Poznáte zriedkavé genetické ochorenie nazývané homocystinúria (HCU)? Poďme sa o ňom porozprávať!

Dnes si povieme o stave, o ktorom sme doteraz nepočuli, ale je veľmi dôležité, aby o ňom vedel každý. Nazýva sa homocystinúria alebo skrátene „(HCU)“. Niekedy, keď určité chemické procesy, ktoré prebiehajú v našom tele, neprebiehajú správne, môžu vzniknúť neočakávané problémy. Toto je jeden z takýchto stavov nazývaný „(HCU)“. Nebojte sa, povedzme si to jednoducho.

Čo je homocystinúria (HCU)?

Jednoducho povedané, „(HCU)“ je zriedkavé genetické ochorenie . Pri tomto ochorení naše telo nedokáže správne kontrolovať aminokyselinu „(homocysteín)“, to znamená, že ju nedokáže využiť a odstrániť. Predstavte si, čo sa stane, ak sa v našom tele nahromadia zbytočné veci? Len tak sa tento „(homocysteín)“ zbytočne hromadí v krvi a moči. Toto hromadenie môže spôsobiť vážne komplikácie v očiach, kostrovom systéme (našej kostre), centrálnom nervovom systéme (mozgu a mieche) a cievnom systéme (cievach). Teraz máte otázku , čo sú tieto aminokyseliny? Aminokyseliny sú základnými stavebnými kameňmi bielkovín. Tak ako sú tehly potrebné na stavbu budovy, aminokyseliny sú potrebné na stavbu bielkovín v našom tele. Naše telo vytvára časť tohto „(homocysteínu)“ z inej aminokyseliny nazývanej „(metionín)“. Aj z potravín s vysokým obsahom bielkovín, ktoré jeme, napríklad mäso, ryby a vajcia, získavame viac „(metionínu)“. Normálne naše telo tento „(metionín)“ rozkladá a premieňa ho na „(homocysteín)“. Avšak v tele človeka s homocystinúriou chýba alebo nefunguje správne enzým, ktorý je potrebný na správnu kontrolu tohto homocysteínu, teda na jeho udržanie na požadovanej úrovni a zmenu zvyšku. Enzým je typ bielkoviny, ktorá urýchľuje chemické reakcie v našom tele. Keď teda tento enzým chýba, hladina homocysteínu sa zvyšuje.

Aké sú hlavné typy homocystinúrie?

Výskumníci rozdelili homocystinúriu do niekoľkých typov na základe základných genetických príčin. Existujú dva hlavné typy:

1. Deficit cystationín beta-syntázy (CBS) (klasická homocystinúria)

Toto je najbežnejší typ homocystinúrie. Cystationín beta-syntáza (CBS) je enzým, ktorý pomáha premieňať homocysteín na inú aminokyselinu, cysteín. Tento typ ochorenia sa vyskytuje, keď gén CBS produkuje príliš málo alebo žiadny enzým CBS, alebo keď enzým CBS nefunguje správne. Enzým CBS vyžaduje na správne fungovanie vitamín B6, známy aj ako pyridoxín. Tento typ sa ďalej delí podľa toho, ako dobre reagujete na doplnky vitamínu B6.

2. Porucha metabolizmu kobalamínu (cbl)

Naše telo potrebuje premeniť časť homocysteínu späť na metionín. Tento proces zahŕňa vitamín B12, tiež známy ako kobalamín. Naše telo prechádza niekoľkými krokmi, aby premenilo homocysteín späť na metionín. Homocystinúria, ktorá je spôsobená nedostatkom kobalamínu, nastáva, keď telo nedokáže tento krok dokončiť, neprodukuje správny enzým alebo produkuje chybné enzýmy.

Aký je rozdiel medzi homocystinúriou a Marfanovým syndrómom?

Marfanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo v celom tele. Mnohé z príznakov tohto ochorenia sú podobné príznakom homocystinúrie. Napríklad dlhé končatiny, dlhé, tenké prsty, ektopia šošovky a krátkozrakosť. Marfanov syndróm je však spôsobený mutáciou v géne fibrilínu-1 (FBN1). Ľudia s Marfanovým syndrómom majú normálne hladiny homocysteínu a metionínu.

Koho tento stav najviac postihuje? Aká je jeho bežnosť?

Homocystinúria je spôsobená genetickou mutáciou. Môže sa vyvinúť u kohokoľvek. Niektoré štúdie však ukázali, že tento stav postihuje ľudí v niektorých krajinách viac ako v iných. Medzi tieto krajiny patria:

• Írsko
• Nórsko
• Nemecko
• Katar

Homocystinúria je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Najčastejšia forma ochorenia postihuje jedného z 200 000 až jedného z 335 000 ľudí na celom svete. To je naozaj zriedkavé.

Aké sú príznaky homocystinúrie?

Príznaky „(homocystinúrie)“ sa líšia v závislosti od typu, ktorý máte. Zvyčajne sa začínajú objavovať v prvých rokoch života. Niektorí ľudia však nemusia mať žiadne príznaky až do dospelosti. Najbežnejší typ „(homocystinúrie)“ zvyčajne postihuje tieto systémy:

• Oči
• Kostrový systém
• Centrálny nervový systém
• Cievny systém

Medzi príznaky „(homocystinúrie)“ patrí:

Príznaky postihujúce oči:

• Očná šošovka sa pohne zo svojej normálnej polohy (ektopia šošovky). To môže spôsobiť zhoršenie zraku .
• Závažne zhoršený zrak (krátkozrakosť), čo znamená neschopnosť vidieť do diaľky.

Príznaky postihujúce kostrový systém:

• Prejavuje nadmerný rast .
• Abnormálne predĺženie rúk, nôh a prstov.
• Kolená sú ohnuté dovnútra a kolená sa o seba narážajú, keď sú nohy vystreté (toto sa nazýva aj „klepanie kolenami“).
• Hrudník je vpadnutý alebo vyčnieva dopredu.
• Zakrivenie chrbtice (skolióza).
• Ľudia s homocystinúriou sú tiež vystavení riziku vzniku osteoporózy .

Príznaky postihujúce centrálny nervový systém:

• Vývojové oneskorenia . To znamená, že neprejavujú intelektuálny alebo fyzický vývoj primeraný veku.
• Ťažkosti s učením.

Príznaky postihujúce kardiovaskulárny systém:

• Zvýšené riziko krvných zrazenín. Tieto krvné zrazeniny môžu spôsobiť nebezpečné stavy, ako je mozgová príhoda alebo pľúcna embólia.

Aké sú príčiny homocystinúrie?

Mnohé typy homocystinúrie sú spôsobené genetickými zmenami alebo mutáciami v rôznych génoch.

Genetické príčiny

Najbežnejší typ „(homocystinúrie)“ je spôsobený mutáciou v géne „(CBS)“. Tento gén „(CBS)“ hovorí nášmu telu, ako má produkovať enzým nazývaný „(cystationín beta-syntáza)“. Tento enzým je zodpovedný za chemickú dráhu, ktorá premieňa kyselinu „(homocysteín)“ na „(metionín)“. „(Homocystinúriu)“ môžu spôsobiť aj mutácie v génoch „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ a „(MMADHC)“. Všetky tieto gény sú zodpovedné za premenu kyseliny „(homocysteín)“ na „(metionín). Ak má niektorý z týchto génov mutáciu, príslušný enzým nefunguje správne. Potom sa „(homocysteín)“ začne v tele hromadiť. Vedci si však stále nie sú úplne istí, prečo vysoké hladiny homocysteínu spôsobujú príznaky homocystinúrie. Homocystinúriu dedíte autozomálne recesívnym typom. To znamená, že chorobu zdedíte iba vtedy, ak na vás postihnutý gén prenesú obaja vaši biologickí rodičia, ktorí zvyčajne nemajú žiadne príznaky.

Môže byť homocystinúria spôsobená nedostatkom vitamínov?

Áno, homocystinúria sa môže vyskytnúť aj z negenetických príčin. Tento stav môže byť spôsobený aj závažným nedostatkom vitamínu B6, vitamínu B9 (folátu) alebo vitamínu B12 (kobalamínu).

Ako sa diagnostikuje homocystinúria?

V krajinách ako Spojené štáty sa skríningové testy u novorodencov používajú na skríning niekoľkých metabolických ochorení vrátane homocystinúrie. Test na homocysteín meria hladiny homocysteínu a metionínu v krvi vášho dieťaťa. Ak sú výsledky testu pozitívne, čo naznačuje, že ochorenie môže byť prítomné, lekár vášho dieťaťa nariadi ďalšie testy na potvrdenie výsledkov. Tieto testy u novorodencov však nie sú vždy 100 % presné. Niekedy nemusia byť schopné odhaliť určité ochorenia. Preto je u niektorých ľudí homocystinúria diagnostikovaná až po objavení sa príznakov. Hoci sa mnohé príznaky objavujú v dojčenskom alebo ranom detstve, niekedy sa môžu objaviť aj v dospelosti. Ak máte príznaky „(homocystinúrie)“, váš lekár vám nariadi „(homocysteínový test)“ na potvrdenie ochorenia. Ak výsledky ukážu, že máte „(klasickú homocystinúriu)“ (t. j. nedostatok „(CBS)“), váš lekár vám nariadi ďalší test, aby zistil, ktorý podtyp máte. Toto sa nazýva „(výzva vitamínu B6)“ . Tento test zisťuje, ako reagujete na doplnky vitamínu B6. Váš lekár vám potom môže vytvoriť vhodný liečebný plán. „(Klasická homocystinúria)“ sa dá klasifikovať takto:

• Reaguje na vitamín B6: Vaše telo produkuje dostatok enzýmu „(CBS)“, takže vitamín B6 môže pomôcť tomuto enzýmu správne fungovať.
• Čiastočne reaguje na vitamín B6: Vaše telo produkuje určité množstvo enzýmu „(CBS)“, takže vitamín B6 môže čiastočne pomôcť.
• Nereaguje na vitamín B6: Vaše telo neprodukuje dostatok enzýmu „(CBS)“, takže vitamín B6 pravdepodobne enzýmu nepomôže.

Genetické testovanie dokáže odhaliť mutácie v génoch, ktoré spôsobujú homocystinúriu. Lekári ho však zvyčajne nepoužívajú, pretože samotný test na homocysteín dokáže diagnostikovať ochorenie.

Aké sú liečebné postupy pre homocystinúriu?

Liečba homocystinúrie zahŕňa kontrolu hladín homocysteínu v krvi a zvládanie príznakov. Liečba zvyčajne zahŕňa užívanie doplnkov vitamínu B6. Ak máte typ, ktorý reaguje na vitamín B6 (klasická homocystinúria), doplnky vitamínu B6 môžu stačiť na zníženie a kontrolu hladín homocysteínu. Ak však máte typ, ktorý nereaguje alebo reaguje len čiastočne na vitamín B6 (klasická homocystinúria), samotné doplnky vitamínu B6 nemusia stačiť. Možno budete potrebovať ďalšie možnosti liečby. Tieto môžu zahŕňať:

• Liek „(Betaín)“ (Betaín) alebo „(Cystadán)“: „(Betaín)“ pomáha znižovať hladinu „( homocysteínu )“ v krvi.
• Špeciálna diéta pre „(homocystinúriu)“: Budete musieť dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje potraviny obsahujúce bielkoviny a „(metionín)“.
• Ďalšie doplnky: Ak máte iný typ homocystinúrie, možno budete musieť užívať aj doplnky s obsahom folátu ( vitamín B9 ) alebo kobalamínu ( vitamín B12 ).

Najdôležitejšie je, aby táto liečba pokračovala počas celého života . Len tak môžete kontrolovať hladinu homocysteínu, minimalizovať komplikácie a žiť zdravý život.

Ako dlho môžete žiť s homocystinúriou?

Ak sa homocystinúria diagnostikuje včas a počas celého života sa správne lieči, väčšina detí môže očakávať normálny a zdravý život . Preto je včasná diagnostika a pokračujúca liečba veľmi dôležitá.

Dá sa homocystinúrii zabrániť?

Keďže ide o genetické ochorenie, homocystinúrii sa nedá zabrániť. Ak ste však tehotná alebo plánujete v budúcnosti dieťa, oplatí sa porozprávať s genetickým poradcom. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť vaše riziko, že budete mať dieťa s homocystinúriou. Je normálne, že sa cítite ohromení, keď zistíte, že vy alebo vaše dieťa máte genetické ochorenie. Venujte čas tomu, aby ste sa o homocystinúrii dozvedeli všetko, čo môžete. Potom si vyhľadajte lekára, ktorý vášmu stavu plne rozumie. Spolupráca s metabolickým špecialistom vám môže dať pocit kontroly. Poskytnutím informácií a zdrojov môžete dosiahnuť čo najlepší výsledok.

Nakoniec, najdôležitejšia vec (posolstvo na odnesenie)

Dobre, dúfam, že teraz lepšie rozumiete tomu, o čom sme hovorili (homocystinúria). Tu je niekoľko kľúčových vecí, ktoré si treba zapamätať:

• Čo je to „(homocystinúria)“?Zriedkavé, ale potenciálne závažné genetické ochorenie.
• V tomto prípade telo nedokáže správne kontrolovať chemickú látku nazývanú „homocysteín“ a tá sa v tele hromadí.
• To môže spôsobiť problémy s očami, kostrou, nervovým systémom a cievami .
• Najdôležitejšie je včas rozpoznať ochorenie a počas celého života dostávať správnu liečbu . Ak to urobíte, môžete žiť normálny život.
• Hlavnými spôsobmi liečby sú vitamín B6, špeciálna diéta a niektoré lieky.
• Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky alebo ak má niekto z vašej rodiny tieto príznaky, určite vyhľadajte lekársku pomoc.

Nebojte sa, najlepším spôsobom, ako sa vysporiadať s akýmkoľvek zdravotným problémom, je byť o ňom dobre informovaný. Homocystinúria, genetické ochorenia, homocysteín, aminokyseliny, vitamín B6, vitamín B12, metionín