobne to nebude mať veľký vplyv. Preto ženy s týmto chybným génom („nosičky“) zvyčajne netrpia choroidémiou tak vážne ako muži. S pribúdajúcim vekom sa u nich však môžu vyvinúť príznaky, ako je šeroslepota. Úplná slepota je však veľmi zriedkavá.

Muži však majú iba jeden chromozóm X. Takže ak majú tento chybný gén na tomto chromozóme X, je u nich väčšia pravdepodobnosť vzniku choroiderymie.

Muž s týmto ochorením prenesie svoj chybný chromozóm X na svoje dcéry . Tieto dcéry sa potom stanú prenášačkami choroby. Tieto dcéry, ktoré sú prenášačkami, majú 50 % (jedna z dvoch) šancu preniesť chybný chromozóm X na svoje deti.

Ako sa diagnostikuje choroiderémia? Aké testy sa robia?

Ak máte niektorý z vyššie uvedených príznakov, určite by ste mali navštíviť oftalmológa. Dôkladne vám vyšetrí oči. Okrem bežného očného vyšetrenia vás môžu požiadať o vykonanie niektorých špeciálnych testov, ako napríklad:

• Elektroretinogram (ERG): Tento test meria, ako vaša sietnica reaguje na svetlo. Hoci sa môže zdať ako zložitý test, v skutočnosti nie je veľmi bolestivý. Na tvár, okolo očí a na pokožku hlavy sa umiestnia malé elektródy. Potom sa priamo do oka, tesne nad dolným viečkom, umiestni veľmi tenký drôt (možno šošovka). Miestnosť sa potom zatemní a do očí sa vám svietia rôzne svetlá, aby sa zistilo, ako fungujú bunky vo vašej sietnici. To môže poskytnúť cenné informácie o tom, ako vaša sietnica funguje.
• Optická koherentná tomografia (OCT): Toto je tiež bezbolestné, neinvazívne vyšetrenie. Je to ako skenovanie vnútra oka. Používa špeciálne svetelné lúče na zhotovenie prierezových snímok vnútra oka, najmä sietnice a cievovky. To dokáže jasne ukázať hrúbku týchto vrstiev a akékoľvek poškodenie, ktoré mohli spôsobiť.
• Fluoresceínová angiografia: Pri tomto teste sa do žily v ruke vstrekne špeciálne farbivo. Keď farbivo prechádza krvnými cievami vo vašom oku, špeciálna kamera sníma vnútro oka. To môže pomôcť vidieť stav krvných ciev v cievovke a sietnici, napríklad či sú poškodené alebo krvácajú.
• Genetické testovanie: Toto je najspoľahlivejší spôsob, ako rozlíšiť choroideremiu od iných ochorení s podobnými príznakmi, ako je napríklad retinitis pigmentosa. Zahŕňa to odber vzorky krvi, vlasov, kože, tkaniva alebo niekedy plodovej vody od vášho dieťaťa v maternici a testovanie génov v nej. To môže pomôcť určiť, či máte mutáciu v géne, ktorý spôsobuje choroideremiu.

Existuje liečba choroiderémie?

Bohužiaľ, na choroidémiu neexistuje liek. Môže vás to sťažovať, ale je to normálne.

To však neznamená, že nemôžeme nič urobiť. Aj keď sa choroba nedá vyliečiť, môžeme liečiť iné problémy spôsobené touto chorobou. Napríklad:

• Stratégie pre slabozrakých: Keďže zrak postupne klesá, existujú rôzne zariadenia, ktoré môžu pomôcť s každodennými úlohami. Medzi príklady patria lupy, špeciálne osvetľovacie zariadenia a hovoriace hodinky.
• Poradenstvo v oblasti duševného zdravia:Život s takouto nevyliečiteľnou chorobou môže byť psychicky náročný, preto je veľmi dôležité vyhľadať pomoc psychiatra alebo poradcu.
• Genetické poradenstvo: Keďže ide o genetické ochorenie, genetické poradenstvo je veľmi užitočné na to, aby si o ňom uvedomili aj ostatní členovia rodiny a pochopili, ako to môže ovplyvniť budúce generácie.

Akú budúcnosť má niekto s choroidemiou?

Osoba s choroidémiou zvyčajne časom stratí periférne videnie. Nakoniec môže zostať iba centrálne videnie. Niektorí ľudia potom môžu úplne oslepnúť. Toto sa môže u jednotlivých ľudí líšiť. Niektorí ľudia časom strácajú zrak, iní ho časom strácajú.

Nenechajte sa tým odradiť. Lekárska veda napreduje deň čo deň. Neustále sa hľadá nový výskum a nové liečebné postupy.

Ako sa mám o seba starať?

Aj keď vám bola diagnostikovaná choroiderémia, existujú veci, ktoré môžete urobiť, aby ste sa o seba dobre starali. Udržiavanie zdravého životného štýlu je veľmi dôležité, a to aj pri tomto ochorení.

• Jedzte zdravú a výživnú stravu. Jedzte viac zelenej zeleniny, ovocia a chudého mäsa. Čo najviac obmedzte nadmerný príjem soli, cukru a nezdravých tukov.
• Doprajte si dostatok pohybu. Aj niečo také jednoduché, ako je každodenná prechádzka, je dobré.
• Ak fajčíte, prestaňte. Fajčenie škodí nielen vašim očiam, ale aj celému telu.
• Pravidelne navštevujte svojho očného lekára, aby vám vyšetril zrak. Takto sa môžete dozvedieť o stave vášho ochorenia a nových liečebných postupoch.
• Doprajte si dostatok spánku.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak spozorujete akékoľvek zmeny vo vašom videní, ako je zhoršené nočné videnie, zhoršené periférne videnie alebo rozmazané videnie, okamžite vyhľadajte lekára. Najmä ak pocítite náhle zmeny videnia alebo bolesť očí, môže to byť zdravotná pohotovosť.

Ak máte ťažkosti s vykonávaním každodenných činností, porozprávajte sa aj o tom so svojím lekárom. Môže byť dobré opýtať sa, či máte nárok na účasť na aktivitách, ako sú napríklad štúdie génovej terapie .

Aký je rozdiel medzi choroidémiou a gyrátovou atrofiou cievovky a sietnice?

Obe tieto choroby sú genetické. Príznaky môžu byť podobné. Existujú však medzi nimi jasné rozdiely.

• Typ dedičnosti: Choroiderémia je ochorenie viazané na chromozóm X. To znamená, že sa dedí prostredníctvom chromozómu X. Gyrátna atrofia cievovky a sietnice je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že na to, aby sa u dieťaťa vyvinulo ochorenie, musí zdediť chybný gén od matky aj od otca.
• Mutovaný gén: Génová mutácia, ktorá spôsobuje obe ochorenia, je tiež odlišná.

Najdôležitejšie veci, ktoré si z toho musíme vziať (Posolstvo na odnesenie)

Je pravda, že choroiderémia je zriedkavé, nevyliečiteľné ochorenie, ktoré môže postupne viesť k strate zraku a dokonca k slepote. Je normálne, že máte zmiešané pocity, keď sa dozviete, že máte takéto ochorenie.

Ale pamätajte, že nie ste sami. Udržiavajte si silný vzťah so svojím lekárskym tímom. Sú tu, aby vás podporili. Prebieha výskum s cieľom nájsť spôsoby liečby a vyliečenia choroiderémie, ako aj iných genetických ochorení. A už existujú zdroje a služby, ktoré vám môžu pomôcť s vašimi potrebami. Prijatie pomoci od iných vám môže trochu uľahčiť život.

Vždy majte nádej. S pokrokom lekárskej vedy sa v budúcnosti môžu objaviť nové liečebné postupy.

Choroiderémia , očné ochorenie, strata zraku, genetické ochorenie, šeroslepota, sietnica, cievovka, viazaný na chromozóm X, genetické testovanie, slepota