Máte problémy s pokožkou, vlasmi alebo zubami? Poďme sa porozprávať o ektodermálnej dysplázii!

Všimli ste si niekedy, že niektoré malé deti majú veľmi málo vlasov, alebo im zuby rastú v zvláštnych tvaroch, alebo sa vôbec nepotia? Keď vidíme takéto veci, máme malú otázku: „Prečo sa to deje?“ Niekedy môže byť dôvodom zriedkavé genetické ochorenie nazývané ektodermálna dysplázia , o ktorom si dnes povieme. Nebojte sa, povieme si o tom podrobne.

Čo je teda ektodermálna dysplázia?

Jednoducho povedané, ide o zriedkavé genetické ochorenie . Je to stav, ktorý vzniká v dôsledku zmien v našich génoch. Ovplyvňuje najmä vlasy, zuby, nechty a potné žľazy . Niekedy môže postihnúť aj oči, uši, prsia alebo centrálny nervový systém. Všetky tieto časti nášho tela sa tvoria z vonkajšej vrstvy buniek nazývanej ektoderm , keď sa vyvíjame v maternici ako plod. Tento stav sa teda vyskytuje, keď je problém s vývojom tohto ektodermu.

Ide o vrodený stav , čo znamená, že sa s ním človek narodí. Nie každý si ho však všimne hneď po narodení. Niekedy si rodičia všimnú príznaky už v priebehu niekoľkých dní od narodenia dieťaťa. Inokedy sa príznaky nemusia objaviť celé roky.

Existujú rôzne typy tohto stavu?

Áno, výskumníci v skutočnosti identifikovali viac ako 180 typov ektodermálnej dysplázie . Každý typ má svoju vlastnú sadu príznakov. Predstavte si to, akoby sa členovia tej istej rodiny od seba líšili. Tieto typy nie sú výnimkou. Pozrime sa na niekoľko príkladov.

• Hypohidrotická ektodermálna dysplázia (HED): Toto je najbežnejší typ. Títo ľudia majú menej potných žliaz. Preto sa nepotia toľko ako ostatní. Môžu tiež pociťovať vypadávanie vlasov, malé alebo chýbajúce zuby a dlhodobé kožné ochorenia, ako je ekzém .
• Anhidrotická ektodermálna dysplázia s imunitnou nedostatočnosťou (EDA-ID): Tento typ sa vyznačuje závažnými problémami imunitného systému. Napríklad sú znížené protilátky a často sa vyskytujú chronické infekcie.
• Hay-Wellsov syndróm: Títo ľudia môžu pociťovať príznaky, ako je vypadávanie vlasov, infekcie pokožky hlavy, lámavé nechty, vypadávanie zubov, očné viečka, ktoré sa zdajú byť zlepené, a rázštep pery a/alebo podnebia .
• Hidrotická ektodermálna dysplázia (HED2) alebo Cloustonov syndróm: Toto ochorenie postihuje najmä rast vlasov, kože a nechtov.
• Witkopov syndróm: Pri tomto stave sú nechty krehké a ľahko sa lámu. Môže dôjsť aj k strate zubov.(hypodoncia) Zuby môžu mať kužeľovitý tvar a byť od seba ďaleko rozmiestnené.

Teraz chápete, že nejde o jedno ochorenie, ale o kombináciu mnohých rôznych problémov.

Aké sú príznaky ektodermálnej dysplázie?

Ako sme už spomenuli, každý typ ektodermálnej dysplázie má svoje vlastné jedinečné príznaky. Vo všeobecnosti však osoba s týmto ochorením pociťuje aspoň jeden z nasledujúcich účinkov alebo abnormalít:

• Oči: Suché oči, zúženie očí, problémy s prednou časťou oka, napríklad opakujúca sa erózia rohovky .
• Tempo rastu: Tempo rastu detí s týmto ochorením je pomalšie, ako sa očakávalo pre ich vek.
• Vlasy: Rednutie vlasov, ľahké lámanie alebo pomalý rast. Niekedy môže byť vlasov veľmi málo.
• Končatiny: Zmeny tvaru prstov na rukách alebo nohách, niektoré prsty môžu chýbať alebo môžu byť prsty spojené (blany na prstoch na rukách alebo nohách) .
• Ústa: Rázštep pery a/alebo podnebia , problémy so zubami. Napríklad krivé zuby, chýbajúce zuby alebo abnormálne tvarované zuby. Niekedy môžu zuby nadobudnúť klinovitý tvar.
• Nechty: Veci ako chýbajúce nechty na rukách alebo nohách, zhrubnutie, rednutie alebo pruhovanie nechtov.
• Koža: Koža sa stáva náchylnou na vyrážky a stáva sa suchou.
• Potné žľazy: Majú menej potných žliaz, takže sa potia menej ako ostatní ľudia. Toto sa nazýva hypohidrotická ektodermálna dysplázia (HED) . Ako viete, potenie ochladzuje naše telo, keď je horúce. Takže keď sa potíme menej alebo sa nepotíme vôbec, naše telo sa môže rýchlo prehriať .
• Reprodukčný a močový systém: Neschopnosť úplne vyprázdniť močový mechúr zvyšuje riziko ochorení postihujúcich pohlavné orgány alebo močový systém, ako je hydronefróza , mikropenis alebo nezostúpené semenníky . Je tiež možné narodiť sa bez jednej alebo oboch obličiek.

Dôležité je, že nie každý s týmito príznakmi má ektodermálnu dyspláziu . Ak si myslíte, že by ste mohli mať tieto príznaky, váš lekár to môže potvrdiť genetickým testovaním .

Prečo k tejto situácii dochádza? Aké sú dôvody?

Hlavnou príčinou ektodermálnej dysplázie jeGénové variácie. To znamená, že dochádza k zmenám v génoch, ktoré ukladajú informácie v našom tele. Typ ektodermálnej dysplázie, ktorý sa u vás vyvinie, závisí od toho, ktoré gény majú tieto zmeny a aké sú tieto zmeny.

Toto ochorenie sa často prenáša z generácie na generáciu . To znamená, že ak ho má niekto v rodine, existuje šanca, že sa vyvinie aj v budúcich generáciách. Veľmi zriedkavo sa však môže vyvinúť ako nová genetická mutácia, aj keď nikto v rodine toto ochorenie predtým nemal.

Ako to diagnostikujete?

Keď lekárovi oznámite, že vy alebo vaše dieťa máte tieto príznaky, najprv vykoná fyzické vyšetrenie . Bude hľadať najmä abnormality vo vlasoch, nechtoch, zuboch a potných žľazách.

V závislosti od vašich príznakov môžete podstúpiť aj zobrazovacie vyšetrenia, ako sú röntgenové snímky alebo CT vyšetrenia .

Ak má váš lekár podozrenie na ektodermálnu dyspláziu , pravdepodobne vám nariadi genetické testovanie . Tieto testy dokážu identifikovať zmeny vo vašich génoch. Môžu vám tiež presne povedať, či máte ektodermálnu dyspláziu a ak áno, aký typ.

Aké sú liečebné postupy?

Liečba závisí od typu ektodermálnej dysplázie, ktorú máte, a od závažnosti vašich príznakov. Na tento stav neexistuje liek. Existujú však liečebné postupy, ktoré vám môžu pomôcť zvládať vaše príznaky a žiť normálny život.

Tieto liečebné postupy riešia najmä vznikajúce príznaky:

• Udržiavanie chladu tela: Ak sa dostatočne nepotíte, je ťažšie ochladiť si telo. Aby ste predišli úpalu a vyčerpaniu z tepla , pite veľa vody . Môžete tiež použiť chladiace vesty .
• Zubná a ústna chirurgia: Na nahradenie chýbajúcich zubov možno použiť zubné implantáty , mostíky alebo zubné protézy . Na opravu malých, deformovaných zubov možno použiť aj zubné bondovanie , fazety alebo korunky .
• Liečba vypadávania vlasov: Existujú lieky ako Minoxidil (Rogaine®) na stimuláciu rastu vlasov.
• Hydratačný krém na pokožku: Je veľmi dôležité pravidelne používať masti, krémy a pleťové vody na zníženie suchosti a olupovania pokožky.

Ektodermálna dyspláziaKeďže postihuje rôzne časti tela, váš lekársky tím môže zahŕňať rôznych špecialistov, ako sú zubári, dermatológovia a genetici.

Deti narodené so závažnými abnormalitami by mali čo najskôr začať so špecializovanou liečbou. Váš lekár vám na základe vašej situácie povie, čo môžete očakávať.

Aké je to žiť s týmto ochorením? (Výhľad)

Ak sa tento stav diagnostikuje včas a správne lieči, je často možné žiť dobrý život . Väčšina ľudí s ektodermálnou dyspláziou žije normálny život.

Ako sme už povedali, toto sa nedá úplne vyliečiť. Ale liečbou sa dajú príznaky dobre kontrolovať . Takže sa niet čoho báť.

Čo by ste mali vedieť, ak má vaše dieťa tento stav

V závislosti od príznakov a stavu vášho dieťaťa môže byť potrebných niekoľko rôznych liečebných postupov. Poradie a načasovanie týchto liečebných postupov bude závisieť od typu ektodermálnej dysplázie , ktorú vaše dieťa má, a od závažnosti jeho príznakov. Váš lekár s vami bude spolupracovať na vypracovaní liečebného plánu, ktorý bude pre vaše dieťa najlepší.

V takejto chvíli je normálne, že máte ako rodičia veľa otázok. Všetky tieto otázky prediskutujte s lekárom a vyriešte ich.

Dá sa tomu zabrániť?

Bohužiaľ, tomuto stavu sa nedá zabrániť. Je spôsobený genetickými zmenami , ktoré nemôžeme ovplyvniť. Ak vy alebo vaše dieťa máte ektodermálnu dyspláziu , nie je to kvôli niečomu, čo ste urobili alebo neurobili. Nebojte sa.

Ak máte tento stav a plánujete založiť rodinu, zvážte genetické poradenstvo . Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše šance mať dieťa s genetickým ochorením.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa akékoľvek príznaky, o ktorých si myslíte, že môžu súvisieť s ektodermálnou dyspláziou , poraďte sa so svojím lekárom. Napríklad:

• Zubný kaz alebo strata zubov
• Plávacie blany na prstoch
• Častá suchosť alebo vyrážka na pokožke
• Abnormality v očiach alebo ušiach

Ak spozorujete takéto veci, bezodkladne vyhľadajte lekára.

Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali ektodermálnu dyspláziu , možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Aký typ ektodermálnej dysplázie mám ja/moje dieťa?
• Aké mám možnosti liečby?
• Ako táto situácia ovplyvní môj/život môjho dieťaťa?
• Na aké komplikácie si mám dávať pozor?
• Ako často by som mal navštevovať lekára?
• Existujú podporné skupiny , ktoré pomáhajú ľuďom v takýchto situáciách?

Zistenie, že vy alebo vaše dieťa máte ektodermálnu dyspláziu, môže byť trochu náročné. Budete musieť podstúpiť vyšetrenia a navštíviť veľa lekárov. Ale akonáhle dostanete diagnózu , pomôže vám to pochopiť, ako vaše príznaky súvisia, ako ich zvládať a čo môžete očakávať v budúcnosti.

Nebojte sa, so správnou liečbou môžete ektodermálnu dyspláziu zvládnuť . Môže to trvať nejaký čas a trvať trpezlivosť, kým nájdete to, čo vám najlepšie vyhovuje. Pamätajte, že nie ste sami. Rozhovor s ostatnými, ktorí prechádzajú rovnakým problémom, môže byť skvelým zdrojom sily. Spýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny a zdroje.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, poďme si teda zhrnúť najdôležitejšie body, o ktorých sme dnes diskutovali o ektodermálnej dysplázii .

• Ide o zriedkavé genetické ochorenie .
• Postihuje najmä vlasy, zuby, nechty a potné žľazy .
• Existuje viac ako 180 typov, takže príznaky sú rôznorodé .
• Genetické testovanie je jediný spôsob, ako to presne diagnostikovať.
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, existujú liečebné postupy na kontrolu príznakov .
• Ak sa ochorenie diagnostikuje včas a liečené správne, mnoho ľudí môže žiť normálny život .
• Nie ste sami, môžete získať pomoc od podporných skupín .

Takže, ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, nebojte sa navštíviť lekára a získať radu. Prvým krokom je uvedomenie si situácie.

Ektodermálna dysplázia, genetické ochorenia, kožné ochorenia, zubné problémy, problémy s vlasmi, potné žľazy, zdravie detí