Má vaše dieťa ťažkosti s chôdzou? Poďme sa dozvedieť viac o Friedreichovej ataxii!

Tacká sa vaše dieťa pri chôdzi alebo behu? Mali ste niekedy pocit, že je ťažké udržať rovnováhu? Alebo je normálne cítiť sa veľmi vystrašene a ustarostene, keď u malého dieťaťa uvidíte takéto príznaky? Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom genetickom ochorení, o ktorom by ste si mali byť v takýchto chvíľach vedomí. Nazýva sa Friedreichova ataxia, skrátene „(FA)“ alebo „(FRDA)“.

Čo je Friedreichova ataxia?

Jednoducho povedané, Friedreichova ataxia je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. To spôsobuje postupné zhoršovanie nášho nervového systému, čo spôsobuje problémy s pohybom tela. Konkrétnejšie, znižuje sa schopnosť ovládať svaly. Toto nazývame „ataxia“. Tento stav má tendenciu sa časom zhoršovať.

Tieto príznaky sa väčšinou začínajú prejavovať v mladom veku. To znamená počas detstva. Nejde však len o niečo, čo postihuje nervový systém. Môže to postihnúť aj miesta ako kostra, srdce a pankreas. Dobrou správou však je, že to neovplyvňuje vaše myslenie, teda vaše intelektuálne schopnosti (kognitívne funkcie).

Friedreichova ataxia je jedným z najbežnejších typov dedičnej ataxie, ale vo všeobecnosti je veľmi zriedkavá. V Spojených štátoch postihuje približne jedného z každých 50 000 ľudí. Celosvetovo postihuje približne jedného zo každých 40 000 ľudí. Toto ochorenie prvýkrát objavil a opísal v roku 1863 lekár menom Nicholas Friedreich. Preto je po ňom pomenované.

Je normálne cítiť strach, keď vaše dieťa začne mať problémy s chôdzou alebo stráca rovnováhu. Možno sa pýtate: „Ako dlho to bude trvať? Ako to ovplyvní život môjho dieťaťa?“ Najlepšie je navštíviť lekára, ktorý sa na tieto ochorenia špecializuje. Takto získate odpovede na svoje otázky a podporu, ktorú na tejto ceste potrebujete.

Existujú rôzne typy Friedreichovej ataxie (FA)?

Áno, „typická“ Friedreichova ataxia sa zvyčajne objavuje pred dovŕšením 25. roku života. Existujú však dva ďalšie atypické typy. Tie predstavujú približne 15 % všetkých prípadov FA:

• Friedreichova ataxia s oneskoreným nástupom (LOFA): Pri tomto type sa príznaky objavujú po 25. roku života.
• Veľmi neskorá Friedreichova ataxia (VLOFA): V tomto prípade sa príznaky začínajú objavovať po 40. roku života.

Tieto dva typy, „(LOFA)“ a „(VLOFA)“, sú o niečo závažnejšie ako bežná „(FA)“.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky Friedreichovej ataxie sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 5. a 15. rokom života. Niektorí ľudia však môžu pociťovať príznaky už vo veku 2 rokov a iní až vo veku 50 rokov.

Prvé viditeľné príznaky

Prvými neurologickými príznakmi, ktoré sa objavia, sú ťažkosti so státím, chôdzou a problémy s rovnováhou (tzv. ataxia chôdze). Postupom času sa tieto príznaky postupne zhoršujú a môžu sa objaviť nové príznaky.

Hlavné príznaky FA súvisiace s nervovým systémom sú:

• Svalová slabosť.
• Strata rovnováhy a koordinácie (ataxia).
• Strata hmatového vnímania (nazýva sa to „(periférna neuropatia)“).
• Oslabenie reflexov (hyporeflexia).

Tieto funkcie si môžete vyskúšať tu:

• Ťažkosti so státím, chôdzou a behom.
• Chorea je mimovoľné trasenie a chvenie končatín.
• Strata citlivosti, ktorá začína v nohách a šíri sa do rúk a brucha.
• Neustála únava.
• Pri rozprávaní sú slová nezrozumiteľné a reč je spomalená (dyzartria).
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia).
• Spasticita je pocit stuhnutosti svalov.
• Strata vnímania vlastnej polohy tela (strata „(propriocepcie)“).
• Strata sluchu.
• Strata zraku.
• Skolióza a/alebo deformácie chodidiel. Napríklad chodidlá vtočené dovnútra, vysoké klenby a krátke chodidlá (Pes Cavus).

Predstavte si, že existuje osemročné dieťa menom Sadun. Býval dobrý bežec a kamarát. Ale už nejaký čas sa pri chôdzi potkýna, akoby nedokázal udržať rovnováhu. Dokonca aj keď sa hrá v škole, padá, keď behá s kamarátmi. Jeho rodičia si najprv mysleli, že je to niečo drobné. Ale až keď ho ukázali lekárovi, dozvedeli sa o tejto „(FA)“ situácii.

Ďalšie komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku Friedreichovej ataxie (FA)

Približne 75 % ľudí s FA môže vyvinúť srdcové ochorenie. Najčastejšie z nich sú:

Účinky na srdce

• Srdcová autonómna neuropatia.
• Hypertrofická kardiomyopatia.
• Nepravidelnosti srdcového rytmu (arytmia).

Okrem toho, medzi ďalšie srdcové komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku „(FA)“, patria:

• Myokarditída.
• Zjazvenie srdcového svalu (myokardiálna fibróza).
• Zväčšenie srdca (kardiomegália).
• Kongestívne srdcové zlyhanie.
• Zrýchlený srdcový tep (tachykardia).
• Fibrilácia predsiení.
• Srdcový blok.

Riziko vzniku cukrovky

FA môže poškodiť bunky v pankrease, ktoré produkujú hormón inzulín. Inzulín je nevyhnutný na kontrolu hladiny glukózy v krvi. Keď teda nie je dostatok inzulínu, hladina cukru v krvi sa zvyšuje, čo spôsobuje hyperglykémiu. To môže viesť k cukrovke. Diabetes sa vyvinie u približne 30 % ľudí s FA.

Aký je dôvod? Je to genetický vplyv?

Áno, Friedreichova ataxia je čisto genetický stav. Je spôsobená zmenou alebo mutáciou v géne s názvom „FXN“. Tento gén nesie kód pre tvorbu veľmi dôležitého proteínu v našom tele, „Frataxínu“ .

Frataxín je proteín, ktorý funguje v mitochondriách.

Frataxín je proteín nachádzajúci sa v mitochondriách , častiach našich buniek produkujúcich energiu. Hoci vedci stále úplne nechápu, ako funguje, zistili, že frataxín je nevyhnutný pre normálne fungovanie mitochondrií. Génová mutácia, ktorá spôsobuje frataxín (FA), úplne blokuje produkciu proteínu frataxínu.

Keď nemáme dostatok frataxínu, niektoré bunky nášho tela nedokážu správne produkovať energiu. Taktiež sa začnú hromadiť toxické vedľajšie produkty. Toto sa nazýva oxidačný stres . To poškodzuje naše bunky.

Bunky na nasledujúcich miestach sú obzvlášť ovplyvnené funkciou „(FA)“:

• Periférne nervy.
• Miecha.
• Mozog, najmä mozoček.
• Srdcový sval.

Toto je autozomálne recesívny vzorec dedičnosti.

Friedreichova ataxia sa vyskytuje iba vtedy, ak zdedíte dve mutované kópie génu (FXN) od matky aj od otca. Lekári to nazývajú autozomálne recesívnym vzorom dedičnosti .

Obaja rodičia osoby s týmto ochorením majú zvyčajne jednu kópiu mutovaného génu (to znamená, že sú nositeľmi ). Zvyčajne však nevykazujú žiadne príznaky. Predstavte si, že ak sú obaja rodičia nositeľmi, keď budú mať dieťa:

• Existuje 25 % šanca, že dieťa bude mať „(FA)“ (ak sú zdedené oba mutantné gény).
• Existuje 50% šanca, že dieťa bude nositeľom (ak sa zdedí jeden mutovaný gén).
• Existuje 25% šanca, že dieťa bude zdravé bez toho, aby zdedilo žiadne mutované gény.

Ako to presne diagnostikujete? (Diagnóza)

Najprv sa lekár vášho dieťaťa opýta na príznaky a rodinnú anamnézu. Potom vykoná kompletné fyzikálne vyšetrenie a neurologické vyšetrenie.

Ďalej lekár pravdepodobne odporučí niekoľko rôznych testov.Genetické testovanie je hlavným testom, ktorý môže potvrdiť Friedreichovu ataxiu. Okrem toho sa môžu vykonať nasledujúce testy, ktoré pomôžu s diagnostikou a/alebo skontrolujú oblasti tela, ktoré môžu byť postihnuté Friedreichovou ataxiou (FA):

• MRI alebo CT vyšetrenie: Tieto vyšetrenia môžu zachytiť snímky vášho mozgu a miechy. Tieto vyšetrenia môžu pomôcť vášmu lekárovi vylúčiť iné neurologické ochorenia.
• Elektromyogram (EMG) a štúdie nervového vedenia: Tieto testy hodnotia, ako fungujú vaše svaly a nervy.
• Elektrokardiogram (EKG): Zobrazuje elektrickú aktivitu srdca, teda srdcový rytmus.
• Echokardiogram: Toto vyšetrenie poskytuje snímky pohybov vášho srdca.
• Krvné testy: Niektoré krvné testy sa môžu vykonať na kontrolu hladiny cukru v krvi a hladiny vitamínu E.

Aké sú liečebné postupy pre Friedreichovu ataxiu (FA)?

Toto je naozaj dobrá správa! V roku 2023 schválil americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) prvý liek určený špeciálne na Friedreichovu ataxiu. Volá sa Omaveloxolón (SKYCLARYS™) . Môže sa používať u ľudí vo veku 16 rokov a starších. Štúdie preukázali, že tento liek môže do určitej miery zlepšiť nervové funkcie a stav „ataxie“. Ďalší výskum dlhodobých účinkov tohto lieku sa vykonáva.

Omaveloxolón však nie je liekom na FA. Okrem tohto lieku je hlavným cieľom liečby kontrolovať príznaky a komplikácie FA a pomôcť vám žiť čo najlepšie. Medzi takéto liečby môže patriť:

• Fyzioterapia: Udržiavanie svalovej funkcie po dlhú dobu, zlepšenie koordinácie, rovnováhy a sily.
• Logopédia: Zlepšite reč a prehĺtanie precvičovaním svalov jazyka a tváre.
• Ortézy alebo chirurgický zákrok pri problémoch s kosťami, ako sú deformácie chodidiel a skolióza.
• Ak máte srdcové problémy, užívajte na ne lieky.
• Ak máte cukrovku, užívajte na ňu lieky.
• Liečba bolesti.
• Antibiotiká na prevenciu alebo liečbu infekcií.
• Pomôcky, ktoré pomáhajú pri chôdzi, napríklad špeciálna obuv, palice, invalidné vozíky.
• Transplantácia srdca je liečbou miernej FA, ale ak je prítomná významná kardiomyopatia.

Na zvládnutie FA budete často potrebovať pomoc multidisciplinárneho tímu lekárov. Tento tím môže zahŕňať:

• Neurológovia.
• Kardiológovia.
• Lekárski a biochemickí genetici.
• Endokrinológovia sú lekári špecializujúci sa na endokrinný systém.
• Fyzioterapeuti.
• Logopédi a jazykoví patológovia.
• Ergoterapeuti.
• Ortopedickí chirurgovia.
• Psychológovia.

Friedreichova ataxia postihuje každého inak a postupuje rôznym tempom. Lekársky tím vášho dieťaťa vypracuje liečebný plán, ktorý je prispôsobený symptómom vášho dieťaťa a môže sa upravovať s jeho rastom.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Keďže Friedreichova ataxia je spôsobená genetickou zmenou, nemôžete jej nič zabrániť. Ak však plánujete mať deti, môžete sa porozprávať so svojím lekárom alebo genetickým poradcom o testovaní, aby ste zistili, aké je vaše riziko, že budete mať dieťa s genetickým ochorením, ako je Friedreichova ataxia.

Aká je prognóza pre niekoho s Friedreichovou ataxiou (FA)?

Najdôležitejšie je pamätať na to, že nie každý s Friedreichovou ataxiou je postihnutý rovnako. Nikto vám nemôže presne povedať, aká bude vaša prognóza. Najlepšie, čo môžete urobiť pre prípravu na budúcnosť, je porozprávať sa so špecialistami, ktorí skúmajú a liečia Friedreichovu ataxiu.

O dĺžke života

Keďže Friedreichova ataxia je stav, ktorý sa časom zhoršuje, priemerná dĺžka života ľudí s „(FA)“ môže byť o niečo kratšia ako u bežnej populácie. Hlavnou príčinou úmrtí u ľudí s „(FA)“ je stav nazývaný „hypertrofická kardiomyopatia“.

Ale FA nepostihuje každého rovnako. Väčšina ľudí s FA sa dožíva minimálne 30 rokov. Niektorí sa dožívajú 60 rokov alebo aj dlhšie.

Kedy by ste mali vyhľadať lekársku pomoc?

Ak máte vy alebo vaše dieťa Friedreichovu ataxiu, mali by ste pravidelne navštevovať svojho lekára kvôli liečbe a monitorovaniu príznakov.

Je normálne cítiť sa zahltený, keď sa dozviete, že vaše dieťa má Friedreichovu ataxiu (FA). Váš lekársky tím však vypracuje liečebný plán, ktorý je prispôsobený príznakom vášho dieťaťa. Najdôležitejšie je poskytnúť dieťaťu lásku a podporu, ktorú potrebuje počas celého života, a byť si vedomý akýchkoľvek nových príznakov, ktoré sa môžu objaviť. Nezabudnite sa starať aj o seba. Ak je to potrebné, pridajte sa do podpornej skupiny alebo vyhľadajte pomoc poradcu, ak sa cítite zahltení.

Zapamätajte si ako súhrn (správa na zapamätanie)

Friedreichova ataxia (FA) je zriedkavé, dedičné genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým nervový systém a spôsobuje problémy s pohybom (najmä ataxiu - stratu rovnováhy).

• Príčina: Mutácia v géne s názvom „(FXN)“ vedie k zníženiu hladiny proteínu „Frataxin“.
• Charakteristiky:Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s chôdzou, strata rovnováhy, svalová slabosť, ťažkosti s rečou, srdcové choroby a cukrovka.
• Diagnóza: Hlavne genetickým testovaním.
• Liečba: Symptomatická liečba, fyzioterapia, logopédia a novo schválený liek Omaveloxolon.
• Dôležité: Je nevyhnutné včas diagnostikovať ochorenie, vyhľadať podporu špecializovaného lekárskeho tímu a mať lásku a podporu rodiny. Je dôležité nebáť sa, ale konať na základe presných informácií a lekárskych rád.

Friedreichova ataxia, FA, genetické ochorenia, nervový systém, poruchy pohybu, ataxia