Poznáte hemofíliu C? Poďme sa o tomto zriedkavom ochorení porozprávať!

Niekedy aj pri malej porezaní trvá dlhšie, kým sa krvácanie zastaví, však? Alebo ste už počuli, že niekto vo vašej rodine má ochorenie krvi? Dnes si povieme o ochorení krvi, ktoré je trochu zriedkavé, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Nazýva sa hemofília C.

Čo je hemofília C?

Jednoducho povedané, hemofília C je veľmi zriedkavý typ hemofílie. Hemofília je stav, pri ktorom sa krv správne nezráža, čo znamená, že krvácanie sa zastavuje pomaly alebo sa nikdy nezastaví. Ľudia s hemofíliou C majú špeciálny krvný proteín nazývaný koagulačný faktor , nazývaný Faktor XI , ktorý pomáha zrážať krv. Toto sa tiež nazýva nedostatok Faktora XI a niekedy sa nazýva Rosenthalov syndróm .

Príznaky hemofílie C sú však zvyčajne miernejšie ako príznaky iných typov hemofílie (A a B). Ľudia s hemofíliou C však môžu počas operácií alebo zubných zákrokov krvácať viac ako zvyčajne. Lekári to liečia čerstvou zmrazenou plazmou, ktorá sa vyrába z darovanej krvi. Táto plazma pomáha zrážaniu krvi.

Je hemofília C bežným ochorením?

Nie, toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav . Predstavte si, že v krajine ako Amerika sa hemofília C vyvinie približne u jedného zo 100 000 mužov a žien. Ak ju porovnáme s inými typmi hemofílie, hemofília A postihuje približne 12 zo 100 000 mužov a hemofília B postihuje približne 4 zo 100 000 mužov. Výskumníci si stále nie sú istí, ako často hemofília A alebo B postihuje ženy.

Aké sú rozdiely medzi hemofíliou A, B a C?

Všetky tri typy hemofílie sú dedičné ochorenia krvi . To znamená, že genetická mutácia ovplyvňuje proces zrážania krvi. Medzi týmito tromi typmi však existujú malé rozdiely. Pozrime sa, o aké ide:

• Hemofília A a hemofília B sa vyskytujú, keď človek zdedí mutovaný gén od jedného zo svojich biologických rodičov. Pri hemofílii C sa však abnormálny gén môže zdediť od oboch rodičov .
• Na rozdiel od ľudí s hemofíliou A alebo B, ľudia s hemofíliou C zvyčajne nemajú problémy s krvácaním, ktoré postihujú kĺby alebo svaly . To je dôležitý rozdiel.
• Príznaky ľudí s hemofíliou A alebo B sú zvyčajne určené hladinami zrážacích proteínov alebo „zrážacích faktorov“ v krvi. Napríklad niekto s ťažkou hemofíliou A bude mať veľmi nízke hladiny tohto faktora. Prekvapivo však niekto s hemofíliou C môže mať veľmi nízke hladiny tohto faktora, ale jeho príznaky môžu byť veľmi mierne .
• Hemofília A a B sa môže vyskytnúť u ľudí všetkých rás a etnických skupín. Hemofília C je však o niečo častejšia u ľudí aškenázskej židovskej etnickej skupiny . To neznamená, že ju nemôže vyvinúť niekto iný, ale je u nich bežnejšia.
• Hemofília A a B sú častejšie u mužov ako u žien, ale hemofília C postihuje mužov aj ženy rovnako .

Aké sú príznaky hemofílie C?

Ľudia s hemofíliou C môžu pociťovať pretrvávajúce, nezastaviteľné krvácanie po rozsiahlej operácii, vážnom úraze alebo pôrode. Nevyskytuje sa však spontánne krvácanie , kedy krv začne tiecť bez zjavného dôvodu.

Ľudia s hemofíliou C často abnormálne krvácajú po zubnom chirurgickom zákroku, extrakcii zuba alebo tonzilektómii.

Medzi ďalšie príznaky môže patriť:

• Časté krvácanie z nosa .
• Modriny na tele aj od tej najmenšej veci.
• Krv v moči .
• Nadmerné krvácanie po obriezke.
• Bolestivé, opuchnuté modriny po operácii.
• U žien môže menštruácia trvať niekoľko dní, čo je abnormálne dlho.

Aké sú príčiny hemofílie C?

Hemofília C je dedičné ochorenie krvi . Vyskytuje sa, keď vám chýba krvný proteín nazývaný Faktor XI , jeden z 13 faktorov zrážanlivosti krvi , ktoré pomáhajú spomaliť alebo zastaviť krvácanie. Je to preto, že nemáte správny gén F11 .

Za normálnych okolností tento gén F11 nesie inštrukcie na tvorbu faktora XI. Ak je tento gén mutovaný, teda ak sa stane abnormálnym, vyvinie sa hemofília C. Tento abnormálny gén nemusí produkovať dostatok faktora XI alebo ho nemusí produkovať vôbec.

Hemofíliu C zdedia muži aj ženy iba vtedy, ak obaja biologickí rodičia odovzdajú mutovaný gén svojmu dieťaťu . Ak niekto zdedí jeden normálny gén F11 a jeden abnormálny gén, je nositeľom hemofílie C, ale neprejavuje žiadne príznaky.

Teraz sa pozrime, čo sa môže stať, keď rodičia s týmto nezvyčajným génom majú deti:

• Deti narodené rodičom s touto mutáciou génu F11 majú 25 % pravdepodobnosť vzniku hemofílie C.
• Deti narodené týmto rodičom majú 50% pravdepodobnosť , že budú nositeľmi choroby, čo znamená, že sú nositeľmi iba génu bez choroby.
• Deti týchto rodičov majú 25% šancu zdediť normálny gén F11.

Ako lekári diagnostikujú hemofíliu C?

Viete, ako lekári diagnostikujú hemofíliu C? Najprv vás fyzicky vyšetria . Potom sa vás opýtajú na vaše príznaky, ako je krvácanie z nosa alebo krvácanie po zubnom zákroku. Opýtajú sa vás aj na vašu rodinnú anamnézu a na to, či niekto vo vašej rodine má hemofíliu alebo iné krvné ochorenia . Tieto informácie sú pri diagnostikovaní ochorenia veľmi dôležité.

Aké sú hlavné testy používané na potvrdenie diagnózy?

Váš lekár použije dva hlavné testy na potvrdenie diagnózy:

• Test aktivovaného parciálneho tromboplastínového času (APTT): Tento test sa používa na diagnostikovanie hemofílie. Umožňuje lekárovi zistiť, ako dlho trvá zrážanie krvi .
• Test zrážacích faktorov: Tento krvný test ukazuje typ hemofílie a jej závažnosť .

V niektorých prípadoch môže váš lekár vyžadovať niekoľko ďalších testov:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Tento test meria a skúma krvinky.
• Test protrombínového času (PT): Týmto sa tiež kontroluje, ako rýchlo sa vám zráža krv.
• Test fibrinogénu: Tento krvný test meria množstvo krvného proteínu nazývaného fibrinogén, ktorý pomáha zrážať krv.

Je dôležité poznamenať, že hemofília C môže byť niekedy ťažko diagnostikovateľná. Prečo? Výsledky krvných testov, najmä výsledky testov zrážacích faktorov, nemusia korelovať s príznakmi pacienta. Napríklad test zrážacích faktorov môže ukázať, že hladina vášho faktora je veľmi nízka, ale nemusíte mať žiadne príznaky. Taktiež môžete mať príznaky hemofílie C, aj keď je hladina vášho faktora normálna. Lekár preto vezme všetky tieto informácie do úvahy a dospeje k záveru.

Ako sa lieči hemofília C?

Ľudia s hemofíliou C nemusia potrebovať liečbu , kým nepodstúpia operáciu alebo iný lekársky zákrok. Ak je to potrebné, lekári používajú „čerstvo zmrazenú plazmu“, ktorá sa vyrába z darovanej krvi.a kombináciu liekov, ktoré zastavujú rozpad „faktorov zrážanlivosti krvi“ a ktoré sa podávajú ako náhrada. Ak majú ženy nezvyčajne silnú menštruáciu, ktorá trvá niekoľko dní, lekári im môžu predpísať antikoncepčné tabletky .

Dá sa hemofílii C predísť?

Nie, hemofília C je dedičné ochorenie krvi, takže sa jej nedá zabrániť . Ak však vy alebo niekto z vašej rodiny máte toto ochorenie, genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť riziko jeho prenosu na budúce generácie.

Čo môže očakávať človek s hemofíliou C?

Väčšina ľudí s hemofíliou C má mierne príznaky . Zriedkavo spôsobujú vážne zdravotné problémy. Väčšina ľudí sa príznaky neobjavia až do dospelosti a tieto príznaky sú zvyčajne veľmi mierne.

Po operácii alebo zubnom ošetrení však môžete mať problémy s krvácaním. Ak máte hemofíliu C, je dôležité, aby ste sa svojho lekára opýtali na všetky preventívne opatrenia, ktoré by ste mali prijať . Napríklad informovať svojho lekára pred operáciou a vyhýbať sa určitým liekom, ktoré zvyšujú krvácanie (ako je aspirín).

Na záver, niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať

Dobre, takže z toho, o čom sme hovorili, si treba zapamätať niekoľko vecí:

• Hemofília C je veľmi zriedkavé ochorenie krvi .
• Jeho príznaky sú zvyčajne veľmi mierne a zriedkavo spôsobujú vážne zdravotné problémy.
• U mnohých ľudí sa príznaky prejavujú až v dospelosti.
• Počas operácie alebo zubného ošetrenia však môžete krvácať viac ako ostatní , preto je v takýchto prípadoch nevyhnutné informovať svojho lekára.
• Ak vám diagnostikovali hemofíliu C, neprepadajte panike. Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa uistili, že rozumiete tomu, čo potrebujete vedieť a aké preventívne opatrenia musíte prijať .

Pamätajte, že správne pochopenie akéhokoľvek zdravotného problému je najlepším krokom k jeho zvládnutiu! Nie ste sami a lekárska pomoc a podpora sú vám vždy k dispozícii.

Hemofília C, zrážanlivosť krvi, faktor XI, genetické ochorenie, krvácanie, príznaky, liečba