Všímate si zmenu na tvári alebo ušiach vášho dieťaťa? Mohol by to byť Goldenharov syndróm?

Keď sa pozrieme na novonarodené dieťa, cítime sa tak šťastní a milovaní, však? Ale zamyslite sa nad tým, niekedy, aj keď veľmi zriedkavo, niektoré deti prichádzajú na tento svet s malými rozdielmi, ktoré sú prítomné od narodenia. Takto, najmä v tvári, ušiach, očiach alebo chrbtici, sa stav, o ktorom budeme dnes hovoriť, nazýva Goldenharov syndróm. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno, povieme vám o všetkom jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Goldenharov syndróm?

Jednoducho povedané, Goldenharov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie . „Vrodené“ znamená, že ochorenie je prítomné pri narodení. Klasifikuje sa ako kraniofaciálne ochorenie. To znamená, že spôsobuje abnormality tvaru alebo vývoja tváre alebo hlavy vášho dieťaťa. Goldenharov syndróm môže ovplyvniť najmä chrbticu, uši a oči vášho dieťaťa.

Ľudia s Goldenharovým syndrómom majú často nedostatočne vyvinuté kosti a svaly na jednej strane tváre (nazývané aj hemifaciálna mikrozómia). Niekedy môžu byť postihnuté obe strany. Niektoré deti majú tiež rázštep pery alebo podnebia.

Je pomenovaná Goldenhar na počesť výskumníka, ktorý tento stav prvýkrát objavil v roku 1952, Mauricea Goldenhara. Ďalším lekárskym názvom je „okulo-auriculo-vertebrálna dysplázia“. Názov znie trochu dlho, však? Poďme si ho rozobrať, dobre?

• Oculo znamená súvisiaci s očami.
• Auriculo znamená vzťahujúci sa k uchu.
• Stavec sa vzťahuje na chrbticu.
• Dysplázia je abnormálny vývoj časti tela.

Teraz už chápeš význam tohto mena, však?

Aká častá je táto situácia?

Goldenharov syndróm je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie . Odborníci tvrdia, že postihuje približne jedného z 3 500 až 25 000 novorodencov. Hovorí sa tiež, že je o niečo častejší u chlapcov ako u dievčat.

Aké sú príčiny Goldenharovho syndrómu?

Otázka, ktorú si kladie veľa ľudí, je: „Prečo sa to deje?“ Úprimne povedané, odborníci na to stále neprišli .Presná príčina Goldenharovho syndrómu nie je známa. Predpokladá sa, že je spôsobený zmenou na chromozóme, ale príčina nie je vždy jasná. Vo veľmi malom percente, približne v 1 % – 2 % prípadov, môže byť tento stav zdedený od jedného alebo oboch rodičov.

Niektoré výskumy ukázali, že riziko vzniku Goldenharovho syndrómu u dieťaťa môže byť mierne zvýšené, ak má matka určité ochorenia alebo užíva určité lieky počas tehotenstva. Napríklad:

• Gestačný diabetes.
• Niektoré lieky používané na akné, najmä tie, ktoré obsahujú kyselinu retínovú, ako napríklad izotretinoín (Accutane®).

Preto, ak ste tehotná, je veľmi dôležité presne dodržiavať pokyny lekára.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky Goldenharovho syndrómu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Jedným z najčastejších príznakov je však to, že jedna strana tváre sa nevyvíja správne . Ako sme už spomenuli, nazýva sa to aj „hemifaciálna mikrozómia“. Môže to spôsobiť, že čeľusť, líca a oči na jednej strane tváre sú menšie a menej vyvinuté ako na druhej strane. Napríklad jedno líce môže byť plochejšie ako druhé alebo brada môže byť na jednej strane menšia.

Ďalšie viditeľné znaky sú:

• Anomálie uší: Niektorí ľudia môžu mať jedno ucho abnormálne malé (nazývané „mikrotia“). Iní môžu mať jedno ucho úplne chýbajúce (nazývané „anotia“). To môže spôsobiť stratu sluchu.
• Postihuje obe strany tváre: Približne jedna tretina detí so Goldenharovým syndrómom má tento spomalený rast na oboch stranách tváre.
• Problémy s inými orgánmi: Problémy sa môžu vyskytnúť aj s obličkami, srdcom, pľúcami alebo kosťami chrbtice (stavcami).
• Intelektuálne postihnutie: Približne 15 % ľudí môže mať určitú mieru mentálneho postihnutia. To znamená ťažkosti s učením, zníženú schopnosť porozumieť atď.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky:

• Rozštiepenie pery alebo podnebia.
• Vrodené srdcové chyby.
• Niekedy sa na oku môžu vytvoriť malé hrčky (dermoidné cysty).
• Strata sluchu.
• Hromadenie vody vo vnútri lebky (hydrocefalus).
• Obštrukčná spánková apnoe.
• Strata očného viečka alebo iného tkaniva v oku (kolobóm) a následná strata zraku.
• Skolióza.
• Ťažkosti s rečou.
• Škrížené oči („strabizmus“).

Pamätajte, že nie každý pocíti všetky tieto príznaky. Niektorí ľudia môžu mať len niekoľko z nich a ich intenzita sa môže líšiť.

Ako zistíte, či máte Goldenharov syndróm?

Lekári často dokážu diagnostikovať Goldenharov syndróm po narodení dieťaťa na základe vonkajších príznakov, ako sú zmeny na tvári a ušiach.

Avšak na ďalšie potvrdenie a zistenie, či existujú ďalšie vnútorné problémy, môže lekár vykonať niekoľko ďalších testov. Medzi ne patria:

• CT vyšetrenia: Tieto vyšetrenia dokážu odhaliť zmeny v štruktúrach vo vnútri ucha, ktoré môžu spôsobiť stratu sluchu.
• Echokardiogram (echokardiogram) alebo elektrokardiogram (EKG): Tieto testy dokážu skontrolovať, ako srdce funguje. Ako sme už spomenuli, niekedy sa môže vyskytnúť srdcové ochorenie.
• Očné vyšetrenia: Tieto testy sa vykonávajú na kontrolu abnormalít vo vnútri oka.
• Ultrazvuk a röntgen: Tieto vyšetrenia môžu skontrolovať zmeny v lebke, chrbtici, pľúcach alebo obličkách.
• Genetické testovanie: Tieto testy pomáhajú vylúčiť iné genetické ochorenia, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky.
• Štúdie spánku: Tieto sa vykonávajú na kontrolu obštrukčnej spánkovej apnoe.

Dá sa to zistiť ešte pred narodením dieťaťa?

Toto je veľmi zriedkavé. Niekedy si však lekári môžu počas prenatálnych ultrazvukových vyšetrení všimnúť zmeny v čeľusti, ušiach alebo ústach plodu. Ak sa tak stane, môžu tomu venovať väčšiu pozornosť.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba Goldenharovho syndrómu sa líši v závislosti od príznakov . Nie každý sa lieči rovnako. Niektoré deti nemusia potrebovať žiadnu špeciálnu liečbu, ak sú ich príznaky veľmi mierne. Liečba sa však plánuje s pomocou rôznych špecialistov podľa potreby.

Tu sú niektoré možnosti liečby:

• Pomoc s kŕmením: Niektoré deti môžu mať ťažkosti s cmúľaním. V takýchto prípadoch môže byť potrebné kŕmenie zo špeciálnych fliaš alebo nazogastrickým (NG) systémom.
• Zlepšenie zraku: Na zlepšenie zraku môžete použiť okuliare alebo podstúpiť operáciu.
• Načúvacie prístroje: Sluch sa dá zlepšiť používaním načúvacích prístrojov alebo sluchových implantátov ukotvených v kosti.
• Logopedická terapia:Toto je veľmi dôležité pre rozvoj jazykových a komunikačných zručností.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok sa môže vykonať na korekciu srdcových ochorení, rozštepu pery alebo podnebia, spánkového apnoe, malých uší (mikrotia) alebo deformácií chrbtice.

Toto všetko sa robí s cieľom čo najviac zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Preto je veľmi dôležité riadiť sa radami lekára.

Dajú sa zmeny na tvári opraviť?

Áno, toto je problém pre mnohých rodičov. Kozmetická chirurgia sa dá vykonať na symetrizáciu tvárových čŕt. Mnoho detí so Goldenharovým syndrómom podstúpi operáciu na zmenu vzhľadu čeľuste, lícnych kostí, uší alebo čela. Zvyčajne sa to robí, keď je dieťa o niečo staršie, v príslušnom veku.

Dá sa Goldenharovmu syndrómu zabrániť?

Ako sme už spomínali, neexistuje žiadny spoľahlivý spôsob, ako tomuto stavu predísť, pretože presná príčina stále nie je známa . Je však dôležité dodržiavať všetky rady lekára počas tehotenstva. Najmä neužívajte lieky obsahujúce kyselinu retinovú (napríklad niektoré lieky na akné) bez odporúčania lekára. Dôležité je tiež jesť zdravú stravu.

Ak mal niekto vo vašej rodine Goldenharov syndróm, je dobré vyhľadať genetické poradenstvo. Ak plánujete mať dieťa, budete vedieť pochopiť riziko, že sa u tohto dieťaťa vyvinie tento stav.

Aký bude život s touto podmienkou?

Možno vám to znie trochu strašidelne. Hoci je budúcnosť ľudí žijúcich s Goldenharovým syndrómom rôzna, väčšina ľudí má dobrý výsledok . Pri správnej liečbe môžu deti s týmto ochorením zvyčajne žiť normálny život. Sú schopné učiť sa, hrať sa a zapájať sa do spoločnosti.

Na čo sa chcete opýtať lekára?

Keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav, môžete mať veľa otázok. Vtedy sa nebojte opýtať svojho lekára na tieto veci:

• „Pán doktor/slečna, aké sú hlavné príznaky Goldenharovho syndrómu?“
• „Aké testy musím urobiť, aby som sa uistila, že moje dieťa to má?“
• „Aké sú možnosti liečby? Čo je najlepšie pre moje dieťa?“
• „Aké sú spoľahlivé miesta, kde sa dá o tejto situácii dozvedieť viac?“
• „Existujú nejaké organizácie alebo rodičovské skupiny, ktoré pomáhajú deťom a rodinám v takýchto situáciách?“

Kladenie týchto otázok vám pomôže lepšie pochopiť situáciu a poskytnúť vášmu dieťaťu to najlepšie.

Je Goldenharov syndróm postihnutie?

Áno, niekedy totoZdravotné postihnutie možno považovať za postihnutie. Napríklad, ak ide o poruchu sluchu alebo zraku, môže to byť postihnutie. Podobne, ak ide o mentálne postihnutie, daná osoba môže potrebovať viac podpory pri vykonávaní každodennej práce a učení. Preto je našou zodpovednosťou ako spoločnosti poskytnúť jej potrebné vybavenie a podporu.

Aké ďalšie stavy majú podobné príznaky?

Existuje niekoľko ďalších stavov, ktoré majú podobné príznaky ako Goldenharov syndróm. Preto je veľmi dôležité získať presnú diagnózu. Niektoré z týchto stavov sú:

• Branchio-oto-renálny syndróm (branchiootorenálny (BOR) syndróm)
• Asociácia CHARGE
• Townesov-Brocksov syndróm
• Treacher-Collinsov syndróm
• Združenie VACTERL

Aj keď to môže znieť trochu komplikovane, lekári berú toto všetko do úvahy pri stanovovaní diagnóz.

Čo si musíme zapamätať z toho, o čom sme hovorili!

Goldenharov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavuje už pri narodení. Ovplyvňuje najmä tvar tváre, hlavy a niekedy aj vnútorných orgánov dieťaťa. Lekári môžu chirurgicky korigovať niektoré deformácie tváre alebo chrbtice počas dojčenského veku.

Dôležité je, že niektoré deti nemusia potrebovať špeciálnu liečbu, ak sú ich príznaky mierne. A vo väčšine prípadov ľudia so Goldenharovým syndrómom žijú šťastný a naplnený život s potrebnou liečbou a podporou.

Ak si myslíte, že vaše dieťa má niektorý z týchto príznakov, neprepadajte panike, ale okamžite vyhľadajte lekára. Včasná diagnostika a správna liečba môžu vášmu dieťaťu zabezpečiť lepšiu budúcnosť.

Goldenharov syndróm, vrodený stav, vrodená chyba, kraniofaciálna a hemifaciálna mikrozómia, okulo-auriculo-vertebrálna dysplázia, zdravie detí