Je spánok len sen? Poďme sa porozprávať o fatálnej familiárnej nespavosti (FFI).

Je normálne, že niekedy v noci nemôžeme spať. Možno sa to stane po náročnom dni alebo keď máme nejaký problém v mysli. Viete si však predstaviť smrteľnú chorobu, ktorá vám nikdy nedovolí poriadne spať a navyše je dedičná? Je to naozaj ťažké si to predstaviť, však? Dnes si povieme o takejto zriedkavej, ale veľmi nebezpečnej chorobe. Nazýva sa fatálna familiárna nespavosť (FFI) . Názov znie trochu strašidelne, však? Ale poďme si ju presne vysvetliť.

Čo je to FFI? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, FFI (fatálna familiárna nespavosť) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Priamo postihuje mozog a centrálny nervový systém. Toto ochorenie spôsobuje, že poriadne nespíte, čo znamená, že máte ťažkú ​​nespavosť . Okrem toho postupne strácate pamäť, čo znamená, že máte demenciu . Môžu sa u vás vyskytnúť aj mimovoľné svalové zášklby, ktoré sa nazývajú myoklonus .

FFI je progresívne alebo degeneratívne ochorenie. To znamená, že príznaky sa časom zhoršujú. Žiaľ, príznaky sú život ohrozujúce a v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Vedci však pokračujú vo výskume liečebných postupov, ktoré môžu spomaliť progresiu ochorenia a predĺžiť životnosť postihnutých.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku FFI?

FFI je spôsobená najmä genetikou. To znamená, že ju spôsobujú ľudia, ktorí zdedia gén pre toto ochorenie po jednom zo svojich rodičov. Zvyčajne, ak niekto v rodine mal toto ochorenie už predtým, má táto rodina šancu, že sa u neho vyvinie. Pretože aj jedna kópia mutovaného génu stačí na vyvolanie týchto príznakov. V medicíne sa to nazýva autozomálne dominantný vzorec .

Veľmi zriedkavo sa však môže u niekoho bez rodinnej anamnézy tohto ochorenia vyvinúť FFI. Stáva sa to vtedy, keď sa vyskytne nová génová mutácia (de novo mutácia). To znamená, že génová chyba sa v tele danej osoby vytvorí nanovo.

Aké zriedkavé je toto ochorenie nazývané FFI?

FFI je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že iba jeden alebo dvaja ľudia z milióna trpia týmto ochorením. Keďže FFI je genetická, na celom svete bolo identifikovaných iba približne 50 až 70 rodín s génovou mutáciou, ktorá toto ochorenie spôsobuje. Takže si viete predstaviť, aké je zriedkavé.

Ako ochorenie FFI ovplyvňuje naše telo?

FFI priamo cieli na náš mozog a centrálny nervový systém. Určité proteíny spôsobené genetickou mutáciou ovplyvňujú talamus, časť nášho mozgu, ktorá riadi telesné funkcie, ako je spánok.Hromadí sa to na mieste, kde sa to hovorí. Predstavte si, že namiesto toho, aby ste si oblečenie úhľadne poskladali a dali do skrine, ho rozdrvíte, zrolujete a vyžehlite. Po čase sa skriňa tak naplní oblečením, že ju nemôžete zavrieť, však? Takto sa tieto nesprávne poskladané proteíny hromadia v talame mozgu. Tieto nahromadené proteíny poškodzujú a otravujú bunky nervového systému.

Najzávažnejším príznakom je nespavosť , ktorá môže mať významný vplyv na vaše duševné schopnosti a fyzické fungovanie. Príznaky môžu byť život ohrozujúce a časom sa zhoršovať.

Aké sú príznaky FFI?

Existuje niekoľko príznakov FFI, ktoré sa začínajú objavovať postupne.

• Progresívna nespavosť: Spočiatku sa môže zdať, že máte len problémy so zaspávaním, ale neskôr sa môže stať, že nebudete môcť spať vôbec.
• Hyperaktivita nervového systému: Patria sem veci ako vysoký krvný tlak, rýchlejší srdcový tep a nadmerná úzkosť.
• Strata pamäti: Postupne začnete zabúdať veci.
• Halucinácie: Videnie alebo cítenie vecí, ktoré v skutočnosti neexistujú.
• Mimovoľné zášklby alebo trhanie svalov (myoklonus): Mimovoľné trhanie alebo trasenie ruky alebo nohy.

Príznaky FFI sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 20. a 70. rokom života. Najčastejší vek nástupu je okolo 40. roku života.

Dôležité je, že skoré príznaky FFI môžu niekedy napodobňovať príznaky demencie alebo Alzheimerovej choroby . Preto, ak máte tieto príznaky, je dôležité navštíviť lekára, aby vám stanovil správnu diagnózu. Ako už názov napovedá, tieto príznaky môžu byť život ohrozujúce.

Čo spôsobuje FFI?

Hlavnou príčinou FFI je mutácia alebo zmena v géne PRNP . Tento gén PRNP je zodpovedný za tvorbu priónového proteínu PrPC . Tento proteín PrPC sa nachádza v našom mozgu, najmä v talame, časti mozgu, ktorá riadi telesné funkcie, ako je spánok.

Keď dôjde k mutácii v géne PRNP, aminokyseliny, ktoré tvoria proteín PrPC, nedostávajú správne pokyny na jeho správnu tvorbu. Je to ako nesprávne zložiť košeľu. Ak neviete, ako správne zložiť tričko, pokrčíte ho a odložíte do zásuvky. Postupom času kopa nesprávne zložených tričiek znemožní zatvorenie zásuvky. Rovnakým spôsobom sa tento nesprávne zložený proteín PrPC hromadí v mozgu a otravuje bunky nervového systému, čo spôsobuje príznaky.

Dá sa FFI zdediť?

Áno, FFI sa môže dediť. Táto genetická mutáciaPrenáša sa autozomálne dominantným typom. To znamená, že aj keď zdedíte postihnutý gén iba od jedného z rodičov, stále môžete zdediť ochorenie.

Ako už bolo spomenuté, FFI je veľmi zriedkavo autozomálne recesívna, čo znamená, že nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie, a môže sa vyskytnúť aj ako nová genetická mutácia. Ak sa tak stane, táto nová mutácia sa môže preniesť z vás na vaše budúce deti.

Ak čakáte dieťa a chcete vedieť o riziku prenosu genetického ochorenia na vaše dieťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom a informovať sa o genetickom testovaní .

Čo spôsobuje úmrtia ľudí s FFI?

Hlavnou príčinou úmrtia u ľudí s FFI je poškodenie mozgu a nervového systému. Toto poškodenie, spôsobené hromadením priónových proteínov v talame, spôsobuje závažné príznaky, ako je nespavosť a mentálny pokles.

Prečo je pre nás spánok taký dôležitý?

Spánok hrá veľmi dôležitú úlohu v udržiavaní nášho zdravia. Dobrý nočný spánok zlepšuje vaše duševné a fyzické zdravie. Keď spíte, váš mozog spolupracuje s vaším telom, čo vám umožňuje ráno sa zobudiť svieži a plní energie. Ak nemáte dostatok spánku, váš mozog stráca schopnosť dobíjať sa. Ovplyvňuje to spôsob, akým myslíte a ako vaše telo funguje. Keď váš mozog nefunguje na 100 %, ovplyvňuje to, ako sa vaše telo cíti a ako sa v dôsledku toho správa.

Ľudia s FFI nemôžu spať, čo vážne narúša ich mozgové funkcie. To môže viesť k nežiaducim vedľajším účinkom, ktoré môžu byť život ohrozujúce a ohroziť ich celkovú pohodu.

Ako sa diagnostikuje FFI?

Váš lekár diagnostikuje FFI na základe vašich príznakov a vykonaním niekoľkých testov na potvrdenie diagnózy. Tieto testy môžu zahŕňať:

• Polysomnografia: Toto je test súvisiaci so spánkom.
• Elektroencefalogram (EEG): Meria vzorce mozgových vĺn.
• Analýza mozgovomiechového moku (CSF): Tento test skúma tekutinu v mozgu a mieche s cieľom diagnostikovať stavy ovplyvňujúce mozog a miechu.
• Genetické testovanie na identifikáciu génu zodpovedného za príznaky.
• Zobrazovacie vyšetrenia: Môže ísť o MRI (magnetickú rezonanciu) , CT vyšetrenie (počítačovú tomografiu) alebo PET vyšetrenie (pozitrónovú emisnú tomografiu) .
• Kompletný krvný obraz (CBC) , testy pečeňových funkcií a hemokultúryLaboratórne testy ako napr.

Ako sa lieči FFI?

Hlavným zameraním liečby FFI je zmiernenie príznakov a udržanie vášho čo najpohodlnejšieho stavu. Niektoré možnosti liečby, najmä lieky, môžu pomôcť dočasne zmierniť príznaky. V súčasnosti však neexistuje liek na FFI.

Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Podávanie liekov na navodenie hlbokého spánku (napr. (gama-hydroxybutyrát) , (fenotiazíny) ).
• Liečte svalové kŕče podávaním liekov, ako je klonazepam .
• Poskytovanie vitamínov ( B6, B12, železo, kyselina listová ).
• Ak užívate lieky, ktoré zhoršujú príznaky, zmeňte ich dávkovanie alebo ich prestaňte užívať.
• Psychosociálna terapia: Poskytovanie psychologickej podpory pacientovi a rodine.
• Hospicová starostlivosť / Paliatívna starostlivosť: Ako zabezpečiť pohodlie posledných dní pacienta.

Výskum neustále hľadá nové možnosti liečby pre ľudí s FFI. Jedna štúdia zistila, že antibiotikum doxycyklín preukázalo určitý úspech v predĺžení života pacientov s FFI.

Ktoré lieky nie sú účinné pri liečbe FFI?

Niektoré lieky, ktoré vám pomáhajú spať, ako napríklad doplnky melatonínu , účinkujú pri liečbe FFI iba dočasne. Výskum zistil, že sedatíva , ako sú barbituráty a benzodiazepíny , nie sú účinnou liečbou.

Čo môže niekto s FFI očakávať?

Na FFI neexistuje liek. Po diagnostikovaní je liečba zameraná na udržanie vášho pohodlia a zvládnutie vašich príznakov. To znamená, že paliatívna starostlivosť je základom. Priemerná dĺžka života osoby s FFI je veľmi krátka – najmä po objavení sa príznakov, priemerná doba prežitia sa môže pohybovať od niekoľkých mesiacov do približne dvoch rokov. Ochorenie je progresívne.

V takýchto chvíľach je veľmi dôležité, aby sa rodiny spojili, mysleli nielen na starostlivosť, ktorú pacient potrebuje, ale aj na svoje vlastné duševné zdravie, pripravili sa na náhlu stratu blízkej osoby a v prípade potreby vyhľadali terapeutickú podporu.

Dá sa zabrániť FFI?

FFI sa nedá zabrániť. Keďže je spôsobená genetickou mutáciou, niekedy sa môže vyskytnúť spontánne, bez toho, aby niektorý z členov rodiny túto chorobu predtým prekonal.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte problémy so spánkom, najmä počas dňa, a nezlepšujú sa, mali by ste navštíviť lekára. Medzi príznaky FFI patrí demencia a Alzheimerova choroba.Ak máte problémy so spánkom, ako je strata pamäti a ťažkosti s ovládaním telesných funkcií, v dôsledku chorôb, ako je Alzheimerova choroba, určite by ste mali navštíviť lekára.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Odporučili by ste v tomto štádiu diagnózy hospicovú starostlivosť ?
• Aké závažné sú príznaky?
• Existujú nejaké možnosti liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky?

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Získanie diagnózy FFI môže byť zničujúcim zážitkom, najmä ak sa príznaky postupne zhoršujú v priebehu niekoľkých mesiacov. V tomto období však nie ste sami. Vyhľadajte podporu u svojich lekárov, rodiny, priateľov a odborníkov na duševné zdravie. Paliatívna starostlivosť a súčasné možnosti liečby môžu pomôcť dočasne zmierniť vaše príznaky. Prebieha výskum s cieľom nájsť účinnejšie liečebné postupy, ktoré môžu predĺžiť život ľudí s týmto ochorením. Preto sa nevzdávajte nádeje.

Fatálna familiárna nespavosť, FFI, nespavosť, genetické ochorenia, ochorenia mozgu, nervový systém, priónové ochorenia