Zdá sa, že svaly vášho dieťaťa slabnú? Získajte informácie o Duchennovej svalovej dystrofii (DMD).

Možno ste si všimli, že váš drobček začína mať ťažkosti s chôdzou a stúpaním po schodoch, odkedy behá a hrá sa. Alebo máte pocit, že neustále padá a cíti sa veľmi unavený? Môžu sa to zdať ako drobnosti, ktorým nevenujeme veľkú pozornosť, ale môžu to byť skoré príznaky vážnych ochorení. Presne o tom si dnes povieme, o ochorení, ktoré postupne oslabuje svaly, najmä u chlapcov.

Čo je Duchenneova svalová dystrofia (DMD)?

Jednoducho povedané, Duchenneova svalová dystrofia, skrátene DMD , je ochorenie, pri ktorom kostrové svaly v našom tele, svaly, ktoré pomáhajú pohybovať končatinami, a srdcový sval postupne oslabujú a časom sa stávajú neaktívnymi. Ide o najbežnejší a najzávažnejší typ svalovej dystrofie .

Predstavte si to takto: naše svaly sú ako elastické gumičky. Pri tomto ochorení sa sila týchto elastických svalov znižuje a prestanú správne fungovať. Postupom času sa tento stav iba zhoršuje, nie zlepšuje.

DMD je často genetická, čo znamená, že sa prenáša z generácie na generáciu . Konkrétne sa prenáša ako recesívny znak viazaný na X chromozóm . To znamená, že ak je matka nositeľkou choroby, jej dieťa ju môže od nej dostať. V niektorých prípadoch, približne v 30 % prípadov, sa však tento stav môže vyskytnúť aj v dôsledku novej genetickej mutácie , aj keď nikto v rodine predtým túto chorobu nemal. To znamená, že niekedy sa môže vyskytnúť aj náhodne.

Koho najviac postihuje toto ochorenie DMD?

Duchennova svalová dystrofia postihuje prevažne chlapcov . Dievčatá, ktoré sú nositeľkami génu spôsobujúceho ochorenie, však môžu niekedy vykazovať mierne príznaky. Nie je to však veľmi časté.

Príznaky svalovej slabosti sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 2. a 4. rokom života. Niektoré deti však tieto príznaky nemusia začať prejavovať skôr ako približne v 6. roku života. Preto, ak máte akékoľvek pochybnosti, je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.

Aká je bežná DMD?

Hoci ide o vážny stav, nie je taký zriedkavý, ako by sa mohlo zdať. Štatistiky ukazujú, že približne jedno z 3 600 živonarodených detí chlapcov na celom svete trpí DMD. DMD je jednou z najčastejších závažných dedičných myopatií alebo ochorení kostrových svalov.

Je DMD smrteľné ochorenie?

Áno, bohužiaľ, DMD je nakoniec smrteľná.Ďalšia choroba. Mnoho ľudí s týmto ochorením zomiera na komplikácie v pľúcach a srdci. Ale nebojte sa, so súčasnými liečebnými postupmi existujú spôsoby, ako predĺžiť život a udržať si jeho kvalitu.

Aké sú príznaky DMD?

Ako sme už spomenuli, príznaky DMD sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 2. a 4. rokom života. Niekedy sa však môžu začať už v dojčenskom veku alebo sa objaviť aj neskôr v detstve.

Keďže DMD časom spôsobuje pokles svalovej sily, najčastejšie príznaky sú:

• Svalová slabosť a úbytok (svalová atrofia), ktorá sa postupne zhoršuje, začínajúc v nohách a bokoch. Tento stav v menšej miere postihuje ruky, krk a iné časti tela.
• Hypertrofia lýtkového svalu (čo znamená, že lýtkový sval sa zväčší). K tomu dochádza, keď sú svalové vlákna nahradené tukovým tkanivom a spojivovým tkanivom.
• Ťažkosti s lezením po schodoch.
• Ťažkosti s chôdzou v priebehu času.
• Časté pády.
• Kolísavá chôdza.
• Chôdza po prstoch na nohe.
• Rýchly pocit únavy (únava).

Predstavte si, že váš syn vstane z hry na podlahe, pritlačí si ruky k podlahe, potom si ich položí na kolená a pomaly s veľkými ťažkosťami zdvihne telo, aj to by mohol byť príznak tejto choroby (nazýva sa to aj Gowersov príznak).

Okrem toho môže DMD spôsobiť aj ďalšie príznaky:

• Ochorenie srdcového svalu (kardiomyopatia).
• Ťažkosti s dýchaním a dýchavičnosť.
• Kognitívne poruchy a rozdiely v učení.
• Oneskorenia vo vývoji reči a jazyka.
• Vývojové oneskorenia.
• Skolióza.
• Nízky vzrast.

U 2,5 % až 20 % dievčat, ktoré sú nositeľkami génu spôsobujúceho DMD (nosičky), sa môžu vyvinúť mierne príznaky, ktoré však zvyčajne nie sú závažné.

Prečo sa niečo takéto DMD deje?

Hlavnou príčinou DMD je mutácia v géne , ktorý kóduje produkciu dystrofínu, proteínu nevyhnutného pre udržanie zdravých svalov. Tento proteín, dystrofín, je nevyhnutný pre komplex dystrofín-glykoproteín (DGC), ktorý pôsobí ako štrukturálna jednotka svalov.

Pri DMD dochádza k strate dystrofínu aj DGC proteínov, čo nakoniec vedie k smrti svalových buniek (nekróze).Osoba s DMD má menej ako 5 % množstva dystrofínu potrebného pre zdravé svaly.

Ako ľudia s DMD starnú, ich svaly nedokážu nahradiť tieto odumreté bunky novými. Namiesto toho spojivové tkanivo a tukové tkanivo nahrádzajú svalové vlákna.

Ako sme už spomenuli, DMD je recesívne ochorenie viazané na X chromozóm . Avšak približne v 30 % prípadov sa môže vyskytnúť aj náhodne, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

„X-viazaný“ znamená, že gén zodpovedný za DMD sa nachádza na chromozóme X. Ako viete, muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y a ženy majú dva chromozómy X.

„Recesívny“ znamená, že človek dostane ochorenie iba vtedy, ak má dve kópie génu, ktorý ochorenie spôsobuje. Muži však majú jeden chromozóm X. Takže ak sa génová mutácia, ktorá spôsobuje DMD, nachádza na tomto chromozóme X, dostanú DMD. Aby dievča dostalo DMD, musí mať túto génovú mutáciu na oboch chromozómoch X. To je veľmi zriedkavé. Ak má však mutáciu iba na jednom chromozóme X, bude nositeľkou ochorenia.

Ako sa diagnostikuje DMD?

Ak vaše dieťa vykazuje príznaky DMD, lekár najprv vykoná fyzické vyšetrenie , neurologické vyšetrenie a vyšetrenie svalov . Taktiež sa opýta na príznaky a anamnézu vášho dieťaťa.

Ak má lekár podozrenie, že dieťa má DMD, môžu sa vykonať nasledujúce testy:

• Krvný test na kreatínkinázu (CK): Keď sú svaly poškodené, v krvi sa hromadí enzým nazývaný kreatínkináza. Ak je teda hladina CK zvýšená, môže to byť príznakom DMD. Táto hladina zvyčajne vrcholí okolo 2 rokov a môže byť 10 až 20-krát vyššia ako normálne.
• Genetický krvný test: DMD možno potvrdiť genetickým testom, ktorý preukáže úplnú alebo čiastočnú stratu génu dystrofínu.
• Biopsia svalu: Lekár môže odobrať malú vzorku svalu zo stehna alebo lýtka vášho dieťaťa. Špecialista sa na vzorku pozrie pod mikroskopom, aby zistil, či sa na nej prejavujú nejaké príznaky DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Keďže DMD často postihuje srdce, lekár vykoná EKG, aby skontroloval akékoľvek špecifické príznaky DMD a posúdil zdravie srdca.

Aké sú na to liečebné postupy?

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na DMD. Preto je hlavným cieľom liečby kontrolovať príznaky a čo najlepšie udržiavať kvalitu života dieťaťa.

Nasledujú podporné liečebné postupy pre DMD:

• Kortikosteroidy: Steroidné lieky, ako je prednizolón a deflazacort , pomáhajú spomaliť úbytok svalovej hmoty, zlepšiť funkciu pľúc, spomaliť skoliózu, zmierniť slabosť srdcového svalu (kardiomyopatia) a predlžovať život.
• Lieky na kardiomyopatiu: Včasné začatie liečby liekmi, ako sú ACE inhibítory a/alebo betablokátory, môže kontrolovať slabosť srdcového svalu a predchádzať infarktom.
• Fyzioterapia: Hlavným cieľom fyzioterapie je predchádzať kontraktúram , čo je trvalé sťahovanie svalov, šliach a kože. Zvyčajne to zahŕňa špecifické strečingové cvičenia.
• Operácia pri spinálnej stenóze a svalovom napätí: V závažných prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok na zmiernenie svalového napätia. Operácia na korekciu spinálnej stenózy môže zlepšiť funkciu pľúc a dýchanie.
• Cvičenie: Lekár vášho dieťaťa často odporučí jemné cvičenie , aby sa zabránilo ďalšej svalovej atrofii z nepoužívania. Zvyčajne sa vykonáva v spojení s cvičeniami v bazéne a rekreačnými aktivitami.

Medzi ďalšie podporné liečby patria:

• Pomôcky na mobilitu: ortézy, palice a invalidné vozíky.
• Tracheostómia a asistovaná ventilácia pri dýchacích problémoch.

V priebehu posledných niekoľkých desaťročí sa priemerná dĺžka života ľudí s DMD výrazne zvýšila vďaka pokroku v službách podpornej starostlivosti.

V súčasnosti sa klinicky testuje niekoľko nových liekov, ktoré môžu ponúknuť nádej na liečbu DMD. Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) nedávno schválil niekoľko nových liečebných postupov, ako napríklad „preskočenie exónu“ (metóda, ktorá „spája“ chýbajúcu alebo mutovanú časť génu dystrofínu). Tieto liečebné postupy sa však môžu použiť len u menšiny ľudí s veľmi špecifickými genetickými mutáciami. Hoci tieto liečebné postupy zvyšujú množstvo proteínu dystrofínu vo svaloch, zatiaľ nepreukázali významné zlepšenie sily a fyzickej funkcie.

Dá sa tomuto ochoreniu DMD predísť?

Keďže DMD je dedičné ochorenie, nemôžete urobiť nič, aby ste mu zabránili . Približne tretina prípadov sa vyskytuje náhodne, bez rodinnej anamnézy.

Ak máte obavy z rizika prenosu DMD alebo iných genetických ochorení na vaše deti predtým, ako sa pokúsite mať dieťa, zvážte genetické poradenstvo.Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. V niektorých prípadoch môže byť DMD schopné odhaliť prenatálne vyšetrenie v ranom štádiu tehotenstva.

Akú situáciu možno očakávať v budúcnosti (prognóza)?

Ľudia s DMD majú často zlú prognózu . To spôsobuje progresívne postihnutie a mnoho detí s DMD je odkázaných na invalidný vozík do 12 rokov. DMD môže tiež viesť k predčasnej smrti.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s DMD?

Ľudia s DMD často zomierajú na toto ochorenie do 25. roku života. Vďaka pokroku v podpornej starostlivosti sa však mnoho ľudí teraz dožíva dlhšieho veku.

Smrť je často spôsobená respiračnými (dýchacími) alebo srdcovými komplikáciami. Pneumónia, vdýchnutie cudzieho predmetu, ako je jedlo, alebo obštrukcia dýchacích ciest môžu tiež spôsobiť smrť.

Ako sa staráte o niekoho s DMD?

Ak sa staráte o niekoho s DMD, je dôležité zastávať sa ho a pomôcť mu získať najlepšiu možnú lekársku starostlivosť a terapiu , aby mohol mať čo najlepšiu kvalitu života.

Môže byť tiež dobrý nápad, aby ste sa vy a vaša rodina pridali do podpornej skupiny , aby ste sa stretli s ďalšími ľuďmi, ktorí mali podobné skúsenosti. Môže byť tiež veľkým povzbudením vedieť, že nie ste sami.

Kedy by malo moje dieťa navštíviť lekára s DMD?

Ak bola vášmu dieťaťu diagnostikovaná DMD, bude musieť pravidelne navštevovať lekára , aby dostal liečbu a sledoval príznaky.

Pochopenie DMD vášho dieťaťa môže byť pre vás ťažké. Váš lekársky tím vám však poskytne štruktúrovaný plán liečby prispôsobený príznakom vášho dieťaťa. Je dôležité sledovať zdravie vášho dieťaťa a uistiť sa, že dostáva potrebnú podporu. Pamätajte, že váš lekársky tím je vždy k dispozícii, aby pomohol vám, vašej rodine aj vášmu dieťaťu.

Nakoniec si toto zapamätajte (Správa na odnesenie domov)

Duchenneova svalová dystrofia (DMD) je vážne, celoživotné ochorenie. Avšak povedomie o ochorení, včasná detekcia a správna lekárska pomoc a podporná starostlivosť môžu pomôcť udržať kvalitu života dieťaťa čo najvyššiu.

Pamätajte: Nie ste sami. Lekári, fyzioterapeuti, poradcovia a ďalšie podporné skupiny sú tu, aby vám a vášmu dieťaťu pomohli. Výskum nových liečebných postupov neustále prebieha. Preto sa nevzdávajte nádeje. Najdôležitejšie je dať svojmu dieťaťu lásku, starostlivosť a povzbudenie.

Ak máte akékoľvek obavy týkajúce sa svalov alebo ťažkostí s chôdzou vášho dieťaťa, nepovažujte to za maličkosť.Okamžite vyhľadajte kvalifikovaného lekára. Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje, tým ľahšie bude zvládnuť.

Duchenneova svalová dystrofia, DMD, svalová slabosť, genetické ochorenia, choroby chlapcov, dystrofín, zdravie detí