Počuli ste už o zvláštnej chorobe, ktorá postihuje mozog? Poďme sa dozvedieť viac o Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe (CJD).

Možno ste boli trochu zmätení, keď ste počuli názov tejto choroby, a pomysleli ste si: „Čo je to za zvláštnu chorobu?“ Creutzfeldt-Jakobova choroba, alebo skrátene CJD (Creutzfeldt-Jakobova choroba) , je veľmi zriedkavý, ale veľmi vážny stav, ktorý poškodzuje fungovanie nášho mozgu . Jednoducho povedané, dochádza k postupnému ničeniu našich mozgových buniek. To môže spôsobiť problémy ako strata pamäti, zmätenosť, ako aj zmeny správania a ťažkosti s chôdzou.

Aké sú príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby?

Príznaky tohto ochorenia sa neobjavia naraz. Rozvíjajú sa postupne. Môžu začať mierne a časom sa zhoršovať. Pozrime sa na hlavné príznaky v poradí od najskorších po najzávažnejšie:

• Zábudlivosť a problémy s pamäťou: Začína sa to zabúdaním na drobnosti. Veci ako napríklad kde máte kľúče, niečie meno. Ale toto je o niečo viac než len bežná zábudlivosť.
• Zmätenosť a dezorientácia: Ťažkosti so zapamätaním si vecí, ako je kde sa nachádzate a koľko je hodín. Ťažkosti s orientáciou aj na známych miestach.
• Zmeny v správaní a osobnosti: Nie je to rovnaké ako predtým, správa sa netypicky, hnevá sa zvláštnym spôsobom alebo náhle stíchne. Snaha o stiahnutie sa zo spoločnosti.
• Problémy so zrakom a ťažkosti s pochopením toho, čo vidíte: Niekedy vidíte dvojito alebo nedokážete zistiť, čo vidíte.
• Halucinácie alebo bludy: Videnie alebo počutie vecí, ktoré tam nie sú, alebo falošné presvedčenie, že sa vám iní snažia ublížiť.
• Strata rovnováhy a problémy s koordináciou (ataxia): Pocit straty kontroly pri chôdzi, potkýnanie a pády. Ťažkosti s ovládaním končatín.
• Nekontrolované svalové zášklby (myoklonus) a svalová stuhnutosť (dystónia): Náhle zášklby svalov v tele, tras končatín. Niekedy svaly stuhnú a skrútia sa nezvyčajným spôsobom.
• Záchvaty: Môžu sa objaviť ako záchvat.
• Paralýza: Postupom času môžu časti tela ochrnúť.
• Svalová atrofia: Svaly atrofujú a telo sa stáva tenkým.

Tieto príznaky sa neobjavujú u každého rovnakou rýchlosťou, ale ak vy alebo niekto, koho poznáte, pociťujete niektorý z týchto príznakov, je najlepšie čo najskôr navštíviť lekára.

Prečo sa vyskytuje CJD? Čo ju spôsobuje?

Môže sa to zdať trochu komplikované na pochopenie, ale dovoľte mi to vysvetliť jednoducho. Naše telá majú typ bielkoviny nazývanej proteín . Sú to ako malé stroje, ktoré vykonávajú svoju prácu jeden po druhom. Aby tieto bielkoviny správne fungovali, musia sa „zložiť“ do špecifického tvaru. Predstavte si to ako origami list, ak ho správne zložíte, získate krásny tvar.

Takže niekedy sa tieto proteíny nesprávne poskladajú. Nesprávne poskladaný proteín nie je pre naše mozgové bunky využiteľný. Creutzfeldt-Jakobova choroba je spôsobená jedným z týchto nesprávne poskladaných, abnormálnych proteínov. Tieto sa nazývajú „prióny“.

Tieto priónové proteíny sa začínajú hromadiť vo vnútri mozgových buniek. Keďže ich bunky nedokážu odstrániť, postupne ich poškodzujú a nakoniec odumierajú. Najnebezpečnejšie je, že tieto prióny môžu tiež nesprávne poskladať normálne proteíny a premeniť ich na prióny. Podobne ako infekčné ochorenie sa tieto prióny množia a šíria po celom mozgu. Preto sa ochorenie rýchlo zhoršuje.

Predstavte si, že tento prion robí niečo ako zhnité jablko, ktoré kazí iné dobré jablká.

Existujú rôzne typy CJD?

Áno, existuje niekoľko hlavných typov Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Tieto sú klasifikované podľa toho, ako sa vyvíjajú.

1. Sporadická Creutzfeldt-Johnsonova choroba: Toto je najbežnejší typ. Vyvíja sa náhle, bez akejkoľvek špecifickej príčiny. Presná príčina je stále neznáma.

2. Genetická Creutzfeldt-Johnsonova choroba: Vyskytuje sa, keď sa abnormálny gén zdedí od jedného alebo oboch rodičov. Existujú dva podtypy: Gerstmannov-Sträusslerov-Scheinkerov syndróm (GSS) a fatálna familiárna nespavosť . Tieto sú veľmi zriedkavé.

3. Získaná Creutzfeldt-Jakobova choroba: Je spôsobená vonkajšou príčinou. Môže byť spôsobená napríklad transplantáciou orgánov , transplantáciou tkaniva alebo použitím chirurgických nástrojov, ktoré neboli správne sterilizované. V dnešnej dobe sú však veľmi zriedkavé, pretože lekárska technológia sa výrazne zlepšila.

4. Variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby (vCJD): Možno ste o ňom počuli ako o súvislosti s ochorením „choroba šialených kráv“ alebo bovinnou spongiformnou encefalopatiou (BSE) . VCJD sa môžete nakaziť konzumáciou mäsa z kravy s BSE. Prión, ktorý spôsobuje BSE, sa môže preniesť aj na ľudí. V súčasnosti je to však vo svete veľmi zriedkavé kvôli bezpečnostným opatreniam prijatým v chove zvierat.

Kto má najväčšiu pravdepodobnosť vzniku Creutzfeldt-Jakobovej choroby? Je to nákazlivé?

V skutočnosti môže CJD ochorieť ktokoľvek. Niekedy môžete mať prión v tele roky bez toho, aby ste prejavovali akékoľvek príznaky. Ale akonáhle sa príznaky objavia, ochorenie sa môže rýchlo zhoršiť, pretože je poškodený mozog.

Toto ochorenie zvyčajne postihuje ľudí vo veku 50 až 80 rokov. Genetické formy Creutzfeldt-Jakobovho ochorenia sa však niekedy môžu vyskytnúť aj u ľudí vo veku 30 až 50 rokov.

Teraz vás možno zaujíma, či je toto ochorenie nákazlivé . Osoba s CJD sa nemôže preniesť z jednej osoby na druhú bežným kontaktom, kýchaním ani zdieľaním jedla. Nie je dôvod na obavy. Jediný spôsob, ako sa dostať na CJD, je, ako už bolo spomenuté, transplantácia orgánu alebo tkaniva od niekoho, kto má CJD, alebo injekcie určitých hormónov od niekoho, kto má CJD.

Zistilo sa, že variant CJD (vCJD) sa prenáša krvnými transfúziami , ale aj to je veľmi zriedkavé. Tento typ vCJD je tiež veľmi zriedkavý na celom svete.

Ako lekári presne diagnostikujú Creutzfeldt-Jakobovu chorobu?

Ak si myslíte, že máte príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby, lekár vám v prvom rade pozorne vypočuje príznaky a vykoná fyzické a neurologické vyšetrenie. Niekedy vás požiada o drobné úkony, aby získal predstavu o tom, ako funguje váš mozog.

Creutzfeldt-Jakobova choroba patrí do skupiny ochorení nazývaných prenosná spongiformná encefalopatia . Názov pochádza zo skutočnosti, že mozog poškodený priónmi vyzerá pri pohľade pod mikroskopom ako špongia s otvormi.

Lekári vykonávajú niekoľko ďalších testov na potvrdenie Creutzfeldt-Jakobovej choroby.

• MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie sníma detailné snímky mozgu a kontroluje akékoľvek abnormality v mozgu.
• Miechová punkcia alebo lumbálna punkcia: Zahŕňa odber vzorky tekutiny z miechy a jej testovanie na priónové proteíny.
• EEG (elektroencefalogram): Meria elektrickú aktivitu mozgu a hľadá abnormálne vzorce. Pri CJD možno pozorovať špecifický vzorec.

Okrem toho sa môžu vykonať ďalšie testy na vylúčenie iných stavov, ktoré majú podobné príznaky ako CJD.

• Krvné testy
• Genetické testovanie: Ak existuje podozrenie na genetickú CJD.
• Analýza moču
• Biopsia mozgu: Toto sa vykonáva veľmi zriedkavo, iba ak všetky ostatné testy nepotvrdia diagnózu, pretože ide o menší chirurgický zákrok.

Existuje liečba na CJD?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, žiadna liečba na zastavenie šírenia choroby ani žiadna liečba na jej spomalenie . Toto je najsmutnejšia časť tejto choroby.

Na zmiernenie nepohodlia spôsobeného príznakmi a na poskytnutie určitej úľavy pacientovi však možno poskytnúť paliatívnu starostlivosť . Napríklad sa môžu podávať lieky na kontrolu záchvatov, zvládnutie zmien správania alebo zníženie nekontrolovateľných svalových kŕčov. Výhody týchto liečebných postupov sú však obmedzené.

Keďže sa tento stav môže rýchlo zhoršiť, je dôležité, aby pacient a jeho rodina dostávali podpornú starostlivosť. V konečných štádiách ochorenia hospicové služby pomáhajú pacientovi zostať v pohodlí a bez bolesti.

Niekedy, ak spĺňate podmienky, vám váš lekársky tím môže tiež navrhnúť účasť na klinických skúškach, ktoré skúmajú nové liečebné postupy.

Čo môžete očakávať, ak sa u vás vyvinie Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)?

Keďže Creutzfeldt-Jakobova choroba je nevyliečiteľná a neexistuje žiadny liek na túto chorobu, nádej na jej liečbu je malá. Po objavení sa príznakov schopnosť fungovať, chodiť a rozprávať postupne klesá.

Keďže zmeny sa môžu diať tak rýchlo, je dôležité spolupracovať so svojím zdravotníckym tímom, prediskutovať vaše želania a potreby a urobiť rozhodnutia. V skutočnosti je pre nás všetkých, bez ohľadu na to, či máme ochorenie, dobré mať dokument, ako napríklad predbežné odporúčanie . To znamená, že ak sa stanete schopní vyjadriť svoje myšlienky, máte zapísané, akú lekársku starostlivosť chcete a akú nie. Je obzvlášť dôležité urobiť to včas pri rýchlo sa šíriacom ochorení, akým je Creutzfeldt-Jakobova choroba.

Keďže toto ochorenie je také závažné, môže byť pre vás a vašich blízkych veľmi užitočné vyhľadať radu odborníka na duševné zdravie . Prispôsobenie sa týmto zmenám a budovanie sebavedomia môže byť veľkou silou.

Aká je priemerná dĺžka života pacienta s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou?

Väčšina pacientov s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJD) zomiera v priebehu niekoľkých mesiacov alebo roka od stanovenia diagnózy. Jedinou výnimkou je geneticky podmienená CJD , pri ktorej sa ľudia môžu dožiť jedného až desiatich rokov po nástupe príznakov.

Váš lekár vám môže poskytnúť konkrétne a aktuálne informácie o vašom stave. Pamätajte, že štatistiky sú zovšeobecnenia a každý človek je iný.

Dá sa predísť CJD?

Mnohým typom Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa nedá zabrániť. Najmä sporadickej Creutzfeldt-Jakobovej chorobe, ktorá sa vyskytuje spontánne, sa nedá zabrániť.

Jediným typom, ktorému sa dá predísť, je variantná choroba Krejčovej Janošteka (vCJD) . Je spôsobená konzumáciou hovädzieho mäsa infikovaného vírusom BSE („choroba šialených kráv“) a dá sa jej predísť.

Testovanie na zvieratách zabraňuje vstupu dobytka infikovaného BSE do potravinového reťazca. Netestované a nesprávne pripravené mäso však môže predstavovať riziko. Preto je najbezpečnejšie vyhýbať sa konzumácii neregulovaného a netestovaného mäsa, najmä takého, ktoré obsahuje časti, ako sú mozog a kostná dreň .

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovej choroby môže byť zážitkom, ktorý vám zmení život. Môže sa zdať, akoby ste vy aj svet okolo vás zmizli v okamihu. Takáto zmena môže byť pre vás a vašich blízkych ťažko znášateľná.

Ak si nie ste istí, čo si o tom máte myslieť alebo ako postupovať, váš lekársky tím je tu, aby vám pomohol. Môže vám pomôcť naplánovať si to dopredu a pripraviť sa na to, čo vás čaká. Len nezabudnite, že nie ste sami.

Creutzfeldt -Jakobova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, priónová choroba, ochorenie mozgu, neurologické ochorenie, strata pamäti, demencia, BSE, choroba šialených kráv