Poznáte hemofíliu B? Poďme si ju rozobrať!

Všimli ste si niekedy, že niektorí ľudia stále krvácajú aj z malej ranky? Alebo ste si všimli, že bezdôvodne niektoré časti vášho tela zmodrajú a majú krvavé šmuhy? Jedným z dôvodov by mohol byť stav, o ktorom si dnes povieme, nazývaný hemofília B. Nebojte sa, povieme si o tom jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je hemofília B?

Jednoducho povedané, hemofília B je dedičná porucha zrážanlivosti krvi. Vyskytuje sa, keď dôjde k mutácii v géne, ktorý pomáha zrážať krv. Ľudia s hemofíliou B majú nízke hladiny faktora IX (tiež známeho ako faktor 9, F9, FIX), kľúčového proteínu, ktorý pomáha zrážať krv. Ak sa tento stav nelieči, môže byť život ohrozujúci. Dobrou správou je, že lekári ho liečia substitučnými liekmi s faktorom 9. Skúmajú sa aj nové liečebné postupy, ako napríklad génová terapia.

Ako tento stav ovplyvňuje vaše telo?

Podobne ako pri iných typoch hemofílie, aj ľudia s hemofíliou B krvácajú viac a dlhšie ako zvyčajne, keď utrpia úraz, operáciu alebo extrakciu zuba. Tento stav postihuje najmä mužov, ale môže postihnúť aj ženy.

Lekári klasifikujú hemofíliu ako miernu, stredne ťažkú ​​a ťažkú . Ľudia s ťažkou hemofíliou B môžu krvácať do kĺbov. Toto je veľmi bolestivé a časom to môže viesť k stavom, ako je artritída. Niektorí ľudia potrebujú operáciu na odstránenie poškodených kĺbov a ich nahradenie. Môže tiež dôjsť k krvácaniu do mozgu, čo môže byť život ohrozujúce.

Aká častá je hemofília B?

Podľa štatistík v Spojených štátoch má hemofíliu B približne 4 zo 100 000 mužov. Ženy ňou trpia tiež, ale je ťažké presne povedať, koľko. Pretože aj keď majú príznaky, ako je silná menštruácia, mnohí ľudia si nemyslia, že to súvisí s hemofíliou.

Viete, aký je rozdiel medzi hemofíliou A a B?

Hemofília A aj B sú dedičné poruchy krvácania. Hoci sú príznaky veľmi podobné, genetické mutácie, ktoré ich spôsobujú, sa líšia. Štúdie ukázali, že príznaky hemofílie B môžu byť o niečo menej závažné ako príznaky hemofílie A. To znamená, že hemofília B je tiež vážne ochorenie, ale ľudia s ňou môžu mať menej problémov s nadmerným krvácaním. Tu je niekoľko ďalších rozdielov:

• Štúdie ukazujú, že ľudia s hemofíliou B majú menej krvácania do kĺbov (hematrózy) a menej poškodzujú kĺby.
• Spontánne krvácanie je u ľudí s hemofíliou B zriedkavé.
• Niekedy sa počas liečby hemofílie v tele vytvoria protilátky, ktoré narúšajú liečbu. Ľudia s hemofíliou B však majú tieto problémy menej.

Prečo sa to predtým nazývalo „vianočná choroba“?

Toto je veľmi zaujímavý príbeh. Viac ako 100 rokov si lekári mysleli, že existuje iba jeden typ hemofílie. Ale v roku 1952 výskumník použil krvnú plazmu od siedmich ľudí s hemofíliou (jeden sa volal „Christmas“) na liečbu iných hemofilikov. Prekvapivo, liečba fungovala! Vtedy si výskumníci uvedomili, že pán Christmas mal iný typ hemofílie, teda že bola spôsobená inou génovou mutáciou. Preto tento druhý typ hemofílie nazvali „Christmas faktor“ alebo „Christmasova choroba“. Neskôr bola nazvaná hemofília B.

Čo spôsobuje hemofíliu B?

Ako už bolo spomenuté, hemofília B je genetická porucha krvácania. Ak máte hemofíliu B, znamená to, že ste zdedili abnormálny gén, ktorý ovplyvňuje množstvo faktora 9. Zvyčajne existuje gén nazývaný F9, ktorý vám hovorí, ako sa faktor 9 tvorí. Hemofília B vzniká, keď tento gén F9 zmutuje a vytvorí abnormálny gén, ktorý znižuje hladinu faktora 9 alebo ho úplne eliminuje. Najčastejšie chlapci zdedia hemofíliu B, ak sú ich matky nositeľkami tohto ochorenia.

Tu je postup, ako sa to deje:

• Všetci máme od matky dva chromozómy X, od otca jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y.
• Ak má žena abnormálny gén F9 na jednom zo svojich chromozómov X, bude nositeľkou hemofílie B, ale nebude vykazovať žiadne príznaky. Je to preto, že má normálny gén F9 na druhom chromozóme X.
• Táto žena môže preniesť na svojho syna chromozóm X s abnormálnym génom F9. Keďže synovia majú iba jeden chromozóm X, vyvinie sa u nich hemofília B.

Niekedy sa spontánna mutácia nededí z matky na syna.Hemofíliu B môže spôsobiť aj proces nazývaný involúcia. Dochádza k nej, keď sa vajíčko a spermia spoja a vytvoria embryo, ktoré sa potom delí a začne produkovať nové bunky. Tieto nové bunky nesú kópie génov, ktoré boli v pôvodnej bunke. Preto sa niekedy pri kopírovaní týchto génov môžu vyskytnúť chyby alebo mutácie. Ak sa pri kopírovaní génu F9 vyskytne chyba, vaše dieťa môže vyvinúť hemofíliu B alebo sa stať nositeľom hemofílie B. (Historici a lekárski výskumníci sa domnievajú, že sa to stalo anglickej kráľovnej Viktórii. Hoci nikto v jej rodine nemal hemofíliu, ona ju mala. Preniesla túto chorobu na svoje deti. Keď sa tieto deti vydali do kráľovských rodín Španielska a Ruska, ich deti tiež dostali túto chorobu. Neskôr bola identifikovaná ako hemofília B.)

Aké sú príznaky hemofílie B?

Už sme spomenuli, že príznaky hemofílie B sa klasifikujú ako mierne, stredne závažné a závažné. Lekári ich klasifikujú na základe hladín faktora 9 v krvi.

Mierna hemofília B

Ľudia s hladinami faktora 9 medzi 6 % a 49 % majú miernu hemofíliu B. Príznaky sú mierne. Niekedy sú ľudia s miernou hemofíliou B diagnostikovaní v dospelosti, keď sa pripravujú na operáciu, keď sa chystajú porodiť, po vážnom úraze alebo v prípade žien, keď sa liečia na silné menštruačné krvácanie.

Stredne ťažká hemofília B

Ľudia s hladinami faktora 9 medzi 1 % a 5 % majú miernu hemofíliu B. Príznaky sú tiež mierne. Deti s týmto ochorením zvyčajne začínajú prejavovať príznaky okolo 18 mesiacov veku.

Tieto deti môžu mať príznaky ako:

• Modriny: Veľmi ľahko sa im robia modriny a pomliaždeniny.
• Nezvyčajné krvácanie: Ak podstúpite operáciu, krvácajúcu ranu alebo vám vytrhnú zub, môžete krvácať viac a dlhšie ako zvyčajne.
• Spontánne krvácanie: Zriedkavo sa môže krvácanie začať bez zjavného dôvodu.

Závažná hemofília B

Ľudia s hladinou faktora 9 nižšou ako 1 % majú ťažkú ​​hemofíliu B. Príznaky sú závažné. Niektoré deti môžu začať krvácať pri narodení, krátko po narodení alebo po obriezke. Iné deti nemusia prejavovať príznaky až do niekoľkých mesiacov po narodení. Medzi bežné príznaky patria:

• Krvácanie: Malé bábätká a batoľatá môžu krvácať z úst, ak sa im do úst dostane niečo malé, napríklad hračka.
• Opuchnuté hrčky na hlave: Ak si malé dieťa niekam udrie hlavu, môžu sa mu vytvoriť hrčky, ktoré vyzerajú ako husacie vajcia.
• Častý plač, nepokoj alebo odmietanie plazenia sa či chôdze:Môže k tomu dôjsť, ak má dieťa krvácanie do svalu alebo kĺbu v tele. Môžu vyzerať modré a miestami opuchnuté. Tieto miesta môžu byť na dotyk horúce a dieťa môže pociťovať bolesť.
• Hematómy: Hematóm je krvná zrazenina, ktorá sa hromadí pod kožou. Hematóm sa môže u dieťaťa vyvinúť aj po injekcii.
• Ťažkosti s dýchaním: Niekedy môže jazyk dieťaťa opuchnúť v dôsledku krvácania a zablokovať dýchacie cesty.

Ako to lekári rozpoznajú?

Lekári diagnostikujú hemofíliu B fyzickým vyšetrením, hľadaním príznakov, ako sú modriny a opuch kĺbov, a otázkou, či niekto v rodine má hemofíliu alebo iné krvné poruchy.

Okrem toho sa vykonávajú aj nasledujúce testy:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Toto vyšetrenie kontroluje typy buniek v krvi a ich počet.
• Test protrombínového času (PT): Tento test testuje, ako rýchlo sa vám zráža krv.
• Test aktivovaného parciálneho tromboplastínového času: Toto je tiež test, ktorý meria, ako dlho trvá, kým sa vytvorí krvná zrazenina.
• Test fibrinogénu: Test, ktorý meria množstvo proteínu nazývaného fibrinogén, ktorý pomáha zrážať krv.
• Test zrážacích faktorov: Toto pomáha určiť presný typ hemofílie a závažnosť ochorenia.

Aké sú na to liečebné postupy?

Lekári často liečia hemofíliu B substitučnou terapiou faktora 9. Táto terapia zahŕňa injekčné podanie koncentrovaného faktora 9 do žily. Tento koncentrovaný faktor 9 nahrádza chýbajúci faktor, čím pomáha predchádzať nadmernému krvácaniu alebo ho kontrolovať, ak sa objaví.

Ľudia s miernou až stredne ťažkou hemofíliou B zvyčajne potrebujú túto liečbu iba vtedy, keď musia podstúpiť niečo ako chirurgický zákrok. Ľudia s ťažkou hemofíliou B však môžu pravidelne potrebovať substitučnú liečbu faktormi.

Môžu sa počas liečby vyskytnúť nejaké komplikácie?

U ľudí užívajúcich túto liečbu sa môžu vyskytnúť určité komplikácie. Hlavnými sú vznik inhibítorov a vírusové infekcie .

Inhibítory

Inhibítory sa vyvíjajú, keď telo prestane prijímať náhradu faktora ako súčasť svojej normálnej krvi. Tieto inhibítory bránia správnemu fungovaniu náhrady faktora. To veľmi sťažuje zastavenie alebo zníženie krvácania. Ľudia so závažnými poruchami krvácania, ktorí dostávajú vysoké dávky faktorovej terapie, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku tejto komplikácie. Lekári to liečia použitím iných látok, ktoré dokážu dokončiť zrážanie krvi bez obchádzania faktora 9.

Vírusové infekcie

Vírusové infekcie, ako je hepatitída C, sa môžu zriedkavo vyskytnúť pri použití náhradných látok z darovanej krvi. Pri súčasných testovacích metódach je však toto riziko oveľa nižšie.

Dá sa znížiť riziko, že sa to stane?

Keďže hemofília B je dedičné ochorenie, nemôžete zabrániť jej vzniku ani prenosu na vaše deti. Dozvieme sa niečo viac o genetickom procese, ktorým sa dedí:

• Ak ste žena a máte abnormálny gén F9 na jednom z vašich chromozómov X (čo znamená, že ste nositeľkou), vaše deti chlapcov majú 50 % pravdepodobnosť, že sa u nich vyvinie hemofília B, a vaše deti dievčat majú 50 % pravdepodobnosť, že budú nositeľkami.
• Vaše dcéry, ktoré zdedia tento gén, môžu preniesť hemofíliu B na svojich synov. Ich dcéry môžu byť prenášačkami.
• Vaši synovia s hemofíliou B môžu tento chromozóm preniesť na svoje dcéry.
• Ak ste muž a máte hemofíliu B, vaši synovia túto chorobu mať nebudú. Ale všetky vaše dcéry budú nositeľkami chromozómu s abnormálnym génom F9.

Genetické poradenstvo je v tejto situácii veľmi dôležité. Ak vy alebo niekto z vašej rodiny máte hemofíliu, je dobré sa pred narodením dieťaťa stretnúť s genetickým poradcom.

Ak som tehotná, môžem vopred zistiť, či moje dieťa má tento stav?

Áno, môžete. Lekári vám môžu odobrať vzorku krvi z pupočnej šnúry a otestovať ju na zrážanlivosť krvi. Takto môžete vy aj oni vopred vedieť, čo môžete očakávať pri pôrode a čo robiť, aby ste predišli komplikáciám z krvácania.

Ak mám hemofíliu B, čo môžem očakávať?

Hemofília B je chronické ochorenie. Lekári ju nedokážu úplne vyliečiť. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu zabrániť alebo zmierniť silné bolesti kĺbov a iné zdravotné problémy. Väčšina ľudí s hemofíliou B si vďaka liečbe dokáže udržať dobré zdravie.

Ľudia s ťažkou hemofíliou B musia pravidelne dostávať injekcie s náhradou faktora (infúzie alebo injekcie) na liečbu problémov s krvácaním. Môžu ísť k lekárovi na liečbu, nechať im injekciu podať člena rodiny alebo opatrovateľa, alebo si injekciu môžu podať sami. Ľudia s ťažkou hemofíliou B však potrebujú pravidelnú liečbu, aby sa predišlo nadmernému krvácaniu.

Môžu sa u nich vyvinúť aj ďalšie zdravotné ťažkosti, ktoré ovplyvňujú ich celkové zdravie a dĺžku života. Napríklad mnoho ľudí s hemofíliou B má vážne problémy s kolenami alebo bedrami, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok na odstránenie poškodených kĺbov a ich nahradenie novými. Ak máte hemofíliu B, opýtajte sa svojho lekára, čo môžete očakávať. On alebo ona je najlepšou osobou, ktorá vám poskytne najlepšie informácie, pretože pozná váš stav a vaše celkové zdravie.

Čo by som mal vedieť, ak má moje dieťa tento stav?

Ak má vaše dieťa miernu alebo stredne ťažkú ​​hemofíliu B, je dôležité informovať o tomto stave svojho lekára, aby mohol zabrániť nadmernému krvácaniu, ak vaše dieťa podstúpi operáciu alebo extrakciu zuba. Tu je niekoľko ďalších návrhov. Váš lekár môže mať aj ďalšie návrhy:

• Keď sú vaše deti veľmi malé, skontrolujte, či majú ich detské stoličky a autosedačky správne bezpečnostné pásy.
• Keď trochu podrastú a budú sa hrať s inými deťmi, ich opatrovatelia a učitelia v škole musia vedieť, čo robiť, ak sa dieťa náhodou zraní a začne krvácať.
• Vaše dieťa sa bude musieť vyhýbať určitým aktivitám, ako sú hry, ktoré zahŕňajú silný kontakt s ostatnými alebo možnosť pádu.

Čo ak má moje dieťa ťažkú ​​hemofíliu B?

Deti s ťažkou hemofíliou B budú potrebovať lekársku starostlivosť po zvyšok života – na prevenciu alebo zníženie krvácania alebo na zvládnutie príznakov. Tu sú niektoré z problémov, s ktorými sa môžete stretnúť, a niekoľko návrhov, ktoré vám môžu pomôcť:

• Deti s hemofíliou B, ktoré sa učia chodiť, môžu začať krvácať, ak narazia alebo spadnú. Nie je možné zabrániť všetkým pádom, ale je dobré nasadiť ochranné kryty na ostré rohy nábytku v domácnosti.
• Ako vaše dieťa rastie a začína behať a skákať, poraďte sa so svojím lekárom o bezpečnostných pomôckach, ako je prilba a chrániče kolien. V skutočnosti by všetky deti mali nosiť prilbu pri jazde na bicykli. Vaše dieťa môže potrebovať dodatočnú ochranu, aby sa predišlo kolíziám, ktoré by mohli spôsobiť krvácanie.
• Vaše dieťa bude potrebovať pravidelnú lekársku starostlivosť, aby sa zastavilo krvácanie. Môže sa cítiť nahnevané a frustrované z toho, že nemôže tráviť čas s kamarátmi a vymeškáva školské úlohy, keď musí ísť na ošetrenie.
• Dieťa s hemofíliou vie, že jeho učitelia a ostatní vedia o jeho stave. Môže sa cítiť nepríjemne, keď sa mu učitelia a ostatní v škole snažia pomôcť, ale správajú sa k nemu inak.
• Staršie deti a mladí ľudia môžu potrebovať pomoc so zvládaním svojich pocitov a reakcií iných. Ak je vaše dieťa v podobnej situácii, porozprávajte sa so svojím lekárom o programoch alebo podporných skupinách pre mladých ľudí.

Mám hemofíliu B. Ako sa mám o seba starať?

Život s hemofíliou B znamená podniknúť ďalšie kroky na ochranu vášho celkového zdravia a zároveň sa starať o svoju liečbu. Tu je niekoľko návrhov:

• Chráňte sa pred infekciami: Spýtajte sa svojho lekára, ktoré očkovania sú pre vás vhodné.
• Udržiavajte si zdravú hmotnosť: Ak máte ťažkosti s pohybom kvôli vnútornému krvácaniu a poškodeniu kĺbov, kontrola hmotnosti vám môže pomôcť.
• Začnite cvičiť: Možno sa obávate zranenia pri cvičení. Porozprávajte sa so svojím lekárom o spôsoboch, ako znížiť riziko krvácania počas aktivity.
• Zvládajte stres: Hemofília B je celoživotné ochorenie. Môže si vyžadovať mimoriadne úsilie, aby ste ju zosúladili s rodinnými a pracovnými povinnosťami.
• Vyhýbajte sa niektorým liekom proti bolesti: Ak máte hemofíliu B, nemali by ste užívať aspirín ani ibuprofén. Tieto lieky proti bolesti narúšajú zrážanlivosť krvi.

Mali by ste navštíviť svojho lekára kvôli plánovanej liečbe a kedykoľvek, keď máte akékoľvek iné príznaky, ako je nezvyčajné krvácanie alebo silná bolesť kĺbov.

Kedy potrebujete vyhľadať pohotovostnú starostlivosť?

Ak máte poranenie hlavy , mali by ste okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Tieto príznaky môžu naznačovať krvácanie do mozgu (intrakraniálne krvácanie):

• Bolesť hlavy.
• Slabosť.
• Nevoľnosť a vracanie.
• Necitlivosť alebo paralýza.

Ak nedokážete zastaviť krvácanie z akejkoľvek rany alebo ak začnete krvácať bezdôvodne, okamžite vyhľadajte lekára alebo choďte na pohotovosť.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Hemofília B je ďalšia zriedkavá forma zriedkavého ochorenia. Rovnako ako hemofília A, aj hemofília B je dedičná porucha zrážanlivosti krvi. Hoci štúdie ukazujú, že ľudia s hemofíliou B môžu mať menej závažné príznaky ako ľudia s hemofíliou A, hemofília B je stále stav, ktorý spôsobuje množstvo zdravotných, životných a psychologických problémov.

Ženy, ktoré sú nositeľkami tohto ochorenia, sa môžu obávať, že ho zdedia ich deti. Rodičia dieťaťa s hemofíliou B sa môžu obávať o ochranu svojho dieťaťa pred náhodnými zraneniami. Neskôr môžu musieť pomôcť svojmu rastúcemu dieťaťu naučiť sa žiť s hemofíliou B. Ľudia s ťažkou formou hemofílie B môžu potrebovať celoživotnú liečbu, aby sa zabránilo nadmernému krvácaniu.

Ale nádej existuje! Výskumníci skúmajú nové liečebné postupy, ako je génová náhrada a génová terapia. Tieto by mohli výrazne zmeniť spôsob liečby ťažkej hemofílie B. Ak vy alebo vaše dieťa máte toto ochorenie, opýtajte sa svojho lekára na klinické štúdie, ktoré by pre vás mohli byť vhodné. Pamätajte, že s vhodnou lekárskou radou a liečbou môžete žiť úspešný a zdravý život s hemofíliou B.

Hemofília B, krvácanie, genetické ochorenia, zrážanlivosť krvi, faktor IX, dedičné choroby, Christmasova choroba