Niekoľko ľudí v mojej rodine malo rakovinu... takže dostanem ju aj ja? Tento strach, táto otázka je niečo, čo trápi mnohých z nás. Počuli sme, že niektoré typy rakoviny sa prenášajú z generácie na generáciu, teda pochádzajú z génov, však? Dnes si povieme o špeciálnej metóde, ktorá vám môže pomôcť zistiť, či máte dedičné riziko rakoviny.
Čo je to za genetické testovanie?
Jednoducho povedané, ide o test, ktorý skúma DNA v našom tele. Predstavte si naše telo ako veľkú knihu s pokynmi. Táto kniha hovorí každej bunke v našom tele, ako má fungovať, ako sa má deliť a kedy má zomrieť. Tieto pokyny nazývame gény .
V tejto príručke sa niekedy môžu vyskytnúť preklepy alebo iné chyby. V lekárskej terminológii ich nazývame genetické mutácie . Rakovina vzniká, keď sa normálne bunky začnú nekontrolovateľne deliť v dôsledku tohto typu genetickej mutácie.
Tieto genetické mutácie, ktoré spôsobujú rakovinu, sa väčšinou nededia. Avšak 5 % až 10 % všetkých druhov rakoviny je spôsobených genetickými mutáciami, ktoré zdedíme po rodičoch. Genetický test zahŕňa odber vzorky krvi alebo slín a hľadanie genetickej mutácie vo vašom tele.
Ale majte na pamäti toto. Aj keď tento test zistí, že máte genetickú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko rakoviny, neznamená to, že rakovinu určite dostanete. Znamená to len, že vaše „riziko“ vzniku rakoviny je o niečo vyššie ako u iných ľudí.
Genetický poradca vám môže presne vysvetliť, ako tieto výsledky môžu ovplyvniť vaše zdravie.
Aké typy rakoviny sa môžu dediť?
Existuje niekoľko typov rakoviny, ktoré môžu byť spôsobené dedičnými genetickými mutáciami. Hlavné sú:
- Rakovina prsníka
- Rakovina hrubého čreva
- Rakovina obličiek
- Rakovina vaječníkov
- Rakovina pankreasu
- Rakovina prostaty
- Rakovina žalúdka
- Rakovina štítnej žľazy
- Rakovina maternice
Tieto genetické testy netestujú rakovinu. Namiesto toho testujú špecifické genetické mutácie, ktoré môžu rakovinu spôsobiť. Vedci doteraz identifikovali viac ako 400 génov spojených s dedičnou rakovinou. Tieto možno rozdeliť do troch hlavných skupín.
| Genotyp | Jednoducho povedané, čo robíte | Čo sa stane, keď sa to zdeformuje? |
|---|---|---|
| Gény potláčajúce nádory Napr.: gény BRCA, P53 | Sú ako „brzdy“ auta. Ich úlohou je zastaviť rast rakovinových buniek. | Rovnako ako auto nedokáže zastaviť, keď prestanú fungovať brzdy, aj keď sú tieto gény mutované, rakovinové bunky nekontrolovateľne rastú. |
| Protoonkogény | Sú ako „urýchľovač“ v aute. Pomáhajú bunkám rásť normálnou rýchlosťou podľa potreby. | Rovnako ako keď je plynový pedál zaseknutý, rýchlosť auta sa nedá kontrolovať, keď sú tieto skreslené, rast rakovinových buniek sa zrýchľuje. |
| Gény na opravu DNA | Sú ako „garáž“, kde sa vyrábajú autá. Opravujú chyby a poškodenia, ktoré vznikajú v našej DNA. | Rovnako ako sa auto nedá opraviť, keď je garáž zatvorená, aj keď sú tieto gény mutované, chyby DNA sa nedajú opraviť, čo vytvára priestor pre vznik rakoviny. |
Kto by chcel absolvovať takýto test?
Ak si váš lekár na základe vašej osobnej alebo rodinnej anamnézy myslí, že máte dedičné riziko rakoviny, môže vám odporučiť tento test.
Podľa vašej osobnej anamnézy:
- Ak ste prekonali niekoľko rôznych typov rakoviny .
- Ak ste mali rakovinu vo veľmi mladom veku .
- Ak u niekoho vášho veku alebo pohlavia diagnostikovali typ rakoviny, ktorý nie je bežný .
- V oboch párových orgánoch , ako sú dve obličky a dva prsníkyAk máte rakovinu.
- Ak máte iné príznaky spojené s určitými dedičnými rakovinovými syndrómami (napríklad u osoby s neurofibromatózou typu 1 sa môžu vyvinúť aj nezhubné hrčky).
Podľa vašej rodinnej anamnézy:
- Ak viacerí ľudia vo vašej rodine mali rovnaký typ rakoviny .
- Ak sa u viacerých členov rodiny vyvinula rakovina v mladom veku .
- Ak sa u viacerých príbuzných na tej istej strane rodiny vyvinul rovnaký typ rakoviny (napr. na strane matky).
- Ak už niekto vo vašej rodine mal diagnostikovanú genetickú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko rakoviny.
„Blízky príbuzný“ môže byť trochu mätúci, však? Lekári zvyčajne najviac berú do úvahy vašich príbuzných prvého stupňa . To znamená vašu matku, otca, súrodencov a vaše deti . V niektorých prípadoch však môže byť dôležitá aj anamnéza vzdialenejších príbuzných.
Ak si nie ste istí, či tento test potrebujete alebo nie, je najlepšie sa o tom porozprávať so svojím lekárom alebo genetickým poradcom .
Ako sa tento test vykonáva?
Prvým a najdôležitejším krokom pred absolvovaním tohto testu je genetické poradenstvo . Špeciálne vyškolený poradca vám všetko vysvetlí.
- Je tento test pre vás naozaj vhodný?
- Aký je pre vás najvhodnejší test?
- Aké sú výhody a nevýhody tohto testu?
- Dôsledky môžu ovplyvniť vaše zdravie a život.
- Aký vplyv majú tieto výsledky na vašu rodinu?
Po prediskutovaní všetkých týchto informácií sa vykoná test na základe vašich želaní. Zvyčajne sa vám odoberie vzorka krvi alebo slín a odošle sa do laboratória. Tam technici skontrolujú vaše gény, či neobsahujú zmeny. Po obdržaní výsledkov sa správa odošle vášmu lekárovi.
Možno ste už videli domáce testovacie súpravy. Výsledky, ktoré poskytujú, však nie sú vždy úplné alebo presné. Keď to robí lekár , dôvernosť vašich zdravotných informácií je chránená zákonom . Preto je vždy najbezpečnejšie a najlepšie urobiť to po konzultácii s lekárom alebo genetickým poradcom .
Zvyčajne trvá približne dva alebo tri týždne, kým sa dostavia výsledky.
Ako porozumieť odpovediam v testovacej správe?
Výsledky možno rozdeliť do troch hlavných kategórií.
| Výsledok | Čo to znamená? |
|---|---|
| Pozitívny | Bola vám diagnostikovaná genetická mutácia, ktorá zvyšuje riziko rakoviny. To neznamená, že sa u vás rakovina určite vyvinie, ale riziko je vyššie . |
| Negatívne | Testované gény nenašli mutáciu, ktorá by zvyšovala riziko rakoviny. Ak viete, že niekto vo vašej rodine má túto mutáciu, ale vy ju nemáte, nazýva sa to „skutočne negatívny výsledok“. |
| Variant neistého významu (VUS) | Vo vašich génoch sa našla zmena (mutácia), ale vedci si zatiaľ nie sú istí , či zvyšuje riziko rakoviny. Môže ísť o normálnu, neškodnú zmenu alebo o takú, ktorá by sa v budúcnosti mohla spojiť s rakovinou. |
Čo robíte po obdržaní výsledkov?
Bez ohľadu na váš výsledok, genetický poradca sa s vami o ňom podrobne porozpráva. Ak bude výsledok pozitívny , budete hovoriť o:
- Zmeny vo vašom zdravotnom pláne: Diskutuje o špeciálnych vyšetreniach na včasné odhalenie rakoviny, ako sú pravidelné mamografie alebo kolonoskopie, a o tom, čo môžete urobiť pre zníženie rizika rakoviny.
- Plánované rodičovstvo: Táto genetická mutácia sa diskutuje z hľadiska šancí na jej prenos na vaše dieťa.
- Informovanie rodiny: V tomto prípade sa dozviete, ako výsledok ovplyvní vašich pokrvných príbuzných (rodičov, súrodencov, deti) a aké kroky by mali podniknúť.
Aj keď je výsledok negatívny alebo ide o VUS , možno budete musieť častejšie navštevovať lekára alebo podstúpiť iné testy. Ak sa objavia nové vedecké informácie týkajúce sa výsledku VUS, lekár vás o tom bude informovať.
Aké sú výhody a výzvy tohto testu?
Tak ako každý lekársky test, aj tento má svoje výhody, ale aj určité nevýhody.
| Výhody | Nevýhody / Výzvy |
|---|---|
| Strach a neistota v mojom srdci miznú a cítim určitú úľavu. | Môže vzniknúť zbytočný strach, úzkosť a stres z výsledkov. |
| Môžete podniknúť kroky na zníženie rizika rakoviny a jej včasné odhalenie. | Povedanie o tom rodine môže ovplyvniť vzťahy. |
| Váš lekár vám pomôže vytvoriť zdravotný plán, ktorý je pre vás špecifický. | Vina môže vzniknúť z niečoho, čo je zdedené. |
| Vaša rodina má tiež príležitosť uvedomiť si svoje zdravotné riziká. | Test stojí nejaké peniaze. |
Genetický poradca vám môže pomôcť vyrovnať sa s týmito emocionálnymi pocitmi a poradiť vám, ako o tom hovoriť s rodinou, a preto je veľmi dôležité mať ich podporu počas celého tohto procesu.
Posolstvo na odnesenie domov
- Genetický test na rakovinu vám nepovie, či máte rakovinu, iba o vašom dedičnom riziku vzniku rakoviny.
- Je veľmi dôležité porozprávať sa s genetickým poradcom pred a po obdržaní výsledkov tohto testu.
- Aj keď je výsledok pozitívny, neprepadajte panike a podniknite potrebné kroky na zníženie rizika a včasné odhalenie rakoviny, ako vám odporúča lekár.
- Otvorený a úprimný rozhovor so svojím lekárom o anamnéze rakoviny vo vašej rodine je jedným z najlepších krokov, ktoré môžete podniknúť na ochranu svojho zdravia.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár