Čo je genetická mutácia? Je to vždy zlá vec?

Všetci máme vzhľad a vlastnosti, ktoré sme zdedili po rodičoch, však? Niektorí hovoria: „Moje oči sú presne ako oči mojej mamy“ a „Môj hnev pochádza od môjho otca.“ Toto všetko je určené génmi, tými najmenšími vecami v našom tele. Jednoducho povedané, tieto gény sú ako veľká kniha, ktorá obsahuje pokyny, ako by malo byť naše telo postavené a ako by malo fungovať. Čo sa stane, ak je písmeno alebo slovo v tejto knihe pokynov nesprávne, ak dôjde k malej zmene? To nazývame genetickou mutáciou . O tomto dnes hovoríme.

Jednoducho povedané, čo je to genetická mutácia?

Genetická mutácia je zmena v sekvencii DNA vo vašom tele. Predstavte si svoje telo ako veľkú budovu. Plán na jej vybudovanie je vaša DNA. Táto DNA obsahuje gény. Tento plán hovorí každej bunke vo vašom tele, čo má robiť.

Čo sa teda stane, ak niekde v tomto pláne dôjde k malej zmene, ak sa čiara nakreslí na nesprávnom mieste alebo ak sa časť vymaže? To je genetická mutácia. Ak je časť sekvencie DNA na nesprávnom mieste, je neúplná alebo je nejakým spôsobom poškodená, môžu sa u vás vyvinúť príznaky genetického ochorenia.

Ako a kedy k týmto genetickým mutáciám dochádza?

K nim dochádza hlavne počas delenia buniek . To znamená, že sa jedna bunka v našom tele delí a tvoria sa nové bunky. Predstavte si, že kopírujete veľkú knihu a vytvárate oveľa viac kníh. Pri kopírovaní sa môžu stať chyby, však? To sa deje aj tu.

K tomuto bunkovému deleniu v našom tele dochádza dvoma hlavnými spôsobmi:

1. Mitóza: Toto sa deje, keď naše telo vytvára nové bunky. Napríklad, keď máte na koži ranu, na jej zahojenie je potrebné vytvoriť nové bunky. Na to slúži toto delenie. V tomto prípade sa vytvorí kópia chromozómov z existujúcej bunky a tá sa potom rozdelí na dve bunky.

2. Meióza: Ide o špeciálny proces. Vznikajú pri ňom vajíčka a spermie , ktoré sú potrebné na vytvorenie ďalšej generácie. Zvláštnosťou je, že do nových buniek prechádza iba polovica zo 46 chromozómov z pôvodnej bunky, teda iba 23. Preto získavate rovnakú genetickú informáciu od matky aj od otca.

Takže počas tohto procesu bunkového delenia sa pri kopírovaní DNA môžu vyskytnúť malé chyby. Rovnako ako pri kopírovaní knihy, môže sa písmeno vynechať, môže sa posunúť alebo sa môže pridať nové písmeno.

• Nahradenie písmena.
• Vymazanie písmena (delete) .
• Vloženie ďalšieho písmena.

Keď dôjde k tomuto druhu chyby (genetickej mutácii), bunky už nedokážu čítať pokyny v danej knihe s pokynmi. Možno chýbajú potrebné časti alebo sú pridané nepotrebné časti. To všetko v konečnom dôsledku znamená, že bunky už nedokážu správne vykonávať svoju funkciu.

Ako genetická mutácia ovplyvňuje naše telo?

Genetická mutácia je zmena v informáciách, ktoré vaše bunky potrebujú. Naše gény sú inštrukciami na tvorbu bielkovín v našom tele. Tieto bielkoviny riadia takmer všetko v našom tele – od nášho vzhľadu, ako je výška, farba pleti a farba vlasov, až po každý proces, ktorý sa deje vo vnútri tela.

Takže keď dôjde k génovej mutácii, spôsob, akým sa tieto proteíny tvoria, sa môže zmeniť. Bunky potom začnú robiť niečo iné, nie to, čo by mali robiť. Preto sa objavujú príznaky genetických ochorení.

Tieto príznaky závisia od toho, v ktorom géne sa mutácia vyskytuje. Mutácie spôsobujú širokú škálu ochorení a stavov. Tu sú niektoré z príznakov, ktoré môžete pociťovať:

• Zmeny fyzického vzhľadu: veci ako abnormality tváre, rázštep podnebia, plávacie blany medzi prstami a nízky vzrast.
• Problémy s intelektuálnym fungovaním: poruchy učenia a vývojové oneskorenia.
• Zhoršenie zraku alebo sluchu.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Zvýšené riziko rakoviny.

Sú všetky genetické mutácie zlé? Existujú aj nejaké dobré?

Nie. Toto je bežná mylná predstava. Nie všetky génové mutácie spôsobujú ochorenie. Niektoré génové mutácie sú jednoducho prítomné bez toho, aby ovplyvnili vaše zdravie. Dôvodom je, že aj keď dôjde k zmene v sekvencii DNA, nemá to veľký vplyv na fungovanie bunky.

Ešte prekvapujúcejšie je, že niektoré genetické mutácie môžu mať na nás v skutočnosti pozitívny vplyv . Niekedy tieto zmeny zlepšujú bielkoviny, ktoré naše bunky produkujú, a pomáhajú nám lepšie sa prispôsobiť zmenám v našom prostredí. Napríklad niektorí ľudia majú genetickú mutáciu, ktorá ich chráni pred srdcovými chorobami a cukrovkou. Je menej pravdepodobné, že sa u nich tieto choroby vyvinú ako u iných, a to aj v prípade, že fajčia alebo sú obézni.

Existujú nejaké genetické mutácie?

Áno. Tieto mutácie možno rozdeliť na dva hlavné typy v závislosti od toho, kde sa vyskytujú.

Prenášajú sa tieto genetické mutácie z rodičov na deti? (Dedičstvo)

Áno, ako sme už spomenuli, zárodočné mutácie sa môžu dediť z rodičov na deti. Somatické mutácie sa vyskytujú náhodne, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Existuje niekoľko vzorcov, v ktorých sa genetická mutácia dedí z rodiča na dieťa. Sú trochu komplikované, ale zjednodušme si to.

Čo sú genetické poruchy?

Genetické ochorenie je stav, ktorý je spôsobený zmenou vášho genetického materiálu (genómu). Patria sem vaša DNA, gény a chromozómy. Môže to byť spôsobené niekoľkými faktormi:

• Mutácia v jednom géne (monogénna)
• Mutácie vo viacerých génoch (multifaktoriálna dedičnosť)
• Mutácie v jednom alebo viacerých chromozómoch
• Faktory prostredia (vystavenie chemikáliám, UV žiareniu)

Môžeme urobiť niečo, aby sme zabránili genetickým mutáciám?

V skutočnosti nemôžeme urobiť nič, aby sme zabránili niektorým genetickým mutáciám, pretože sa vyskytujú náhodne. Niektoré mutácie sú však ovplyvnené naším životným štýlom a prostredím. To znamená, že môžeme podniknúť kroky na zníženie rizika niektorých mutácií.

• Úplne sa vyhnite fajčeniu. Chemikálie v tabaku môžu poškodiť DNA.
• Pri pobyte na slnku používajte dobrý opaľovací krém. Ultrafialové (UV) lúče zo slnka môžu poškodiť DNA kožných buniek a spôsobiť mutácie.
• Vyhýbajte sa vystaveniu škodlivým chemikáliám (karcinogénom) a žiareniu.
• Jedzte výživnú a vyváženú stravu. Čo najviac minimalizujte umelé a spracované potraviny.

Ak máte akékoľvek obavy alebo pochybnosti týkajúce sa genetických ochorení vo vašej rodine alebo ak plánujete mať deti, je najlepšie sa o tom porozprávať so svojím lekárom . V prípade potreby môžete podstúpiť genetické testovanie. Tieto testy dokážu odhaliť akékoľvek zmeny vo vašich génoch a chromozómoch.