Sú aj vaše kosti slabé? Poďme sa porozprávať o fibróznej dysplázii!

Premýšľali ste niekedy nad tým, že naše kosti môžu niekedy oslabnúť a vyvíjať sa zvláštnym spôsobom? Dnes si povieme o ochorení kostí, o ktorom sa síce málo hovorí, ale je dôležité o ňom vedieť. Nazýva sa fibrózna dysplázia . Toto ochorenie môžete mať bez akýchkoľvek príznakov. Poďme si o ňom teda povedať trochu podrobnejšie, dobre?

Čo je fibrózna dysplázia?

Jednoducho povedané, fibrózna dysplázia je zriedkavý stav, pri ktorom v našom tele namiesto zdravého kostného tkaniva rastie abnormálne fibrózne (jazvovité) tkanivo. Toto nové tkanivo nie je také pevné ako skutočná kosť. V dôsledku toho sa kosti stávajú slabými a náchylnejšími na zlomeniny.

Tento stav môže postihnúť akúkoľvek kosť v tele, ale najčastejšie postihuje:

• K stehennej kosti (najväčšej kosti v hornej časti nohy - „femuru“)
• K holennej kosti (kosť pod kolenom nohy - „tibia“)
• K rebrám
• Lebka (vrátane tvárových kostí)
• Horná časť ramennej kosti (humerus)

Dobrou správou je, že nejde o rakovinu (benígnu) . To znamená, že sa nerozšíri do iných kostí v tele. To je trochu úľava, však?

Existujú typy fibróznej dysplázie?

Áno, lekári rozdeľujú tento stav na dva hlavné typy v závislosti od počtu postihnutých kostí:

1. Monostotická fibrózna dysplázia: Postihuje iba jednu kosť.

2. Polyostotická fibrózna dysplázia: Postihuje niekoľko kostí .

Niekedy, ak máte zriedkavé ochorenie nazývané „McCuneov-Albrightov syndróm“, sa u vás môže vyvinúť aj polyostotická fibrózna dysplázia. Tento syndróm postihuje naše kosti, kožu a „endokrinný systém“ (systém, ktorý riadi hormóny).

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Nie každý s fibróznou dyspláziou má príznaky. Preto je trochu ťažké si to predstaviť. Niektorí ľudia zistia, že majú toto ochorenie, až náhodou, keď im z iného dôvodu urobia röntgen.

U tých, u ktorých sa príznaky objavia, sa však môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky:

• Časté zlomeniny kostí: Aj malý pád môže zlomiť kosť.
• Bolesť kostí: V postihnutej kosti môžete pociťovať ostrú bolesť. Táto bolesť sa môže postupne zvyšovať a niekedy môže byť silná.
• Zmeny tvaru kostí: Kosti sa môžu zdať opuchnuté alebo abnormálne zrastené.
• Bezbolestný opuch rebier: Niektorí ľudia majú v rebrách opuch podobný hrči, ale nebolí.
• Skolióza: Chrbtica sa môže zakriviť na jednu stranu.
• Vyčnievajúce oči:Ak sú postihnuté kosti lebky, oči sa môžu zdať vyčnievajúce dopredu.
• Trhnutie čeľuste: Ak sú postihnuté čeľustné kosti, čeľusť sa môže trhnúť na jednu stranu.
• Pohybujúce sa alebo nesprávne zarovnané zuby: Zuby sa môžu pohybovať alebo k sebe správne nezosúvať v dôsledku zmien v čeľustnej kosti.
• Upchatý nos: Ak sú postihnuté tvárové kosti, môžete pociťovať neustále upchatý nos.

Vo všeobecnosti majú tí, ktorí majú postihnutých viacero kostí (polyostóza), viac problémov ako tí, ktorí majú postihnutú iba jednu kosť (monostóza).

Prečo vzniká fibrózna dysplázia?

Je to trochu komplikované. Tento stav je spôsobený náhodnou mutáciou v géne s názvom „GNAS1“ v našom tele po počatí v maternici. Táto genetická mutácia ovplyvňuje naše bunky nazývané „osteoblasty“. Osteoblasty sú špeciálny typ buniek, ktoré pomáhajú našim kostiam rásť a formovať sa. Takže keď je funkcia týchto buniek narušená, vytvorí sa abnormálne vláknité tkanivo.

Veľmi dôležité: Lekári stále presne nevedia, prečo k tejto genetickej mutácii dochádza. Tiež nie je dedičná. To znamená, že aj keď máte túto chorobu, vaše deti ju nezdedia. Nie je to vaša chyba ani nič podobné. Takže sa tým netrápte, dobre?

Aké komplikácie to môže spôsobiť?

Hlavnou komplikáciou fibróznej dysplázie je, že kosti sa ľahko lámu, pretože novovytvorené tkanivo nie je také pevné ako skutočná kosť.

Okrem toho, ak tento stav postihuje kosti okolo očí alebo kosti okolo uší, môže sa vyskytnúť zhoršenie sluchu alebo zraku . Preto je dôležité si byť vedomý aj týchto príznakov.

Ako to lekári zistia?

Ak máte bolesti kostí alebo iné nezvyčajné príznaky, mali by ste navštíviť lekára. Lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky, napríklad ako dlho trvajú. Potom vykoná fyzické vyšetrenie, pričom sa bližšie pozrie najmä na oblasť, kde sa nachádza bolesť.

Okrem toho je možné vykonať testy, ako napríklad:

• Krvné a močové testy: Tieto testy sa vykonávajú na zistenie, či sú hladiny určitých enzýmov zvýšené. Ak sú zvýšené, môže to naznačovať abnormálny rast fibrózneho tkaniva.
• Zobrazovacie testy:
• Röntgenové lúče: Tieto dokážu odhaliť abnormálne tkanivo, zlomeniny a zmeny tvaru kostí.
• CT vyšetrenia a magnetická rezonancia: Tieto vyšetrenia dokážu vytvoriť jasnejšie a detailnejšie snímky ako röntgenové snímky. Pomáhajú hlbšie preskúmať stav kostí.
• Bioptický test:Niekedy, ak má lekár akékoľvek pochybnosti, odoberie veľmi malý kúsok abnormálneho tkaniva alebo zdravého kostného tkaniva a vyšetrí ho pod mikroskopom. Toto sa nazýva biopsia. To definitívne potvrdí ochorenie.

Ako sa lieči fibrózna dysplázia?

Možnosti liečby závisia od vašich príznakov, závažnosti ochorenia a od toho, ako ovplyvňuje váš život. Nie každý potrebuje rovnaký typ liečby.

Hlavné metódy liečby sú nasledovné:

1. Pozorovanie: Ak nemáte žiadne príznaky alebo ak vaše príznaky nie sú závažné, lekár vám nemusí predpísať žiadnu špecifickú liečbu, ale môže sledovať vaše kosti prostredníctvom pravidelných kontrol (následných vyšetrení). Cieľom je zistiť, či nedošlo k nejakým zmenám.

2. Lieky: Na posilnenie kostí, zníženie rizika zlomenín a kontrolu bolesti sa môžu predpisovať určité lieky (napr. bisfosfonáty).

3. Ortézy: Niekedy môžete byť požiadaní o nosenie ortéz na podporu oslabených kostí, pomoc pri ich správnom raste a prevenciu deformácií.

4. Chirurgický zákrok:

• Posilnite kosti, ktoré sa často lámu.
• Opraviť ťažko zlomené kosti.
• Ak je tvar kostí zdeformovaný, opravte ho.
• Niekedy môže byť potrebné vykonať „kostné štepy“. To znamená odobratie kúska zdravej kosti z inej časti tela a jeho transplantáciu do postihnutej kosti.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte bolesti kostí , ktoré neustupujú, určite vyhľadajte lekára. Nemusí to byť spôsobené fibróznou dyspláziou, ale je dôležité nájsť príčinu.

Ak už viete, že máte fibróznu dyspláziu, navštívte svojho lekára, ak:

• Ak máte pocit, že sa vaše príznaky zhoršujú .
• Ak máte pocit, že liečba, ktorú dostávate, vám nepomáha .

Dôležité: Keďže fibrózna dysplázia oslabuje kosti, ak spadnete, narazíte na niečo tvrdé alebo sa dostanete do autonehody, okamžite choďte na najbližšiu pohotovosť v nemocnici. Existuje vysoké riziko zlomeniny.

Ak mám fibróznu dyspláziu, čo mám očakávať?

Je ťažké dať na túto otázku jednoznačnú odpoveď, pretože fibrózna dysplázia postihuje každého inak. Niektorí ľudia môžu žiť bez väčších problémov. Iní môžu potrebovať trochu viac opatrnosti a liečbu.

Jedna vec je však istá: fibrózna dysplázia je chronické ochorenie.To znamená, že nejde o úplne liečiteľnú chorobu, ale existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť minimalizovať jej vplyv na váš život.

Keď zistíte, že máte tento stav, môžete byť prekvapení a trochu znepokojení. To je normálne. Pamätajte však, že nie ste sami. Otvorene sa o tom porozprávajte so svojím lekárom. Vysvetlí vám, čo môžete očakávať a aká liečba je pre vás vhodná.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Dobre, pripomeňme si teda tieto body ako zhrnutie fibróznej dysplázie, o ktorej sme dnes hovorili:

• Fibrózna dysplázia je zriedkavé ochorenie kostí.
• V tomto prípade sa namiesto zdravej kosti tvorí slabé vláknité tkanivo .
• To môže spôsobiť ľahké zlomeniny kostí.
• Niektorí ľudia nemusia pociťovať žiadne príznaky .
• Toto nie je rakovina a nie je to dedičné.
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, existujú liečebné postupy na kontrolu príznakov a zníženie vplyvu na život.
• Ak máte bolesti kostí alebo iné podozrivé príznaky, určite vyhľadajte lekársku pomoc.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa opýtať svojho lekára. Zostaňte zdraví!

Fibrózna dysplázia, ochorenie kostí, zlomenina kostí, bolesť kostí, gén GNAS1, zdravie kostí, zriedkavé choroby