Sú vaše kĺby často uvoľnené? Ľahko sa vám láme koža? Mohol by to byť Ehlersov-Danlosov syndróm?

Máte niekedy pocit, že sa vám kĺby v rukách a nohách pohybujú príliš ľahko, akoby boli uvoľnené? Alebo sa vám ľahko tvoria modriny alebo zmodrajú už pri najmenšom dotyku? Možno si hovoríte: „Ach, musím byť trochu nemotorný.“ Ale nie je to len tak. Môže to byť spôsobené ochorením nazývaným Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) , ktorý nie je veľmi častý, ale je dôležité o ňom vedieť. Poďme si o tom dnes pohovoriť podrobnejšie .

Čo je Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS)?

Jednoducho povedané, Ehlersov-Danlosov syndróm je stav, ktorý postihuje spojivové tkanivá v našom tele. Teraz vás možno zaujíma, čo sú spojivové tkanivá. Predstavte si, že naše telo je ako dom a spojivové tkanivá sú ako cement a malta, ktoré držia veci pohromade a dodávajú im pevnosť, podobne ako steny a strechy. Sú všade v našom tele – pomáhajú držať naše orgány pohromade a spájajú naše časti tela.

Toto spojivové tkanivo sa skladá z dvoch hlavných typov bielkovín: kolagénu a elastínu . Pri EDS naše telo nedokáže správne produkovať tento proteín nazývaný kolagén. Deje sa tak, že človek s EDS má slabý kolagén. To znamená, že jeho spojivové tkanivo nie je také silné alebo pevné, ako by malo byť.

Tento stav môže ovplyvniť akékoľvek spojivové tkanivo vo vašom tele. Napríklad:

• Pre vašu chrupavku
• Až do kostí
• Do krvi
• Do tukového tkaniva

V závislosti od toho, kde EDS ovplyvňuje vaše spojivové tkanivo, sa môžu vyskytnúť príznaky, ako napríklad:

• Na tvojej koži
• V kĺboch
• Vo svaloch
• V krvných cievach

Dôležité je, že Ehlersov-Danlosov syndróm je genetická porucha . To znamená, že sa môže prenášať z generácie na generáciu. Ak má niekto vo vašej rodine – teda niekto blízky, ako napríklad vaša matka, otec, súrodenci, starí rodičia – toto ochorenie, je veľmi dôležité, aby ste navštívili lekára a dali sa vyšetriť.

Existujú typy Ehlersovho-Danlosovho syndrómu?

Áno, lekári rozdeľujú Ehlersov-Danlosov syndróm na približne 13 hlavných typov v závislosti od toho, ako tento stav ovplyvňuje telo a aké príznaky spôsobuje.

Najbežnejšie typy zvyčajne spôsobujú uvoľnené alebo nestabilné kĺby a pokožku, ktorá je veľmi jemná a ľahko sa na nej vytvárajú modriny. Existujú však aj niektoré zriedkavé typy , ktoré môžu spôsobiť život ohrozujúce komplikácie. Najmä vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm – typ EDS, ktorý postihuje krvné cievy – môže byť o niečo nebezpečnejší.

Váš lekár vám vysvetlí, aký typ EDS máte a aká liečba je potrebná.

Aký častý je tento stav?

Podľa odborníkov môže mať Ehlersov-Danlosov syndróm v priemere približne jeden z každých 5 000 ľudí . To znamená, že na Srí Lanke existujú ľudia, ktorí majú toto ochorenie, ale nemusia o tom vedieť.

Aké sú príznaky Ehlersovho-Danlosovho syndrómu?

Hoci každý typ EDS má svoje vlastné jedinečné príznaky, existuje niekoľko bežných príznakov, ktoré sa bežne vyskytujú. Pozrime sa na to, aké sú:

• Hypermobilné kĺby: Toto je bežný príznak u mnohých ľudí. Vaše kĺby sa môžu zdať uvoľnené a nestabilné. Niektorí ľudia dokážu ohýbať a krútiť prsty, lakte a kolená spôsobmi, ktoré sú nezvyčajnejšie ako iní. Zamyslite sa nad tým, pravdepodobne ste už videli ľudí ohýbať si telo ako v cirkuse a niektorí ľudia môžu mať túto schopnosť kvôli EDS. Nie je to však vždy dobrá vec, pretože kĺby sa môžu ľahko zlomiť.
• Koža je veľmi jemná, tenká a naťahuje sa viac ako normálne: Koža sa môže natiahnuť ako gumička. Koža niektorých ľudí je na dotyk veľmi hladká, ako zamat. A niekedy môže byť koža veľmi tenká.
• Ľahká tvorba modrín, časté zmodranie: Ak sa vám aj po malej hrčke alebo hrboli objavia veľké modriny a pomliaždeniny, je to tiež znakom tohto javu. Niektorí ľudia nemusia byť ani schopní zistiť, prečo sa to deje.
• Rany sa hoja nezvyčajne dlho a jazvy majú zvláštne tvary: Aj malé rany sa hoja dlho. Niekedy sa jazvy zdajú byť veľmi tenké, ako jazvy od cigaretového papiera.
• Bolesť kĺbov a svalov: Toto je tiež problém, ktorý má veľa ľudí. Cítia sa neustále boľaví a unavení.
• Únava: Pocit neustálej únavy, bez ohľadu na to, koľko spíte.
• Ťažkosti s koncentráciou: Ťažkosti s koncentráciou na úlohu, akoby bol mozog zahmlený.

Ak máte jeden alebo viac z týchto príznakov, je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.

Čo spôsobuje Ehlersov-Danlosov syndróm?

Hlavným dôvodom je genetická mutácia . Jednoducho povedané, keď sa naše bunky delia a tvoria sa nové bunky, informácia v našej „DNA“ sa kopíruje. Ak počas tohto kopírovania dôjde k malej zmene, chybe alebo poškodeniu v sekvencii „DNA“, nazýva sa to genetická mutácia. Rovnako ako keď sa v recepte presunie malé písmeno, zmení sa chuť a vzhľad jedla.

Pri EDS táto genetická mutácia bráni telu v produkcii proteínu nazývaného kolagén . Kolagén je hlavnou zložkou, ktorá dodáva silu našej pokožke, kĺbom a cievam. Keď sa neprodukuje správne, vyskytujú sa všetky vyššie uvedené problémy.

Odborníci identifikovali viac ako 20 rôznych génových mutácií, ktoré môžu spôsobiť EDS. Konkrétna génová mutácia, ktorú máte, určuje, ktoré časti vášho tela sú postihnuté. Niekedy však lekári nedokážu presne určiť, ktorá génová mutácia spôsobuje EDS u danej osoby.

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

Niektoré typy EDS sú dedičné . To znamená, že ak majú rodičia toto ochorenie, genetická mutácia sa môže preniesť na ich deti. Niektoré typy sú však somatické – to znamená, že sa môžu vyvinúť u človeka bez toho, aby ich mal niekto iný v rodine, a neprenášajú sa z generácie na generáciu.

Ak jeden alebo obaja vaši biologickí rodičia majú EDS, ste vystavení riziku vzniku tohto ochorenia. Ak máte EDS, vaše deti môžu preniesť génovú mutáciu, ktorá ho spôsobuje.

Ak sa chcete o tom dozvedieť viac, môžete vyhľadať genetické poradenstvo . Genetický poradca vám môže vysvetliť riziko zdedenia týchto ochorení od vás alebo ich prenosu na vaše deti.

Aké sú komplikácie Ehlersovho-Danlosovho syndrómu?

Najčastejšou komplikáciou, ktorú môžu ľudia s EDS vyvinúť, sú vykĺbenia , čo je stav, keď kosti v kĺbe vykĺznu zo svojich normálnych polôh.

Dôležité: Ak si niekedy myslíte, že ste si vykĺbili kĺb, nepokúšajte sa ho sami napraviť. Môže to spôsobiť ďalšie poškodenie. Okamžite vyhľadajte pohotovosť . Niekedy môže byť na opravu vykĺbeného kĺbu potrebný chirurgický zákrok.

Niektoré typy EDS, najmä už spomínaný vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm, môžu spôsobiť život ohrozujúce komplikácie. Tento typ môže spôsobiť prasknutie krvných ciev. To môže spôsobiť krvácanie do tela, čo vedie k nebezpečným stavom, ako je mozgová príhoda .

Ľudia s týmito typmi EDS majú zvýšené riziko ruptúry orgánov. Črevá a maternica tehotnej ženy sú orgány, ktoré sú najpravdepodobnejšie k ruptúre.

Komplikácie, ktoré sa u vás môžu vyskytnúť, závisia od typu EDS, ktorý máte. Medzi ďalšie komplikácie môže patriť:

• Problémy so srdcovými chlopňami (chlopne, ktoré pumpujú krv, nefungujú správne).
• Ťažké zakrivenie chrbtice (skolióza).
• Riedenie rohovky očí.
• Zhrbené končatiny.
• Problémy so zubami a ďasnami.

Ako sa diagnostikuje Ehlersov-Danlosov syndróm?

Lekár určí, či máte Ehlersov-Danlosov syndróm, fyzickým vyšetrením a odobratím anamnézy. Pozrie sa na vašu pokožku a kĺby a opýta sa vás na vaše príznaky. Povedzte svojmu lekárovi, kedy sa u vás prvýkrát objavili príznaky a či sa vaše príznaky zhoršujú pri určitých činnostiach.

Keďže mnohí ľudia s EDS nedokážu nájsť identifikovanú genetickú mutáciu, lekári zvyčajne stanovia diagnózu na základe symptómov a anamnézy.

Ako sa lieči Ehlersov-Danlosov syndróm?

Váš lekár vám odporučí liečbu Ehlersovho-Danlosovho syndrómu, ktorá pomôže kontrolovať vaše príznaky a predchádzať nebezpečným komplikáciám. Liečba, ktorá je pre vás vhodná, bude závisieť od typu EDS, ktorý máte, a od toho, ako ovplyvňuje vaše spojivové tkanivá.

Niektoré z bežne používaných liečebných postupov sú:

• Ochrana pokožky: Pri pobyte na slnku používajte opaľovací krém a používajte jemné mydlá, ktoré nie sú škodlivé pre pokožku. Keďže pokožka je veľmi jemná, je potrebné sa o ňu starať.
• Fyzioterapia: Cvičenia na posilnenie svalov okolo kĺbov. To poskytuje kĺbom dodatočnú oporu a môže znížiť ich stuhnutosť.
• Nosenie strojčekov: Lekári môžu odporučiť nosenie špeciálnych strojčekov, ktoré poskytnú kĺbom dodatočnú oporu a udržia ich stabilitu.

Keďže ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku osteoartrózy a iných problémov s kĺbmi, lekár vám môže odporučiť, aby ste sa vyhýbali určitým veciam. Napríklad:

• Ťažké zdvíhanie (námahavé zdvíhanie).
• Cvičenie s vysokou záťažou – napr. beh, skákanie.
• Kontaktné športy – napr. rugby, futbal.

Dá sa predísť Ehlersovmu-Danlosovmu syndrómu?

Bohužiaľ, nie, Ehlersovmu-Danlosovmu syndrómu sa nedá zabrániť . Keďže nemôžeme kontrolovať genetické mutácie, ktoré ho spôsobujú, neexistuje spôsob, ako zabrániť EDS. Ak máte obavy, že by ste mohli preniesť EDS (alebo iné genetické ochorenie) na svoje deti, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve .

Ak mám EDS, čo mám očakávať?

Ak máte Ehlersov-Danlosov syndróm, budete musieť zvládať svoje príznaky po zvyšok života. Zatiaľ neexistuje liek . Keď sa však naučíte zvládať svoje príznaky, mali by ste sa byť schopní vrátiť k svojim bežným aktivitám. Možno sa budete musieť vyhýbať namáhavej fyzickej aktivite (ako sú kontaktné športy).

Ehlersov-Danlosov syndróm nepostihuje každého rovnako. To, čo pocítite, bude závisieť od typu EDS, ktorý máte, a od závažnosti vašich príznakov. Spýtajte sa svojho lekára, čo môžete očakávať na základe vášho stavu.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Ehlers-Danlosovým syndrómom?

Väčšina typov EDS neovplyvňuje vašu dĺžku života, čo znamená, že ju neskracuje.

Ak však máte typ EDS, ktorý postihuje cievy (ako je napríklad vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm), môžete mať vyššie riziko mozgovej príhody alebo iných smrteľných problémov s cievami.

Aj keď máte vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm, váš lekár vám môže pomôcť nájsť liečbu a zmeny životného štýlu, ktoré vám pomôžu žiť bezpečný a zdravý život. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, na aké príznaky nebezpečných komplikácií si máte dávať pozor.

Ako sa mám o seba starať?

Sledujte svoje príznaky a ak spozorujete akékoľvek zmeny, navštívte lekára. Váš lekár vám povie, ako často by ste mali chodiť na kliniku, aby sledoval zmeny vo vašom tele. V prípade potreby urobí zmeny vo vašej liečbe.

Vyhýbajte sa športom s vysokou záťažou. Náročné fyzické aktivity, ako napríklad športy zahŕňajúce fyzický kontakt, zvyšujú riziko poranenia kĺbov (najmä skákacích kĺbov).

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak máte pocit, že vaša koža alebo kĺby sú slabé, uvoľnené alebo ak sa na vašom tele vyskytnú nejaké zmeny, navštívte lekára. Navštívte lekára, ak sa vám modriny tvoria častejšie ako predtým alebo ak máte pocit, že krvácate.

Kedy by som mal ísť na pohotovosť (ETU) ?

Ak vy alebo niekto s vami má príznaky mozgovej príhody , okamžite choďte na pohotovosť alebo zavolajte na číslo 1990.

Rozpoznajte varovné signály mozgovej príhody a nezabudnite KONAŤ RÝCHLO :

• B - Rovnováha: Dávajte si pozor na náhlu stratu rovnováhy.
• E - Oči: Skontrolujte, či sa v jednom alebo oboch očiach nevyskytuje náhla strata zraku alebo dvojité videnie.
• F - Tvár: Požiadajte osobu, aby sa usmiala. Dávajte pozor, aby jedna alebo obe strany tváre ochabovali. To je znak svalovej slabosti alebo dysfunkcie.
• A - Ruky: Požiadajte ich, aby zdvihli obe ruky. Ak je slabosť na jednej strane (ak predtým nebola), jedna ruka sa zdvihne, zatiaľ čo druhá klesne.
• S - Reč: Keď človek utrpí mozgovú príhodu , často stráca schopnosť hovoriť. Môže koktať, nezrozumiteľne rozprávať alebo mať ťažkosti s výberom správnych slov.
• T - Čas: Čas je kľúčový, preto neodkladajte vyhľadanie pomoci! Ak je to možné, pozrite sa na hodiny a zapamätajte si čas, kedy sa vaše príznaky začali. Informovanie lekára o tom, kedy sa vaše príznaky začali, mu môže pomôcť rozhodnúť sa, aká liečba je pre vás najlepšia.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď navštívite lekára, môžete sa opýtať otázky, ako sú tieto:

• Mám Ehlersov-Danlosov syndróm alebo niečo iné?
• Aký typ EDS mám?
• Aký druh liečby potrebujem?
• Na aké príznaky alebo zmeny si mám dávať pozor?
• Ako často budem musieť chodiť na následné návštevy?
• Ak chcem mať deti, mala by som zvážiť genetické poradenstvo?

Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vašu schopnosť produkovať kolagén, bielkovinu, ktorá podporuje vaše spojivové tkanivo. To môže spôsobiť, že vaša pokožka, kĺby a ďalšie tkanivá budú slabšie a pružnejšie ako zvyčajne. Váš lekár vám môže pomôcť nájsť liečbu na zvládnutie vašich príznakov a prevenciu komplikácií.

Nebojte sa klásť otázky a porozprávajte sa so svojím lekárom. Príznaky EDS môžu byť veľmi nenápadné, najmä v počiatočných štádiách. Dôverujte si a počúvajte svoje telo. Ak máte pocit, že sa vaše príznaky menia, alebo ak máte pocit, že vaša liečba nezaberá, poraďte sa so svojím lekárom.

Zhrnutie a posolstvo, ktoré si treba vziať domov

Dobre, takže teraz lepšie rozumiete tomu, o čom sme dnes hovorili, Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS). Pamätajte, že ide o genetické ochorenie, ktoré oslabuje naše spojivové tkanivo, najmä proteín nazývaný kolagén.

• Kľúčové znaky: Najčastejšie sa prejavujú hyperflexibilné, ľahko vyvrtnuteľné kĺby, jemná, ľahko zraniteľná, elastická pokožka, časté modriny a bolesti kĺbov/svalov.
• Príčina: Genetická mutácia.
• Liečba: Kľúčom je zvládnutie symptómov. Dôležitá je fyzioterapia, ochrana pokožky a v prípade potreby nosenie oporných pomôcok. Je tiež vhodné vyhýbať sa aktivitám s vysokou záťažou.
• A čo je najdôležitejšie: Ak máte tieto príznaky alebo ak niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením, je nevyhnutné vyhľadať lekára. Nerobte unáhlené závery sami.

Život s týmto ochorením môže byť náročný, ale s vhodnou liečbou a lekárskou pomocou môže veľa ľudí žiť normálny a aktívny život. Nie ste sami, vyhľadajte pomoc.

Ehlersov -Danlosov syndróm, spojivové tkanivo, kolagén, laxnosť kĺbov, sťahovanie kože, genetické ochorenia, EDS, hypermobilita