Počuli ste už o dedičnej forme rakoviny žalúdka? (Dedičný difúzny karcinóm žalúdka - HDGC) Poďme sa o tom porozprávať!

Dnes si povieme o závažnom ochorení, o ktorom veľa ľudí nevie. Ide o dedičný typ rakoviny žalúdka. Lekári ho nazývajú „(dedičný difúzny karcinóm žalúdka)“ alebo skrátene „(HDGC)“ . Ak mal niekto vo vašej rodine toto ochorenie alebo ak sa o ňom chcete dozvedieť viac, tento článok bude pre vás veľmi dôležitý. Nebojte sa, porozprávajme sa o tom jednoducho.

Čo je toto „(HDGC)“?

Jednoducho povedané, HDGC je dedičné ochorenie s vysokým rizikom rakoviny. To znamená, že vaše celoživotné riziko vzniku rakoviny žalúdka (rakoviny žalúdka) sa zvyšuje približne o 70 %. Okrem toho majú ženy, ktoré zdedia toto ochorenie, o 42 % vyššie riziko vzniku špecifického typu rakoviny prsníka , lobulárneho karcinómu prsníka (LBC) .

Ľudia s týmto ochorením „(HDGC)“ zdedia mutovaný gén („(mutovaný gén)“) od jedného zo svojich rodičov. Najčastejšie ide o gén nazývaný „(CDH1)“ . Niekedy však môžu byť zapojené aj iné gény. „(CDH1)“ je gén potláčajúci nádor („(tumor supresorový gén)“). Keď je tento mutovaný, nefunguje správne pri kontrole rakoviny. Predstavte si, že tento gén je ako policajt v našom tele, ktorý bráni rastu rakovinových buniek. Čo sa teda stane, ak tento policajt oslabne? To sa deje aj tu.

Čo je to „difúzna“ rakovina žalúdka?

Pozrime sa teraz, čo je to „(difúzny karcinóm žalúdka)“. Ide o typ rakoviny žalúdka. Namiesto toho, aby rástol na jednom mieste ako iné druhy rakoviny, sa tento druh šíri po celej stene žalúdka v malých zhlukoch buniek. Je to ako únik vody šíriaci sa pozdĺž steny. V dôsledku toho stena žalúdka zhrubne a stvrdne. Postupne sa šíri do hlbších vrstiev steny žalúdka.

Tento typ rakoviny žalúdka je trochu ťažké diagnostikovať, pretože nie je jasne viditeľný na štandardných zobrazovacích vyšetreniach. Príznaky sa tiež často objavia až po rozšírení ochorenia, v neskorších štádiách. V tomto bode sa rakovina mohla rozšíriť (metastázovať) cez stenu žalúdka do blízkych tkanív, ako je pečeň alebo kosti.

Aký častý je tento stav?

Pokiaľ ide o ochorenie „(HDGC)“, odhaduje sa, že približne päť až desať ľudí z desaťtisíc môže toto ochorenie zdediť pri narodení. Približne 20 % všetkých druhov rakoviny žalúdka je „difúzneho“ typu. Približne 2 % týchto difúznych druhov rakoviny sú dedičné (HDGC). Hoci je rakovina žalúdka vo všeobecnosti častejšia v ázijských krajinách ako v západných krajinách, toto ochorenie (HDGC) sa častejšie hlási v západných krajinách.

Aké sú príznaky stavu „(HDGC)“?

Ako sme už spomenuli, príznaky tohto typu difúzneho karcinómu žalúdka sa nemusia prejaviť, kým sa ochorenie nerozšíri (nemetastázuje). Preto je dôležité si uvedomiť riziko, že sa toto ochorenie môže dediť v rodinách. Pri HDGC sa rakovina vyvíja v o niečo mladšom veku ako pri iných druhoch rakoviny. Väčšine ľudí je diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 40 rokov.

Hlavné príznaky môžu byť:

• Bolesť žalúdka (najmä v ľavej hornej časti brucha)
• Nadúvanie žalúdka, plynatosť
• Nevoľnosť a vracanie
• Chuť do jedla
• Chudnutie
• Extrémna únava, vyčerpanosť
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla
• Krv v stolici (`(Krv v stolici)`)
• Zvracanie krvi (`(Zvracanie krvi)`)
• Žltačka (žltnutie očí a kože)

Niekedy môže byť skorým príznakom tohto syndrómu aj vrodená chyba nazývaná rázštep pery alebo podnebia . Je to preto, že táto genetická mutácia môže spôsobiť túto vrodenú chybu. Väčšinou však rázštep pery nesúvisí s HDGC. Ak ste sa však narodili s takouto vrodenou chybou a niekto vo vašej rodine mal tieto typy rakoviny, môžete byť trochu podozrievaví.

Aký je dôvod vzniku tohto „(HDGC)“?

HDGC je genetická porucha . Vyskytuje sa, keď mutácia v jednom z génov potláčajúcich nádor, o ktorých sme hovorili skôr, zmení programovanie vašej DNA. Gény potláčajúce nádor dávajú bunkám pokyn kontrolovať bunkové delenie a rast. Keď teda tieto gény nefungujú správne, môže sa vyvinúť rakovina.

Tento mutovaný gén zdedíte buď po matke, alebo po otcovi. Mutácia zdedená týmto spôsobom sa nazýva zárodočná mutácia . Ovplyvňuje genetický kód vašich reprodukčných buniek.

Ako sa dedí tento `(HDGC)`?

HDGC je autozomálne dominantné ochorenie. To znamená, že na zdedenie syndrómu potrebujete iba jednu kópiu mutovaného génu. Môže sa zdediť buď po matke, alebo po otcovi. Ak má jeden z vašich rodičov mutáciu, vy alebo vaši súrodenci máte 50 % šancu, že ju zdedíte. Predstavte si to ako šancu, že na minci padne hlava alebo orol.

Vyvinie rakovinu každý, kto zdedí génovú mutáciu?

Nie. Genetická mutácia, ktorú zdedíte po rodičoch, ovplyvňuje iba jednu kópiu génu potláčajúceho rakovinu v každej bunke. Každá bunka má však dve kópie tohto génu, jednu od matky a jednu od otca. Takže aj keď nezdedíte rovnakú mutáciu po oboch rodičoch, stále máte kópiu génu, ktorá funguje normálne.

Na vznik rakoviny je potrebná druhá mutácia („somatická mutácia“)Musí sa vyskytnúť v tkanive, kde sa rakovina tvorí (t. j. sliznica žalúdka alebo lalôčiky prsníka) počas vášho života. Táto druhá mutácia tiež deaktivuje druhú kópiu génu. Vtedy rakovina začne rásť.

Aká je príčina tejto druhej mutácie?

Úprimne povedané, nepoznáme presný dôvod. Úlohu však môžu zohrávať rôzne faktory. Pri „spúšťaní“ genetických ochorení často zohráva úlohu vplyv prostredia . Môžu byť zapojené aj iné gény. Niektoré rodiny, ktoré nesú gén HDGC, majú vyšší výskyt rakoviny ako iné.

Niektoré environmentálne rizikové faktory, ktoré prispievajú k rozvoju rakoviny žalúdka, sú:

• Fajčenie
• Nadmerná konzumácia alkoholu
• Konzumácia príliš veľkého množstva červeného mäsa (ako je hovädzie, jahňacie)
• infekcia (H. pylori) (toto je baktéria, ktorá spôsobuje žalúdočné vredy)

Ako prebieha testovanie pre `(HDGC)`?

Aj keď ešte nemáte žiadne príznaky, ak existuje dôvod domnievať sa, že ste ohrození (napríklad, ak niekto vo vašej rodine mal tieto typy rakoviny alebo ak ste podstúpili genetický test, ktorý zistil mutáciu v géne „(CDH1)“), lekár vás môže odporučiť na testovanie na „(HDGC)“.

Váš lekár vypočíta vaše riziko na základe vašej rodinnej anamnézy a/alebo výsledkov genetických testov. Môže tiež hľadať prekurzory rakoviny vo vašich tkanivách. Napríklad môže hľadať ochorenie nazývané lobulárny karcinóm in situ (LCIS) v prsníku alebo bunky typu pečatného krúžku v sliznici žalúdka. Ide o skoré zmeny, ktoré sa môžu zmeniť na rakovinu.

Ako sa diagnostikuje HDGC?

Ak máte príznaky metastatického karcinómu žalúdka, váš lekár bude hľadať dôkazy rakoviny v stene žalúdka. Odoberie vzorky tkaniva a vyšetrí ich pod mikroskopom. Ak sa zistí metastatický karcinóm žalúdka a ak niekto vo vašej rodine mal tento typ rakoviny, váš lekár vám môže navrhnúť genetické testovanie .

V súčasnosti sa u približne 40 % pacientov s HDGC zistila táto mutácia CDH1. Môžu byť zapojené aj iné mutácie, ale CDH1 je hlavná, o ktorej poznáme a ktorú vieme identifikovať. Ak ju máte, je to istý spôsob, ako diagnostikovať HDGC. Ak však máte v rodinnej anamnéze tento typ difúzneho karcinómu žalúdka, HDGC vám môže byť diagnostikovaná, aj keď nemáte mutáciu CDH1.

Aké testy sa používajú na diagnostiku „(HDGC)“?

Na diagnostikovanie ochorenia je možné vykonať tieto testy:

• Genetické testovanie:Ide o krvný test. Odoberie sa vám vzorka krvi a analyzuje sa, aby sa zistilo, či sa v nej vyskytujú nejaké genetické mutácie spojené s genetickými ochoreniami. Niektorí ľudia podstupujú tento test, pretože majú v rodinnej anamnéze genetické ochorenia. Iní podstupujú tento typ genetického testu, pretože nepoznajú zdravotnú anamnézu svojej rodiny, pre vlastnú informáciu alebo preto, že plánujú mať deti.
• Horná endoskopia (EGD test): Ide o vyšetrenie, ktoré vyšetruje vnútro hornej časti gastrointestinálneho traktu (t. j. pažeráka, žalúdka) a odoberá vzorky tkaniva. Je nevyhnutné na diagnostikovanie rakoviny žalúdka, najmä tohto typu rakoviny, ktorá sa rozšírila. Vykonáva to gastroenterológ (lekár špecializujúci sa na gastrointestinálne ochorenia). Zavedie dlhú trubicu (endoskop) s malou kamerou cez ústa a dole pažerákom do žalúdka. Vzorky tkaniva sa môžu odobrať aj cez trubicu. Aj pri týchto metódach však môže byť ťažké nájsť metastatickú rakovinu žalúdka. Keďže je taká rozšírená, lekár ju nemusí byť schopný vidieť alebo ju zistiť vo vzorkách tkaniva. Preto musí mať lekár, ktorý hľadá tento typ rakoviny, špeciálne vzdelanie a skúsenosti.
• Magnetická rezonancia prsníka: Keďže lobulárny karcinóm prsníka sa nedá zistiť bežným mamografickým vyšetrením, lekári odporúčajú magnetickú rezonanciu. Ak magnetická rezonancia ukáže niečo nezvyčajné, je to označené a ďalší lekár odoberie vzorku tkaniva.
• Biopsia: Lekár odoberie vzorku tkaniva a pošle ju do laboratória na vyšetrenie pod mikroskopom. Táto biopsia môže potvrdiť, či vzorka tkaniva obsahuje rakovinové bunky.

Čo sa stane po tom, čo sa identifikuje ako „(HDGC)“?

Ak už máte rakovinu, váš lekár sa s vami porozpráva o možnostiach liečby. Aj keď ešte nemáte rakovinu, ak máte tento syndróm, váš lekár vám pravdepodobne odporučí pravidelné skríningové testy na rakovinu, ako je uvedené vyššie. Preventívna operácia je ďalšou možnosťou, o ktorej sa môžete porozprávať so svojím lekárom.

Ako sa lieči metastatický karcinóm žalúdka?

Chirurgický zákrok je zvyčajne prvou liečbou rakoviny, ktorú je možné chirurgicky odstrániť. Ak máte HDGC, váš lekár vám často odporučí totálnu gastrektómiu . Je to preto, že HDGC má vysoké riziko šírenia sa ďaleko predtým, ako sa objaví.

Pri totálnej gastrektómii chirurg odstráni celý žalúdok a spojí koniec pažeráka priamo s tenkým črevom. Je možné žiť bez žalúdka, ale existujú určité vedľajšie účinky. Po operácii môžete podstúpiť ďalšie liečby (adjuvantné terapie), ako je rádioterapia alebo chemoterapia.

Keďže ženy s „(HDGC)“ sú tiež vystavené riziku vzniku lobulárneho karcinómu prsníka („(LBC)“), musia si byť počas liečby neustále vedomé príznakov „(LBC)“. Ak máte „(LBC)“, liečba sa zvyčajne začína operáciou rakoviny prsníka. Potom sa podáva ďalšia liečba.

Aká je priemerná dĺžka života pri ochorení „(HDGC)“?

Priemerná dĺžka života závisí od včasného odhalenia a liečby rakoviny. Aj pri pravidelnom skríningu to môže byť ťažké. Ak sa metastatická rakovina žalúdka odhalí a lieči včas, päťročná miera prežitia je viac ako 90 %. Ak sa však zistí neskoro, po tom, čo prenikla do steny žalúdka, miera prežitia klesne na menej ako 30 %.

Preto hovoríme, že je veľmi dôležité poznať rodinnú anamnézu a vyhľadať lekársku pomoc, ak ste v rizikovej skupine.

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku „(HDGC)“?

Ak máte génovú mutáciu „(CDH1)“ (ktorá je spojená so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny), existuje niekoľko preventívnych opatrení, ktoré môžete prijať. Pre ľudí bez tejto špecifickej génovej mutácie nie sú riziká a opatrenia jasne definované. O svojich osobných rizikách a možnostiach sa môžete porozprávať so svojím lekárom.

Profylaktická chirurgia

Ak vám bola HDGC diagnostikovaná najmenej 20 rokov a nemáte žiadne iné závažné zdravotné problémy, lekár vám môže odporučiť profylaktickú totálnu gastrektómiu . Hoci strata žalúdka môže mať určité účinky na váš tráviaci systém, tieto vedľajšie účinky sa ľahšie zvládajú ako liečba pokročilého karcinómu žalúdka.

Pre tých, ktorí nie sú pripravení podniknúť tieto kroky, je možné prijať prístup „čakania a sledovania“, ktorý zahŕňa častú endoskopiu hornej časti čreva a náhodné biopsie. Avšak aj pri takomto dôkladnom monitorovaní nemusí byť HDGC vždy zistená včas (keď je liečba najúčinnejšia).

Vedľajšie účinky totálnej gastrektómie:

• Syndróm vyhadzovania potravy: Keď potrava prechádza priamo z pažeráka do tenkého čreva, prechádza tenkým črevom rýchlejšie ako zvyčajne. To môže spôsobiť zásadné zmeny hormónov v tráviacom systéme, čo vedie k príznakom, ako je nevoľnosť, hnačka a nízka hladina cukru v krvi. Tieto príznaky sa dajú kontrolovať zmenou stravovacích návykov. Tieto príznaky časom ustúpia.
• Malabsorpcia a podvýživa: Po odstránení žalúdka sa stráca časť žalúdka, ktorá obsahuje kyseliny a enzýmy, ktoré pomáhajú tráviť potravu. To môže zabrániť správnemu rozkladu potravy a zabrániť telu vstrebávať živiny. To môže viesť k podvýžive. Tomu sa dá pomôcť zmenou stravy a užívaním výživových doplnkov.

Genetické poradenstvo a plánované rodičovstvo

Pre ľudí s mutáciou génu CDH1 môže byť genetické poradenstvo veľmi užitočné pri diskusii o plánovanom rodičovstve. To vám môže pomôcť pochopiť riziko, že vaše dieťa zdedí ochorenie HDGC. Ak plánujete mať deti, jednou z možností na zvládnutie tohto rizika je selektívne oplodnenie in vitro (IVF) .

Pri IVF sa od matky a otca odoberú vajíčka a spermie a oplodnia sa v laboratóriu. Po vývoji embryí sa z každého embrya môže odobrať jedna bunka a otestovať sa na mutáciu CDH1. Rodičia si môžu vybrať embryá, ktoré túto mutáciu nemajú, a implantovať ich do maternice matky.

Na záver, čo treba mať na pamäti

Zistenie, že máte dedičný difúzny syndróm rakoviny žalúdka (HDGC), môže byť veľmi emocionálny zážitok a možno budete musieť urobiť veľké rozhodnutia. Tieto rozhodnutia môžu ovplyvniť vás a vašu rodinu. Nájdite si čas na premyslenie si situácie bez paniky. Pýtajte sa toľko otázok, koľko potrebujete. Váš lekársky tím je tu, aby vám pomohol nájsť najlepší spôsob, ako sa na tejto ceste orientovať. Pamätajte, že uvedomenie si je prvým krokom. Nie ste sami.

HDGC , dedičná rakovina, rakovina žalúdka, gén CDH1, rakovina žalúdka, rakovina prsníka, genetické testovanie, endoskopia, gastrektómia, prevencia rakoviny