Vykazuje vaše dieťa niekedy zvláštne príznaky, ktorým nerozumiete? Možno ste si všimli niečo ako stratu zraku, miernu zmenu v chôdzi alebo pocit slabosti v tele? Potom je to pre vás niečo, čo môže byť veľmi dôležité. Niekedy to môžu byť príznaky veľmi zriedkavého, ale stojí za to o ňom vedieť, zdravotného stavu. Dnes si povieme o jednom takomto stave, ktorý sa nazýva Kearnsov-Sayreov syndróm.
Čo je Kearnsov-Sayreov syndróm?
Jednoducho povedané, Kearnsov-Sayreov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a svaly. Skrátene sa nazýva aj „KSS“. Postihuje hlavne oči. Môže tiež ovplyvniť srdce, svaly a mozgové funkcie, ako je myslenie a pamäť. Tieto príznaky sa väčšinou začínajú objavovať pred dovŕšením 20. roku života .
Ide o „(mitochondriálnu poruchu)“, čo znamená, že tento stav je spôsobený problémom s malými časťami nazývanými mitochondrie vo vnútri našich buniek. Žiaľ, zatiaľ na to neexistuje úplný liek. Včasná detekcia a správna liečba však môžu pomôcť kontrolovať príznaky a udržiavať dobrú kvalitu života. Toto ochorenie prvýkrát objavili v roku 1958 dvaja lekári menom Thomas P. Kearns a George Pomeroy Sayer. Preto dostalo tento názov. Je to progresívny stav, ktorý sa časom postupne zhoršuje.
Poďme sa niečo dozvedieť o mitochondriách, ktoré dodávajú nášmu telu energiu.
Teraz vás možno zaujíma, čo sú tieto mitochondrie a prečo sú také dôležité. Zamyslite sa nad tým, mitochondrie sú ako malé energetické továrne v každej bunke nášho tela (okrem červených krviniek). Podobne ako benzín v aute, 90 % energie, ktorú naše telo potrebuje na fungovanie, sa vyrába v týchto mitochondriách. Tieto malé továrne berú živiny z potravy, ktorú jeme, využívajú kyslík a premieňajú ich na energiu, ktorú naše bunky môžu využiť.
Predstavte si teda, čo sa stane, ak tieto mitochondrie nefungujú správne alebo ak sú poškodené? Naše telo potom nedostáva energiu, ktorú potrebuje. To spôsobuje narušenie fungovania rôznych systémov v tele, teda buniek, tkanív a orgánov. Mitochondriálne ochorenia sa trochu ťažko diagnostikujú a liečia, pretože postihujú mnoho častí tela, nielen jednu. Hoci sa príznaky týchto ochorení môžu u jednotlivých osôb líšiť, zvyčajne sa časom zhoršujú. Najviac poškodené sú najmä svaly a nervové bunky, ktoré vyžadujú veľa energie.
Aké by mohli byť príznaky tohto stavu?
Príznaky Kearnsovho-Sayerovho syndrómu (KSS) sa zvyčajne začínajú prejavovať pred dovŕšením 20. roku života a najprv postihujú obe oči. Postupom času to môže niekedy viesť k slepote.
Včasné príznaky postihujúce oči:
- Strata zraku: Zrak je znížený, najmä v tmavom prostredí, napríklad v noci. Je to spôsobené poškodením sietnice oka. V medicíne sa to nazýva „(pigmentová retinopatia)“.
- Ovisnuté viečka: Horné viečka jedného alebo oboch očí nekontrolovateľne klesajú. Toto sa nazýva „(ptóza)“.
- Oslabenie alebo dysfunkcia očných svalov: Svaly, ktoré pohybujú očami, postupne oslabujú. Toto sa nazýva „chronická progresívna externá oftalmoplégia (CPEO)“. Niekedy to môže znemožniť otáčanie oboch očí rovnakým smerom.
Ďalšie príznaky okrem očí:
Tento stav sa neobmedzuje len na oči. Môže postihnúť mnoho ďalších častí tela.
- Strata sluchu (hluchota): Strata sluchu sa postupne znižuje a môžete dokonca úplne ohluchnúť.
- Zhoršené kognitívne funkcie alebo strata pamäti (demencia): Je ťažké myslieť, rozumieť a učiť sa. Niekedy sa strata pamäti môže vyskytnúť aj postupne.
- Ochorenie srdca: Poruchy vedenia srdcových vzruchov sa môžu vyskytnúť v dôsledku blokád elektrických signálov srdca. To môže byť dosť nebezpečné.
- Hormonálna nerovnováha (endokrinné abnormality): Môže sa vyskytnúť napríklad cukrovka. Môžu sa vyskytnúť aj iné problémy súvisiace s hormónmi.
- Zvýšený obsah bielkovín v mozgovomiechovom moku (CSF): Toto sa zistí vykonaním spinálnej punkcie.
- Problémy s obličkami.
- Problémy s chôdzou a rovnováhou (ataxia): Strata rovnováhy, potkýnanie sa pri chôdzi a strata koordinácie.
- Záchvaty: Toto je veľmi zriedkavé.
- Nízky vzrast: Nerastie vyššie ako je normálne.
- Slabosť v rukách a nohách: Končatiny sa cítia bez života a svaly slabnú.
Predstavte si, že vaše dieťa bolo kedysi veľmi hravé, behalo a hralo sa. Ale v poslednej dobe hovorí, že v noci dobre nevidí, má problémy s koncentráciou na školské úlohy a pri chôdzi sa necíti tak silné ako predtým. Ak sa to stane, najdôležitejšie je vyhľadať lekársku pomoc a neignorovať to.
Prečo sa vyskytuje takýto zriedkavý stav?
Kearnsov-Sayerov syndróm (KSS) je spôsobený genetickou mutáciou v DNA v mitochondriách alebo mitochondriálnej DNA (mtDNA) . Táto mtDNA je časť bunky, ktorá nesie gény potrebné pre zdravé fungovanie mitochondrií. Vedci si však stále nie sú istí, prečo k tejto genetickej mutácii dochádza.
Najdôležitejšie je, že to nie je chyba mamy ani otca.Tieto genetické zmeny sa väčšinou vyskytujú, kým sa dieťa ešte vyvíja v maternici. Niekedy sa prenášajú z matky na dieťa (dedičstvo po matke), ale tento stav sa môže vyskytnúť aj bez rodinnej anamnézy. Genetické testovanie môže pomôcť určiť, či je genetická mutácia dedičná alebo ide o náhodný výskyt.
Ako to presne diagnostikujete?
Kearnsov-Sayerov syndróm (KSS) môže byť v skutočnosti trochu náročný na diagnostiku, pretože postihuje viacero telesných systémov. Môžete si u seba alebo u svojho dieťaťa všimnúť nezvyčajné príznaky. Alebo si ich môže všimnúť lekár počas bežnej lekárskej prehliadky. Ak si však všimnete niektorý z týchto príznakov, je najlepšie okamžite navštíviť lekára.
Lekári pri diagnostikovaní tohto stavu „(KSS)“ postupujú nasledovne:
- Pozorne si vypočujeme vašu anamnézu a príznaky.
- Vykonáva sa kompletné fyzikálne vyšetrenie.
- Ďalšie testy: Môžu sa vykonať testy moču, očné testy, testy sluchu, krvné testy a prípadne aj spinálna punkcia/lumbálna punkcia.
- Genetické poradenstvo a genetické testovanie: Toto sa zvyčajne vykonáva pomocou vzorky krvi.
Okrem toho vám lekár môže odobrať malý kúsok svalového tkaniva a vyšetriť ho (svalová biopsia) . Pri tomto vyšetrení sa bude hľadať niečo, čo sa nazýva „trhané červené vlákna“. Ak sú prítomné, znamená to, že svalové bunky sú abnormálne v dôsledku mitochondriálneho ochorenia.
Zobrazovacie testy, ako sú tieto, sa môžu vykonať aj na vylúčenie iných stavov:
- CT vyšetrenie
- Elektroencefalogram (EEG) (vyšetrenie, ktoré meria elektrickú aktivitu mozgu)
- Elektroretinogram (ERG) (test, ktorý meria aktivitu sietnice)
- „MRI“ alebo „spektroskopia (MRS)“
Včasné odhalenie tohto ochorenia je kľúčové pre úspešnú liečbu. Iba s presnou diagnózou môžete vy a vaše dieťa dostať správnu liečbu.
Existuje na to liečba? Ako sa to zvláda?
Kearnsov-Sayerov syndróm (KSS) bohužiaľ neexistuje žiadny liek. Ale nebojte sa. Včasná diagnostika a podporná starostlivosť môžu pomôcť znížiť riziko komplikácií. Váš lekár vám môže odporučiť liečbu, ktorá vám a vášmu dieťaťu pomôže zvládať príznaky a zlepšiť kvalitu ich života.
Pomoc od tímu špecializovaných lekárov
Keďže tento stav postihuje toľko častí tela, vyžaduje si podporu tímu lekárov s odbornými znalosťami v rôznych oblastiach. Váš liečebný tím môže zahŕňať:
- Oftalmológ
- Špecialista na sluch (audiológ)
- Kardiológ
- Endokrinológ
- Genetik
- Neurológ
- Ergoterapeut alebo fyzioterapeut
- Špecialista na duševné zdravie (napr. neuropsychiater)
Aké sú liečebné postupy?
Hlavným cieľom liečby je kontrola príznakov a zníženie komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, keď sa stav postupne zhoršuje.
- Fyzioterapia a ergoterapia: Tieto pomáhajú udržiavať koordináciu, silu a rovnováhu. Tiež vám pomáhajú vykonávať každodenné úlohy samostatne.
- Lieky: Váš lekár vám môže predpísať lieky na srdcové choroby, hormonálne problémy alebo duševné príznaky (napr. depresiu).
Okrem toho môže lekár odporučiť veci, ako napríklad:
- Načúvacie prístroje alebo kochleárne implantáty (ak ich niektorí ľudia potrebujú)
- Operácia očných viečok (blefaroplastika) môže pomôcť udržať oči otvorené, keď očné viečka klesajú.
- Doplnok kyseliny listovej, ak je hladina folátu v mozgovomiechovom moku (CSF) nízka.
- Hormonálna substitučná terapia pri hormonálnych nedostatkoch.
- Inzulín alebo iné lieky na cukrovku.
- Implantácia kardiostimulátora, ak sa vyskytnú život ohrozujúce abnormality v elektrických signáloch srdca.
Pravidelné lekárske sledovanie je dôležité pre osoby s (KSS), pretože časom, keď rôzne orgánové systémy tela strácajú funkciu, sa môžu objaviť nové príznaky. Pravidelne sa poraďte so svojím lekárom o možnostiach, ktoré vám môžu pomôcť zostať čo najzdravší a čo najdlhšie.
Aký je život v tejto situácii? Čo prinesie budúcnosť?
Vyhliadky pre niekoho s Kearns-Sayerovým syndrómom (KSS) závisia od závažnosti jeho príznakov. Mnoho ľudí však s týmto ochorením žije desaťročia. Podporná liečba môže vám a vášmu dieťaťu pomôcť žiť dlhý a zdravý život. Nevzdávajte sa nádeje.
Nakoniec, najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať
Dobre, dúfam, že z toho, o čom sme hovorili, ste získali nejaké informácie o Kearnsovom-Sayreovom syndróme. Je to trochu zložité a zriedkavé ochorenie. Pamätajte však:
- Včasná diagnostika je veľmi dôležitá. Ak máte nezvyčajné príznaky, najmä ak sa objavia v mladom veku, ako je slabosť očí, srdca alebo svalov, neodkladajte vyhľadanie lekárskej pomoci.
- Toto je genetická porucha, nie ničia chyba. Takže sa neobviňujte.
- Hoci na to neexistuje úplný liek, existuje mnoho liečebných postupov , ktoré dokážu zvládnuť príznaky a zlepšiť kvalitu života .
- Spolupracujte s tímom špecializovaných lekárov na vypracovaní špecifického liečebného plánu. Vždy dodržiavajte pokyny svojho lekára.
- Aj keď je to náročná situácia, nie ste sami. S podporou a správnymi informáciami to zvládnete.
Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tento problém, dúfam, že im tieto informácie tiež pomôžu. Zostaňte informovaní, zostaňte zdraví!
Kearnsov -Sayreov syndróm, mitochondrie, genetické mutácie, očné choroby, srdcové choroby, svalová slabosť, neurologické choroby
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár