Často krvácate z nosa? Alebo ste si všimli malé červené škvrny na niektorých častiach tela, napríklad na tvári, perách alebo končekoch prstov? Niekedy si to nevšímame ako normálne veci, ale za nimi sa môže skrývať zdravotný stav, ktorý si vyžaduje určitú pozornosť. To je HHT, ale nie veľa ľudí o tom vie. Dnes hovoríme o tejto HHT, alebo v medicíne o „(dedičnej hemoragickej telangiektázii)“, dedičnom ochorení. Niektorí ju nazývajú aj „(Oslerov-Weberov-Renduov syndróm)“.
Čo je to vlastne HHT?
Jednoducho povedané, HHT je genetické ochorenie, ktoré postihuje krvné cievy v našom tele. Viete, máme tieto malé trubice, ktorými prúdi krv v našom tele a ktoré nazývame cievy. V tomto stave sa tieto cievy, najmä tie veľmi jemné, nazývané kapiláry, nevyvíjajú správne. Tieto abnormálne vytvorené kapiláry nazývame „teleangiektázie“.
Zamyslite sa nad tým, máme veľké tepny, ktoré vedú krv zo srdca do zvyšku tela, a žily, ktoré vedú túto krv späť do srdca. Spojenie medzi týmito dvoma tepnami je tvorené takzvanými kapilárami. Pri HHT môžu mať tieto tepny a žily niekedy abnormálne spojenia priamo, bez toho, aby prechádzali kapilárami. Tieto nazývame arteriovenózne malformácie alebo skrátene AVM.
Tieto abnormálne krvné cievy sú veľmi slabé a krehké. Ľahko môžu prasknúť alebo pretrhnúť, čo spôsobuje krvácanie (hemorágiu). Príznaky a komplikácie závisia od miesta krvácania.
Kto môže vyvinúť HHT?
Tento stav nazývaný HHT môže postihnúť ženy, mužov a dokonca aj malé deti . Rasa, náboženstvo ani farba pleti v tomto prípade nie sú relevantné. Hlavne preto, že sa prenáša z generácie na generáciu prostredníctvom génov, ak ju má niekto v rodine, majú ostatní tiež šancu, že sa ňou vyvinú.
Toto sa považuje za relatívne zriedkavý stav . Často však nie je dostatočne diagnostikované. To znamená, že hoci sa odhaduje, že touto chorobou trpí približne jeden z 5 000 ľudí na celom svete, väčšina z nich o tom nevie.
Čo spôsobuje HHT?
Ako som už spomenul, HHT je čisto genetické ochorenie . To znamená, že sa dedí z rodičov na deti. Považuje sa za „dominantnú poruchu“. Jednoducho povedané, dieťa môže vyvinúť túto chorobu , aj keď abnormálny gén zdedí iba jeden z rodičov, matka alebo otec .
Vedci identifikovali stovky rôznych mutácií v šiestich génoch, ktoré sú spojené s HHT. V súčasnosti sú však najčastejšie mutácie v dvoch génoch nazývaných ENG a ACVRL1. Vedci to stále skúmajú.
Aké sú príznaky HHT?
Príznaky HHT sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Záleží to na tom, kde v tele sa nachádzajú abnormálne krvné cievy, ktoré som spomenul. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne závažné príznaky. Iní však môžu mať veľmi závažné, vážne príznaky.
Najčastejším príznakom u ľudí s HHT je však časté krvácanie z nosa (epistaxa) . Niektorí ľudia môžu mať krvácanie z nosa niekoľkokrát denne. Tento problém mohol pretrvávať už od detstva.
Okrem toho si niektorí ľudia s HHT môžu na tele všimnúť malé červené škvrny (telangiektázie) . Môžu sa vám zdať mierne sfarbené. Najčastejšie sa vyskytujú na:
- Na tvári
- V prstoch alebo končekoch prstov
- V rukách
- V ústach (na sliznici)
- Na perách
- Okolo nosa
Okrem toho sa u niektorých ľudí s HHT môžu vyskytnúť aj:
- Anémia : Znamená to nedostatok červených krviniek v tele. Môže k tomu dôjsť v dôsledku častého krvácania.
- Krvácanie zo žalúdka alebo čriev : Toto krvácanie nemusí byť viditeľné, ale v stolici môže byť krv alebo stolica môže byť čierna.
Arteriovenózne malformácie (AVM) a ich účinky
Ľudia s HHT môžu niekedy vyvinúť aneuryzmy (AVM) vo veľkých krvných cievach. Tieto AVM sa môžu vyvinúť najmä v orgánoch, ako sú pľúca, mozog, miecha a pečeň. Môžu potom spôsobiť rôzne príznaky súvisiace s každým orgánom.
- Ak máte AVM v pľúcach:
- Modravé sfarbenie pokožky (najmä pier a nechtov)
- Vykašliavanie krvi (hemoptýza)
- Rýchly pocit únavy
- Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe)
- Ak máte v mozgu „(AVM)“: Toto sú tie, ktoré sú o niečo nebezpečnejšie. Pretože ak jedna z týchto „(AVM)“ praskne vo vnútri mozgu, je to veľmi vážne.
- Závraty
- Dvojité videnie
- Záchvaty
- Môžu sa vyskytnúť stavy podobné mŕtvici.
- Ak máte AVM pečene:
- Srdce môže prejsť do stavu „srdcového zlyhania“, pretože keď krv prúdi cez „AVM“ v pečeni, srdce musí pracovať viac, aby zásobovalo celé telo krvou.
- Ak máte spinálne AVM:
- Bolesť chrbta
- Môže sa vyskytnúť znecitlivenie alebo strata citlivosti v rukách alebo nohách.
Dôležité: Ak tieto „AVM“ prasknú a krvácajú, ide o veľmi vážny stav. Preto, ak máte niektorý z vyššie uvedených príznakov, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.
Môžu sa aj moje deti vyvinúť HHT?
Áno, ak máte HHT, každé z vašich detí má 50% šancu zdediť túto chorobu.Áno. To znamená, že vždy, keď sa narodí dieťa, existuje 50 % šanca, že sa u neho vyvinie HHT a 50 % šanca, že sa tak nestane. Je to ako keby ste hodili mincou a hodili si hlavu alebo chrt.
Ako sa diagnostikuje HHT?
Na potvrdenie HHT je možné vykonať genetické testovanie . Najčastejšie ju však lekári diagnostikujú na základe klinických informácií, ako sú príznaky a rodinná anamnéza. Keď navštívite lekára, často urobí nasledovné:
- Budú sa vás podrobne pýtať na vašu osobnú anamnézu (napr. ako dlho máte krvácanie z nosa, ako často a aké ďalšie problémy ste mali).
- Opýtajte sa na anamnézu vašej najbližšej rodiny (rodičia, súrodenci, deti), pretože sa to v rodinách dedí.
- Vaše telo bude vyšetrené (aby sa zistilo, či sa na ňom nenachádzajú nejaké červené škvrny alebo niečo podobné).
- V prípade potreby odporučte vyšetrenia (napr. typy „(sken)“, „(endoskopia)“) na kontrolu stavu vnútorných orgánov .
Lekár môže mať podozrenie alebo určiť, že máte HHT, ak máte aspoň tri z nasledujúcich príznakov:
- Časté krvácanie z nosa.
- Prítomnosť viacerých teleangiektázií v oblastiach, kde sa bežne vyskytujú na koži (ako je tvár, pery, prsty).
- Prítomnosť „teleangiektázií“ alebo „AVM“ vo vnútorných orgánoch (napr. pľúca, mozog, žalúdok, črevá) (tieto sa zisťujú iba prostredníctvom testov).
- Mať blízkeho člena rodiny s HHT.
Aké sú spôsoby liečby HHT?
Bohužiaľ, na HHT neexistuje liek. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky, zmierniť príznaky a znížiť riziko závažných komplikácií. Vedci stále pracujú na nájdení liečby HHT, najmä s vývojom antiangiogénnych liečebných postupov.
Zatiaľ čo váš lekár lieči existujúce príznaky, bude tiež kontrolovať akékoľvek problémy súvisiace s HHT, ktoré ešte nemusia mať žiadne príznaky.
Liečba môže zahŕňať nasledovné:
- Laserová liečba (ablácia): Menší chirurgický zákrok, pri ktorom sa laserové lúče využívajú na zastavenie krvácajúcich oblastí (telangiektázií), ktoré sú náchylné na krvácanie.
- Embolizácia: Menší chirurgický zákrok, ktorý blokuje krvnú cievu vedúcu do miesta krvácania alebo AVM, ktorá je ohrozená krvácaním.
- Liečba anémie: Podávanie železných tabliet a v prípade potreby darovanie krvi (krvná transfúzia).
- Na kontrolu krvácania z nosa: Používajte produkty ako masti a soľný sprej, aby ste udržali vnútro nosa vlhké.
- Odstránenie AVM: Niektoré AVM je možné odstrániť rádioterapiou alebo chirurgickým zákrokom.
- Antiangiogénne liečebné postupy: Môžu sa podávať vo forme infúzií alebo tabliet.
Môžete tiež navštíviť špecialistov na liečbu špecifických telesných systémov, ako sú pečeň, pľúca, gastrointestinálny systém a mozog.
Dá sa HHT zabrániť?
Keďže ide o genetické ochorenie, neexistuje spôsob, ako zabrániť HHT alebo znížiť riziko jeho vzniku. Ak však vaši rodičia, súrodenci alebo deti majú HHT, je dôležité informovať o tom svojho lekára. To vám môže pomôcť včas identifikovať, či máte toto ochorenie, začať včas s liečbou a predchádzať komplikáciám.
Aký je výhľad pre ľudí s HHT?
Ľudia s HHT môžu žiť takmer normálny život. Avšak AVM a pretrvávajúce krvácanie do pľúc a mozgu sú závažné a vyžadujú si liečbu. Pri správnej liečbe môže väčšina ľudí žiť normálny život.
Čo robiť pri krvácaní z nosa spôsobenom HHT?
Krvácanie z nosa je pri HHT veľmi časté, takže existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste mu predišli:
- Vyhnite sa užívaniu niektorých liekov, najmä liekov proti bolesti, ako je aspirín a NSAID (napr. ibuprofén, diklofenak). Tieto môžu znižovať zrážanlivosť krvi a zvyšovať krvácanie. Pred užívaním akýchkoľvek liekov sa poraďte so svojím lekárom.
- Veďte si denník. Zapisujte si, aké jedlá jete a aké činnosti vykonávate, ktoré vám spôsobujú krvácanie z nosa. Potom sa týmto veciam môžete vyhnúť.
- Udržujte vnútro nosa vlhké a lubrikované. Môžete to dosiahnuť použitím zvlhčovača vzduchu, aplikáciou mastí odporúčaných lekárom alebo použitím soľného nosového spreja. Suchý nos je náchylnejší na krvácanie.
Čo ešte môžem opýtať svojho lekára ohľadom HHT?
Ak vám diagnostikujú HHT, je dobré položiť lekárovi otázky, ako sú tieto:
- Mal by sa na to nechať otestovať aj zvyšok mojej rodiny?
- Môžem športovať? Aké druhy športov sú dobré a aké nie?
- Existujú nejaké konkrétne aktivity, ktorým by som sa mal vyhýbať?
- Existuje nejaký alkohol, špeciálne potraviny alebo iné lieky, ktorým by som sa mal vyhýbať?
- Čo môžem urobiť, aby som zabránil krvácaniu z nosa alebo ho rýchlo zastavil?
- Je pre mňa bezpečné otehotnieť? Sú nejaké špeciálne veci, na ktoré by som mala dávať pozor?
- Ak sa u mňa objaví krvácanie, kedy by som mal okamžite vyhľadať lekársku pomoc?
Nakoniec, čo si treba zapamätať
HHT je genetické ochorenie, ktoré často zostáva nediagnostikované. Príznaky sa môžu pohybovať od častého krvácania z nosa až po závažné komplikácie postihujúce viacero telesných systémov. Ak máte podozrenie, že vy alebo niekto vo vašej rodine má HHT, poraďte sa s lekárom.Včasná liečba môže pomôcť predchádzať komplikáciám. Genetické testovanie môže tiež pomôcť určiť, či sú týmto ochorením postihnutí aj iní členovia rodiny. V takejto situácii je najdôležitejšia informovanosť.
HHT , dedičná hemoragická teleangiektázia, Oslerov-Weberov-Renduov syndróm, krvácanie z nosa, cievy, genetické ochorenia, AVM, teleangiektázia
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár