Zdá sa vám vaše dieťa nižšie ako ostatné? Poďme sa o tejto hypochondroplazii dozvedieť viac!

Rodičia, máte niekedy pocit, že vaše dieťa je o niečo nižšie ako ostatné deti v rovnakom veku? Alebo máte pocit, že aj keď vaše dieťa vyrastie, nie je také vysoké, ako sa očakávalo? Je normálne cítiť sa trochu vystrašene a znepokojene, keď vám napadnú takéto veci. Dnes si povieme o niečom, čo môže túto situáciu spôsobiť, ale o čom sa veľmi často nehovorí.

Dobre, čo je to za hypochondropláziu?

Jednoducho povedané, hypochondroplázia je stav, ktorý ovplyvňuje vývoj našej kostry, teda kostrového systému. Lekári tento stav nazývajú skeletálna dysplázia . Konkrétne postihuje niečo, čo sa nazýva chrupavka . Pamätajte, že chrupavka je mäkké spojivové tkanivo, ktoré chráni naše kosti pred trením o seba pri pohybe. Napríklad v našich ušiach a nose. Pri tomto stave sa chrupavka v dlhých kostiach rúk a nôh správne nepremieňa na kosť. Tento proces nazývame osifikácia . Keď sa to nedeje správne, končatiny sa trochu skrátia, a preto sa to nazýva stav, ktorý spôsobuje „krátkonohý nanizmus“.

Aký častý je tento stav?

Je ťažké presne povedať, u koľkých ľudí sa hypochondroplázia vyvinie. Štúdie však naznačujú, že sa môže vyskytnúť rovnakým spôsobom ako achondroplázia , čo je o niečo závažnejší stav. Odhaduje sa, že tento stav postihuje jedného z 15 000 až jedného zo 40 000 novorodencov na celom svete. To znamená, že nie je veľmi častý, ale nie je ani neexistujúci.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Existuje niekoľko fyzických znakov, ktoré môžu pomôcť identifikovať hypochondropláziu. Tieto príznaky však nie sú rovnaké pre každého a môžu sa líšiť od človeka k človeku. Tu sú niektoré z týchto znakov:

• Nízky vzrast: Nižší ako ostatné deti rovnakého veku.
• Relatívne veľká hlava: Hlava sa môže v porovnaní so zvyškom tela zdať trochu veľká.
• Krátke ruky a nohy: Najmä horná časť paží a stehná sa zdajú byť krátke.
• Široké ruky a chodidlá: Dlane a chodidlá môžu byť trochu širšie.
• Neschopnosť úplne natiahnuť ruku v lakti: Pohyb lakťa môže byť trochu obmedzený.
• Zohnuté nohy: Nohy sa môžu zdať ohnuté smerom von v kolenách.
• Zakrivenie dolnej časti chrbta (lordóza): Dolná časť chrbta môže byť nadmerne zakrivená dovnútra.

Táto strata výšky sa zvyčajne prejaví, keď je dieťa malé, medzi dvoma a tromi rokmi a keď začne chodiť do školy. Priemerná výška dospelého muža s hypochondropláziou je približne 138 až 165 centimetrov (54 – 65 palcov). U dievčat je to približne 128 až 151 centimetrov (50 – 59 palcov).

Bolesť v kĺboch ​​rúk a nôh sa môže vyskytnúť počas celého života, najmä po cvičení.

Hoci je to veľmi zriedkavé, menej ako 10 % ľudí s hypochondropláziou môže pociťovať mierne ťažkosti s učením a intelektuálne problémy od detstva až do dospelosti. Je však dôležité mať na pamäti, že vo väčšine prípadov tento stav neovplyvňuje inteligenciu .

Kedy sa tieto príznaky objavia?

Táto nízka postava často nie je u dieťaťa veľmi zrejmá . Často sa prejaví, keď je dieťa o niečo staršie a prekročí míľniky rastového vývoja, čo znamená, že nerastie tak vysoko ako ostatné deti, alebo keď už v mladom veku nezaznamenáva náhly „rastový špurt“ výšky.

Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou hypochondroplázie je genetická mutácia . Vo väčšine prípadov je spôsobená zmenou v géne nazývanom FGFR3 . Tento gén FGFR3 pomáha produkovať proteín, ktorý je nevyhnutný pre rast a udržiavanie našich kostí. To je obzvlášť dôležité pre proces osifikácie, kedy sa chrupavka mení na kosť. Takže keď dôjde k zmene v tomto géne FGFR3, tento proteín sa stane hyperaktívnym a nemôže pomôcť kostiam správne rásť a vyvíjať sa.

Tento stav sa môže prenášať z generácie na generáciu. Toto sa nazýva autozomálne dominantný typ . Jednoducho povedané, ak má jeden z rodičov túto genetickú zmenu, existuje 50 % šanca, že ju zdedí aj jeho dieťa. Väčšinou sa však tieto zmeny v géne FGFR3 vyskytujú náhodne (de novo) . To znamená, že zmena génu sa môže vyskytnúť prvýkrát, aj keď nikto v rodine predtým nemal tento stav.

Vo veľmi malej menšine prípadov sa hypochondroplázia môže vyskytnúť bez akýchkoľvek zmien v géne FGFR3. V týchto prípadoch sa predpokladá, že môže byť spôsobená zmenou v inom géne, ktorý ešte nebol identifikovaný.

Koho sa táto situácia týka?

Hypochondroplázia je stav , ktorý môže postihnúť akékoľvek dieťa . Ako už bolo spomenuté, genetická zmena sa môže zdediť od rodičov alebo sa môže vyskytnúť náhodne. Tieto genetické zmeny nie sú spôsobené niečím, čo matka urobila počas tehotenstva. Vyskytujú sa neočakávane.

Ako to spoznáte?

Lekár diagnostikuje hypochondropláziu po narodení dieťaťa. Je to preto, lebo ultrazvukové vyšetrenia vykonané počas tehotenstva môžu odhaliťPríznaky tohto stavu nie sú vždy zrejmé. Ak však matka trpí hypochondroplaziou a je známa genetická mutácia, ktorá ju spôsobuje, stav možno diagnostikovať počas tehotenstva buď pomocou CVS testu (odber choriových klkov) , alebo amniocentézou .

Po narodení dieťaťa lekár vykoná fyzické vyšetrenie dieťaťa. Môže tiež vykonať genetické testy, aby zistil presný gén, ktorý spôsobuje príznaky.

Aké testy sa robia na potvrdenie tohto stavu?

Lekár môže odporučiť niekoľko testov na potvrdenie diagnózy hypochondroplázie. Patria sem:

• Röntgen: Aby sa zistilo, ako prebieha vývoj kostí.
• Genetické testovanie: Na identifikáciu genetickej variácie zodpovednej za príznaky.
• Vyšetrenia MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia): Skontrolujte zakrivenie chrbtice a kompresiu nervov.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba hypochondroplazie je zameraná na kontrolu symptómov, ktoré môžu viesť ku komplikáciám, ako je abnormálny rast kostí. Liečba nie je rovnaká pre každého a líši sa od človeka k človeku. Tu je to, čo môžete urobiť ako liečbu:

• Operácia chrbtice: Niekedy, ak je v dolnej časti chrbta zovretý nerv, napríklad pri lumbálnej stenóze , je možné vykonať operácie, ako je laminektómia a dekompresia .
• Fyzioterapia: Zlepšenie mobility a rozsahu pohybu.
• Liečba rastovým hormónom: Niektorým deťom sa môže podať na podporu rastu.
• Lieky na bolesť kĺbov: Lieky na zmiernenie bolesti kĺbov.

Niektoré rodiny a deti s hypochondropláziou môžu považovať za veľmi užitočné zapojiť sa do podporných skupín . Je to skvelý spôsob, ako sa porozprávať s ostatnými, ktorí mali podobné skúsenosti s ochorením svojho dieťaťa. Tieto skupiny môžu tiež poskytnúť dôležité informácie a vzdelávanie o zamestnaní, právach osôb so zdravotným postihnutím a rodičovstve.

Ak má moje dieťa hypochondropláziu, čo mám očakávať?

Hypochondroplázia je celoživotný stav, ktorý sa nedá úplne vyliečiť . Neovplyvňuje však dĺžku života dieťaťa a môže žiť normálnym životom.

Príznaky vášho dieťaťa sa často prejavia, keď je ešte malé (čo znamená, že nemá ten náhly „rastový špurt“ vo výške). To znamená, že je nižšie ako ostatní v jeho veku.

Je normálne, že po cvičení pociťujete mierne bolesti v oblastiach, ako sú kolená, lakte a členky. Aj v dospelosti sa môže časom objaviť nepohodlie a bolesť kĺbov.

Lekár vášho dieťaťa bude pravidelne sledovať jeho vývoj a navrhovať liečbu na zvládnutie príznakov hneď, ako sa objavia.

Ako môžem znížiť riziko vzniku hypochondroplazie u môjho dieťaťa?

Keďže hypochondroplázia je výsledkom náhodnej genetickej zmeny, neexistuje spôsob, ako tomuto stavu zabrániť, pokiaľ pár nepodstúpi niečo ako preimplantačné genetické testovanie .

Ak však počas tehotenstva fajčíte alebo ste vystavení chemikáliám, môže sa zvýšiť riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou. Toto je bežná mylná predstava.

Ak plánujete mať dieťa, je najlepšie porozprávať sa so svojím lekárom o riziku narodenia dieťaťa s genetickým ochorením.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vášmu dieťaťu diagnostikovali hypochondropláziu a ak sú príznaky také závažné, že dieťa nie je schopné vykonávať denné činnosti, alebo ak pociťuje silnú bolesť, najmä v rukách a nohách, mali by ste určite navštíviť lekára.

Taktiež, ak vášmu dieťaťu nebola diagnostikovaná hypochondroplázia, ale chýbajú mu vývojové míľniky pre jeho vek – napríklad nemá „rastový špurt“ – informujte o tom svojho lekára.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Môžete sa lekára opýtať napríklad:

• Hrozí mi, že budem mať ďalšie dieťa s hypochondropláziou?
• Potrebuje moje dieťa liečbu?
• Potrebuje moje dieťa operáciu?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Môžete mi odporučiť nejakú podpornú skupinu?

Aký je rozdiel medzi hypochondropláziou a achondropláziou?

Hypochondroplázia aj achondroplázia sú genetické ochorenia spôsobené génom FGFR3 . Obe ovplyvňujú rast kostí a výšku človeka. Hypochondroplázia je však miernejšou formou achondroplázie . To znamená, že príznaky nie sú také závažné.

Deti s hypochondroplaziou zvyčajne kvôli svojmu stavu nevynechávajú každodenné detské aktivity. Väčšina detí je len nižšia ako ich rovesníci a nemá žiadne závažné život ohrozujúce príznaky. Keď však idú do školy, môžu byť vystavené riziku šikanovania zo strany iných detí. Preto je dôležité ich podporovať a v prípade potreby sa porozprávať s poradcom v oblasti duševného zdravia . Rodiny s dieťaťom s hypochondroplaziou bežne hľadajú podporné skupiny, kde sa môžu spojiť s ostatnými a učiť sa z ich skúseností.

Ak očakávate dieťa a chcete pochopiť riziko spojené s genetickým ochorením dieťaťa, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní.

Takže, aké sú najdôležitejšie veci, ktoré by sme si z tohto príbehu mali odniesť?

Hypochondroplázia je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje výšku dieťaťa, ale nie je to celoživotný stav. Dieťa môže žiť normálny život.

• Toto je často spôsobené náhodnou genetickou zmenou, takže nepredpokladajte, že je to kvôli niečomu, čo ste ako rodičia urobili.
• Príznaky sú mierne, hlavným je nízky vzrast. Inteligencia zvyčajne nie je ovplyvnená.
• Príznaky sa dajú kontrolovať pomocou vhodnej lekárskej pomoci a liečby, ak je to potrebné.
• Je veľmi dôležité milovať a podporovať svoje dieťa a v prípade potreby vyhľadať podporu v podporných skupinách. To mu pomôže vybudovať si dobré sebavedomie.
• Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, neváhajte sa obrátiť na svojho praktického lekára . Poskytne vám správne usmernenie.

Hypochondroplázia , výška dieťaťa, nízky vzrast, genetické ochorenia, vývoj kostí, gén FGFR3, chrupavka