Rastie vaše dieťa príliš rýchlo? Poďme sa dozvedieť viac o gigantizme!

Niekedy naše deti rastú veľmi rýchlo, však? Nie je však normálne, aby zrazu vyrástli oveľa vyššie ako ostatné deti a mali väčšie končatiny. Dôvodom môže byť veľmi zriedkavý stav. Dnes si povieme o takomto stave, a to o „gigantizme“.

Čo je to „gigantizmus“?

Jednoducho povedané, gigantizmus je zriedkavý stav, pri ktorom dieťa alebo mladý človek produkuje priveľa rastového hormónu (GH) . Preto tieto deti rastú oveľa vyššie ako ostatné. Za normálnych okolností je tento rastový hormón (GH) produkovaný malou žľazou veľkosti hrášku, ktorá sa nachádza v spodnej časti mozgu. Nazýva sa hypofýza. Ak sa však v tejto hypofýze vyvinie malý nádor, môže produkovať viac rastového hormónu (GH), ako je potrebné. Vtedy dochádza k gigantizmu.

Hypofýza je malá žľaza nachádzajúca sa na spodnej časti mozgu, pod hypotalamom. V skutočnosti uvoľňuje približne 8 hormónov. Rastový hormón (GH) je jedným z nich.

Rastový hormón, tiež známy ako ľudský rastový hormón (hGH), je nevyhnutný pre rast detí. Ovplyvňuje mnoho častí tela a pomáha dieťaťu správne rásť. V našich kostiach sa však nachádzajú určité typy rastových platničiek nazývaných epifýzy/rastové platničky a akonáhle sú úplne uzavreté (t. j. po puberte), rastový hormón (GH) nezvyšuje výšku. Jeho úlohou je udržiavať štruktúru a metabolizmus kostí, chrupaviek a ďalších orgánov. Tento rastový hormón (GH) úzko súvisí s hormónom nazývaným inzulínu podobný rastový faktor 1 (IGF1), ktorý produkuje naša pečeň. Tieto dva hormóny spolu pomáhajú s rastom a metabolizmom.

Gigantizmus je stav, pri ktorom telo produkuje priveľa rastového hormónu (GH), čo spôsobuje rýchly rast svalov, kostí a spojivového tkaniva. To má za následok abnormálnu výšku a niekoľko zmien v mäkkých tkanivách tela. Ak sa gigantizmus nelieči, niektorí ľudia s gigantizmom môžu dorásť do výšky viac ako 2,4 metra.

Preto je veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie a v prípadoch gigantizmu čo najskôr začať s liečbou.

Aký je rozdiel medzi „gigantizmom“ a „akromegáliou“?

Gigantizmus aj akromegália sú stavy spôsobené nadbytkom rastového hormónu (GH). Rozdiel je v tom, u koho sa vyskytuje. Akromegália sa vyvíja u dospelých. Gigantizmus sa vyvíja u detí a mladých dospelých, ktorí stále rastú, teda ešte nedosiahli pubertu.

Jednoducho povedané, gigantizmus nastáva, keď sa hladiny rastového hormónu (GH) zvýšia predtým, ako sa rastové platničky v detských kostiach zatvoria (t. j. predtým, ako skončí puberta).

Ak sa hladina rastového hormónu (GH) zvýši po uzavretí rastových platničiek, môže to spôsobiť akromegáliu. Neporastiete síce do výšky, ale nadbytok GH môže ovplyvniť tvar vašich kostí, veľkosť vašich orgánov a ďalšie zdravotné problémy.

Gigantizmus je oveľa zriedkavejší stav ako akromegália.

Kto trpí gigantizmom? Aký je bežný?

Hoci ide o veľmi zriedkavý stav, gigantizmus sa môže vyvinúť u akéhokoľvek dieťaťa, ktorého rastové platničky ešte nie sú uzavreté (t. j. nedokončilo pubertu). Častejší je u chlapcov ako u dievčat.

Gigantizmus je v skutočnosti veľmi, veľmi zriedkavý stav. Napríklad v Spojených štátoch bolo doteraz hlásených len asi 100 prípadov. Takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé.

Ako dochádza k normálnemu rastu u detí? Aký je rozdiel medzi gigantizmom a...

Rastový hormón (GH) riadi rast v detstve. To znamená, že riadi metabolizmus a zároveň spôsobuje merateľný rast kostí, svalov a tkanív. Rast je za normálnych okolností pomerne stabilný proces, kým dieťa nedosiahne pubertu.

Počas puberty sa výrazne zvyšuje vylučovanie pohlavných hormónov (estrogénu a testosterónu). To spôsobuje postupné zatváranie epifýz (rastových platničiek) na koncoch dlhých kostí dieťaťa. Keď sa epifýzy úplne zatvoria, teda keď je puberta ukončená, rast výšky sa zastaví.

Ako rýchlo dieťa rastie a aká bude jeho konečná výška po dosiahnutí puberty, je určené kombináciou niekoľkých génov, ktoré zdedí od rodičov, faktormi prostredia a jeho pohlavím.

V prípade gigantizmu dieťa rastie veľmi rýchlo a je oveľa vyššie ako iné deti rovnakého veku a pohlavia. Príznaky gigantizmu však môžu spočiatku vyzerať ako normálny rastový špurt v detstve, čo rodičom sťažuje ich rozpoznanie.

Ak máte akékoľvek otázky alebo pochybnosti o rýchlosti rastu vášho dieťaťa, určite sa poraďte s jeho lekárom.

Aké sú príznaky gigantizmu?

Gigantizmus je spôsobený nadbytkom rastového hormónu (GH). Nádor v hypofýze môže tiež vyvíjať tlak na blízky mozog a nervové tkanivo, čo spôsobuje určité príznaky. Hlavným príznakom gigantizmu je nadmerný rast.Deti s gigantizmom rastú veľmi rýchlo.

Okrem výrazne vyššej/väčšej postavy v porovnaní s vekovou hranicou, medzi fyzické charakteristiky pozorované pri gigantizme patria:

• Veľmi výrazné čelo a výrazná sánka.
• Prítomnosť medzier medzi zubami.
• Zhrubnutie tvárových čŕt.
• Veľké ruky a nohy a hrubé prsty.

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Zväčšenie vnútorných orgánov, najmä srdca dieťaťa.
• Nadmerné potenie (hyperhidróza).
• Dvojité videnie alebo ťažkosti s periférnym videním.
• Bolesť hlavy.
• Bolesť kĺbov.
• Oneskorená puberta.
• Nepravidelná menštruácia.
• Problémy so spánkom, napríklad spánková apnoe.
• Svalová slabosť.

Ak má vaše dieťa tieto príznaky, je veľmi dôležité čo najskôr sa poradiť s lekárom.

Aké sú príčiny gigantizmu?

Gigantizmus je často spôsobený benígnym nádorom (adenómom hypofýzy) v hypofýze dieťaťa. Ten spôsobuje nadmerné uvoľňovanie rastového hormónu (GH). Keď sa u detí diagnostikuje gigantizmus, takmer vždy majú veľký adenóm hypofýzy (nádor s veľkosťou 10 mm alebo väčší), nazývaný makroadenóm. Gigantizmus môže byť tiež spôsobený zväčšením hypofýzy, nazývaným hyperplázia hypofýzy.

Mnoho detí s gigantizmom má genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje nádor hypofýzy. Najčastejšou genetickou mutáciou spojenou s gigantizmom je mutácia alebo delécia v géne AIP. Postihuje približne 29 % ľudí s gigantizmom.

Gigantizmus sa môže vyskytnúť aj ako súčasť mnohých veľmi zriedkavých genetických porúch, ktoré zvyšujú riziko vzniku nádoru hypofýzy, ktorý vylučuje rastový hormón (GH). Medzi tieto poruchy patria:

• Carneyho komplex: Ide o genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje pigmentáciu kože a spôsobuje benígne nádory kože, srdca a endokrinného systému. Približne u 10 % až 13 % ľudí s Carneyho komplexom sa vyvinú adenómy hypofýzy vylučujúce rastový hormón (GH), ktoré zvyčajne rastú pomaly.
• McCuneov-Albrightov syndróm:Ide o genetické ochorenie, ktoré postihuje kosti, kožu a endokrinný systém. Spôsobuje škvrny na koži v tvare kávy, jazvové tkanivo v kostiach a predčasnú pubertu. 20 % až 30 % ľudí s McCune-Albrightovým syndrómom má nadbytok rastového hormónu (GH). Často je to spôsobené zväčšením (hyperpláziou) hypofýzy alebo adenómom hypofýzy.
• Viacpočetné endokrinné neoplázie (MEN) typu 1 alebo 4: Ide o genetické ochorenia. V tomto prípade sa jedna alebo viac endokrinných žliaz stane hyperaktívnymi alebo sa vyvinie nádor. Môže to zahŕňať nádor hypofýzy, ktorý vylučuje rastový hormón (GH).
• Neurofibromatóza: Ide o genetické ochorenie nazývané neurokutánne poruchy. Postihujú kožu a nervový systém. Tieto stavy sú spôsobené abnormálnym zvýšením rastu buniek. To môže viesť k tvorbe nádorov v celom tele. Môže ísť o nádor, ktorý vylučuje rastový hormón (GH).
• Familiárne izolované adenómy hypofýzy (FIPA): Ide o dedičné ochorenie. Zahŕňa vývoj adenómov hypofýzy. Môžu zahŕňať adenómy vylučujúce rastový hormón (GH).

Ako sa diagnostikuje gigantizmus?

Gigantizmus môže byť trochu ťažké diagnostikovať, pretože ide o veľmi zriedkavý stav a pretože tempo rastu detí sa môže značne líšiť v dôsledku genetických a environmentálnych faktorov.

Lekári zvyčajne majú podozrenie na gigantizmus, keď je výška dieťaťa o tri štandardné odchýlky vyššia ako priemerná výška pre jeho pohlavie a vek alebo o dve štandardné odchýlky vyššia ako priemerná výška vypočítaná z výšky rodičov dieťaťa.

Ak má detský lekár podozrenie, že vaše dieťa má gigantizmus, pravdepodobne vás odporučí k endokrinológovi (lekárovi, ktorý sa špecializuje na ochorenia súvisiace s hormónmi). Lekár stanoví diagnózu na základe anamnézy vášho dieťaťa, rodinnej anamnézy, dôkladného fyzického vyšetrenia a špecializovaných testov, ako sú krvné testy a zobrazovacie vyšetrenia.

Aké testy sa používajú na diagnostikovanie gigantizmu?

Ak má lekár vášho dieťaťa podozrenie, že má gigantizmus, na potvrdenie tohto stavu sa môžu vykonať nasledujúce testy:

• Krvné testy na rastový hormón a IGF-1 (inzulínu podobný rastový faktor 1): Tieto testy merajú hladiny rôznych hormónov vo vzorke krvi odobratej zo žily dieťaťa. Ak sú hladiny vyššie ako normálne, môže to byť príznakom gigantizmu.
• Test glukózovej tolerancie: Tento test meria, ako dobre hladiny rastového hormónu u dieťaťa reagujú na glukózu. Pri tomto teste lekár odoberá vzorky krvi zo žily v rôznych intervaloch po tom, čo dieťa vypije roztok glukózy (cukru).
• Zobrazovacie vyšetrenia: Ak krvné testy potvrdia, že vaše dieťa má gigantizmus, lekár vám často odporučí vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo CT (počítačovou tomografiou). Tieto vyšetrenia jasne ukazujú veľkosť a umiestnenie nádoru hypofýzy. Môžu tiež pomôcť určiť presnú potrebnú liečbu.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný gigantizmus, lekár môže vykonať niektoré ďalšie testy, aby zistil, či ochorenie postihlo aj iné časti tela. Tieto testy môžu zahŕňať:

• Echokardiogram na kontrolu srdcových problémov.
• Testy spánku na zistenie, či máte spánkové apnoe.
• Röntgenové snímky alebo DEXA/DXA vyšetrenie na kontrolu zdravia vašich kostí.

Ako sa lieči gigantizmus?

Hlavné ciele liečby gigantizmu sú:

• Bezpečná kontrola hladín „rastového hormónu“ (GH) a „inzulínu podobného rastového faktora 1“ (IGF1).
• Riadenie rastu „nádoru hypofýzy“.
• Zníženie vplyvu nádoru hypofýzy na blízke mozgové tkanivo a zrakový nerv.
• Liečba alebo zníženie účinkov rastového hormónu (GH) na iné telesné systémy.

Lekári zvyčajne používajú kombináciu liečebných postupov na gigantizmus , pričom hlavnými liečbami sú chirurgický zákrok a rádioterapia.

Hoci existujú účinné lieky na liečbu nadbytku rastového hormónu (GH) u dospelých (akromegálie), účinky týchto liekov na deti ešte neboli dobre preskúmané.

Chirurgický zákrok pri gigantizme

Chirurgický zákrok je najbežnejšou liečbou gigantizmu. Cieľom je buď odstrániť nádor hypofýzy, alebo zmenšiť jeho veľkosť. Keďže nádor hypofýzy, ktorý spôsobuje gigantizmus, je často veľký, dieťa môže musieť podstúpiť viacero operácií, aby sa účinne kontrolovali hladiny rastového hormónu (GH).

Chirurg vášho dieťaťa môže na odstránenie nádoru hypofýzy použiť chirurgický zákrok nazývaný transsfenoidálna chirurgia. To zahŕňa vykonanie operácie cez nos vášho dieťaťa a cez sfenoidálny sínus (dutina v lebke za nosovou dutinou, pod mozgom).

Rádioterapia pre gigantizmus

Ak sa operácii nepodarí znížiť hladiny rastového hormónu, môže pomôcť rádioterapia. Zahŕňa použitie špeciálneho zariadenia na zameranie radiačných lúčov na nádor. Táto liečba účinkuje pomaly. Môže vyžadovať niekoľko ošetrení s dlhými prestávkami medzi nimi. Úplné výsledky sa môžu dostaviť až po niekoľkých rokoch.

Aké sú komplikácie liečby?

V dôsledku chirurgického zákroku a/alebo rádioterapie sa u približne 60 % ľudí s gigantizmom po liečbe vyvinie stav nazývaný hypopituitarizmus. Ide o stav, keď je jeden, niekoľko alebo všetky hormóny produkované hypofýzou nedostatočne produkované. Hypopituitarizmus sa lieči hormonálnou substitučnou liečbou.

Medzi komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť po operácii na odstránenie nádoru hypofýzy, patria:

• Krvácanie.
• Únik mozgovomiechového moku (CSF).
• Meningitída (zápal mozgu).
• Strata sodíka (soli) a vodnej rovnováhy v tele.

Medzi vedľajšie účinky rádioterapie môžu patriť:

• Zhoršená plodnosť.
• Strata zraku a poškodenie mozgu (zriedkavé).
• Tvorba nádoru niekoľko rokov po liečbe (zriedkavé).

Dá sa gigantizmu zabrániť? Aká je prognóza?

Žiaľ, gigantizmu sa nedá zabrániť. Včasná detekcia je však kľúčová. Včasná liečba môže pomôcť predchádzať alebo zvrátiť zmeny, ktoré spôsobujú, že vaše dieťa je príliš vysoké.

Prognóza pre deti a mladých dospelých s diagnózou gigantizmu závisí od niekoľkých faktorov:

• Ako skoro alebo neskoro bolo ochorenie diagnostikované.
• Aká je účinnosť liečby hladín rastového hormónu?
• Či existujú komplikácie súvisiace s gigantizmom.

Vo všeobecnosti majú starší ľudia pri diagnóze tendenciu mať viac komplikácií ako tí, u ktorých je choroba diagnostikovaná v mladšom veku. Je to pravdepodobne spôsobené dlhšou expozíciou rastovému hormónu a inzulínu podobnému rastovému faktoru 1 (IGF1).

Preto, ak spozorujete nezvyčajné, neočakávané zmeny v raste a/alebo fyzických vlastnostiach vášho dieťaťa, je nevyhnutné čo najskôr sa porozprávať s jeho lekárom.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s gigantizmom? Aké sú dlhodobé komplikácie?

Včasná detekcia a liečba gigantizmu je nevyhnutná na prevenciu nadmernej výšky a s ňou spojených komplikácií a na predĺženie dĺžky života.

Ak sa gigantizmus nelieči, je spojený s významnými komplikáciami a úmrtnosť môže byť až dvojnásobná v porovnaní s normálom.

Dlhodobé komplikácie, ktoré niektorí ľudia s gigantizmom zažívajú kvôli nadmernej výške a celkovému účinku príliš veľkého množstva rastového hormónu, zahŕňajú:

• Ťažkosti s pohybom (mobilita) v dôsledku svalovej slabosti.
• Osteoartróza (zápal kĺbov).
• Periférna neuropatia (poruchy periférnych nervov).
• „Spánkové apnoe“.
• Zväčšené srdce (kardiomegália) a problémy so srdcovými chlopňami.
• Metabolické komplikácie, ako je cukrovka 2. typu.

Okrem toho môže byť kvalita života ľudí s neliečeným gigantizmom znížená kvôli problémom s každodennými činnosťami, ako je nakupovanie oblečenia a cestovanie, a to z dôvodu prílišnej výšky.

Kedy by ste mali navštíviť detského lekára kvôli gigantizmu?

Ak bol vášmu dieťaťu diagnostikovaný gigantizmus, bude musieť pravidelne navštevovať svojho lekára a/alebo endokrinológa, aby sledoval priebeh liečby a uistil sa, že jeho hladiny hormónov sú v poriadku.

Ak spozorujete akékoľvek zmeny v rýchlosti rastu a/alebo fyzických vlastnostiach vášho dieťaťa, je dôležité čo najskôr sa porozprávať s lekárom vášho dieťaťa. Hoci je nepravdepodobné, že by príčinou bol gigantizmus, oplatí sa vyšetriť akékoľvek podozrivé zmeny. Gigantizmus sa najlepšie diagnostikuje včas a ľudia s gigantizmom zvyčajne žijú zdravým životom. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa rastu vášho dieťaťa, nebojte sa opýtať svojho lekára. Je tu, aby vám pomohol.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Gigantizmus je zriedkavý, ale potenciálne závažný stav. Najdôležitejšie je okamžite vyhľadať lekársku pomoc, ak spozorujete niečo nezvyčajné alebo podozrivé na vývoji vášho dieťaťa, ako je napríklad rýchlejší rast, ako sa očakávalo, alebo väčšie končatiny.

Pamätajte, že včasná diagnostika a liečba výrazne zvyšujú šance vášho dieťaťa na zdravý a normálny život. Nebojte sa, lekári sú tu, aby pomohli vám aj vášmu dieťaťu. Porozprávajte sa s nimi o akýchkoľvek obavách, ktoré máte.

---

Gigantizmus , rastový hormón, hypofýza, rast u detí, nárast výšky, akromegália