Dobrá správa pre pacientov s CAH (vrodenou hyperpláziou nadobličiek)! Poďme sa porozprávať o Crinecerfonte

Ak vy alebo niekto vo vašej rodine máte ochorenie nazývané vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH), bude to pre vás veľmi dôležitá správa. Po 70 rokoch bola schválená nová liečba špecificky určená na toto ochorenie. Pre ľudí žijúcich s CAH je to skutočne veľká nádej. Pozrime sa teda, čo je tento nový liek zač, ako funguje a aké sú jeho výhody.

Najprv si povedzme, čo je CAH?

Jednoducho povedané, CAH je genetické ochorenie, ktoré postihuje naše nadobličky. Tieto žľazy sa nachádzajú nad obličkami. Produkujú niekoľko hormónov, ktoré sú pre naše telo nevyhnutné.

Predstavte si nadobličky ako továreň. Hlavným produktom tejto továrne je hormón nazývaný kortizol. Je to veľmi dôležitý hormón, ktorý pomáha nášmu telu vyrovnať sa so stresom, chorobou a nebezpečenstvom.

Keď hladina kortizolu u zdravého človeka klesne, mozog (podobne ako vedúci továrne) vyšle signál (príkaz) nazývaný ACTH do nadobličiek, aby „vytvorili kortizol“. U niekoho s CAH však nadobličkám chýba kľúčový enzým alebo „pracovník“ potrebný na tvorbu kortizolu. Takže bez ohľadu na to, koľko ACTH mozog vyšle, továreň nedokáže vytvoriť kortizol.

To vyvoláva dve otázky:

1. Telo neprodukuje potrebné množstvo kortizolu .

2. Keďže signály ACTH z mozgu naďalej prúdia, nadobličky produkujú v nadmernom množstve ďalší typ hormónu , nazývaný androgény .

Tieto androgény (napr. testosterón) sú mužské hormóny. Niektoré z nich potrebujú muži aj ženy, ale pri CAH sú ich hladiny príliš vysoké. To môže spôsobiť skorú pubertu, neplodnosť a ďalšie problémy s vývojom dieťaťa .

Po desaťročia bola hlavnou liečbou tohto ochorenia podávanie steroidov (glukokortikoidov), ktoré pôsobia ako kortizol zvonka. Tieto nielenže nahrádzajú kortizol, ktorý telu chýba, ale tiež kontrolujú signál ACTH z mozgu, čím sa znižuje produkcia androgénov. Problém je však v tom, že si to vyžaduje dlhodobé užívanie vyšších dávok steroidov ako je bežné . To môže spôsobiť množstvo vedľajších účinkov, ako je priberanie na váhe, rednutie kostí a problémy so spánkom .

Ako ste sa dozvedeli o tomto novom lieku?

Vedci sa pýtali, či existuje iné riešenie tohto problému so steroidmi. Namiesto podávania veľkého množstva steroidov zvonka, čo keby sme našli spôsob, ako priamo znížiť signál ACTH prichádzajúci z mozgu?

Tam našli nový cieľ. Bol ním receptor v mozgu s názvom CRF1. Keď hladina kortizolu klesne, CRF1 spustí signál ACTH. Pri CAH je tento proces narušený.

Vedci si teda mysleli, že ak zablokujeme tento CRF1, mohli by sme znížiť produkciu ACTH, však? Ak sa to stane, bude kontrolovaná aj produkcia androgénov a zníži sa aj dávka steroidov, ktorú musí pacient užívať.

Testy vykonané pred podaním lieku ľuďom

Nový liek sa nemôže podávať ľuďom hneď po jeho objavení. Musí prejsť sériou testov, aby sa potvrdila jeho bezpečnosť a účinnosť. Liek Crinecerfont prešiel všetkými týmito krokmi.

1. Laboratórne testovanie a testovanie na zvieratách: Prvým krokom je testovanie lieku na bunkách a zvieratách v laboratóriu. Cieľom je zistiť, či je liek toxický alebo či poškodí orgány. Len si predstavte, že iba približne jeden z 10 000 nových liekov prejde všetkými týmito prekážkami a je schválený.

2. Klinické skúšky: Po úspešnom testovaní na zvieratách sa skúšky na ľuďoch vykonávajú v niekoľkých fázach.

Aké sú výsledky testov pre Crinecerfont?

Štúdie vykonané s týmto liekom priniesli veľmi dobré výsledky. Obzvlášť dôležité sú štúdie fázy II a fázy III.

Fáza II – Výsledky mladších detí

V tejto štúdii malá skupina malých detí (vo veku 14 – 17 rokov) s CAH dostávala liek počas 14 dní a pozorovali sa zmeny v ich hladinách hormónov. Výsledky boli prekvapujúce.

• ACTH (mozgový signál) sa znížil o 57 % .
• 17-OHP (ukazovateľ produkcie androgénov) sa znížil o 69 % .
• Androstendion (typ androgénu) sa znížil o 58 % .

Fáza III – Výsledky veľkých skupín

Vedci, povzbudení týmito výsledkami, vykonali dve rozsiahle štúdie s dospelými a deťmi, kde niektorým bol podaný liek Crinecerfont a iným placebo, ktoré vyzeralo ako liek, ale nemalo žiadny účinok.

Tieto výsledky jasne ukazujú, že Crinecerfont pomáha kontrolovať hladiny androgénov a zároveň znižuje dávku steroidov, ktoré môžu byť pre pacientov dlhodobo škodlivé.

Aký bezpečný je tento liek?

Štúdie preukázali, že tento liek nemá prakticky žiadne závažné vedľajšie účinky. Väčšina hlásených vedľajších účinkov je mierna a dočasná.

• Únava
• Bolesť hlavy
• Prechladnutý alebo upchatý nos
• Bolesť svalov alebo brucha
• Bolesť kĺbov

Jediné dôležité upozornenie, ktoré sa s týmto liekom spája, je, že ak neužívate presnú dávku steroidov, ktorú vám predpíše lekár , hladiny kortizolu môžu nebezpečne klesnúť, čo vedie k život ohrozujúcemu stavu nazývanému adrenálna insuficiencia. Avšak nikto, kto v štúdiách užíval liek správne, tento stav nezažil . Preto je veľmi dôležité dodržiavať pokyny lekára.

Nová nádej pre liečbu CAH

Vďaka týmto úspešným výsledkom udelila FDA (hlavná agentúra schvaľujúca lieky) v Spojených štátoch tomuto lieku špeciálne schválenie. Crinecerfont (obchodná značka Crenessity) nie je liekom na CAH. Je to však významný krok vpred v liečbe CAH.

Lekári vám teraz môžu predpísať tento liek ako doplnok k vašej súčasnej liečbe steroidmi (doplnková terapia) . To môže pomôcť znížiť dávku steroidov. To znamená, že sa u vás môže vyskytnúť menej vedľajších účinkov steroidov, lepšie sa kontrolujú hladiny hormónov a môže sa u vás vyskytnúť lepšia kvalita života.