Máte cysty v obličkách? Poďme sa porozprávať o ADPKD (autozomálne dominantná polycystická choroba obličiek)

Možno má niekto vo vašej rodine ochorenie obličiek. Alebo vám možno diagnostikovali vysoký krvný tlak vo veku 30 alebo 40 rokov a hľadáte príčinu. Dnes hovoríme o trochu inom, ale veľmi častom dedičnom ochorení, ktoré postihuje obličky. V medicíne sa nazýva autozomálne dominantná polycystická choroba obličiek. Keďže je to pre nás trochu pridlhé slovo, budeme ho skrátene nazývať ADPKD .

Jednoducho povedané, čo je ADPKD?

Jednoducho povedané, toto ochorenie spôsobuje tvorbu veľkého množstva cýst naplnených tekutinou v obličkách. Predstavte si obličky ako filtre v našom tele. Ako tieto cysty rastú, obličky už nemôžu správne fungovať. To môže viesť k zdravotným problémom, ako je vysoký krvný tlak, infekcie močových ciest a obličkové kamene. Hoci nie každý má tento stav, niektorí ľudia môžu dokonca spôsobiť zlyhanie obličiek.

Jednou z unikátnych vlastností tohto ochorenia je, že aj keď ho máte, nemusíte mať roky žiadne príznaky. Príznaky sa často začínajú objavovať medzi 30. a 40. rokom života. Preto sa nazýva aj „dospelá PKD“.

Aké sú príznaky ADPKD?

Nie u každého s ADPKD sa objavia príznaky. U niektorých sa príznaky môžu objaviť až po rokoch. Pozrime sa na niektoré bežné príznaky spojené s týmto ochorením. Pre pochopenie ich rozdelím na dve časti.

Prečo sa vyskytuje ADPKD? Je dedičná?

Áno, ide o dedičné ochorenie . Hlavnou príčinou je porucha dvoch génov v našej DNA, a to „PKD1“ a „PKD2“. Tieto gény dávajú signály bunkám obličiek, „kedy majú rásť“. Keď je jeden z týchto génov poškodený, bunky obličiek rastú nekontrolovateľne a tvoria cysty, ktoré sme spomenuli.

Zamyslite sa nad tým, väčšina dedičných chorôb vyžaduje chybný gén od oboch rodičov. Ale pri ADPKD musí chybný gén pochádzať iba od jedného rodiča . Preto sa to nazýva „autozomálne dominantné“.

To znamená, že ak má niektorý z vašich rodičov túto chorobu, máte 50 % šancu, že sa u vás rozvinie . Veľmi zriedkavo sa však choroba môže vyskytnúť aj v dôsledku náhodnej zmeny v géne osoby bez toho, aby ju mali obaja rodičia.

Ako zistíte, či máte túto chorobu?

Ak váš lekár na základe vašich príznakov podozrieva problém s obličkami, môže vás odporučiť k špecialistovi na obličky (nefrológovi). Lekár sa vás opýta na otázky, ako napríklad:

• Aké sú vaše príznaky a kedy sa začali?
• Poznáte svoj krvný tlak?
• Bolí niekde? Ak áno, kde?
• Mali ste už niekedy obličkové kamene?
• Má niekto v rodine ochorenie obličiek?

Potom lekár nariadi niekoľko testov na kontrolu obličiek.

• Ultrazvukové vyšetrenie: Toto vyšetrenie využíva zvukové vlny na snímanie vnútra tela. Často je to prvé vykonané vyšetrenie.
• MRI vyšetrenie: Výkonné vyšetrenie, ktoré využíva magnety a rádiové vlny na detekciu nádorov, ktoré sú príliš malé na to, aby boli viditeľné ultrazvukom.
• CT vyšetrenie: Ďalšia výkonná metóda skenovania, ktorá využíva röntgenové lúče na získanie detailných snímok tela.

Okrem toho sa dá otestovať vaša DNA, aby sa zistilo, či máte chybný gén „PKD1“ alebo „PKD2“. Hoci tento genetický test dokáže ukázať, či máte chybný gén, nedokáže predpovedať, kedy sa ochorenie vyvinie ani aké bude závažné .

Liečba a čo môžete robiť doma

Zatiaľ neexistuje liek na ADPKD. Existuje však veľa vecí, ktoré môžeme urobiť pre zvládnutie zdravotných problémov spôsobených týmto ochorením a pre prevenciu zlyhania obličiek.

Lekárske ošetrenie

• Lieky na spomalenie zlyhania obličiek: Dospelím, u ktorých existuje riziko rýchlej progresie ochorenia, sa podávajú lieky ako „Tolvaptan (Jynarque)“ na spomalenie poklesu funkcie obličiek.
• Lieky, ktoré kontrolujú vysoký krvný tlak.
• Antibiotiká na infekcie močových ciest.
• Lieky proti bolesti.

Ak vám zlyhajú obličky, možno budete musieť podstúpiť liečbu nazývanú dialýza . Zahŕňa použitie prístroja na filtrovanie krvi, odstraňovanie odpadových produktov, soli a prebytočnej vody z tela. Ďalšou možnosťou je transplantácia obličky. Ak sa chcete dozvedieť viac, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.

Veci, ktoré môžete robiť doma

Aby ste si ochránili obličky a udržali ich čo najdlhšie v dobrom stave, je dôležité zostať čo najzdravší.

• Správna strava: Jedzte vyváženú stravu s nízkym obsahom soli. Soľ môže zvýšiť krvný tlak.
• Zostaňte aktívni: Cvičenie môže pomôcť kontrolovať hmotnosť a krvný tlak, ale vyhýbajte sa kontaktným športom, ktoré môžu poškodiť vaše obličky.
• Vyhnite sa fajčeniu: Fajčenie poškodzuje cievy v obličkách a môže tiež zvýšiť riziko vzniku cýst.
• Pite veľa vody: Dehydratácia môže tiež spôsobiť častejšiu tvorbu cýst.

Ďalšie komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku ADPKD

ADPKD môže tiež zvýšiť riziko ďalších zdravotných problémov a je dôležité si ich byť vedomý.

Rýchlosť, akou ochorenie postupuje, závisí od toho, či máte poruchu v géne „PKD1“ alebo „PKD2“. Vo všeobecnosti sú ľudia s poruchou v géne „PKD1“ vystavení riziku vzniku zlyhania obličiek skôr ako tí s poruchou „PKD2“. Preto je najlepšie, ak sa porozprávate so svojím lekárom, aby ste zistili presne, aký je váš stav.