Máte aj vy problém, ktorý vám spôsobuje stuhnutosť a slabosť nôh? Poďme sa porozprávať o dedičnej spastickej paraplégii.

Máte niekedy pocit, že sa vám pri chôdzi trochu trasú nohy, akoby ste ich nemali žiadnu kontrolu? Potknete sa o niečo malé a spadnete, alebo máte ťažkosti so zdvíhaním nôh pri chôdzi po schodoch? Nemusia to byť len také veci. Dnes si povieme o stave, ktorý postihuje nohy a je trochu komplikovaný, ale veľmi dôležitý. Ide o stav nazývaný „hereditárna spastická paraplégia“.

Čo je to dedičná spastická paraplégia?

Jednoducho povedané, ide o skupinu dedičných ochorení . „Dedené“ znamená, že ochorenie môžete zdediť prostredníctvom génov od matky, otca alebo iných členov rodiny. „Spastická paraplégia“ označuje stuhnutosť („spasticita“) a postupnú slabosť svalov v nohách . Tieto príznaky sa neobjavia náhle, ale postupne sa časom zhoršujú .

Spočiatku môžete pri chôdzi pociťovať určité nepohodlie. Môžete náhodou o niečo zakopnúť alebo zakopnúť o malý kameň na ceste. Je to preto, že nedokážete správne zdvihnúť nohu. Postupom času sa tento stav môže zhoršiť a chôdza sa môže stať nebezpečnou. Niektorí ľudia môžu po niekoľkých rokoch potrebovať na chôdzu palicu, chodítko alebo dokonca invalidný vozík.

Možno budete počuť, že lekári niekedy používajú pre tento stav iné názvy:

• (Familiárna spastická paraparéza)
• `(Hereditárna spastická paraparéza)`
• (Strümpell-Lorrainov syndróm)

Bez ohľadu na to, ako to pomenujete, znamená to rovnaký zdravotný stav.

Existujú typy „(hereditárnej spastické paraplégie)“?

Áno, existuje viac ako 80 typov tohto ochorenia. Každý typ má priradené číslo, napríklad „(SPG1)“, „(SPG2)“, v poradí, v akom bol objavený. Lekári ich však rozdeľujú do dvoch hlavných skupín:

1. Nekomplikovaný (alebo čistý) typ: Približne 90 percent ľudí s týmto ochorením má tento jednoduchý typ . Hlavnými príznakmi sú svalová stuhnutosť („spasticita)“) a slabosť v nohách, o ktorých sme hovorili predtým.

2. Komplikovaný typ: Zvyšných 10 percent má tento komplikovaný typ . Okrem stuhnutosti a slabosti nôh sa môže vyskytnúť aj množstvo ďalších neurologických príznakov súvisiacich s mozgom, miechou a nervovým systémom .

Aký častý je tento stav?

Je ťažké presne povedať, koľko ľudí má „hereditárnu spastickú paraplégiu“. Je to preto, že príznaky sú podobné ako pri iných ochoreniach a často sa nesprávne diagnostikuje . Výskumníci odhadujú, že touto chorobou môže trvať jeden („1“) až päť („5“) ľudí zo stotisíc ľudí na celom svete.

Aké sú príznaky „(hereditárnej spastické paraplégie)“?

Dva hlavné príznaky tohto ochorenia ovplyvňujú svaly v nohách:

• Spasticita
• Slabosť

V závislosti od typu ochorenia sa však môžu objaviť aj ďalšie príznaky.

Ďalšie vlastnosti nekomplikovaného typu:

• Necitlivosť alebo strata citlivosti v nohách, najmä na chodidlách .
• Ťažkosti s kontrolou močenia .
• Pocit náhlej potreby močiť alebo defekovať, aj keď močový mechúr alebo črevá nie sú plné.

Ďalšie charakteristiky komplikovaného typu:

Pri tomto type je rozsah symptómov veľmi široký. Napríklad:

• Znížené duševné funkcie, ako je schopnosť myslenia a pamäť (demencia) .
• Ťažkosti s udržiavaním rovnováhy a neschopnosť koordinovať činnosti (ataxia).
• Problémy s očami , ako je rozmazané videnie, katarakta, optická atrofia alebo retinopatia.
• Strata sluchu (`(Strata sluchu)`) .
• Ťažkosti s učením, kognitívne poruchy alebo oneskorenie vo vývoji.
• Postupné úbytok svalovej hmoty („atrofia)“) .
• Poškodenie nervov v rukách a nohách (periférna neuropatia) .
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe), ťažkosti s rozprávaním (afázia) alebo ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) .
• Príznaky epilepsie (tzv. záchvaty) .
• U niektorých ľudí sa môže vyvinúť hrubá, suchá koža, ktorá pripomína rybie šupiny („ichtyóza vulgaris“) .

Predstavte si, aké ťažké je mať len jeden alebo dva z týchto príznakov. Žiť s toľkými z nich je teda veľká výzva.

Čo spôsobuje „(hereditárnu spastickú paraplégiu)“?

Hlavným dôvodom je zmena v génoch, ktorá sa nazýva genetický variant . Všetky funkcie nášho tela sú riadené pokynmi prijímanými z génov. Keď sa tieto gény zmenia, pokyny prijímané proteínmi sú nesprávne . Tieto proteíny potom nemôžu správne vykonávať svoju funkciu. To priamo ovplyvňuje fungovanie nervov v mieche. Tento stav môže spôsobiť niekoľko rôznych genetických mutácií.

Tento stav, nazývaný „dedičná spastická paraplégia“, je dedičný . To znamená, že ste museli zdediť aspoň jednu kópiu génu pre tento stav po svojich rodičoch. Existuje niekoľko spôsobov, ako sa to môže stať:

• „Autozomálne dominantné“: Toto sa vyskytuje , keď danú vlastnosť zdedí iba jeden z vašich rodičov.Ochorenie sa vyskytuje, keď je prítomný gén zodpovedný za toto ochorenie.
• „Autozomálne recesívne“: V tomto prípade sa ochorenie vyvinie iba vtedy, ak zdedíte gén od matky aj od otca. Ak ho zdedíte iba od jedného rodiča, môžete byť nositeľom choroby, ale nemusíte prejavovať príznaky.
• „X-viazané“: V tomto prípade matka (rodička) prenáša tento gén na svoje dieťa mužského pohlavia prostredníctvom pohlavného chromozómu.
• Mitochondriálna dedičnosť: V tomto prípade matka prenáša ochorenie na svoje dieťa (bez ohľadu na pohlavie) prostredníctvom mitochondriálneho génu .

Aj keď sú zriedkavé, niekedy sa tieto genetické zmeny môžu vyskytnúť náhodne, čo znamená, že sa môžu vyskytnúť u novej osoby bez rodinnej anamnézy (sporadicky) .

Kto je najviac ohrozený týmto ochorením?

Tento stav nazývaný „hereditárna spastická paraplégia“ sa môže vyvinúť u kohokoľvek . Ak však jeden alebo obaja vaši rodičia nosia génovú mutáciu spojenú s týmto ochorením, máte vyššie riziko vzniku tohto stavu .

Aké sú možné komplikácie tohto ochorenia?

Hereditárna spastická paraplégia môže spôsobiť niekoľko ďalších vedľajších účinkov vrátane:

• Bolesť chrbta a kolien.
• Nohy sú neustále studené.
• Neustály pocit únavy („(Únava)“) .
• Pretáčanie a skracovanie vlasov.

Život s ťažkosťami s chôdzou, keď sú veci, ktoré boli kedysi jednoduché, teraz ťažké, niekedy dokonca nebezpečné, môže mať veľký vplyv na vaše duševné zdravie . To môže viesť k stavom, ako je stres a depresia . Ak máte pocit, že máte viac zlých dní ako dobrých, neváhajte sa o tom porozprávať so svojím lekárom . Môže vás odporučiť k poradcovi v oblasti duševného zdravia , ktorý vám pomôže zvládať, ako tento stav ovplyvňuje vaše emócie.

Ako sa diagnostikuje toto ochorenie (hereditárna spastická paraplégia)?

Lekár vykoná fyzické vyšetrenie, neurologické vyšetrenie a niekoľko ďalších špecializovaných testov na diagnostikovanie tohto stavu. Počas týchto testov lekár podrobne preskúma vaše príznaky a vašu anamnézu a anamnézu vašej rodiny. Bude tiež hľadať:

• Citlivosť na dotyk.
• Rovnováha tela.
• Koordinácia akcií.
• Duševný výkon.
• Motorická funkcia (schopnosť pohybu).
• Reflexy.

Po týchto vyšetreniach, ak má lekár podozrenie na „(hereditárnu spastickú paraplégiu)“, môže navrhnúť niektoré testy, ako napríklad:

• Elektromyografia (EMG): Ide o zavedenie malých ihiel do svalov a zaznamenávanie reakcie nervov na malé elektrické signály. To vám môže poskytnúť dobrú predstavu o tom, ako vaše svaly a nervy fungujú .
• Genetické testovanie : Odoberie sa vzorka krvi alebo slín na kontrolu genetických mutácií, ktoré spôsobujú ochorenie .
• Magnetická rezonancia (MRI): Toto vyšetrenie využíva magnetické vlny, rádiové vlny a počítač na vytvorenie detailných snímok tkanív mozgu a miechy . U niektorých ľudí s komplexnou HSP dokáže odhaliť abnormality v mozgu.
• Spinálna punkcia (lumbálna punkcia) : Pri tomto vyšetrení sa do dolnej časti chrbta vloží tenká ihla a z oblasti okolo mozgu a miechy sa odoberie malé množstvo mozgovomiechového moku (CSF) na testovanie.

Niekedy môže správna diagnostika tohto ochorenia chvíľu trvať , pretože príznaky „(hereditárnej spastické paraplégie)“ môžu byť veľmi podobné príznakom iných ochorení, ako napríklad:

• Detská mozgová obrna (`(detská mozgová obrna)`)
• Skleróza multiplex (skleróza multiplex)
• (Pelizaeusova-Merzbacherova choroba)
• Spinálna stenóza (zúženie miechového kanála)

Ako sa lieči „(hereditárna spastická paraplégia)“?

Bohužiaľ, na dedičnú spastickú paraplégiu neexistuje liek . Existujú však spôsoby liečby, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a trochu uľahčiť život. Patria sem:

• Lieky: Lieky, ktoré znižujú stuhnutosť svalov (myorelaxanciá), injekcie botulotoxínu a baklofén.
• Fyzioterapia : Cvičenia na posilnenie svalov, zvýšenie flexibility a zlepšenie rovnováhy.
• Ergoterapia : Zavedenie školení a vybavenia, ktoré vám pomôžu ľahšie vykonávať každodenné úlohy.
• Špeciálne ortopedické vložky do topánok (na uľahčenie chôdze a udržanie správnej polohy chodidla) .
• Pomôcky, ktoré pomáhajú s mobilitou: palica, barle, dlahy alebo invalidný vozík.

V závislosti od povahy vašich príznakov vám lekár môže navrhnúť iné liečebné postupy.

Aká bude budúcnosť pre niekoho s „(hereditárnou spastickou paraplégiou)“?

To skutočne závisí od závažnosti príznakov . Ako sme už spomenuli, toto ochorenie je progresívne. Zvyčajne sa vyvíja veľmi pomaly, počas niekoľkých rokov . To môže viesť k postupnej strate schopnosti samostatne chodiť a potrebe pomôcok na mobilitu.

Ak máte iné neurologické príznaky, môže to ovplyvniť kvalitu vášho života . Ľudia s týmto ochorením môžu počas celého života potrebovať pomoc a podporu.

Skracuje dedičná spastická paraplégia dĺžku života?

Toto ochorenie (hereditárna spastická paraplégia) zvyčajne neovplyvňuje dĺžku života . Pri niektorých špecifických, komplexných formách tohto ochorenia však môže byť situácia trochu iná. Najlepšou osobou, ktorú by ste mali o tom vedieť, je váš lekár. On alebo ona vám môže vysvetliť, čo môžete očakávať na základe vášho stavu.

Existuje spôsob, ako tomuto ochoreniu predchádzať?

Neexistuje známy spôsob, ako predchádzať dedičnej spastickej paraplégii. Keďže ide o genetické ochorenie, ak sa chcete dozvedieť o svojom riziku vzniku tohto ochorenia a iných genetických ochorení, môžete sa porozprávať s genetickým poradcom a zistiť si viac o genetickom testovaní .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak už máte tieto príznaky, ak sa zdá, že sa časom zhoršujú alebo ak sa u vás objavia nové príznaky, určite to oznámte svojmu lekárovi. On alebo ona môže podľa potreby upraviť váš liečebný plán a pomôcť vám zvládnuť tento zhoršujúci sa stav.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď zistíte, že vy alebo niekto, koho poznáte, má „(hereditárnu spastickú paraplégiu)“, možno vám napadne veľa otázok. Napríklad:

• Aký typ spastickej paraplégie mám?
• Aký druh liečby mi odporúčate?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky týchto liečebných postupov?
• Budem musieť použiť palicu, chodítko alebo invalidný vozík?
• Aké činnosti môžem vykonávať bezpečne?

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete o genetickej poruche, ako je táto. Môžu vám napadnúť otázky typu „Ako som k tomu prišiel?“, „Má to niekto v mojej rodine?“, „Zhoršia sa moje príznaky?“. Ale nebojte sa. Váš lekár bude s vami na tejto ceste a odpovie na všetky vaše otázky.

Tieto príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku a môžu sa časom postupne zhoršovať. Niekedy sa aj jednoduché každodenné úlohy, ako je venčenie domáceho maznáčika alebo jazda na bicykli, môžu stať výzvou. V niektorých prípadoch môže byť vykonávanie týchto činností nebezpečné. Možno sa budete musieť naučiť nové spôsoby, ako robiť veci, ktoré sú pre vaše telo vhodné, alebo si vyhradiť viac času, aby ste sa vyhli nehodám. Váš lekár vám poskytne rady, ktoré sú prispôsobené vašim potrebám, aby ste zostali v bezpečí a zdraví.

## Dôležité veci, ktoré si treba zapamätať (správa na zapamätanie)

Dobre, dúfam, že teraz máte lepšiu predstavu o „(dedičnej spastickej paraplégii)“, o ktorej sme hovorili.

Najdôležitejšie je vyhľadať lekársku pomoc, ak máte podozrenie, že máte tieto príznaky. Ak sa zistia včas, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a pomôcť vám žiť čo najnormálnejší život.

• Pamätajte, že toto nie je vaša chyba . Ide o genetickú poruchu.
• Hoci liečba nedokáže chorobu úplne vyliečiť, príznaky sa dajú zvládnuť .
• Fyzioterapia a ergoterapia sú dve veľmi dôležité liečebné metódy pre ľudí žijúcich s touto chorobou.
• Starajte sa aj o svoje duševné zdravie . Neváhajte požiadať o pomoc, ak ju potrebujete.
• Nie ste sami. Na tejto ceste sú s vami lekári, terapeuti a vaši blízki, ktorí vám pomôžu.

Dúfame, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Zostaňte zdraví!

` Hereditárna spastická paraplégia, stuhnutosť nôh, slabosť nôh, neurologické ochorenia, genetické ochorenia, ťažkosti s chôdzou