Fibrózna dysplázia: Získajte informácie o tomto zriedkavom ochorení oslabujúcom kosti

Premýšľali ste niekedy o bolestiach kostí, ktoré jednoducho cítite? Často nepremýšľame o pevnosti našich kostí. Predstavte si však, že silná kosť vo vašom tele sa pomaly rozpúšťa zvnútra a namiesto toho je vyplnená niečím ako vláknitým jazvovým tkanivom. Presne o takomto stave dnes hovoríme, o fibróznej dysplázii. Ide o pomerne zriedkavé ochorenie. Nebojte sa, povieme si o všetkom jednoducho a jasne.

Jednoducho povedané, čo je fibrózna dysplázia?

Fibrózna dysplázia nastáva, keď je naše zdravé a silné kostné tkanivo nahradené abnormálnym vláknitým (jazvovitým) tkanivom. Inými slovami, tam, kde by mala byť skutočná kosť, je nahradené slabším, vláknitým tkanivom. Čo sa stane? Pretože nové tkanivo nie je také pevné ako skutočná kosť, kosť sa stáva veľmi slabou. Vďaka tomu je náchylnejšia na zlomeniny .

Hoci sa tento stav môže vyskytnúť v ktorejkoľvek kosti v tele, najčastejšie sa vyskytuje na nasledujúcich miestach:

• Stehenná kosť
• Holenná kosť (tibia)
• Rebrá
• Lebka a tvárové kosti
• Horná časť ramennej kosti (humerus)

Ale tu je dôležitá vec, ktorú si treba zapamätať. Fibrózna dysplázia je nezhubný (benígny) stav. To znamená, že sa nešíri z jednej kosti na druhú. To je veľká úľava, však?

Existujú dva hlavné typy fibróznej dysplázie:

Lekári klasifikujú toto ochorenie podľa toho, koľko kostí v tele je postihnutých. Existujú teda dva hlavné typy.

Aké sú príznaky tohto ochorenia? Ako ho rozpoznať?

Jednou z prekvapujúcich vecí na fibróznej dysplázii je, že niektorí ľudia ju môžu mať bez akýchkoľvek príznakov . Predstavte si, že idete na röntgen kvôli niečomu inému a zistí sa to náhodou.

Ak sa však príznaky objavia, môžu byť takéto:

• Bolesť kostí: Toto je hlavný príznak. Je to len tupá, boľavá bolesť, ktorá stále vychádza z toho istého miesta. Niekedy sa táto bolesť môže zhoršiť pri chôdzi alebo zdvíhaní závaží.
• Zlomeniny: Ako už bolo spomenuté, pretože kosti sú slabé, niekedy sa môžu ľahko zlomiť, a to aj pri malom páde alebo silnom údere.
• Zmeny tvaru kostí: Ako abnormálne tkanivo rastie, kosť sa môže zdať opuchnutá. To môže spôsobiť mierne prehnutie v prípade nohy alebo miernu zmenu tvaru tváre v prípade tvárovej kosti.
• Môže sa vyskytnúť bezbolestný opuch rebier .
• Ak je postihnutá chrbtica, môže dôjsť k zakriveniu chrbtice (skolióza) .
• Ak sú postihnuté kosti lebky, môžu sa vyskytnúť veci ako vypúlené oči, zmena polohy čeľustných kostí, pohyb zubov a upchatý nos.

Prečo sa to deje?

Je to spôsobené mutáciou v géne s názvom GNAS1 v našom tele. Stáva sa to po počatí dieťaťa v maternici. V dôsledku tejto génovej mutácie je narušená funkcia buniek nazývaných osteoblasty, ktoré pomáhajú pri raste kostí. Vtedy sa namiesto zdravej kosti začne tvoriť slabé vláknité tkanivo.

Lekári stále presne nevedia, čo spôsobuje túto genetickú mutáciu.

Ako to lekár zistí?

Keď pôjdete k lekárovi s pretrvávajúcou bolesťou kostí, najprv vás dôkladne vyšetrí. Položí vám veľa otázok, napríklad kde bolesť je, ako dlho trvá a ako sa cítite. Potom môže vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

• Krvné alebo močové testy: Tieto testy kontrolujú hladiny určitých enzýmov v tele. Zvýšené hladiny týchto enzýmov môžu byť niekedy znakom abnormálneho rastu tkaniva v tele.
• Zobrazovacie testy: Tieto sú najdôležitejšie.
• Röntgen: Röntgen dokáže ľahko odhaliť abnormality, zlomeniny a zmeny tvaru kostí.
• CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie: Tieto vyšetrenia môžu poskytnúť jasnejší a podrobnejší obraz kosti a okolitých tkanív.
• Biopsia: Ak má lekár stále pochybnosti, odoberie v anestézii veľmi malý kúsok abnormálneho tkaniva a vyšetrí ho pod mikroskopom. To môže so 100 % istotou potvrdiť ochorenie.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba fibróznej dysplázie závisí od vašich príznakov, závažnosti ochorenia a toho, ako ovplyvňuje váš život. Neexistuje univerzálna liečba.

Hlavné metódy liečby sú:

1. Pozorovanie: Ak nemáte žiadne príznaky ani bolesti, váš lekár vám nemusí predpísať žiadne lieky, ale jednoducho vás požiada, aby ste sa občas dostavili na kontrolu. To znamená pozorovanie, či sa váš stav nezmení.

2. Lieky: Na posilnenie kostí a prevenciu zlomenín sa môžu podávať určité lieky (najmä bisfosfonáty). Tieto lieky môžu tiež zmierniť bolesť kostí.

3. Ortézy: Ak sa tento stav vyskytne v kosti, najmä v rastúcej detskej nohe, môžu sa odporučiť špeciálne ortézy, ktoré pomôžu kosti správne rásť a zabránia zakriveniu.

4. Chirurgický zákrok:

• Ak sa kosť zlomí (zlomeniny), na jej opravu bude potrebný chirurgický zákrok.
• Ak je kosť veľmi slabá, zdeformovaná a spôsobuje silnú bolesť, abnormálne tkanivo sa môže odstrániť a nahradiť zdravým kostným štepom alebo sa môžu vložiť kovové tyče na spevnenie kosti.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte pretrvávajúcu bolesť kostí bez zjavného dôvodu , neignorujte ju. Určite navštívte lekára a porozprávajte sa s ním o tom.

Ak už viete, že máte fibróznu dyspláziu, okamžite sa poraďte so svojím lekárom, ak:

• Ak máte pocit, že sa vaše príznaky zhoršujú.
• Ak máte pocit, že vaša súčasná liečba vám nepomáha.

Núdzový stav!

Keďže fibrózna dysplázia oslabuje kosti, je u vás väčšia pravdepodobnosť zlomeniny kosti ako u iných. Preto, ak náhle spadnete, tvrdo narazíte na kosť alebo sa stanete účastníkom dopravnej nehody, bezodkladne choďte na pohotovosť najbližšej nemocnice. Pretože aj keď to zvonku tak nevyzerá, vo vnútri môže byť zlomenina.

Ako žiť s touto chorobou?

Na túto otázku neexistuje jediná odpoveď, pretože fibrózna dysplázia postihuje každého človeka inak. Jedna vec je však istá: je to chronický, celoživotný stav, ktorý sa nedá vyliečiť .

Ale netreba sa toho báť ani smútiť. Nie je to smrteľné ochorenie. Pri správnej liečbe a manažmente sa dá vplyv tohto ochorenia na váš život do značnej miery kontrolovať. Možno dokonca nebudete potrebovať žiadnu liečbu. Aj keď je liečba potrebná, dnešné lekárske metódy vám môžu pomôcť kontrolovať bolesť, predchádzať zlomeninám a žiť normálny a šťastný život.

Ak máte toto ochorenie, otvorene sa porozprávajte so svojím lekárom, aby ste pochopili, čo môžete očakávať v budúcnosti na základe vášho stavu a aká liečba je pre vás najlepšia.