Má vaše dieťa hrčky na kostiach? Poďme sa dozvedieť viac o HMO (hereditárnych mnohopočetných osteochondrómoch)!

Možno ste si už všimli malé hrčky na tele vášho drobčeka, najmä na končatinách. Niekedy môžu byť bolestivé alebo bezbolestné. Nebojte sa , nie všetky hrčky sú nebezpečné. Dnes si však povieme o stave, ktorý sa prejavuje týmito príznakmi a nie je veľmi častý, ale je veľmi dôležité, aby sme si ho všetci uvedomovali. Tento stav sa nazýva HMO, čo je skratka pre „hereditárne mnohopočetné osteochondrómy“.

Čo presne je HMO (hereditárne mnohopočetné osteochondrómy)?

Jednoducho povedané, HMO je genetické ochorenie . Je spôsobené malou zmenou alebo mutáciou v našich génoch, čiže v základnom pláne, ktorý určuje, ako naše telo rastie. Táto zmena spôsobuje, že sa v niektorých našich kostiach vyvinú benígne alebo neškodné nádory , ktoré medicínsky nazývame osteochondróm , a začnú rásť vo veľkom počte. V skutočnosti to nie je rakovina, takže sa niet čoho obávať.

Existujú aj iné názvy pre túto HMO?

Áno, pri vyhľadávaní tohto ochorenia môžete naraziť na niekoľko ďalších názvov. Lekári niekedy používajú tieto názvy:

• „Hereditárne mnohopočetné osteochondrómy (HMO)“ (v súčasnosti najčastejšie používaná)
• „Viacnásobné dedičné exostózy“ (predtým to bol najbežnejší názov)
• „Diafyzárna aklázia“

Bez ohľadu na to, aký názov použijete, ide o rovnaký zdravotný stav. Takže ak uvidíte niektorý z týchto názvov, nenechajte sa zmiasť, dobre?

Čo je teda tento osteochondróm?

Osteochondróm, ako som už spomenul, je nezhubný, inými slovami benígny kostný nádor . Predstavte si, že tieto nádory vznikajú, keď bunky v našich kostiach namiesto normálneho rastu začnú rásť trochu iným, abnormálnym spôsobom.

Tieto nádory sa zvyčajne vyvíjajú na plochom povrchu kosti alebo v pružnom tkanive nazývanom chrupavka na koncoch kostí, nazývaných rastové platničky, ktoré pomáhajú deťom rásť a rásť ich kosti. Tieto nádory sú tiež pokryté chrupavkovou čiapkou. Dôležité je, že nie sú rakovinové , takže sa nešíria po celom tele. Nie je to veľká úľava?

Kto môže vyvolať tento stav? Aký je častý?

Lekári zvyčajne diagnostikujú HMO v ranom detstve alebo dospievaní . Môže postihnúť rovnako chlapcov aj dievčatá .

HMO však nie je veľmi častým ochorením . Zhruba povedané, postihuje približne jedného z 50 000 ľudí. Preto neprekvapuje, že ste o ňom ešte nepočuli.

Čo spôsobuje HMO? Existuje genetická súvislosť?

Áno, HMO je primárne genetické ochorenie . To znamená, že má niečo spoločné s našimi génmi.

Deväťdesiat percent (90 %) ľudí s HMO sa vyvinie, ak dôjde k zmene alebo mutácii v génoch nazývaných „EXT1“ alebo „EXT2“ (tieto gény sú inštrukciami v našej „DNA“, ktoré hovoria nášmu telu, ako si má vytvárať niektoré dôležité bielkoviny). Presná genetická príčina, ktorá postihuje zvyšných 10 percent (10 %), sa, žiaľ, ešte nenašla.

Tieto genetické mutácie sa najčastejšie prenášajú z rodičov na deti . To znamená, že ak má mutáciu matka alebo otec, môže ju dostať aj dieťa. Niektorí ľudia s HMO však nemajú žiadneho zo svojich rodičov, ktorí by mali túto mutáciu. To znamená, že aj keď nikto v rodine nemá HMO, niekedy sa u niekoho môže toto ochorenie vyvinúť prvýkrát. Toto sa nazýva nová mutácia.

Aké sú príznaky HMO? Aké veci pozorujete?

HMO môže spôsobiť vznik bolestivých hrčiek na jednej alebo viacerých kostiach. Tieto hrčky sa nazývajú osteochondróm. Okrem toho sa môžu vyskytnúť príznaky, ako napríklad:

• Abnormálny rast kostí vrátane zmien v kostiach predlaktia. Niekedy sa môže zdať ruka mierne predĺžená.
• Časté zlomeniny kostí a ruptúry rastových platničiek.
• Rozdiel v dĺžke končatín. Predstavte si, že jedna noha je o niečo kratšia ako druhá, alebo jedna ruka je kratšia ako druhá.
• Neschopnosť správneho pohybu kĺbov, pocit stuhnutosti v kĺboch.
• Zovreté nervy môžu byť spôsobené kostnými výrastkami, ktoré môžu spôsobiť necitlivosť a bolesť.
• Predčasná osteoartróza , čo znamená predčasné opotrebovanie kĺbov v mladom veku.
• Problémy s členkami alebo kolenami, bolesť pri chôdzi.
• Krátkodobá a dlhodobá bolesť . Túto bolesť môže byť niekedy ťažké zniesť.
• Nízky vzrast .

Niektoré deti pociťujú väčšiu bolesť, keď sa tieto nádory vyvinú v blízkosti krvných ciev alebo nervov. Niekedy však môžu byť tieto nádory bezbolestné a prejavujú sa len ako hrčka.

Dôležité: Ak na tele vášho dieťaťa spozorujete takéto hrčky alebo ak sa vaše dieťa často sťažuje na bolesti kostí, vyhľadajte lekára.

Je tento stav HMO nákazlivý z jednej osoby na druhú?

Nie, HMO nie je nákazlivé ochorenie . To znamená, že sa nešíri z jednej osoby na druhú dotykom alebo pobytom v tesnej blízkosti, ako je to pri prechladnutí. Je to čisto genetické ochorenie.

Ak však máte HMO, existuje približne 50 % šanca , že na svoje dieťa prenesiete génovú mutáciu, ktorá toto ochorenie spôsobuje.Áno. To znamená, že v každom tehotenstve je 50% šanca.

Ako lekári identifikujú stav HMO?

Vy alebo lekár vášho dieťaťa si môžete všimnúť hrčku na kosti alebo v jej blízkosti alebo iné príznaky HMO (napr. mierny opuch, bolesť). Lekári najprv:

1. Starostlivo sa pýtajte na rodinnú anamnézu . Zistite, či niekto v rodine mal tento stav.

2. Kompletné fyzikálne vyšetrenie . Kontrola hrčiek, ich veľkosti a pohyblivosti kĺbov.

Aké druhy lekárskych vyšetrení sa vykonávajú?

Po fyzikálnom vyšetrení lekári zvyčajne odporúčajú zobrazovacie testy na potvrdenie stavu HMO.

• Prvým krokom je často röntgen . Röntgen dokáže jasne zobraziť tieto osteochondrómové nádory.
• Niekedy, aby ste sa dozvedeli viac o nádore alebo zistili, či ovplyvňuje veci ako nervy, možno budete musieť urobiť aj tieto testy:
• CT vyšetrenie
• „MRI“ (MRI)

Na základe informácií získaných z týchto testov lekári určia, či majú alebo nemajú mať HMO.

Ako sa lieči HMO? Aké sú možnosti?

Liečba HMO nie je pre každého rovnaká. Závisí od vašich príznakov, počtu nádorov, ich umiestnenia a ich účinkov . Lekári môžu odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Pozorovanie nádoru / bdelé čakanie: Niekedy, ak nádor nespôsobuje žiadne väčšie problémy alebo bolesť, lekári môžu odporučiť chvíľu počkať, aby zistili, či nádor rastie alebo spôsobuje problémy. Toto sa nazýva „bdelé čakanie“.
• Liečba bolesti: Ak sa vyskytne bolesť, na jej zmiernenie sa môžu podať lieky (ako paracetamol alebo ibuprofén). Niekedy môžu byť potrebné silnejšie lieky proti bolesti.
• Fyzioterapia: Fyzioterapeut učí cvičenia, ktoré pomáhajú udržiavať pohyblivosť kĺbov a posilňovať svaly. To môže tiež pomôcť zmierniť bolesť.
• Chirurgický zákrok:
• Chirurgický zákrok na odstránenie jedného alebo viacerých nádorov: Ak nádor spôsobuje neznesiteľnú bolesť, tlačí na nerv, bráni pohybu kĺbu alebo ak existuje podozrenie, že nádor môže byť rakovinový, nádor sa môže chirurgicky odstrániť.
• Operácia na predĺženie alebo narovnanie končatín, ktoré nerastú správne: Ak je ruka alebo noha skrátená alebo natiahnutá v dôsledku HMO, existujú špeciálne operácie na jej korekciu.

Môžu vzniknúť komplikácie z liečby?

U niektorých ľudí, ktorí podstúpia operáciu na odstránenie osteochondrómových nádorov , sa môžu vyvinúť jazvy.Rovnako ako pri každom chirurgickom zákroku existuje malé riziko infekcie alebo poškodenia nervov. Lekári sa však snažia tieto riziká minimalizovať.

Existuje spôsob, ako sa vyhnúť situácii s HMO?

V skutočnosti nemôžete urobiť nič, aby ste zabránili HMO, pretože ide o genetické ochorenie.

Ak však viete, že niekto vo vašej rodine má HMO a očakávate dieťa, možno budete chcieť zvážiť prenatálne genetické testovanie počas tehotenstva, aby ste zistili, či vaše dieťa toto ochorenie zdedilo. Napríklad:

• „Odber vzoriek choriových klkov (CVS)“
• Genetická amniocentéza

Tieto testy môžu pomôcť vopred určiť, či má embryo HMO. V niektorých prípadoch, ak používate metódy umelého oplodnenia (ako napríklad IVF), môže byť možnosťou aj preimplantačné genetické testovanie. Ak sa chcete dozvedieť viac, poraďte sa o tom so svojím lekárom.

Ako zistím, či je moje dieťa ohrozené rozvojom HMO?

Ak máte vy, váš manžel/manželka alebo blízky rodinný príslušník HMO, je veľmi dôležité informovať o tom svojho lekára, pretože aj dieťa môže byť ohrozené.

Ak neexistuje rodinná anamnéza, riziko vzniku HMO u dieťaťa je veľmi nízke. Ako som však už spomenul, môže to byť spôsobené aj novou mutáciou, takže to nie je úplne vylúčené.

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa HMO?

Ak má vaše dieťa HMO, stav sa môže u jednotlivých detí líšiť. U niektorých detí sa môže vyvinúť len niekoľko osteochondrómových nádorov alebo sa u nich môže vyvinúť veľa nádorov.

Dobrou správou je, že vo väčšine prípadov po uzavretí rastových platničiek dieťaťa, čo znamená, že výška a dĺžka kostí dieťaťa prestanú rásť, tieto nádory už nebudú rásť.

Ale u niektorých ľudí sa môžu aj po uzavretí rastových platničiek vrátiť. Je to trochu zriedkavé.

HMO môže spôsobiť aj ďalšie príznaky. Niektoré deti a dospelí môžu pociťovať únavu , bolesť a ťažkosti s pohybom tela alebo vykonávaním úloh.

Nie každý s HMO bude potrebovať liečbu. Niektorí však môžu potrebovať chirurgický zákrok alebo fyzioterapiu. Lekári môžu tiež odporučiť lieky alebo iné liečebné postupy na kontrolu bolesti.

Ako dlho bude táto situácia trvať?

HMO je celoživotné ochorenie . To znamená, že sa nedá úplne vyliečiť. Väčšina ľudí s týmito benígnymi osteochondrómami však má normálnu dĺžku života .Dá sa žiť. Najdôležitejšie je kontrolovať príznaky, dostať potrebnú liečbu a udržiavať si dobrú kvalitu života. Vždy sa poraďte so svojím lekárom o možnostiach liečby, ktoré pomôžu vášmu dieťaťu zostať zdravé a šťastné.

Môžu sa nádory osteochondrómu stať rakovinovými? Toho sa veľa ľudí obáva.

Toto je naozaj dôležitá otázka. Áno, veľmi zriedkavo , teda veľmi zriedkavo , sa osteochondrómové nádory u ľudí s HMO môžu stať malígnymi. Tento typ rakoviny sa vyvinie u 2 % až 5 % ľudí s HMO (teda u 2 až 5 zo 100) . Keď sa to stane, tieto benígne nádory sa zmenia na rakovinu kostí nazývanú „chondrosarkóm“ alebo „osteosarkóm“.

Váš lekár môže mať podozrenie, že osteochondróm môže byť rakovinový, ak:

• Ak sa vášmu dieťaťu po puberte objavia nové materské znamienka alebo ak existujúce materské znamienko náhle začne rýchlo rásť.
• Ak sa predtým bezbolestný osteochondróm náhle stane bolestivým alebo ak sa existujúca bolesť stane veľmi silnou.
• Ak je chrupavková čiapočka na vrchu nádoru hrubšia ako 2 centimetre (toto sa zistí pomocou MRI vyšetrenia).

Mnohé rakovinové nádory sa dajú chirurgicky odstrániť. V závislosti od štádia rakoviny, od toho, či sa rozšírila (metastázovala), vaše dieťa nemusí potrebovať ďalšiu liečbu (ako je chemoterapia alebo rádioterapia). Preto je dôležité absolvovať pravidelné kontroly.

Ako sa starať o dieťa s HMO? Čo môžeme urobiť my ako rodičia?

Ak má vaše dieťa HMO, je veľmi dôležité venovať pozornosť jeho príznakom .

• Ak sa u vášho dieťaťa objavia akékoľvek nové príznaky , najmä náhla zmena veľkosti hrčky, zvýšená bolesť alebo necitlivosť, okamžite to oznámte svojmu lekárovi.
• Presne dodržiavajte pokyny lekára (ako užívať lieky, ako cvičiť a kedy prísť na vyšetrenia).
• Ak vaše dieťa trpí bolesťami, nenechajte ich znášať. Porozprávajte sa so svojím lekárom a nájdite spôsoby, ako bolesť zvládnuť.
• Myslite aj na duševné zdravie vášho dieťaťa. Život v takejto situácii môže byť pre dieťa niekedy náročný. Rozprávajte sa so svojím dieťaťom, podporte ho.

Kedy by som mal/a vyhľadať lekársku pomoc, ak má moje dieťa HMO? Aké sú naliehavé prípady?

Ak bol vášmu dieťaťu diagnostikovaný HMO, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc v nasledujúcich prípadoch:

• Ak sa u dieťaťa vyvinú nové nádory .
• Ak máte pocit, že sa hrčka zrazu zväčšuje .
• Ak sa bolesť náhle zosilní alebo ak sa objaví nová, silná bolesť (najmä po puberte).
• Kde je hrčkaAk je koža červená, opuchnutá a teplá na dotyk (môže to byť príznak infekcie).
• Ak pocítite necitlivosť alebo slabosť v ruke alebo nohe.

Neignorujte tieto príznaky. Včasná návšteva lekára môže zabrániť vzniku vážnych problémov.

Môžu sa u detí s HMO vyvinúť autizmus?

Niektorí rodičia sa na to tiež pýtajú. Zdravotnícki experti hlásili niekoľko prípadov detí s HMO a stavom nazývaným „porucha autistického spektra“. Stále však nevedia s istotou, či medzi týmito dvoma stavmi existuje jednoznačná, priama súvislosť . Výskumníci stále skúmajú, či genetické mutácie (gény „EXT1“, „EXT2“), ktoré spôsobujú HMO, prispievajú aj k rozvoju autizmu. V súčasnosti sa v tejto veci nedospelo k žiadnemu definitívnemu záveru.

Nakoniec, najdôležitejšie veci, ktoré si musíte zapamätať

HMO, čo je skratka pre „hereditárne mnohopočetné osteochondrómy“ (niekedy nazývané „mnohopočetné dedičné exostózy“), je genetické ochorenie, pri ktorom sa pozdĺž kostí a v rastových platničkách u detí a mladých dospelých tvoria benígne nádory (osteochondrómy).

Hoci je HMO celoživotné ochorenie, môže spôsobiť bolesť a zmeny na kostre. Liečba, ako je chirurgický zákrok, fyzioterapia a liečba bolesti, však môže výrazne zmierniť príznaky, napraviť deformácie kostí a pomôcť vám žiť dobrý život.

Najdôležitejšie je nepanikáriť ani nepanikáriť, ak má vaše dieťa tieto príznaky, ale čo najskôr navštíviť kvalifikovaného lekára. Otvorene sa s lekárom porozprávajte a rozhodnite sa, aké vyšetrenia vaše dieťa potrebuje a aká je najlepšia liečba. Vaša podpora a pochopenie budú pre vaše dieťa veľkou silou, aby s týmto ochorením úspešne žilo.

Dedičné mnohopočetné osteochondrómy, mnohopočetné dedičné exostózy, osteochondrómy, kostné nádory, genetické ochorenia, detské choroby, bolesť kostí