Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Costellovom syndróme!

Niekedy sa naozaj znepokojíme, keď počujeme o nejakých chorobách, ktoré budú mať naše deti, však? Najmä ak ide o zriedkavé ochorenie. Jedným z takýchto zriedkavých genetických ochorení, o ktorom veľa ľudí nepočulo, ale je dôležité o ňom vedieť, je Costellov syndróm. Poďme si o ňom povedať trochu podrobnejšie, veľmi jednoducho. Možno si myslíte, že sa ma to netýka, ale tieto vedomosti sa niekedy niekomu zídu.

Čo je Costellov syndróm?

Jednoducho povedané, Costellov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť mnoho častí tela. Môže napríklad postihnúť mnoho orgánových systémov, ako je mozog, kosti, srdce, črevá, svaly, obličky a koža.

Teraz si predstavte, že v tele máme bunky. Tieto bunky nás rastú a opravujú. Normálne tieto bunky rastú a delia sa pod určitou kontrolou. Pri Costellovom syndróme je to však tak, akoby tieto bunky dostali príkaz „rásť a deliť sa príliš veľa a príliš rýchlo“. Dôvodom je porucha proteínov, ktoré riadia rast buniek. Týmto spôsobom sa bunky zbytočne a rýchlo množia a existuje zvýšené riziko vzniku nádorov, rakovinových aj nerakovinových .

Aký častý je tento stav?

Costellov syndróm je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že na celom svete trpí týmto ochorením iba 100 až 1500 ľudí. To znamená, že ide o veľmi zriedkavý stav.

Aké sú príznaky Costellovho syndrómu?

Príznaky Costellovho syndrómu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť a ich závažnosť sa môže líšiť. Tieto príznaky postihujú rôzne časti tela. Pozrime sa na hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať:

• Ochorenie srdca: Môžu sa vyskytnúť stavy, ako sú nepravidelný srdcový rytmus („arytmia“) a zhrubnutie srdcového svalu („hypertrofická kardiomyopatia“). Toto sú pravdepodobne najnebezpečnejšie príznaky.
• Ťažkosti s dojčením a kŕmením: Najmä v dojčenskom veku môže byť pre dieťa ťažké dojčiť a jesť. Niekedy môže byť potrebná sonda na kŕmenie .
• Zakrivenie chrbtice: Môžu sa vyskytnúť stavy, ako je bočné zakrivenie chrbtice (skolióza) alebo zakrivenie chrbtice dopredu (kyfóza).
• Intelektuálne postihnutie a abnormality vývoja mozgu: Môže sa vyskytnúť mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie. Môžu sa vyskytnúť aj niektoré abnormality vo vývoji mozgu, ako napríklad Chiariho malformácia .
• Problémy so zrakom a zubami: Môže sa vyskytnúť zhoršenie zraku, problémy s postavením alebo rastom zubov.
• Štrukturálne zmeny v obličkách: Môžu sa vyskytnúť určité zmeny v tvare alebo polohe obličiek.
• Svalová slabosť (hypotónia): Svaly v tele môžu byť trochu ochabnuté a mať nízku silu.

Viditeľné fyzikálne vlastnosti

Okrem týchto príznakov možno u detí a dospelých s Costello syndrómom pozorovať aj niektoré charakteristické znaky:

• Nadmerné ohýbanie kĺbov prstov a zápästia.
• Napätá Achillova šľacha v zadnej časti päty.
• S väčšou ako priemernou hlavou, veľkými ústami, plnými perami, širokými nozdrami a mierne drsným vzhľadom tváre .
• Voľná ​​koža na rukách a nohách („cutis laxa“).
• Pomalý rast počas detstva a strata výšky po dospelosti.
• Niektoré oblasti pokožky stmavnú ako okolitá koža (hyperpigmentácia).

Prečo sa v tomto stave tvoria nádory?

Ako som už spomenul, genetická mutácia, ktorá spôsobuje Costellov syndróm, spôsobuje rýchly rast a delenie buniek. Toto nadmerné delenie buniek spôsobuje nádory. Tieto nádory môžu byť rakovinové alebo nezhubné (benígne).

Toto sú niektoré z najbežnejších druhov orechov:

• Papilóm (nerakovinový): Ide o malé, bradaviciam podobné výrastky, ktoré sa môžu objaviť okolo nosa, úst alebo konečníka.
• Rabdomyosarkóm (rakovina): Ide o rakovinu, ktorá sa vyskytuje vo svalovom tkanive počas detstva.
• Neuroblastóm (rakovina): Ide tiež o rakovinu nervových buniek, ktorá je najčastejšia u detí a mladých dospelých.
• Prechodný bunkový karcinóm (rakovina): Ide o typ rakoviny močového mechúra, ktorý sa vyskytuje u dospelých.

Čo spôsobuje Costellov syndróm?

Hlavnou príčinou Costellovho syndrómu je mutácia v géne HRAS v našich génoch. Tento gén HRAS produkuje proteín nazývaný H-Ras. Úlohou tohto proteínu je kontrolovať rast a delenie buniek.

Predstavte si tento proteín H-Ras ako vypínač. Keď gén HRAS prejde mutáciou, vypínač tohto proteínu prestane fungovať. Je to, akoby bol proteín neustále „zapnutý“ . V dôsledku toho bunky neustále dostávajú nepotrebné signály, aby „viac rástli, viac sa delili“. Toto je základné genetické pozadie Costellovho syndrómu.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Väčšinu prípadov Costellovho syndrómu spôsobujú nové genetické zmeny („de novo“ mutácie). To znamená, že u dieťaťa sa ochorenie môže vyvinúť náhodne, bez toho, aby ho niekto v rodine mal už predtým.

Ale veľmi zriedkavoDeti môžu zdediť túto poruchu po svojich rodičoch. Toto sa nazýva „autozomálne dominantné“. To znamená, že aj keď má genetickú variáciu iba jeden rodič, existuje približne 50 % šanca, že ju zdedí aj dieťa.

Kto môže vyvinúť Costellov syndróm?

Tento stav sa môže vyskytnúť u kohokoľvek. Ako už bolo spomenuté, často sa vyskytuje náhodne, bez rodinnej anamnézy.

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje? (Diagnóza)

Costellov syndróm sa zvyčajne diagnostikuje v ranom detstve. Lekár najprv starostlivo vyšetrí príznaky dieťaťa. Potom sa vykoná genetický test na potvrdenie genetickej abnormality. Lekár sa tiež opýta, či má niekto v rodine v anamnéze genetické poruchy, pretože sa zriedkavo dedia.

Príznaky Costellovho syndrómu môžu byť niekedy podobné príznakom iných genetických ochorení, ako je kardiofaciokutánny syndróm (CFC syndróm) a Noonanov syndróm . Preto je genetické testovanie nevyhnutné pre presnú diagnózu. Umožňuje rozlíšiť tieto ochorenia od seba.

Aké sú liečby Costellovho syndrómu?

Bohužiaľ, neexistuje definitívny liek na Costellov syndróm. Preto sa liečba zameriava hlavne na kontrolu a zvládanie symptómov. Existuje niekoľko možností liečby:

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok môže byť potrebný pri ochoreniach srdca, poruchách príjmu potravy a spinálnej stenóze.
• Lieky: Na kontrolu príznakov srdcových ochorení sa podávajú lieky, ako sú beta-blokátory, blokátory kalciových kanálov a antiarytmiká .
• Na zlepšenie zraku: noste okuliare alebo podstúpte operáciu očí.
• Na posilnenie svalov a liečbu abnormalít v raste kostí: nosenie špeciálnych ortéz („ortéza“), poskytovanie fyzioterapie a ergoterapie.
• Programy špeciálneho vzdelávania: Odporučenie do programov špeciálneho vzdelávania na podporu učenia dieťaťa v škole.
• Liečba nádorov: Chirurgický zákrok alebo chemoterapia pri rakovinových nádoroch. Odstránenie nerakovinových nádorov, ako sú papilómy, pomocou suchého ľadu .

Najdôležitejšie je dodržiavať všetky tieto liečebné postupy podľa pokynov lekára, v závislosti od stavu a príznakov dieťaťa.

Aký bude život v tejto situácii?

Costellov syndróm je celoživotný stav.Neexistuje na to žiadny špecifický liek. Priemerná dĺžka života osoby s týmto ochorením je určená závažnosťou symptómov, najmä srdcových príznakov.

Ak sa však ochorenie diagnostikuje včas a s liečbou sa začne rýchlo, dieťaťu sa dá pomôcť žiť relatívne dobrý život. Liečba nielen kontroluje príznaky, ale lieči aj nádory, ktoré sú spôsobené nadmerným delením buniek. Preto existuje nádej.

Dá sa Costellovmu syndrómu predísť?

V skutočnosti je veľmi ťažké tomuto stavu predchádzať. Pretože sa väčšinou vyskytuje náhodne a neočakávane. Ak však viete, že niekto vo vašej rodine má genetické ochorenie, ako je Costellov syndróm, môžete si urobiť predstavu o svojom riziku rozhovorom s lekárom a absolvovaním genetického poradenstva („genetické poradenstvo“) a v prípade potreby aj „genetického testovania“ .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vášmu dieťaťu diagnostikovali Costellov syndróm a prejavuje príznaky, ktoré ovplyvňujú jeho bežný životný štýl , najmä ak má ťažkosti s jedením alebo u neho dochádza k poruchám rastu, okamžite vyhľadajte lekára.

Sú tiež prípady, kedy by ste mali ísť na pohotovosť, najmä ak máte niektorý z týchto príznakov súvisiacich so srdcom:

• Abnormálne rýchly alebo pomalý srdcový tep.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Bolesť na hrudníku.
• Pocit závratov alebo točenia hlavy.

Ak spozorujete tieto príznaky, neodkladajte to.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Keď sa dozviete, že vaše dieťa má také zriedkavé ochorenie, je normálne, že máte veľa otázok. Je dôležité položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Aké sú vedľajšie účinky poskytovaných liečebných postupov?
• Potrebuje moje dieťa operáciu ?
• Ako často by som mal/a chodiť na kontroly , aby som sledoval/a príznaky môjho dieťaťa?
• Potrebuje moje dieťa služby špecialistu ? (napr. kardiológ, genetik)

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Je normálne cítiť sa ohromení a úzkostlivo, keď zistíte, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie, ako je Costellov syndróm. Platí to pre každého. Pamätajte však, že nie ste sami. Lekári a zdravotnícki pracovníci robia všetko pre to, aby vášmu dieťaťu poskytli najlepšiu liečbu a starostlivosť, ktorú potrebuje.

Najdôležitejšie je byť si vždy vedomý príznakov vášho dieťaťa. Dávajte si pozor najmä na akékoľvek malé nádory, ktoré môžu byť spôsobené nadmerným delením buniek. Čím skôr sa identifikujú a liečia, tým lepší je výsledok.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa poradiť s lekárom.

Costellov syndróm, genetické ochorenia, zriedkavé choroby, zdravie detí, gén HRAS, riziko rakoviny, príznaky