Má vaše dieťatko tento zriedkavý stav? Poďme sa porozprávať o Kabukiho syndróme.

Počuli ste už o Kabukiho syndróme? Pravdepodobne nie. Pretože je to zriedkavé genetické ochorenie. Je však dôležité si ho byť vedomý, najmä ak ste rodič. Jednoducho povedané, toto ochorenie môže postihnúť mnoho rôznych častí tela vášho dieťaťa. Tieto deti majú často charakteristické črty tváre, mierne zmeny v kostrovom systéme, určité oneskorenie v intelektuálnom vývoji a vývojové problémy po narodení. Nie každé dieťa však má tieto príznaky a závažnosť ochorenia sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Poďme si o tom porozprávať trochu podrobnejšie, dobre?

Ako vznikol názov „Kabuki“?

Toto je tiež veľmi zaujímavý príbeh. V roku 1981 dvaja japonskí vedci prvýkrát objavili tento stav nazývaný Kabuki syndróm. Jeden z nich ho pomenoval „Kabuki líčiaci syndróm“. Dôvodom je, že črty tváre mnohých detí s týmto stavom pripomínajú líčenie hercov v hrách „Kabuki“, tradičnom japonskom divadelnom umení. Predstavte si, spôsob, akým herci nosia mihalnice a tvar ich očí sa podobajú črtám tváre týchto detí. Neskôr však vedci slovo „líčenie“ odstránili a začali používať názov „Kabuki syndróm“. Niekedy môžete tento stav počuť aj ako „Kabuki choroba“, „KMS“ alebo „Niikawa-Kurokiho syndróm“.

Aké sú príznaky Kabukiho syndrómu?

Hoci Kabukiho syndróm je vrodený stav, vaše dieťa nemusí pri narodení vykazovať žiadne príznaky. Niekedy sa príznaky môžu objaviť až o niekoľko rokov. Je tiež dôležité pamätať na to, že príznaky, ktoré vaše dieťa pociťuje, a ich závažnosť sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.

Kabukiho syndróm môže postihnúť rôzne orgány a systémy v tele dieťaťa. Pozrime sa na najčastejšie príznaky:

Špecifické črty tváre

Toto je prvá vec, ktorú mnohí ľudia vidia.

• Mihalnice sa stočia nahor a sú široko od seba posadené. Na končekoch mihalníc môže dochádzať k vypadávaniu chĺpkov.
• Otvory medzi viečkami (palpebrálne štrbiny) sa abnormálne predlžujú.
• Špička nosa sa stáva plochou.
• Ušné lalôčiky môžu byť veľké a v tvare misky.

Zmeny v kostrovom systéme

Niektoré zmeny možno pozorovať aj na kostiach tela.

• Abnormality chrbtice (ako je skolióza).
• Malíček môže byť ohnutý. V medicíne sa to nazýva klinodaktýlia.
• Prsty na rukách a nohách sa môžu skrátiť (brachydaktýlia).

Charakteristiky súvisiace s nervovým systémom

Môžete tiež vidieť niektoré veci súvisiace s mozgom a nervovým systémom.

• Mierne alebo stredne ťažké mentálne postihnutie.
• Epileptické záchvaty.
• Oneskorenia reči.
• Svalová slabosť (nazýva sa to „hypotónia“). To znamená, že telo sa cíti mierne ochabnuté.

Problémy s rastom a gastrointestinálnym traktom

To môže ovplyvniť rast a stravovacie návyky dieťaťa.

• Výška a hmotnosť môžu byť pri narodení normálne, ale okolo 12 mesiacov veku sa môžu objaviť určité problémy s rastom.
• Veľkosť hlavy môže byť menšia ako priemer.
• Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s jedením a prehĺtaním.
• Existuje riziko obezity, keď ste mladí, aj keď sa stanete dospelým.

Dôležité: Len jeden alebo dva z týchto príznakov nemusia nevyhnutne znamenať, že dieťa má Kabukiho syndróm. Pre presnú diagnózu je dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

Ďalšie orgány a systémy, ktoré môžu byť postihnuté

Okrem týchto hlavných príznakov môže Kabukiho syndróm spôsobiť rôzne ďalšie problémy.

• Vrodená srdcová chyba (srdcová choroba prítomná pri narodení).
• Gastrointestinálne problémy (napr. zápcha, gastrointestinálny reflux alebo vkladanie potravy do hrdla).
• Problémy s obličkami a reprodukčným systémom.
• Rázštep pery a/alebo podnebia.
• Ovisnuté alebo klesajúce očné viečka.
• Prítomnosť veľkých medzier medzi zubami.
• Zvýšené riziko častých infekcií alebo autoimunitných porúch.
• Zhoršenie sluchu.
• Predčasná puberta.

Čo spôsobuje Kabukiho syndróm?

Dobre, teraz sa pozrime na základnú príčinu tohto stavu. Kabukiho syndróm je spôsobený variáciou (variantom) v jednom z dvoch génov.

Vo väčšine prípadov, približne v 75 %, je to spôsobené mutáciou v géne s názvom „KMT2D“ (predtým známy ako „MLL2“). Toto sa nazýva Kabukiho syndróm typu 1.

Zvyšných 3 % až 5 % je spôsobených mutáciou v géne KDM6A. Toto sa nazýva Kabukiho syndróm typu 2.

Jednoducho povedané, tieto dva gény hovoria našim bunkám, aby produkovali špeciálne enzýmy. Tieto enzýmy modifikujú proteíny nazývané históny. Tieto históny sa pripájajú k našej DNA a dávajú našim chromozómom ich tvar. Modifikáciou týchto histónov teda tieto enzýmy môžu kontrolovať aktivitu našich génov. Tieto enzýmy sú veľmi dôležité pre vývoj dieťaťa.

Takže, keď dôjde k zmene v géne „KMT2D“ alebo „KDM6A“, tieto enzýmy sa neprodukujú. Keďže telo tieto enzýmy nemá, gény nefungujú správne. To je dôvod symptómov a vývojových abnormalít pozorovaných pri Kabukiho syndróme.

Niekedy sa však Kabukiho syndróm diagnostikuje, ale nezistia sa žiadne zmeny v žiadnom z génov. V takýchto prípadoch odborníci stále nedokážu určiť presnú príčinu tohto stavu.

Ako to lekári rozpoznajú?

Ak si myslíte, že vaše dieťa má tieto príznaky, prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, je navštíviť lekára. Lekár sa vás opýta na anamnézu vášho dieťaťa a vyšetrí ho. Bude hľadať akékoľvek špecifické črty tváre, abnormality kostry alebo neurologické abnormality, ktoré sú spojené s Kabukiho syndrómom. Taktiež sa opýta na anamnézu rodiny dieťaťa (biologickej rodiny).

Diagnostické testy

Na potvrdenie diagnózy lekár nariadi genetické testovanie. To zahŕňa odobratie vzorky krvi dieťaťa a hľadanie zmien v génoch, ktoré spôsobujú Kabukiho syndróm.

Ako som už spomenul, niektoré deti s Kabukiho syndrómom nemusia mať mutáciu v žiadnom z týchto génov. V takýchto prípadoch môže lekár vykonať ďalšie krvné testy alebo chromozomálne štúdie, aby vylúčil iné ochorenia.

Aké sú liečebné postupy pre Kabukiho syndróm?

Môže to znieť trochu smutne, ale na Kabukiho syndróm neexistuje liek. Existujú však spôsoby liečby. Hlavným cieľom týchto liečebných postupov je kontrolovať špecifické príznaky vášho dieťaťa a znížiť riziko komplikácií. Pozrime sa na to, aké sú tieto možnosti liečby:

• Včasné intervencie: Odoslanie dieťaťa na podporné služby a programy špeciálneho vzdelávania v ranom veku pomáha jeho intelektuálnemu rozvoju.
• Terapia senzorickej integrácie: Zahŕňa vystavenie dieťaťa rôznym senzorickým aktivitám a pomoc pri zvládaní toho, ako reaguje na podnety.
• Rôzne terapeutické postupy:
• Fyzioterapia môže posilniť svaly dieťaťa.
• Ergoterapia môže pomôcť rozvíjať jemné motorické zručnosti, ako sú malé pohyby vykonávané prstami.
• Logopédia môže pomôcť rozvíjať rečové a jazykové zručnosti.
• Zahustené jedlá a/alebo zavedenie gastrostomickej sondy: Ak má vaše dieťa ťažkosti s jedením, lekár vám môže navrhnúť tieto možnosti.
• Doplnková liečba rastovým hormónom: Deti s nedostatkom rastového hormónu a nízkym vzrastom môžu z tejto liečby profitovať.
• Načúvacie prístroje alebo trubice na vyrovnávanie tlaku: Ak máte stratu sluchu, tieto zariadenia vám môžu pomôcť.
• Lieky: Lieky sa môžu použiť na kontrolu príznakov, ako sú záchvaty, gastrointestinálny reflux a ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou).
• Chirurgický zákrok:Sú prípady, keď je potrebný chirurgický zákrok pri veciach, ako je skolióza, srdcové choroby a rázštep pery a podnebia.

Presná liečba, ktorú vaše dieťa dostane, bude závisieť od postihnutých častí tela a od jeho príznakov. Môže tiež potrebovať vyšetrenie u rôznych špecialistov (napr. kardiológa, neurológa, zubára, endokrinológa, gastroenterológa, imunológa, oftalmológa alebo urológa).

V súčasnosti prebiehajú klinické skúšky a ďalší výskum s cieľom nájsť liek na základnú príčinu Kabukiho syndrómu.

Ak má moje dieťa Kabukiho syndróm, ako mu môžem pomôcť?

Je normálne cítiť sa šokovaný a vystrašený, keď sa niečo také dozviete. Nie ste však sami. Najdôležitejšie, čo môžete urobiť, je dozvedieť sa o tomto ochorení čo najviac. Spolupracujte s lekárom svojho dieťaťa, aby ste zistili, čo môžete urobiť pre to, aby ste svojmu dieťaťu poskytli čo najlepšiu starostlivosť. Veľmi užitočné môže byť aj pripojiť sa k podporným skupinám pre rodiny detí so zriedkavými chorobami. Tam sa môžete podeliť o skúsenosti s inými rodičmi, klásť otázky a nájsť útechu.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Kabukiho syndrómom?

Prognóza a dĺžka života osoby s Kabukiho syndrómom závisí od závažnosti jej stavu. Hoci ochorenie môže postihnúť mnoho častí tela, nie je to vždy tak. Liečba špecifických symptómov dieťaťa a prevencia komplikácií je kľúčom k zlepšeniu jeho budúcnosti.

Dospelí s týmto ochorením môžu žiť normálny život. Môžu vykonávať denné činnosti a pracovať na čiastočný úväzok. Často však potrebujú podpornú starostlivosť. Keďže je toto ochorenie také zriedkavé, nebolo vykonaných veľa výskumov o dĺžke života ľudí s Kabukiho syndrómom. Preto je najlepšie opýtať sa lekára vášho dieťaťa na jeho dĺžku života na základe jeho špecifického ochorenia.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Zistenie, že vaše dieťa má genetickú poruchu, môže byť desivé. Príznaky, liečba a prognóza Kabukiho syndrómu sa však u jednotlivých osôb veľmi líšia. Porozprávajte sa s lekárom vášho dieťaťa, aby ste sa dozvedeli viac o špecifickom stave vášho dieťaťa. On alebo ona vám na tejto ceste môže pomôcť. Podporné skupiny pre rodiny postihnuté zriedkavými genetickými poruchami môžu byť tiež skvelým zdrojom sily. Môžu odpovedať na vaše otázky a dať vám nádej v súvislosti s ochorením vášho dieťaťa. Nikdy sa necíťte sami. Neváhajte a vyhľadajte pomoc, ktorú potrebujete.

`Kabukiho syndróm, genetické choroby, detské choroby, črty tváre, vývojové problémy, intelektuálny vývoj, Kabukiho syndróm, zriedkavé choroby