Má vaše dieťa toto zriedkavé kožné ochorenie? Poďme sa porozprávať o harlekýnskej ichtyóze.

Pokožka novorodenca je zvyčajne veľmi hladká a jemná, však? Ale zamyslite sa nad tým, niekedy sa niektoré deti narodia s veľmi zriedkavými, mierne závažnými kožnými ochoreniami. Jedno takéto zriedkavé a na prvý pohľad kožné ochorenie sa nazýva harlekýnská ichtyóza. Možno vás to trochu znepokojí, keď o tom počujete, ale poďme si o tom porozprávať podrobne a jednoducho.

Čo je harlekýnská ichtyóza?

Jednoducho povedané, harlekýnská ichtyóza je veľmi zriedkavé genetické ochorenie kože, ktoré postihuje novorodencov. Keď sa dieťa narodí s týmto ochorením, celé jeho telo je pokryté hrubými, tvrdými, šupinatými kožnými platničkami. Vyzerajú ako kúsky v tvare diamantu. Tieto platničky sú také tvrdé, že môžu prasknúť a odlupovať sa.

Toto napätie pokožky môže dokonca zmeniť tvar tváre dieťaťa. Oblasti ako uši, očné viečka, nos a ústa sa môžu natiahnuť a zdeformovať. Nielen to, ale pohyby končatín môžu byť obmedzené a môže byť dokonca ťažké jesť a dýchať.

Naša pokožka je ako ochranná bariéra medzi naším telom a prostredím. Ale v tomto prípade harlekýnskej ichtyózy je táto ochranná bariéra narušená v dôsledku týchto abnormalít na pokožke dieťaťa. Potom vznikajú tieto problémy:

• Stáva sa ťažké kontrolovať uvoľňovanie vody z tela.
• Telesnú teplotu nie je možné správne udržiavať.
• Schopnosť bojovať proti infekciám sa znižuje.

Vďaka tomu je dieťa v prvých týždňoch života náchylnejšie na dehydratáciu a vážne, život ohrozujúce infekcie . Po narodení dieťaťa sa tieto hrubé vrstvy postupne odlupujú a zanechávajú červený, šupinatý vzhľad po celej pokožke dieťaťa.

Harlekýnová ichtyóza je najzávažnejšou formou ichtyózy, kožného ochorenia. Existuje viac ako 20 rôznych typov ichtyózy. Medzi príklady patrí lamelárna ichtyóza a ichtyóza vulgaris. V minulosti mali deti narodené s harlekýnovou ichtyózou veľmi nízku mieru prežitia. Vďaka pokročilej liečbe a intenzívnej lekárskej starostlivosti však majú deti oveľa vyššiu šancu prežiť detstvo a dospievanie.

Táto choroba je známa aj pod inými názvami:

• „Autozomálne recesívna vrodená ichtyóza – ichtyóza harlekýnového typu“
• Syndróm harlekýnskeho dieťaťa
• „Harlekýnsky plod“
• Vrodená ichtyóza
• Ichtyóza plodu

Aký častý je tento stav?

Ide o veľmi zriedkavý stav. Dokonca aj v krajine, ako sú Spojené štáty, táto choroba postihuje približne jedno z každých 300 000 až 500 000 narodených detí.Toto je situácia, ktorá sa na Srí Lanke vyskytuje veľmi zriedkavo.

Aké sú príznaky harlekýnskej ichtyózy?

Deti s harlekýnskou ichtyózou sa často rodia predčasne. Po narodení sú ich telá pokryté hrubými, platničkovitými šupinami. Koža je taká hrubá, že medzi šupinami sa tvoria hlboké trhliny. Očné viečka a pery dieťaťa sú tiež kvôli napínaniu kože vyvrátené naruby. Hrudník a žalúdok sú pevne napnuté, čo sťažuje dýchanie a jedenie.

Tu sú niektoré ďalšie príznaky:

• Mať plochý nos.
• Uši sú umiestnené tak, akoby boli pripevnené k hlave.
• Ruky a nohy sa zmenšujú a opuchnú.
• Abnormálny sluch.
• Časté infekcie dýchacích ciest.
• Znížená pohyblivosť kĺbov.
• Nízka telesná teplota.

Čo to spôsobuje?

Hlavnou príčinou harlekýnskej ichtyózy je genetická mutácia v géne s názvom ABCA12 . Tento gén ABCA12 dáva nášmu telu pokyn produkovať proteín, ktorý je nevyhnutný pre rast zdravých kožných buniek. Jednou z najdôležitejších funkcií tohto proteínu je transport lipidov do najvrchnejšej vrstvy kože, epidermy, a vytvorenie ochrannej bariéry.

U ľudí s týmto ochorením telo produkuje veľmi málo alebo žiadny proteín ABCA12. To narúša normálny vývoj epidermy, čo vedie k závažným príznakom.

Tento stav sa dedí autozomálne recesívne. Jednoducho povedané, to znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie postihnutého génu – jednu od matky a jednu od otca. Obaja rodičia môžu byť nositeľmi mutovaného génu. To znamená, že majú gén, ale zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky.

Aké sú možné komplikácie?

Komplikácie harlekýnovej ichtyózy sa môžu líšiť v závažnosti. Medzi niektoré komplikácie patria:

• Znížený rast vlasov.
• Deformácie nechtov.
• Koža často svrbí.
• Ťažkosti so znášaním tepla a chladu.
• Opakujúce sa kožné infekcie.
• Nerovnováha elektrolytov v tele.
• Stuhnutie a stvrdnutie svalov, šliach, kože a iných tkanív.
• Dýchacie ťažkosti a zlyhanie.
• Sepsa je náhla, závažná bakteriálna infekcia.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Lekári často dokážu diagnostikovať ochorenie pri narodení na základe fyzického vzhľadu dieťaťa. Ak sa niekto v rodine už predtým vyskytol v tejto situácii, prenatálne genetické testovanie sa môže vykonať počas tehotenstva.Lekári môžu odporučiť testovanie na mutácie v géne ABCA12. Niekedy môžu ultrazvukové vyšetrenia vykonané počas druhého a tretieho trimestra tehotenstva odhaliť príznaky tohto ochorenia.

Aké sú spôsoby liečby harlekýnskej ichtyózy?

Hneď ako sa dieťa s týmto ochorením narodí, je prijaté na jednotku intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU) . Tam je dieťa umiestnené v inkubátore s vysokou vlhkosťou , aby sa pomohlo kontrolovať telesná teplota dieťaťa. Tu je postup, ako sa zdravotné sestry starajú o dieťa:

• Časté dojčenie.
• Pravidelne si umývajte telo, aby ste zjemnili pokožku a pomohli odstrániť šupiny.
• Na odstránenie šupín ich niekedy jemne potrite niečím, ako je pemza alebo drsná špongia.
• Na zníženie suchosti pokožky a zaistenie jej elasticity nanášajte hydratačné krémy.

Ak má vaše dieťa závažný prípad harlekýnskej ichtyózy, môžete ho liečiť perorálnym retinoidom nazývaným etretinát . Tento liek pomáha zbaviť sa hrubej, šupinatej kože. Môže tiež pomôcť zmierniť príznaky, ako je znecitlivenie prstov, ťažkosti s dýchaním, tlak na hrudníku a ťažkosti s jedením. Tieto perorálne retinoidy však môžu pri dlhodobom užívaní spôsobiť závažné vedľajšie účinky, preto ich lekári používajú iba v prípade, že má vaše dieťa závažné príznaky.

Starostlivosť na jednotke intenzívnej starostlivosti (NICU)

Kým je vaše dieťa na jednotke intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU), špecializovaní lekári a ošetrovateľský personál ho veľmi pozorne sledujú. Neustále monitorujú telesnú teplotu, hladinu tekutín a príznaky infekcie . Používajú špeciálne obväzy a masti na udržanie vlhkosti pokožky. Niekedy môže byť potrebné dieťa kŕmiť sondou.

Špeciálne lieky

Okrem vyššie uvedených perorálnych retinoidov budete potrebovať aj antibiotiká na prevenciu infekcie, lieky proti bolesti a krémy na zníženie suchosti a svrbenia. Všetky tieto lieky by sa mali používať podľa pokynov lekára.

Skupina dlhodobej liečby

Aj keď si môžete svoje dieťa vziať domov po tom, čo hrubé kožné lupiny opadnú, stále budete potrebovať nepretržitú lekársku starostlivosť a pozornosť. Harlekýnová ichtyóza si vyžaduje pomoc multidisciplinárneho tímu lekárov. Tento tím môže zahŕňať:

• Neonatológovia
• Dermatológovia
• Plastickí chirurgovia
• Genetici
• Oftalmológovia
• Otorinolaryngológovia (špecialisti na uši, nos a hrdlo)
• Fyzioterapeuti
• Ortopédi
• Výživoví poradcovia

Tento lekársky tím pracuje na tom, aby dieťaťu poskytol potrebnú liečbu počas celého jeho života.

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa tento stav?

Harlekýnová ichtyóza je chronické ochorenie, čo znamená, že si vyžaduje celoživotnú starostlivosť. Preto je dôležité nájsť dermatológa, ktorý sa na toto ochorenie špecializuje. Tým sa zabezpečí, že vaše dieťa dostane potrebnú liečbu počas celého života. Je tiež dôležité zaviesť dennú rutinu starostlivosti o pleť , ktorá pomôže kontrolovať akékoľvek kožné problémy (šupinatá, popraskaná, svrbiaca pokožka). Túto rutinu bude potrebné dodržiavať počas celého života.

Okrem problémov s pokožkou môžu dieťaťu stuhnúť a zhrubnúť prsty na rukách a nohách . To mu môže sťažiť uchopenie vecí. Taktiež môžu stuhnúť členky a kolená, čo mu sťažuje chôdzu. Môže sa tiež vyskytnúť určité oneskorenie vo fyzickom raste a vývoji dieťaťa . Duševný vývoj by však mal prebiehať normálne.

Starostlivosť o takéto dieťa je náročná, ale je veľmi dôležité konať s náležitou lekárskou radou, láskou a trpezlivosťou.

Aký je výhľad pre túto chorobu?

Napriek pokrokom v liečbe harlekýnskej ichtyózy, bohužiaľ, niektoré deti na toto ochorenie stále zomierajú. V jednej štúdii zomrelo 44 % detí narodených s týmto ochorením. Hlavnými príčinami úmrtí v prvých troch mesiacoch života boli sepsa, respiračné zlyhanie alebo kombinácia oboch.

Ukázalo sa však, že včasná liečba liekmi, ako sú perorálne retinoidy, zvyšuje mieru prežitia. V tej istej štúdii, ktorá bola spomenutá vyššie, prežilo 83 % detí liečených perorálnymi retinoidmi.

Dá sa zabrániť harlekýnskej ichtyóze?

Ide o genetické ochorenie a nedá sa mu zabrániť. Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie alebo ho mal v minulosti, je dobré porozprávať sa s lekárom o genetickom testovaní alebo genetickom poradenstve . Tieto informácie môžu byť užitočné pri rozhodovaní o tom, či mať ďalšie dieťa.

Ako sa mám starať o svoje dieťa?

Ak má vaše dieťa tento stav, tu je niekoľko vecí, ktoré mu pomôžu v starostlivosti:

• Dôkladne sa oboznámte so stavom vášho dieťaťa. Čítajte spoľahlivé zdroje a snažte sa stať v tejto oblasti odborníkom.
• Udržujte dieťa čo najzdravšie.Poskytnite im výživnú stravu, uistite sa, že majú dostatok pohybu a včas ich berte na lekárske prehliadky.
• Nájdite, čo funguje pre vaše dieťa. Každé dieťa je iné. Čo funguje pre jedného človeka, nemusí fungovať pre iného. Vytvorte si dennú rutinu starostlivosti o pleť, ktorá vyhovuje potrebám vášho dieťaťa.
• Zvážte prostredie dieťaťa. Príliš suché, studené alebo horúce prostredie, ako aj „nútený obeh vzduchu“, môžu spôsobiť, že pokožka dieťaťa bude ešte suchšia a krehkejšia. To môže tiež ovplyvniť celkovú pohodu dieťaťa.
• Majte pri sebe osobnú súpravu na starostlivosť o pleť. Vždy majte pri sebe tašku s vecami, ktoré vaše dieťa potrebuje, ako je opaľovací krém, masť a lieky proti bolesti.
• Dajte svojmu dieťaťu trochu zodpovednosti. Postupne sa vaše dieťa naučí, ako sa starať o svoju vlastnú pokožku. Dajte svojmu dieťaťu trochu zodpovednosti za jeho vlastné potreby starostlivosti o pleť.
• V detstve: Podporujte starostlivosť koža na kožu a dojčenie.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak má vaše dieťa harlekýnovú ichtyózu, môžete mať veľa otázok. Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť lekárovi:

• Je ichtyóza Harlequin bolestivá?
• Prečo je to závažnejšie ako iné typy ichtyózy?
• Akú liečbu odporúčate pre moje dieťa?
• Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu žiť normálny život?
• Aké sú spúšťače, ktoré môžu zhoršiť stav dieťaťa a ktorým by sa malo vyhnúť?
• Nie je pre moje dieťa lepšie ísť von na slnko?
• Na aké ďalšie komplikácie alebo zdravotné problémy si mám dávať pozor?
• Kde nájdem dobrú podpornú sieť?

Na záver si toto zapamätajte ! (Odkaz na zapamätanie)

Je normálne cítiť strach a šok, keď zistíte, že vaše dieťa má zriedkavé ochorenie, ako je harlekýnská ichtyóza. Možno sa cítite osamelo a neistí, čo robiť. Najdôležitejšie je však nájsť lekárov, ktorí sa o tomto ochorení vyznajú. Môžu vášmu dieťaťu pomôcť zvládnuť tento stav a usmerniť vás pri hľadaní pomoci a podpory, ktorú potrebujete.

Rozhovory s inými rodičmi detí s podobnými ochoreniami môžu byť skvelým zdrojom sily. Zdieľaním skúseností a rád môžete nájsť spôsoby, ako pomôcť svojmu dieťaťu žiť dobre. Nie je ľahké vidieť svoje dieťa žiť so zriedkavým kožným ochorením, ale pamätajte, že existuje veľa detí, ktoré s týmito ochoreniami žijú šťastne. Nie ste sami. So správnymi vedomosťami, podporou a láskou môžete tejto výzve čeliť.

`Harlekýnská ichtyóza, genetické ochorenie kože, kožné ochorenie novorodencov, gén ABCA12, ichtyóza, kožná bariéra, neonatálna starostlivosť, retinoidy