Trhajú sa očné viečka vášho dieťaťa často alebo sa zdá, že sa prevracia? Poďme sa dozvedieť viac o Jeavonsovom syndróme a epilepsii s myoklóniou očných viečok!

Začalo vaše dieťa zrazu rýchlo žmurkať? Alebo sa mu začali oči prevracať a malo pocit, akoby sa mu hlava otáčala dozadu? Niekedy to môže sprevádzať malý záchvat. Ako rodič je normálne, že sa pri takomto pohľade cítite veľmi vystrašení a znepokojení. Dnes si povieme o zriedkavom type epilepsie, ktorý sa prejavuje týmito príznakmi, ale o ktorých nepočujeme veľmi často. Nazýva sa Jeavonsov syndróm alebo epilepsia s myoklóniou očných viečok.

Čo je Jeavonsov syndróm?

Jednoducho povedané, Jevonsov syndróm je zriedkavá forma epilepsie . Vyznačuje sa náhlym, náhlym žmurkaním alebo zášklbami očí. Tento stav je často spôsobený meniacimi sa svetelnými vzormi a citlivosťou na svetlo . Ochorenie sa často začína v detstve .

Museli ste sa veľmi báť, keď malo vaše dieťa prvý záchvat, a zakaždým ho malo, však? Vždy existuje obava o jeho bezpečnosť. Aj keď sa vaše dieťa chce hrať, učiť sa a byť šťastné ako ostatné deti, je normálne, že sa obaja cítite v tejto situácii trochu bezmocne.

Dobrou správou však je, že existujú liečebné postupy na kontrolu týchto záchvatov a zvládnutie ich vplyvu na vaše duševné zdravie a duševné zdravie vášho dieťaťa . Jevonsov syndróm nie je stav, ktorý s rastom dieťaťa zmizne, je to celoživotný stav . Preto bude dieťa počas celého života potrebovať náležitú lekársku liečbu a sledovanie.

Je Jeavonsov syndróm nebezpečný?

Áno, Jeavonsov syndróm môže byť v niektorých prípadoch nebezpečný . Povaha a závažnosť záchvatu môžu mať veľký vplyv na celkové zdravie dieťaťa. Keďže nevieme, kedy k záchvatu dôjde, existuje vysoká pravdepodobnosť, že dieťa náhle spadne a zraní sa . Preto je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc a riadiť sa jeho pokynmi, aby bolo dieťa v bezpečí.

Aký zriedkavý je tento stav?

Jeavonsov syndróm postihuje 1 % až 2 % ľudí s diagnostikovanou epilepsiou. Odhaduje sa, že epilepsiou trpí na celom svete približne 50 miliónov ľudí. Predstavte si teda, aké malé percento z nich má toto ochorenie.

Aké sú príznaky Jeavonsovho syndrómu?

Jevonsov syndróm má tri hlavné znaky:

1. Oči dieťaťa sa zatvárajú alebo nepretržite žmurkajú v dôsledku mimovoľného, ​​rýchleho sťahu svalov očných viečok („myoklónia očných viečok“).V tomto čase môže dieťaťu klesnúť hlava a uši. Môže sa to stať s náhlou stratou vedomia alebo bez nej („absenčný záchvat“). Zvyčajne to trvá niekoľko sekúnd. Môže sa to stať niekoľkokrát denne, ale najčastejšie sa to pozoruje ráno po prebudení .

2. Záchvaty vyvolané zatvorením očí („elektroencefalografické paroxyzmy vyvolané zatvorením očných viečok“) sú záchvaty, ktoré sú spôsobené zmenami svetla alebo nedostatkom spánku. Ide o záchvat, keď dieťa zavrie oči a zažije abnormálne elektrické vzorce v mozgu („elektroencefalografické paroxyzmy vyvolané zatvorením očných viečok“). Lekár môže tieto vzorce vyhľadať pomocou EEG testu.

3. Fotosenzitivita. Blikajúce svetlá môžu vyvolať záchvaty. Jasné svetlá alebo meniace sa svetelné vzory (napr. slnečné svetlo presvitajúce cez stromy) môžu spôsobiť nepohodlie.

Predstavte si, že keď sa vaše dieťa hrá, jeho oči zrazu začnú rýchlo žmurkať a hlava sa mu zakloní. Po niekoľkých sekundách sa vráti do normálu. Aké otravné by bolo, keby sa to dialo niekoľkokrát denne?

Okrem toho môže mať dieťa náhle trhnutie rúk a nôh („myoklonické záchvaty“) alebo nekontrolovateľné trhnutie celého tela („Grand mal“ alebo „tonicko-klonické záchvaty“) . Tieto však nie sú veľmi časté.

Aké sú spúšťače Jeavonsovho syndrómu?

Tieto príznaky sú spôsobené najmä jasnými, blikajúcimi alebo mihotavými svetlami .

• Stroboskopické svetlá ako diskotékové svetlá
• Žiarovka, ktorú je potrebné vymeniť (zapnúť, vypnúť)
• Slnko sa zrazu objavuje cez oblaky
• Svetlo svietiace na hladine vody
• Meniace sa svetelné vzory, keď vozidlo prechádza cez stromy

Tieto veci môžu spôsobiť záchvaty. Preto vyhýbanie sa určitým zdrojom svetla alebo ochrana očí vášho dieťaťa pred zmenami svetla môže pomôcť znížiť frekvenciu týchto príznakov.

V akom veku sa začínajú objavovať príznaky Jeavonsovho syndrómu?

Tieto príznaky sa často začínajú objavovať v detstve . Priemerný vek nástupu je medzi 1 a 15 rokmi , ale väčšina prípadov je hlásená medzi 6 a 8 rokmi .

Čo spôsobuje Jeavonsov syndróm?

Presná príčina Jevonsovho syndrómu ešte nie je úplne objasnená , ale výskum naznačuje, že existuje genetická mutácia . Zistilo sa, že určité zmeny v nasledujúcich génoch môžu spôsobiť túto záchvatovú poruchu:

• ICHD2
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• RORB
• `SYNGAP1`

Niektoré genetické zmeny, ktoré spôsobujú tento stav, ešte neboli identifikované. Spôsob, akým sa každá genetická zmena prenáša z generácie na generáciu (dedičstvo), sa môže líšiť. Ak sa chcete o tom dozvedieť viac, môžete vyhľadať pomoc genetického poradcu.

Kto je najviac ohrozený týmto ochorením?

Jeavonsov syndróm sa môže vyvinúť u kohokoľvek. Riziko je však vyššie, ak má niekto vo vašej rodine epilepsiu . Približne 80 % detí s diagnostikovaným Jeavonsovým syndrómom má pokrvného príbuzného, ​​ktorý má tiež generalizovanú epilepsiu .

Tento stav je tiež častejší u dievčat ako u chlapcov .

Aké sú možné komplikácie Jeavonsovho syndrómu?

Približne jeden z piatich ľudí s diagnostikovaným Jevonsovým syndrómom môže mať niekoľko po sebe nasledujúcich absenčných záchvatov bez akéhokoľvek odpočinku medzi nimi. Toto sa nazýva myoklonický status epilepticus očných viečok .

A čo je najdôležitejšie, status epilepticus je život ohrozujúci zdravotný stav. Vyžaduje si okamžitú lekársku pomoc!

Ak má vaše dieťa záchvat, ktorý trvá dlhšie ako 5 minút, alebo ak má niekoľko záchvatov za sebou bez prestávky medzi nimi, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo vezmite dieťa na najbližšiu pohotovosť v nemocnici.

Epilepsia môže mať tiež významný vplyv na duševné zdravie dieťaťa . Po záchvate môže dieťa pociťovať strach a nepokoj. Úzkosť a depresia sú tiež bežné pri Jevonsovom syndróme. Preto je dôležité starať sa o duševnú pohodu dieťaťa a v prípade potreby vyhľadať pomoc poradcu v oblasti duševného zdravia .

Ako sa diagnostikuje Jeavonsov syndróm?

Lekár diagnostikuje Jeavonsov syndróm na základe týchto testov a faktorov:

• Vykonaním neurologického vyšetrenia.
• Poznaním zdravotného stavu dieťaťa a rodinnej anamnézy (najmä epilepsie).
• Vykonaním EEG testu (elektroencefalogramu - EEG).

Počas týchto testov bude lekár hľadať tri hlavné príznaky Jevonsovho syndrómu, ktoré boli spomenuté vyššie. Taktiež vylúči iné ochorenia, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky, aby mohol stanoviť presnú diagnózu.

Ako sa lieči Jeavonsov syndróm?

Jevonsov syndróm sa lieči antiepileptikami.Okrem toho vám lekár môže odporučiť nosenie špeciálnych šošoviek na kontrolu príznakov spôsobených svetlom.

Aké lieky sa na to používajú?

Lekár vášho dieťaťa môže predpísať jeden alebo viacero z nasledujúcich liekov proti záchvatom (uvedených v abecednom poradí):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Klobazam
• Etosuximid
• Lakosamid
• Lamotrigín
• Levetiracetam "(Levetiracetam)".
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramát
• Kyselina valproová (kyselina valproová)

Každý reaguje na lieky proti záchvatom inak . Nájdenie správneho lieku alebo kombinácie liekov pre vaše dieťa môže chvíľu trvať a možno budete musieť vyskúšať niekoľko rôznych liekov . Môže to byť frustrujúca a niekedy dlhodobá skúsenosť. Počas tohto obdobia budete musieť pravidelne navštevovať detského lekára, aby ste zistili, ako telo vášho dieťaťa reaguje na lieky.

Lekár vás tiež informuje o možných vedľajších účinkoch akýchkoľvek liekov, ktoré vaše dieťa užíva. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa liečby, ktorú lekár odporúča, opýtajte sa.

Dá sa tento stav liečiť zmenou stravy dieťaťa?

Pre Jeavonsov syndróm neexistuje žiadna špecifická odporúčaná diéta . V súčasnosti neexistujú žiadne údaje, ktoré by podporovali používanie ketogénnej diéty ako liečby tohto ochorenia.

Aká je budúcnosť dieťaťa s Jeavonsovým syndrómom? (Prognóza)

Budúcnosť dieťaťa s týmto ochorením sa líši v závislosti od špecifickej situácie každého dieťaťa . Najlepšiu informáciu o tom by mal mať detský lekár.

Na Jevonsov syndróm neexistuje liek , ale v tejto oblasti sa vykonáva ďalší výskum. Hoci ide o celoživotné ochorenie, existujú liečebné postupy na kontrolu záchvatov .

Ovplyvňuje Jeavonsov syndróm inteligenciu dieťaťa?

Záchvaty a žmurkanie môžu narušiť schopnosť dieťaťa učiť sa v triede . Ak nedokáže udržať oči správne otvorené, môže byť preň ťažké plne sa zapojiť do vyučovania. Mnohé deti s Jevonsovým syndrómom majú v škole určité ťažkosti s učením a môžu potrebovať dodatočnú vzdelávaciu podporu . Tento stav však priamo neovplyvňuje inteligenciu dieťaťa .

Ak má dieťa vývojové oneskorenie, môže to byť znakom genetickej príčiny Jevonsovho syndrómu.

Ovplyvňuje Jeavonsov syndróm dĺžku života?

Jeavonsov syndróm priamo neovplyvňuje dĺžku života dieťaťa . Normálna dĺžka života je možná. Závažnosť záchvatov a reakcia tela dieťaťa na liečbu však môžu ovplyvniť celkové zdravie dieťaťa. Lekár môže pomôcť monitorovať a liečiť tento stav počas celého života dieťaťa.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa prvýkrát záchvat, okamžite zavolajte záchrannú službu alebo ho vezmite do nemocnice.

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali Jeavonsov syndróm, ak máte záchvaty alebo príznaky, ktoré sa zdajú byť zhoršujúce sa, alebo ak máte vedľajšie účinky z liečby, ihneď vyhľadajte lekára . Váš lekár vám a vášmu dieťaťu môže pomôcť zvládnuť tento stav a odpovedať na vaše otázky.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

• „Pán/pani doktor/pani doktorka, aký druh liečby je pre moje dieťa najlepší?“
• "Aké sú možné vedľajšie účinky týchto liečebných postupov?"
• „Odporúčate používať špeciálny typ okuliarov kvôli citlivosti na svetlo?“
• „Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu v škole?“

Súvisí slnečnicový syndróm s Jeavonsovým syndrómom?

Slnečnicový syndróm a Jeavonsov syndróm sú dva podobné stavy . Slnečnicový syndróm je tiež typ epilepsie, ktorý je sprevádzaný myoklóniou očných viečok. Pri tomto syndróme sa človek môže otočiť k jasnému zdroju svetla (napríklad k slnečnému žiareniu) a mávať rukou pred očami. To môže spôsobiť zmenu svetelného vzoru a vyvolať záchvat.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Niekedy zabúdame, aké dôležité je svetlo pre náš každodenný život. Svetlo nám napríklad pomáha vidieť v tme a pestovať rastliny. Ale u niekoho s Jeavonsovým syndrómom môže svetlo vyvolať záchvaty . Lekár môže pomôcť zvládnuť, ako svetlo ovplyvňuje vaše dieťa. Môže vám predpísať lieky a špeciálne šošovky na zakrytie očí.

Pamätajte:

• Jeavonsov syndróm je zriedkavé, ale zvládnuteľné epileptické ochorenie .
• Hlavnými príznakmi sú náhle žmurkanie, citlivosť na svetlo a fotofóbia .
• Hoci ide o celoživotný stav, dá sa kontrolovať liekmi a zmenami životného štýlu .
• Dbajte aj na duševné zdravie vášho dieťaťa . V prípade potreby vyhľadajte odbornú pomoc.
• Záchvat trvajúci dlhšie ako 5 minút alebo séria záchvatov je stav núdze! Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli pochopiť túto situáciu. Prajem vášmu dieťaťu skoré uzdravenie!

Jevonsov syndróm, epilepsia, záchvaty, myoklonus očných viečok, pediatria, fotosenzitivita, EEG