Dozvieme sa viac o vrodenej svalovej slabosti (vrodený myastenický syndróm - CMS)

Všimli ste si niekedy, že malé dieťa sa rýchlo unaví, dokonca aj pri hraní alebo vykonávaní malých úloh, a má pocit, akoby nemalo energiu? Máte niekedy pocit, že je ťažké jesť, rozprávať alebo dokonca žmurkať? Ak máte takéto príznaky, môže to byť spôsobené vrodenou svalovou slabosťou, o ktorej si dnes povieme, ktorá sa nazýva „(vrodený myastenický syndróm)“ alebo skrátene „(CMS)“. Nebojte sa, poďme si o tom hovoriť podrobne a veľmi jednoducho.

Čo je to „(Vrodený myastenický syndróm - CMS)“?

Jednoducho povedané, „(CMS)“ je skupina stavov, ktoré sú prítomné pri narodení. Hlavná vec, ktorá sa pri tomto stave deje, je, že svaly oslabujú počas fyzickej námahy, teda pri vykonávaní nejakej činnosti. Slovo „vrodený“ znamená „narodený od narodenia“.

Zamyslite sa nad tým, keď zvyčajne robíme takéto cvičenie, je normálne cítiť sa trochu unavení. Ale pre niekoho s „(CMS)“, aj keď robí niečo malé, ako je chôdza alebo hranie, svaly oslabnú a je ťažké v tejto činnosti pokračovať. Keď však s touto aktivitou prestanete a chvíľu si oddýchnete, opäť sa to trochu zlepší.

Tento stav najčastejšie postihuje svaly na tvári . To znamená svaly, ktoré používame na žuvanie, prehĺtanie a žmurkanie. Môže postihnúť aj iné svaly (nazývame ich „kostrové svaly“), ktoré nám pomáhajú pohybovať sa a chodiť.

Príznaky môžu byť u niektorých ľudí veľmi mierne a u iných veľmi závažné . V závažných prípadoch môže byť ochorenie život ohrozujúce, najmä ak postihuje svaly, ktoré vám pomáhajú dýchať.

Kde sa správa medzi nervami a svalmi mätie!

Naše svaly fungujú na základe signálov z nervov. Rovnako ako je potrebný vypínač na rozsvietenie svetla, aj sval potrebuje nervový signál na fungovanie. Existuje špeciálne miesto, kde sa tieto nervové a svalové bunky stretávajú a spájajú. Lekári to nazývajú „neuromuskulárne prepojenie“. Predstavte si to ako malý mostík, ktorý prenáša signály.

U osôb s „(CMS)“ je problém s týmto mostíkom, takže správy z nervových buniek do svalových buniek neprechádzajú správne. Preto svaly nefungujú správne a oslabujú.

Existujú typy „(CMS)“?

Áno, existuje niekoľko hlavných typov tohto „(CMS)“ stavu. Lekári ich klasifikujú podľa toho, kde presne sa problém nachádza na „neuromuskulárnom spojení“, ktoré som spomenul predtým, teda na mieste, kde sa stretáva nerv a sval.

Existujú hlavne tri typy:

1. Presynaptický vrodený myastenický syndróm: Problém spočíva v nervovej bunke , ktorá vysiela správu.

2. Synaptický vrodený myastenický syndróm sa vyskytuje v priestore medzi nervovou bunkou a svalovou bunkou:Problém je tu tá medzera podobná mostu.

3. Postsynaptický vrodený myastenický syndróm: Problém je v svalovej bunke, ktorá správu prijíma.

Okrem toho, v rámci každého z týchto typov existujú ďalšie podtypy založené na defektoch v špecifických častiach kĺbu, ako napríklad „bazálna lamina“ alebo „acetylcholínový receptor“. Ide o trochu zložitejšie lekárske pojmy, ale tu je približná predstava.

Aká častá je táto situácia so systémom „(CMS)“?

CMS je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Nie je veľa údajov o jeho bežnosti. Štúdia vo Veľkej Británii zistila, že postihuje približne 9 z milióna detí mladších ako 18 rokov. To je veľmi nízke číslo.

Aký je rozdiel medzi „(CMS)“ a „(Myasthenia gravis)“?

Možno ste už počuli o chorobe „myasténia gravis“. Obe tieto choroby spôsobujú svalovú slabosť v dôsledku problému so spôsobom, akým nervy posielajú signály do svalov. Medzi nimi je však veľký rozdiel.

• (Vrodený myastenický syndróm – CMS): Ide o genetické ochorenie. To znamená, že je spôsobené genetickou zmenou („mutáciou“), ktorá je prítomná pri narodení.
• Myasténia gravis: Ide o autoimunitné ochorenie . To znamená, že náš vlastný imunitný systém omylom napáda neuromuskulárne prepojenie.

Jednoducho povedané, CMS je „problém s plánom“ (v génoch). Myasthenia gravis je „nepochopenie“ obranného systému tela.

Aké sú príznaky u osoby s „(CMS)“?

Príznaky sa môžu mierne líšiť v závislosti od typu CMS, ale medzi najčastejšie príznaky patria:

• Svaly sa preťažujú a oslabujú, keď ste fyzicky unavení. Unavíte sa aj po malej námahe.
• Ťažkosti s ovládaním alebo stratou kontroly nad svalmi .
• Ovisnuté očné viečka (tiež nazývané ptóza).
• Dvojité videnie .
• Oko sa zdá byť stiahnuté na jednu stranu (lenivé oko).
• Ťažkosti s rozprávaním (hlas sa môže zmeniť, môže chrapľavo hovoriť).
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla.

Ak má dieťa jeden alebo viac z týchto príznakov, je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

V akom veku sa zvyčajne začínajú objavovať príznaky „(CMS)“?

Príznaky CMS sa často začínajú objavovať v ranom detstve, počas dojčenskej alebo ranej detskej fázy . Ak si vaše dieťa pomaly rozvíja motorické zručnosti (napríklad pomaly sa plazí, stojí alebo chodí), môže to byť príznakom tohto ochorenia.

Príznaky niektorých typov „(CMS)“ sa však môžu vyskytnúťMôže sa objaviť aj o niečo neskôr, napríklad v mladosti alebo dokonca neskôr v dospelosti.

Aké sú príčiny systému „(CMS)“?

Ako som už povedal, hlavnou príčinou „(CMS)“ je genetická zmena, teda „(mutácia)“. Všetko v našom tele je riadené génmi. Takže ak je chyba v génoch, ktoré riadia produkciu bielkovín, ktoré pomáhajú pri prenose správ z nervov do svalov, dochádza k tomuto stavu „(CMS)“.

Na tom sa podieľa niekoľko génov. Tu je niekoľko príkladov:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Tieto gény dávajú bunkám pokyn produkovať proteíny potrebné na výmenu správ na neuromuskulárnom spojení. Ak v týchto génoch dôjde k „(mutácii)“, teda k zmene, bunky nedostávajú pokyny správne. Správy cez tento mostík sa potom narušia. To spôsobuje príznaky „(CMS)“.

Pochádza to z generácie „(CMS)“?

Áno, „(CMS)“ je stav, ktorý sa môže dediť z generácie na generáciu.

Často sa dedí „autozomálne recesívne“. To znamená, že aby dieťa malo túto chorobu, musia obaja biologickí rodičia zdediť chybný gén. Rodičia nemusia mať príznaky, ale môžu byť nositeľmi.

Niektoré typy CMS sa môžu dediť aj autozomálne dominantným spôsobom . V takom prípade môže mať dieťa toto ochorenie, aj keď zdedí chybný gén iba od jedného biologického rodiča .

CMS sa niekedy môže vyvinúť aj v dôsledku náhodnej mutácie , aj keď nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie.

Kto má vyššie riziko vzniku „(CMS)“?

CMS sa môže vyvinúť u kohokoľvek. Ak však niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením (biologická rodinná anamnéza), máte tiež vyššie riziko jeho vzniku.

Aké komplikácie spôsobuje „(CMS)“?

Ochorenie „(CMS)“ môže spôsobiť rôzne komplikácie. Niektoré z nich sú:

• Ťažkosti s cmúľaním alebo jedením (najmä u dojčiat).
• Stuhnuté svaly.
• Oneskorenie v prekonávaní dôležitých vývojových míľnikov (najmä v motorických zručnostiach).
• Neschopnosť chodiť.
• Prerušované prestávky v dýchaní (apnoe).
• Záchvaty ( podobné kŕčom )
• Intelektuálne postihnutie - Toto sa nestáva každému, iba určitým typom.
• Nervové poruchy (neuropatia).
• Metabolické abnormality .

Nie všetky tieto komplikácie sa vyskytujú u každého. Záleží to od typu CMS, jeho závažnosti a úspešnosti liečby.

Ako identifikovať stav „(CMS)“?

Lekár diagnostikuje CMS dôkladným vyšetrením a vykonaním testov vášho nervového systému. Opýta sa vás na vaše príznaky a odoberie vám kompletnú anamnézu (napríklad, či niekto vo vašej rodine mal toto ochorenie).

Ak máte podozrenie, že máte CMS, váš lekár vás môže požiadať, aby ste pred ním vykonávali nejakú ľahkú fyzickú aktivitu (napríklad lezenie po schodoch), aby zistil, ako vaše telo zareaguje.

Okrem toho sa môžu vykonať niektoré testy na vylúčenie iných stavov, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky:

• Krvné testy .
• Štúdia nervového vedenia - Test, ktorý meria rýchlosť, akou správy prechádzajú nervami.
• Elektromyografia (EMG) - Vyšetrenie, ktoré meria elektrickú aktivitu svalov.

Genetické testovanie na „(CMS)“

Genetické testovanie je veľmi dôležitý test na diagnostikovanie CMS. Pomáha zistiť konkrétnu génovú zmenu, ktorá spôsobuje vaše príznaky. Váš lekár vám odoberie malú vzorku krvi a otestuje v nej DNA. Vedomie, aký typ CMS máte a kde v neuromuskulárnom spojení sa problém nachádza, môže vášmu lekárovi pomôcť naplánovať vašu liečbu.

Ako sa lieči „(CMS)“?

V súčasnosti neexistuje liek na CMS. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a uľahčiť život.

Lieky sa často používajú na udržanie alebo zlepšenie funkcie svalov. Váš lekár vám môže predpísať lieky, ako napríklad:

• Cholinergné agonisty (napr. pyridostigmín, amifampridín alebo 3,4-diaminopyridín).
• Blokátory otvorených kanálov (napr. fluoxetín alebo chinidín).
• Adrenergné agonisty (napr. salbutamol alebo efedrín).

Dôležité: Nikdy neužívajte tieto lieky bez lekárskej rady. Nie všetky lieky tiež účinkujú na všetky typy „(CMS)“. Preto je nevyhnutná správna diagnóza a lekárska pomoc.

Hoci fyzická aktivita môže príznaky zhoršiť, lekár vás môže odporučiť k fyzioterapeutovi.Zistite, ktoré cvičenia a aktivity sú pre vás bezpečné, šetrné a vhodné. Pomôžu vám predchádzať stuhnutosti svalov a udržiavať si dobré zdravie.

Niektorí ľudia môžu tiež potrebovať používať pomocné zariadenia na vykonávanie každodenných úloh. Napríklad používanie invalidného vozíka môže pomôcť predchádzať nehodám a uľahčiť pohyb.

Existujú nejaké vedľajšie účinky lieku?

Tak ako každý liek, aj lieky na „(CMS)“ môžu spôsobovať niektoré vedľajšie účinky. Tie sa líšia v závislosti od typu lieku. Medzi niektoré bežné vedľajšie účinky patria:

• Kŕče v bruchu.
• Alergická reakcia.
• Problémy s dýchaním.
• Hnačka.
• Nadmerná únava.
• Zvýšená tvorba slín alebo potu.
• Zmeny videnia.

Pred začatím užívania akýchkoľvek liekov sa poraďte so svojím lekárom o možných vedľajších účinkoch a buďte dobre informovaní. Potom môžete robiť informované rozhodnutia o svojom zdraví.

Aký je výhľad pre niekoho s „(CMS)“? (Prognóza)

Príznaky CMS sa u jednotlivých ľudí veľmi líšia. Niektorí ľudia môžu mať veľmi mierne príznaky , ktoré neovplyvňujú ich život. Iní môžu pociťovať závažné príznaky, ktoré môžu byť život ohrozujúce, ako napríklad ťažkosti s dýchaním . Váš lekár vám môže poskytnúť najlepší výhľad na váš stav.

Ovplyvňuje „(CMS)“ životnosť?

CMS môže, ale nemusí ovplyvniť vašu dĺžku života. Ak máte mierne príznaky, CMS nemusí mať významný vplyv na vaše celkové zdravie. Ak však príznaky ovplyvňujú svaly, ktoré ovládajú vaše dýchanie, môžu ovplyvniť vašu dĺžku života. Váš lekársky tím vám pomôže zvládnuť vaše príznaky, aby ste predišli život ohrozujúcim komplikáciám.

Dá sa zabrániť `(CMS)`?

Zatiaľ sa nenašla žiadna metóda, ako zabrániť situácii „(CMS)“.

Ak plánujete založiť rodinu, môžete navštíviť lekára na genetické poradenstvo, aby ste sa dozvedeli viac o riziku narodenia dieťaťa s genetickým ochorením.

Ak máte CMS, vždy to povedzte svojmu lekárovi predtým, ako začnete užívať akékoľvek nové lieky. Niektoré lieky (napríklad niektoré antibiotiká, lieky na srdce a psychiatrické lieky) môžu zhoršiť príznaky CMS. Ak sa tak stane, lekár vám môže odporučiť alternatívne lieky.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vy alebo vaše dieťa pociťujete počas fyzickej aktivity príznaky svalovej slabosti (CMS), okamžite vyhľadajte lekára.

Pre vaše dieťaAk vaše dieťa nedokáže jesť alebo má oneskorené vývojové míľniky, informujte o tom detského lekára.

Núdzový stav! Ak má dieťa ťažkosti s dýchaním alebo ak pokožka, pery alebo nechty zblednú a zmodrajú („cyanóza“), okamžite zavolajte na číslo 112 alebo ho vezmite na pohotovosť do najbližšej nemocnice.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Po tom, čo vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú CMS, môžete mať veľa otázok. Nebojte sa ich položiť svojmu lekárovi. Tu je niekoľko príkladov:

• Aký typ „(CMS)“ má môj/moje dieťa?
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Aké sú vedľajšie účinky týchto liečebných postupov?
• Ak má moje dieťa „(CMS)“, môže sa zúčastňovať športových alebo iných aktivít?

Príznaky CMS nie sú u každého rovnaké. Niekedy môžu byť veci ako chôdza po schodoch a cvičenie trochu náročné. Váš lekár vám môže tiež odporučiť používanie asistenčných pomôcok, ako je invalidný vozík, aby sa predišlo pádom alebo zraneniam.

Deťom s touto diagnózou môže trvať o niečo dlhšie, kým zvládnu dôležité vývojové míľniky, najmä motorické zručnosti, ako je chôdza, v porovnaní s inými deťmi v ich veku. Ak si to u svojho dieťaťa všimnete, poraďte sa so svojím lekárom.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Hoci je vrodený myastenický syndróm (CMS) zriedkavým ochorením, ktoré spôsobuje svalovú slabosť prítomnú pri narodení, s vhodnou diagnózou a liečbou môže väčšina ľudí žiť normálny život.

• Dávajte si pozor na príznaky: Dávajte si pozor najmä na veci, ako sú vývojové oneskorenia u detí a nadmerná únava počas fyzickej námahy.
• Vyhľadajte lekársku pomoc: V prípade pochybností je nevyhnutné navštíviť lekára, aby vám stanovil správnu diagnózu.
• Presne dodržiavajte svoju liečbu: Presne dodržiavajte pokyny a lieky svojho lekára. Ak vám odporučí veci ako fyzioterapiu, nevynechávajte ich.
• Zostaňte pozitívni: Život s týmto ochorením môže byť náročný, ale nie ste sami. Existujú lekári, terapeuti a vaši blízki, ktorí vám môžu pomôcť.

Váš lekársky tím je najlepším miestom, kde vám pomôže pochopiť váš stav a aká liečba je pre vás vhodná. Nebojte sa preto klásť otázky a podeliť sa o svoje obavy.

Vrodený myastenický syndróm, CMS, svalová slabosť, genetické ochorenia, neuromuskulárne ochorenia, detské ochorenia, vrodené chyby