Máte aj stav, pri ktorom ani malá porezacia ranka nezastaví krvácanie? (Nedostatok faktora VII)

Máte niekedy pocit, že aj pri malej porezaní trvá dlho, kým prestane krvácať? Alebo len zmodriete a objaví sa vám modrina? Možno za týmito vecami stojí nejaký dôvod, o ktorom nevieme. To je nedostatok faktora VII.

Čo je nedostatok faktora VII?

Jednoducho povedané, nedostatok faktora VII je genetický stav, pri ktorom sa vaša krv správne nezráža, čo znamená, že krvácanie nezastaví rýchlo. V našej krvi existuje niekoľko typov bielkovín nazývaných „faktory zrážanlivosti krvi“ alebo „koagulačné faktory“ . Faktor VII je jedným z takýchto proteínov. Všetky tieto proteíny spolupracujú s vašimi krvnými doštičkami a vytvárajú krvnú zrazeninu, ktorá zastavuje krvácanie pri zranení. Tento proces je ako stavba múru z tehál a cementu. Ak teda nemáte v tele dostatok tohto dôležitého proteínu nazývaného faktor VII alebo ak nefunguje správne, zrážanie krvi trvá dlhšie ako normálne. Preto sa vám tvoria modriny a krvácate ľahšie ako iným.

Iné názvy pre toto ochorenie sú Alexandrova choroba a nedostatok prokonvertínu .

Aký častý je tento nedostatok faktora VII?

Toto je v skutočnosti zriedkavý stav . Celosvetovo postihuje približne jedného z 500 000 ľudí . Existuje mnoho dedičných porúch zrážanlivosti krvi, ktoré lekári klasifikujú ako „zriedkavé“. Nedostatok faktora VII je jedným z najčastejších týchto zriedkavých ochorení.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Nedostatok faktora VII môže spôsobiť dlhotrvajúce krvácanie a ľahkú tvorbu modrín. Medzi hlavné príznaky patria:

• Krvácajúce ďasná.
• Krvácanie z nosa (epistaxa) a ťažkosti s jeho zastavením.
• U žien silné krvácanie počas menštruácie (menorágia).
• Krv v moči (hematúria) alebo krv v stolici.
• Nepretržité krvácanie po úraze, operácii alebo pôrode.
• Vnútorné krvácanie v tele (napríklad v gastrointestinálnom systéme, tkanivách, svaloch, kĺboch).
• Môže sa vyskytnúť aj intrakraniálne krvácanie . Toto je o niečo vážnejšie.
• Spontánne krvácanie nastáva, keď krvácanie začne náhle bez zjavného dôvodu.

Závažnosť týchto príznakov a kedy sa objavia sa líšia od človeka k človeku. Napríklad u dieťaťa môže byť diagnostikovaný závažný nedostatok faktora VII hneď pri narodení. U niekoho s miernejšími príznakmi však nemusí byť diagnostikovaná, kým nie je starší.

Čo spôsobuje nedostatok faktora VII?

Hoci ide prevažne o dedičné ochorenie , existuje aj spôsob, akým sa tento stav môže vyskytnúť počas života.

Ak sa narodíte s nedostatkom faktora VII , znamená to, že ste zdedili mutáciu alebo poruchu v géne F7 . Tento gén riadi, ako vaše telo tvorí faktor VII. Aby ste si vyvinuli nedostatok faktora VII, musíte zdediť túto génovú mutáciu od oboch biologických rodičov . Toto sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť . Ak majú obaja rodičia túto mutáciu, majú približne 25 % šancu, že budú mať dieťa s nedostatkom faktora VII.

Nedostatok faktora VII, ktorý sa časom vyvíja, sa nazýva „získaný nedostatok faktora VII“ . Existuje niekoľko možných príčin:

• Ochorenie pečene: Vaša pečeň tvorí proteín faktora VII. Ak máte závažné ochorenie pečene, vaša pečeň nemusí byť schopná túto funkciu správne vykonávať.
• Nedostatok vitamínu K: Vitamín K je nevyhnutný pre telo na tvorbu faktora VII. Ak ho nemáte dostatok, môže sa u vás vyvinúť nedostatok faktora VII.
• Lieky na riedenie krvi: Tento stav sa môže vyskytnúť aj pri užívaní liekov na riedenie krvi, ako je warfarín (Coumadin®) .
• Poruchy krviniek a rakovina: Nedostatok faktora VII bol hlásený u ľudí s ochoreniami, ako je aplastická anémia a leukémia .

Aké sú komplikácie nedostatku faktora VII?

V závažných prípadoch môže nedostatok faktora VII, ak sa nelieči, viesť k ďalším zdravotným problémom. Napríklad:

• Anémia: Keď sa z tela stratí príliš veľa krvi, počet červených krviniek môže výrazne klesnúť.
• Poškodenie kĺbu: Keď dôjde ku krvácaniu vo vnútri kĺbu, tkanivo sa môže opotrebovať a kĺb sa nemusí byť schopný správne ohnúť alebo narovnať.
• Hematómy: Hematóm je nahromadenie krvných zrazenín pod kožou. Ak sa vytvorí veľký hematóm, môže vyvíjať tlak na blízke orgány a spôsobiť bolestivé príznaky.

Najdôležitejšie je, že silné krvácanie môže byť život ohrozujúce, ak sa nelieči. Preto je dôležité vyhľadať lekársku pomoc, ak krvácanie neprestane.

Ako sa diagnostikuje nedostatok faktora VII?

Váš lekár sa vás opýta na vaše príznaky a na to, či má niekto vo vašej rodine v anamnéze poruchy zrážanlivosti krvi. Nedostatok faktora VII sa diagnostikuje krvnými testami , ktoré hodnotia, ako dobre sa vám zráža krv.

Tieto testy zahŕňajú:

• Test protrombínového času (PT/INR): Tento test meria, ako dlho trvá zrážanie krvi na základe aktivity faktora zrážania krvi nazývaného protrombín. Ak máte nedostatok faktora VII, zrážanie krvi trvá dlhšie ako normálne.
• Test parciálneho tromboplastínového času (PTT): Meria čas potrebný na zrážanie krvi na základe aktivity iných faktorov zrážanlivosti ako protrombínu. Výsledky tohto testu sú zvyčajne normálne u osôb s nedostatkom faktora VII.
• Test faktora VII: Tento test ukazuje, ako funguje proteín faktora VII.

Ako sa lieči nedostatok faktora VII?

Liečba zvyčajne zahŕňa pridanie správne fungujúceho faktora VII do krvi. Pravdepodobne budete spolupracovať s lekárom špecializovaným na krvné ochorenia, nazývaným hematológ , ktorý rozhodne, akú liečbu potrebujete a ako dlho ju budete potrebovať.

Existuje niekoľko hlavných metód liečby:

• Rekombinantný faktor VIIa (NovoSeven®): Tento liek je schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na liečbu nedostatku faktora VII. Vyrábajú ho vedci v laboratóriu. To znamená, že na rozdiel od iných substitučných terapií faktora VII nie je vyrobený z darovanej krvi od ľudí.
• Koncentráty protrombínového komplexu (PCC): Táto liečba obsahuje vysoké koncentrácie štyroch faktorov zrážanlivosti krvi vrátane faktora VII, odobratých z darovanej krvi.
• Čerstvá zmrazená plazma (FFP): Môže vám byť tiež podaná plazma intravenózne, aby ste si obnovili zásoby faktora VII.

Iné spôsoby liečby:

• Antifibrinolytiká: Tieto lieky účinkujú tak, že zabraňujú rozpúšťaniu krvných zrazenín, ktoré sa tvoria vo vašom tele. Pomáhajú predchádzať nadmernému krvácaniu tým, že chránia krvné zrazeniny, ktoré sa už vo vašom tele nachádzajú. Medzi príklady patria lieky nazývané kyselina aminokaprónová a kyselina tranexámová .
• Antikoncepčné tabletky:Niektoré typy antikoncepčných tabletiek zabraňujú silnému krvácaniu počas menštruácie.
• Doplnky alebo injekcie s vitamínom K: Ak je váš stav spôsobený nedostatkom vitamínu K, užívanie väčšieho množstva vitamínu K môže pomôcť vášmu telu produkovať viac faktora VII.

Aké sú komplikácie/vedľajšie účinky liečby?

Liečba, ktorá pridáva do krvi faktor VII, môže niekedy spôsobiť komplikácie. Je však dôležité mať na pamäti, že váš lekár si je týchto rizík vedomý a podniká kroky na ich prevenciu.

Medzi možné komplikácie liečby faktorom VII patria:

• Škodlivé krvné zrazeniny: Pridanie faktora VII môže zvýšiť riziko krvných zrazenín, ktoré môžu upchať krvné cievy. Váš lekár bude sledovať dávkovanie vašich liekov, aby toto riziko znížil.
• Vystavenie patogénom: Pri odbere darovanej krvi vždy existuje riziko vystavenia sa škodlivým patogénom (napr. vírusom alebo baktériám) v krvi. Lekári starostlivo kontrolujú krvné produkty, aby tomu predišli.
• Reakcie na transfúziu: Môžete mať alergickú reakciu na darovanú plazmu.
• Preťaženie plazmy: Faktor VII sa rozkladá príliš rýchlo a odstraňuje z krvi. Aby ste tomu predišli, môžete potrebovať veľké množstvo plazmy, aby ste vo svojom tele udržali dostatok faktora VII. To môže spôsobiť zvýšenie plazmy vo vašom systéme. Medzi účinky preťaženia plazmy môže patriť vysoký krvný tlak a opuch pľúc (pľúcny edém) .

Čo môžem očakávať, ak mám nedostatok faktora VII?

Nedostatok faktora VII je celoživotný stav . Hoci neexistuje žiadny liek, môžete sa s ním poradiť so svojím lekárom.

Jednou z najväčších výziev pri určovaní závažnosti ochorenia je, že nie je možné predpovedať závažnosť symptómov na základe toho, aké nízke sú vaše hladiny faktora VII. Lekári namiesto toho pracujú s ľuďmi s týmto nedostatkom individuálne. Váš výhľad bude závisieť od faktorov, ktoré sú pre vás jedinečné, ako sú vaše skúsenosti, čo spôsobilo nedostatok, ako reagujete na liečbu a aké závažné je vaše krvácanie zvyčajne.

Ako sa mám o seba starať?

Je dôležité informovať všetkých poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí vás liečia, o vašom stave. Ak má vaše dieťa nedostatok faktora VII, informujte o tom každého, kto sa oňho stará (vrátane učiteľov a pracovníkov v jasliach).

Opýtajte sa svojho lekára na veci, ktoré môžete robiť pre svoju každodennú starostlivosť. Môže vám odporučiť napríklad:

• Vyhýbajte sa vysoko rizikovým aktivitám:Možno sa budete chcieť vyhýbať aktivitám, ktoré zvyšujú riziko zranenia (napr. kontaktné športy).
• Vyhýbajte sa určitým liekom: Možno budete musieť vyhýbať liekom, ktoré riedia krv (napr. aspirín , NSAID , SSRI antidepresíva ). Môžete sa tiež vyhnúť doplnkom stravy obsahujúcim rybí olej, vitamín E a kurkumu, pretože tie môžu tiež zvýšiť krvácanie.
• Uschovajte si kópiu svojho liečebného plánu: Je dôležité uchovávať si dokumentáciu od hematológa o tom, ako by vás mali zdravotnícki pracovníci liečiť v prípade núdze.
• Získajte genetické poradenstvo alebo testovanie: Pred pokusom o otehotnenie sa môžete porozprávať s genetickým poradcom, aby ste posúdili riziko zdedenia nedostatku faktora VII u vášho dieťaťa.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak vy alebo vaše dieťa spozorujete akékoľvek príznaky pretrvávajúceho krvácania alebo častého modrého zafarbenia nosa, vyhľadajte svojho lekára. Krvácanie z nosa a občasné modré zafarbenie nosa sú normálne. Ak sa však vyskytujú častejšie ako zvyčajne, môže to byť príznakom problému s krvou.

Kedy by som mal ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak krvácanie ohrozuje vaše zdravie, choďte na pohotovosť. Hľadajte príznaky, ako sú tieto:

• Krvácanie z nosa trvajúce hodinu alebo dlhšie.
• Namočenie viac ako dvoch vložiek alebo tampónov za hodinu počas dvoch hodín alebo dlhšie (u žien).

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť svojmu lekárovi:

• Je môj nedostatok faktora VII dedičný alebo sa vyvinul neskôr?
• Aký druh liečby potrebujem?
• Ako dlho budem musieť podstúpiť liečbu?
• Aké vedľajšie účinky by som si mal/a dávať pozor počas liečby?
• Aké zmeny životného štýlu musím urobiť, aby som zvládol svoj stav?

Je nedostatok faktora VII to isté ako „hemofília“?

Nedostatok faktora VII a hemofília sú dve súvisiace, ale samostatné dedičné krvné poruchy. Nedostatok faktora VII je spôsobený nedostatkom proteínu Faktor VII (7), zatiaľ čo hemofília A , najbežnejší typ hemofílie, je spôsobená nedostatkom proteínu Faktor VIII (8).

Hemofília A je častejšia ako nedostatok faktora VII, postihuje približne jedného zo 100 000 ľudí. Je tiež častejšia u mužov .

Najdôležitejšie však je, že oba tieto stavy môžu spôsobiť nadmerné krvácanie, takže je potrebné ich dobre liečiť s pomocou lekára.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať

Neexistuje spôsob, ako zabrániť narodeniu s deficitom faktora VII, ktorý je súčasťou poruchy zrážanlivosti krvi. To však neznamená, že vy (alebo vaše dieťa) nemôžete žiť zdravý a aktívny život s týmto ochorením. Váš hematológ vám môže pomôcť predchádzať krvácaniu a zvládať ho. Môže vám tiež pomôcť vypracovať plán, čo robiť, ak krvácate príliš veľa. Nebojte sa, s týmto ochorením môžete úspešne žiť.

Nedostatok faktora VII, zrážanie krvi, krvácanie, dedičné choroby, Alexandrova choroba, hematológ, choroby krvi