Poďme sa dozvedieť o vrodených chybách metabolizmu (IEM) jednoduchými slovami!

Premýšľali ste niekedy nad tým, ako veci, ktoré jeme a pijeme, dodávajú nášmu telu energiu a budujú naše telo? Je to úžasný proces, však? Niekedy sa však v tomto procese môžu vyskytnúť malé nedostatky, teda defekty, už od narodenia. O tom si dnes povieme. Nebojte sa, môže sa to zdať ako zložitá téma, ale vysvetlím to jednoduchým spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo sú to takzvané vrodené chyby metabolizmu (IEM)?

Jednoducho povedané, metabolizmus je chemický proces, ktorý premieňa jedlo, ktoré konzumujeme, na energiu a odstraňuje odpadové produkty. Je to ako malá továreň v našom tele. Aby táto továreň správne fungovala, potrebuje mať všetko, čo potrebuje.

Vrodené chyby metabolizmu (IEM) , niekedy nazývané dedičné metabolické choroby, sú skupinou stavov, pri ktorých chemický proces, ktorý som spomenul, neprebieha správne. Je to ako keď stroj v továrni alebo osoba, ktorá na nej pracuje, nefunguje správne. Stáva sa to preto, lebo určité enzýmy , čo sú špeciálne proteíny, ktoré pomáhajú týmto chemickým procesom, sa neprodukujú správne alebo preto, že nefungujú správne.

Aké typy chýb existujú?

V skutočnosti existujú stovky typov vrodených porúch metabolizmu. Tieto choroby sú často pomenované podľa enzýmu, ktorý nefunguje správne. Pozrime sa na niektoré z najbežnejších typov:

• Lyzozomálne poruchy ukladania odpadu: Predstavte si, že naše telá majú malé továrne, ktoré spracovávajú odpad. Niekedy pri ochoreniach nazývaných „lyzozomálne poruchy ukladania odpadu“ tieto továrne nefungujú správne. Potom sa v tele hromadí toxický odpad, ktorý by sa mal odstrániť. Je to ako keby sa vám v dome hromadil odpad, ak nepríde smetiarske auto. Do tejto kategórie patria napríklad choroby ako „Hurlerov syndróm“, „Gaucherova choroba“ a „Tay-Sachsova choroba“.

• Choroba spôsobená javorovým sirupom: Ide o stav, pri ktorom sa v tele hromadia aminokyseliny, základné stavebné kamene bielkovín. To môže poškodiť nervový systém a spôsobiť, že moč zapácha ako javorový sirup. Preto choroba dostala svoj názov.

• Ochorenie ukladania glykogénu: Ide o stav, pri ktorom telo nedokáže správne ukladať cukor (glukózu) z potravy, ktorú konzumujeme. To môže viesť k nízkej hladine cukru v krvi.

• Mitochondriálne ochorenia:Mitochondrie sú drobné štruktúry, ktoré pomáhajú bunkám v našom tele produkovať energiu. Pri týchto ochoreniach tieto mitochondrie nefungujú správne, takže bunky nemôžu produkovať energiu, ktorú potrebujú. To môže ovplyvniť funkciu mnohých dôležitých orgánov, ako sú mozog, svaly, pečeň a obličky.

• Peroxizomálne poruchy: Je to podobné ako lyzozomálne ochorenia. Pri týchto ochoreniach sa v tele hromadia škodlivé toxíny.

• Poruchy metabolizmu kovov: Naše telo obsahuje malé množstvo rôznych kovov. Pri týchto ochoreniach sa však niektoré kovy v tele hromadia a stávajú sa toxickými. Napríklad pri Wilsonovej chorobe sa nadmerne hromadí meď a pri hemochromatóze sa nadmerne hromadí železo.

• Porucha močovinového cyklu: Ide o stav, keď telo nedokáže správne odstrániť toxickú látku nazývanú amoniak, ktorá sa hromadí v krvi a spôsobuje problémy.

Koho tieto podmienky najviac postihujú?

Tieto vrodené poruchy metabolizmu (IEM) sa môžu vyvinúť u kohokoľvek . Je to preto, že sú spôsobené zmenami v našich génoch alebo DNA. Genetické príčiny, ktoré ovplyvňujú každý typ IEM, sú odlišné. Ak však niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením, máte o niečo vyššie riziko vzniku niečoho podobného.

Aké sú tieto bežné?

Odhaduje sa, že celosvetovo približne jedno z každých 2 500 narodených detí môže mať tento typ vrodenej metabolickej chyby. To znamená, že nie sú až také zriedkavé.

Ako táto metabolická porucha ovplyvňuje telo?

Tieto stavy IEM ovplyvňujú najmä schopnosť správne využívať nasledujúce živiny, ktoré získavame z potravín, ktoré jeme a pijeme:

• Sacharidy (škroby a cukry)
• Cukor (glukóza)
• Bielkoviny
• Tuky

Preto môžu príznaky týchto ochorení postihnúť rôzne orgánové systémy v tele. Môžu tiež ovplyvniť rast dieťaťa, jeho intelektuálny vývoj a schopnosť vykonávať každodenné úlohy .

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky týchto vrodených metabolických porúch sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Závažnosť ochorenia sa tiež u jednotlivých osôb líši. Medzi bežné príznaky patria:

• Vývojové oneskorenia : To znamená, že intelektuálne a fyzické schopnosti sa nevyvíjajú spôsobom primeraným veku.
• Chudnutie alebo priberanie na váhe.
• Nedostatočná výška (problémy s rastom).
• Záchvaty : To znamená stavy podobné záchvatom.
• Slabá chuť do jedla .
• Letargický, neustále unavený .
• Nezvyčajný zápach moču, potu alebo dychu .
• Bolesť brucha, vracanie.

Pamätajte, že nepredpokladajte, že máte zdravotný problém, len preto, že máte jeden alebo dva z týchto príznakov. Ak však tieto príznaky pretrvávajú, najmä u malého dieťaťa, je dôležité vyhľadať lekársku pomoc. Niektoré z týchto stavov môžu byť život ohrozujúce, ak sa neliečia správne.

Aké sú dôvody?

Hlavnou príčinou týchto vrodených metabolických porúch (IEM) je genetická mutácia . K nej dochádza počas embryonálneho štádia, teda keď je dieťa v maternici, keď sa bunky delia a tvoria nové.

Niektoré gény v našom tele dávajú bielkovinám pokyn, aby po jedle vykonávali chemické reakcie potrebné pre metabolický proces. Tieto chemické reakcie vykonávajú špeciálne bielkoviny nazývané enzýmy .

V tele človeka s týmto ochorením IEM tieto enzýmy nedostávajú pokyny, ktoré potrebujú na správne fungovanie. Preto sa tieto príznaky vyskytujú.

Ako ich spoznáte?

Lekári väčšinou zistia tieto vrodené metabolické poruchy buď pred narodením dieťaťa (prenatálny skríning) , alebo počas novorodeneckého skríningu . Na Srí Lanke sú všetci novorodenci testovaní na niektoré z týchto ochorení. U niektorých ľudí sa príznaky môžu objaviť aj po dosiahnutí dospelosti, a vtedy sa ochorenie zistí.

Aké testy sa na to robia?

Keďže existuje mnoho typov IEM, na presnú diagnostiku ochorenia sú potrebné rôzne testy. Niektoré z nich sú:

• Metabolické testovanie: Zahŕňa odber vzorky krvi alebo moču a skúmanie vzorcov hladín aminokyselín (stavebných kameňov bielkovín), tukov a glukózy (cukru). To môže pomôcť predpovedať typ ochorenia.
• Genetické testovanie: Tu sa odoberie vzorka krvi alebo vzorka slín z úst a testuje sa na zmeny v génoch.
• Amniocentéza: Toto je test vykonávaný počas tehotenstva. Odoberie sa malá vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa v maternici a skontroluje sa na genetické abnormality.
• Testovanie glukózy: Toto sa vykonáva na kontrolu hladiny cukru v krvi. Vykonáva sa, ak máte príznaky, ako je častá únava, pocit slabosti alebo záchvaty.
• Očné vyšetrenie: Niektoré stavy IEM môžu ovplyvniť zrak, preto sa odporúča očné vyšetrenie.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba vrodených metabolických porúch sa líši v závislosti od typu ochorenia. Medzi hlavné liečebné postupy patria:

• Zmeny v stravovaní: Keďže telo nedokáže správne využiť živiny v určitých potravinách, vylúčenie týchto potravín zo stravy môže pomôcť kontrolovať príznaky. Niekedy to môže byť celoživotný proces.
• Podávanie liekov:Váš lekár vám môže predpísať určité lieky, ktoré pomôžu vášmu metabolizmu správne fungovať. Môžu to byť enzýmové náhrady alebo iné chemické náhrady.
• Dialýza: Ide o postup, ktorý odstraňuje toxíny z krvi. V niektorých núdzových prípadoch môže byť nevyhnutná.
• Transplantácia orgánov: V niektorých závažných prípadoch IEM môže byť potrebná napríklad transplantácia pečene.

Druhy podávaných liekov

Typy podávaných liekov sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Niektoré príklady sú:

• Roztok glukózy
• Inzulín (inzulín)
• Benzoan sodný alebo fenylacetát sodný
• Doplnky aminokyselín
• Náhrada enzýmov
• Doplnky stravy

Aké sú možné vedľajšie účinky, ak sa neliečia?

Ak sa tieto vrodené metabolické chyby správne neliečia, telo nemôže správne využiť niektoré zložky potravy a v krvi sa môžu hromadiť toxické látky, čo vedie k vážnym stavom, ako napríklad:

• Záchvaty (kŕče)
• Zlyhanie orgánov (napr. pečeň, obličky)
• Poškodenie mozgu

Preto je také dôležité tieto choroby rýchlo identifikovať a správne liečiť.

Ako žiť s príznakmi?

Pri týchto stavoch IEM sa môžete niekedy cítiť unavení a letargickí. Keď sa príznaky zhoršia, môže byť ťažké vykonávať každodenné úlohy. Najdôležitejšie je dodržiavať liečebný plán, ktorý vám predpíše lekár. Je veľmi dôležité jesť iba potraviny, ktoré sú vhodné pre vaše telo a ktoré dokážete správne spracovať.

Niekedy môže byť ťažké dodržiavať diétu, ktorú vám predpísal lekár, najmä ak ide o veľmi obmedzujúcu diétu. V takýchto prípadoch sa poraďte so svojím lekárom alebo odborníkom na výživu, aby vám pomohol prispôsobiť sa tomuto novému stravovaciemu režimu.

Dá sa im predísť?

V skutočnosti sa týmto vrodeným chybám nedá predísť, pretože sú spôsobené genetickými zmenami. Ak však plánujete založiť si rodinu, môžete sa so svojím lekárom porozprávať o genetickom poradenstve a v prípade potreby aj o genetickom testovaní . To vám pomôže pochopiť vaše riziko, že budete mať dieťa s touto genetickou poruchou.

Aký bude život v tejto situácii?

Na tieto vrodené metabolické poruchy (VMP) neexistuje liek . Závažnosť vašich príznakov určí vašu budúcnosť. Niektoré stavy VMP môžu byť veľmi nebezpečné, ak sa v krvi hromadia toxíny, ktoré telo nedokáže vylúčiť.

Ale,Ak sa ochorenie rozpozná včas, správne sa lieči a vykonajú sa potrebné zmeny životného štýlu, väčšina ľudí môže žiť normálny a šťastný život.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak sa vaše príznaky zhoršia aj napriek dodržiavaniu liečebného plánu odporúčaného lekárom, určite navštívte lekára. Ak ste tehotná, opýtajte sa svojho lekára na prenatálne a novorodenecké vyšetrenia, ktoré môžu pomôcť odhaliť tieto vrodené chyby u vášho dieťaťa.

A čo je najdôležitejšie: Ak vy alebo vaše dieťa máte záchvat, okamžite choďte na najbližšiu pohotovosť do nemocnice.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi/lekárke

Ak zistíte, že vy alebo niekto vo vašej rodine máte tento typ dedičného metabolického ochorenia, môžete sa svojho lekára opýtať na otázky, ako napríklad:

• Aký druh dedičného metabolického ochorenia mám ja/moje dieťa?
• Aký bude život s touto chorobou?
• Čo bude obsahovať môj liečebný plán?
• Akých komplikácií by som si mal/a obzvlášť dávať pozor?
• Ako to ovplyvňuje môj každodenný život?
• Existujú podporné skupiny, kde sa môžete stretnúť s inými ľuďmi so zriedkavými chorobami, ako je táto?

Na záver, niekoľko vecí, ktoré treba mať na pamäti

Dobre, tak si ešte raz pripomeňme niektoré veci, o ktorých sme hovorili a ktoré považujete za najdôležitejšie.

• Vrodené chyby metabolizmu (IEM) sú stavy spôsobené genetickými faktormi , ktoré narúšajú proces premeny potravy, ktorú konzumujeme, na energiu a odstraňovania odpadových produktov.
• Existujú stovky typov takýchto ochorení, pričom každý z nich má odlišné príznaky a liečbu.
• Včasná diagnostika a správna liečba sú kľúčové, pretože to môže mnohým ľuďom pomôcť žiť lepší život.
• Zmeny v stravovaní, lieky a niekedy aj iné špecifické liečebné postupy môžu pomôcť zvládnuť tieto ochorenia.
• Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo otázky, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Pamätajte, že nie ste sami. Existujú lekári, odborníci na výživu a podporné skupiny, ktoré pomáhajú ľuďom žijúcim s týmito problémami.

Metabolické poruchy, genetické choroby, enzýmy, trávenie, detské choroby, genetické testovanie, metabolizmus