Hromadí sa vám cystín vo vnútri buniek tela? Toto sa nazýva cystinóza!

Predstavte si, čo by sa stalo, keby sa aminokyselina nazývaná „(cystín)“ (cysteín) začala hromadiť vo vnútri malých buniek v našom tele? To je stav nazývaný „(cystinóza)“. Ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa nevyskytuje často, ale malo by sa považovať za veľmi dôležité. Keď sa „(cystín)“ hromadí vo vnútri buniek priveľa, tieto bunky sa môžu poškodiť. Presnejšie povedané, tento „(cystín)“ spôsobuje tvorbu malých kryštálov vo vnútri buniek a keď sa hromadia, spôsobujú problémy rôznym orgánom a tkanivám v našom tele. Poďme si dnes o tejto „(cystinóze)“ hovoriť podrobne a jednoducho, dobre?

Čo je cystinóza? Poďme si to presne vysvetliť!

Jednoducho povedané, cystinóza je genetické ochorenie . Pri nej sa aminokyselina „(cystín)“ (cysteín) hromadí vo vnútri našich buniek. Viete, aminokyseliny sú pre naše telo veľmi dôležité. Ak je však tento „(cystín)“ v bunkách prítomný v nadmernom množstve, je pre bunky škodlivý. Kvôli tomuto nadbytku „(cystínu)“ sa vo vnútri buniek tvoria malé kryštáliky . Tieto kryštály sa postupne hromadia a začnú poškodzovať rôzne orgány a tkanivá v našom tele.

Cystinóza najčastejšie postihuje obličky a oči . Môže však poškodiť aj mozog, svaly, pečeň, štítnu žľazu, pankreas a u mužov aj semenníky.

Toto je veľmi zriedkavé, čo znamená, že postihuje približne jedného z tisíc ľudí. Je to však veľmi vážne, celoživotné ochorenie . Ak sa však rozpozná včas a správne lieči, progresia a zhoršovanie ochorenia sa dá do značnej miery kontrolovať. U mnohých ľudí sa však nakoniec vyvinie ochorenie obličiek v konečnom štádiu a potrebujú transplantáciu obličky.

Existujú rôzne typy cystinózy?

Áno, existujú tri hlavné typy cystinózy. Tieto typy sa klasifikujú na základe veku, v ktorom sa príznaky prvýkrát objavia (t. j. kedy sa ochorenie začalo), a závažnosti príznakov.

1. Nefropatická cystinóza (infantilný typ)

Toto je najbežnejší typ . Približne 95 % ľudí s cystinózou má tento typ. Je to tiež najzávažnejší typ . Nazýva sa aj infantilná cystinóza.

U detí s touto „nefropatickou cystinózou“ sa vyvíja špeciálny stav, ktorý poškodzuje obličky . Nazýva sa „(renálny Fanconiho syndróm)“. Pri tomto stave sa minerály a ďalšie živiny, ktoré naše telo potrebuje, správne nevstrebávajú do krvi, ale vylučujú sa močom. Predstavte si, keď telo malého dieťaťa takto stráca veci, ktoré potrebuje,Rast dieťaťa je spomalený, kosti slabnú, môžu sa ohnúť (toto sa nazýva aj „krivica“) a môže sa vyskytnúť mnoho ďalších problémov.

Zvyčajne sa do dvoch rokov dieťaťa v rohovke začínajú tvoriť kryštály cystínu. Tieto kryštály sa hromadia a časom sa oči stávajú citlivými na svetlo (fotofóbia). To môže spôsobiť silnú bolesť a nepohodlie očí . Je to ako keby oči zmodrali, keď sú vystavené slnečnému žiareniu.

Deti s touto „(nefropatickou cystinózou)“ určite potrebujú transplantáciu obličky. Ak sa obličky neliečia, môžu sa do 10 rokov úplne stratiť funkcia. Pri správnej liečbe sa však tieto deti môžu dožiť dospelosti s dobrou kvalitou života.

2. Intermediárna cystinóza (juvenilný typ s nástupom)

Toto sa tiež nazýva adolescentná alebo juvenilná cystinóza. Príznaky sú podobné príznakom infantilnej cystinózy, ale objavujú sa v neskorom detstve alebo dospievaní . Príznaky môžu byť mierne alebo sa časom môžu zhoršovať.

Ľudia s týmto typom cystinózy budú nakoniec potrebovať transplantáciu obličky. Ak sa obličky neliečia, môžu sa v priebehu 15 – 25 rokov úplne stratiť funkcia .

3. Nenefropatická cystinóza (typ, ktorý postihuje iba oči)

Toto sa tiež nazýva benígna cystinóza alebo očná cystinóza. Tento typ postihuje iba oči . V rohovke oka sa tvoria kryštály cystínu, ktoré spôsobujú fotofóbiu. Väčšina ľudí s týmto typom však nemá poškodenie obličiek ani iné príznaky .

Vek, v ktorom je tento stav diagnostikovaný (nefropatická cystinóza), sa môže líšiť, pretože príznaky sú menej časté. Zvyčajne však postihuje dospelých stredného veku.

Kto dostane cystinózu?

Cystinóza je genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek . Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi mutovaného génu pre toto ochorenie . Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu (čo znamená, že nemajú žiadne príznaky, ale majú gén), majú 25 % (jeden zo štyroch) šancu, že budú mať dieťa s cystinózou.

Aké časté je toto ochorenie?

Cystinóza je veľmi zriedkavé ochorenie . Celosvetovo postihuje iba jedno zo 100 000 až 200 000 pôrodov.

Ako cystinóza ovplyvňuje naše telo?

Cystinóza je ochorenie, ktoré patrí do skupiny chorôb nazývaných „(lyzozomálna porucha ukladania)“. Predstavte si, že vo vnútri našich buniek sú malé organely nazývané „(lyzozómy)“ . Sú ako odpadkové koše bunky. Rozkladajú živiny, ako sú sacharidy, bielkoviny a tuky. Niektoré bielkoviny fungujú ako „(enzýmy)“ a pomáhajú telu vstrebávať tieto živiny. Niektoré iné bielkoviny fungujú ako „(transportéry)“. To znamená, že tieto transportéry odoberajú zvyšný „(cystín)“ z týchto rozložených vecí z lyzozómov.

Ak stratíte jeden z týchto transportných proteínov, „(cystín)“ sa nemôže dostať z lyzozómov a začne sa hromadiť vo vnútri buniek. Vtedy „(cystín)“ vytvára zhluky, ktoré poškodzujú orgány.

Aké sú príznaky cystinózy?

Príznaky a ich závažnosť sa líšia v závislosti od veku, v ktorom sa ochorenie začína a kedy je diagnostikované.

Príznaky nefropatickej cystinózy (infantilná forma) sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 6. a 18. mesiacom veku , keď sú obličky poškodené. Toto sú hlavné príznaky:

• Nadmerný smäd (polydipsia).
• Nadmerné močenie (polyúria).
• Nerovnováha elektrolytov v tele.
• Zvracanie.
• Dehydratácia.
• Horúčka.

Medzi ďalšie príznaky môže patriť:

• Oslabenie kostí, krivica.
• Neschopnosť prosperovať.
• Zjazvenie alebo zakalenie rohovky očí.
• Citlivosť na svetlo (fotofóbia).
• Zhoršenie zraku.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia).

Príznaky intermediárnej cystinózy (juvenilná forma) sú podobné príznakom infantilnej formy. Začínajú sa však objavovať v neskorom detstve alebo dospievaní. Príznaky môžu byť tiež menej závažné. Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu pri tejto forme vyskytnúť, patria:

• Únava, únava.
• Svalová slabosť .
• Svalové ochorenie (myopatia).
• Nízky vzrast.
• Oneskorená puberta.
• Neplodnosť.

Očná cystinóza (nefropatická cystinóza) postihuje iba rohovku oka. Fotofóbia je zvyčajne jediným príznakom . Neexistujú žiadne príznaky súvisiace s obličkami.

Aké sú príčiny cystinózy?

Je to spôsobené genetickými mutáciami v géne nazývanom CTNS.Tento gén „(CTNS)“ dáva nášmu telu pokyn, aby vytvorilo proteín s názvom „(cystinozín)“. „(Cystinozín)“ je transportný proteín, ktorý bol spomenutý skôr. Jeho funkciou je teda odstrániť aminokyselinu „(cystín)“ z lyzozómov.

Takže, keď dôjde k mutácii v géne „(CTNS)“, dôjde k poruche v proteíne „(cystinozíne)“. Potom sa „(cystín)“ nemôže dostať z lyzozómov a začne sa hromadiť. Vtedy sa tvoria cysty a poškodzujú bunky v orgánoch.

Dlho sa hovorilo, že sa dedí „autozomálne recesívne“. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi tohto mutovaného génu (nemajú príznaky) . Iba ak obaja rodičia zdedia tento mutovaný gén, dieťa sa touto chorobou rozvinie.

Ako sa diagnostikuje cystinóza?

Váš lekár sa vás opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu. Potom vykoná fyzické vyšetrenie a nariadi niekoľko testov na diagnostikovanie ochorenia.

Aké testy sa na to robia?

Lekár môže vykonať tieto testy:

• Krvný test: Odoberie sa vzorka krvi a skontroluje sa hladina cystínu v bielych krvinkách.
• Genetické testovanie: Genetik skontroluje mutácie vo vašom géne CTNS.
• Analýza moču: Odoberie sa vzorka moču a skontroluje sa obsah nadbytočných minerálov, živín, solí a aminokyselín.
• Vyšetrenie očí: Oftalmológ použije špeciálny mikroskop (štrbinovú lampu) na hľadanie kryštálov cystínu v rohovke.

Ak ste tehotná a niekto vo vašej rodine má cystinózu a vy aj váš partner ste nosičmi , možno vykonať prenatálne testy, ako je amniocentéza, aby sa zistilo, či vaše dieťa má toto ochorenie . Zahŕňa to odber vzorky buniek z plodovej vody obklopujúcej dieťa a kontrolu hladiny cystínu.

Môže sa použiť aj iný test nazývaný „odber choriových klkov“. Týmto sa testujú bunky v placente.

Aké sú spôsoby liečby cystinózy?

Liek s názvom cysteamín

Hlavnou liečbou cystinózy je liek nazývaný cysteamín . Je to látka znižujúca hladinu cystínu v bunkách.

Ak sa tento liek (cysteamín) začne užívať včas, poškodenie obličiek sa dá do značnej miery kontrolovať a oddialiť.Tento liek pomohol oddialiť potrebu transplantácie obličiek. Niektorým deťom sa podarilo odložiť transplantáciu obličiek až do dospelosti. Tento liek tiež zlepšuje rast detí s týmto ochorením.

Existujú dva typy „(Cysteamínu)“: „(Cystagon™)“ a „(Procysbi™)“ (toto sú obchodné názvy). „(Cystagon™)“ sa má užívať každých šesť hodín. „(Procysbi™)“ (pre deti staršie ako 6 rokov) má špeciálny povlak, takže sa môže užívať každých 12 hodín.

Bežný liek „cysteamín“ nelieči kryštály „cystínu“ v rohovke oka. Na tento účel existujú dva typy očných kvapiek „cysteamínu“ schválených americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA): „Cystaran™“ a „Cystadrops™“. Tieto kvapky by sa mali aplikovať približne raz za hodinu, keď ste bdelí. Rozpúšťajú kryštály v rohovke a znižujú citlivosť na svetlo.

Iné liečebné postupy

Deti s cystinózou môžu potrebovať inú liečbu v závislosti od ich príznakov. Liečba Fanconiho syndrómu zahŕňa:

• Pite veľa vody a elektrolytov (aby ste predišli nadmernej strate vody z tela).
• Liek na udržanie soľnej rovnováhy v tele.
• Liek na úpravu poruchy vstrebávania fosfátov obličkami.

Medzi ďalšie spôsoby liečby cystinózy patria:

• Terapia rastovým hormónom.
• Ak máte cukrovku závislú od inzulínu, potrebujete inzulín.
• Testosterón sa používa u mužov s hypogonadizmom, čo je stav, pri ktorom sú semenníky nedostatočne aktívne.
• Logopedická a jazyková terapia.
• Genetické poradenstvo.

Niektoré deti, ktoré majú ťažkosti s jedením, môžu potrebovať kŕmenie sondou (gastronómiou). Táto sonda sa používa na zabezpečenie správnej výživy a podávanie liekov.

Očná cystinóza, ktorá postihuje iba oči, sa dá liečiť aj nasledujúcimi spôsobmi:

• Vyhýbanie sa jasnému svetlu.
• Nosenie slnečných okuliarov.
• Udržiavanie očí vlhkých.
• Veľmi zriedkavo môže byť potrebná transplantácia rohovky.

Transplantácia obličiek

Aj pri včasnom odhalení a liečbe sa u ľudí s nefropatickou a intermediárnou cystinózou nakoniec vyvinie zlyhanie obličiek. Spočiatku môže lekár liečiť zlyhanie obličiek dialýzou. Dialýza je prístroj, ktorý preberá časť práce obličiek. Filtruje odpadové produkty z krvi a pomáha udržiavať správnu hladinu určitých chemických látok vo vašom tele. Zlyhanie obličiek je však nezvratné a nakoniec je potrebná transplantácia obličky .

Transplantácie obličiek sú u ľudí s cystinózou veľmi úspešné. Darovaná oblička nehromadí cystín . Cystín sa však môže hromadiť v iných orgánoch vášho tela. Preto budete musieť užívať lieky po zvyšok svojho života .

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Liek „(cysteamín)“ má mierne nepríjemný zápach a chuť . Preto sa u niektorých ľudí môže pri užívaní tohto lieku vyskytnúť nevoľnosť, vracanie a pálenie záhy. „(cysteamín)“ môže tiež spôsobiť nadmernú tvorbu žalúdočnej kyseliny. Niektorí ľudia užívajú lieky ako „(inhibítory protónovej pumpy)“ na zníženie žalúdočnej kyseliny. To môže zmierniť ich gastrointestinálne príznaky. „(cysteamín)“ môže tiež spôsobiť zápach z úst (halitózu) a zápach z úst.

Dá sa cystinóze zabrániť?

Cystinóza je genetické ochorenie, takže sa jej nedá zabrániť . Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, môžete zvážiť genetické testovanie, aby ste zistili, či je vaše dieťa ohrozené rozvojom tohto ochorenia.

Aký je výhľad pre niekoho s cystinózou? / Ako dlho môže žiť?

Kedysi bola nefropatická cystinóza smrteľným ochorením malých detí. Dnes však vďaka vývoju lieku cysteamín a pokroku v transplantácii obličiek sa priemerná dĺžka života ľudí s cystinózou predĺžila do dospelosti . Niektorí ľudia sa dožívajú viac ako 50 rokov.

Včasné odhalenie cystinózy je dôležité. Pri správnej liečbe je možné ochorenie kontrolovať. Ak sa cystinóza nelieči, u detí s cystinózou do 10 rokov dochádza k zlyhaniu obličiek. Aj pri liečbe sa u mnohých detí v neskorom detstve alebo dospievaní vyskytne zlyhanie obličiek. To si vyžaduje dialýzu a nakoniec transplantáciu obličky.

Ak užívate cysteamín, musíte ho užívať celý život . Výskum ukázal, že môže zabrániť mnohým neskorým komplikáciám cystinózy, ktoré nesúvisia s obličkami.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Cystinóza je genetické ochorenie, ktoré môže spôsobiť rôzne príznaky. Ak sa diagnostikuje včas a lieči sa včas, progresia ochorenia sa dá do značnej miery kontrolovať . Toto ochorenie, ktoré bolo kedysi pre malé deti smrteľné, sa teraz dá liečiť liekmi. Aj pri použití liekov sa u ľudí s cystinózou nakoniec vyvinie zlyhanie obličiek a je potrebná transplantácia obličky. Ľudia s týmto ochorením sa však teraz dožívajú dospelosti.

Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.Nebojte sa, ale je dobré, aby si každý bol vedomý takýchto vecí.

cystinóza , cystín, ochorenie obličiek, genetická porucha, Fanconiho syndróm, cysteamín, ochorenie obličiek, genetické ochorenie, zdravie detí