Máte obavy o vývoj vášho dieťaťa? Poďme sa dozvedieť viac o Lambovom-Shafferovom syndróme!

Máte niekedy pocit, že vaše dieťatko trochu zaostáva vo vývoji? Alebo si myslíte, že mešká s rozprávaním? Niekedy je pre nás rodičov normálne, že sa trochu obávame, keď vidíme takéto veci. Dnes si povieme o veľmi zriedkavom genetickom ochorení, ktoré sa prejavuje niektorými z týchto príznakov. Nazýva sa Lambov-Shafferov syndróm.

Čo je Lamb-Shafferov syndróm?

Jednoducho povedané, Lambov-Shafferov syndróm (LAMSHF) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Keď počujete slovo „genetický“, možno si pomyslíte: „Je to niečo, čo sa dedí v rodine?“ Najprv si o tom povedzme niečo viac. Toto ochorenie môže u dieťaťa spôsobiť vývojové oneskorenie . To znamená, že dieťaťu trvá určitý čas, kým sa postaví a začne chodiť. Môže tiež spôsobiť abnormality reči a mentálne postihnutie. Niektoré deti môžu mať aj rozdiely v správaní . Napríklad môžu byť trochu hyperaktívne alebo mať problémy s pozornosťou. Nielen to, ale niekedy môžete pozorovať aj mierne zmeny tvaru tváre alebo dokonca niektoré zmeny v kostrovom systéme. Nie všetky tieto charakteristiky sa však vyskytujú u každého dieťaťa a môžu sa líšiť od dieťaťa k dieťaťu.

Toto sa nazýva „Lamb-Shafer“ podľa dvoch výskumníkov, ktorí tento stav prvýkrát objavili v roku 2012. Odvtedy sa na túto tému uskutočnil ďalší výskum a získali sa informácie.

Ak sa však pýtate, aké je to bežné, lekári to v skutočnosti ťažko presne povedia. Pretože je to veľmi zriedkavé . Doteraz bolo v lekárskych záznamoch na celom svete zaznamenaných menej ako 100 prípadov tohto typu. Nie je teda prekvapujúce, ak ste o tom ešte nepočuli.

Čo spôsobuje tento stav? (Poďme sa dozvedieť viac o géne SOX5)

Dobre, pozrime sa teda, prečo sa vyskytuje Lambov-Schaferov syndróm (LAMSHF). Ako som už povedal, ide o genetickú poruchu . V každej bunke nášho tela sú gény. Tieto gény nielenže určujú našu výšku, farbu a štruktúru vlasov, ale pomáhajú aj kontrolovať rôzne funkcie v našom tele. Je to ako program v počítači.

Lambov-Schaferov syndróm je spôsobený zmenou (mutáciou) v špecifickom géne v našom tele. Tento gén sa nazýva gén „SOX5“ . Zdravý človek má za normálnych okolností v tele dve kópie tohto génu „SOX5“ a obe fungujú správne. Osoba s Lambovým-Schaferovým syndrómom má však patogénny variant v jednej kópii tohto génu „SOX5“., čo znamená, že došlo k škodlivej zmene. Aj keď je druhá kópia normálna, príznaky sa objavujú kvôli zmene v tomto jednom géne.

Gén „SOX5“ je dôležitý gén, ktorý pomáha pri produkcii bielkovín v našom tele (syntéza bielkovín) a pri kontrole rastu určitých typov buniek, najmä v mozgu a tele . Takže keď je v tomto géne chyba, môžu byť ovplyvnené procesy, ktoré s ním súvisia. Rozumiete?

De Novo mutácie a ako sa dedia

Teraz sa možno pýtate: „Dedili ste toto po rodičoch?“ Vo väčšine prípadov má Lamb-Schaferov syndróm tento stav v dôsledku novej mutácie (de novo mutácie). „De novo“ znamená „nový“. Jednoducho povedané, obaja rodičia môžu mať zdravé kópie génu „SOX5“ vo svojich telesných bunkách. Avšak v čase počatia môže k mutácii v géne „SOX5“ v spermii alebo vajíčku dôjsť náhodne. Nie je to ničia chyba. Je to náhoda.

Veľmi malý počet (približne 15 %) detí, približne 15 zo 100, má však tento stav, pretože iba niekoľko zárodočných buniek (spermií alebo vajíčok) jedného z rodičov má génovú mutáciu SOX5. To znamená, že ostatné bunky v tele matky alebo otca túto mutáciu nemajú, takže títo rodičia nevykazujú príznaky Lambovho-Schaferovho syndrómu. Túto zmenu však môžu mať iba niektoré z ich zárodočných buniek. Toto sa nazýva „zárodočná mozaika“. Je to trochu komplikované, ale lekári vám to vedia podrobnejšie vysvetliť.

Ešte zriedkavejšie môže dieťa zdediť ochorenie od rodiča, ktorý má Lambov-Schaferov syndróm. Ak sa tak stane, dieťa má 50 % šancu , že sa u neho ochorenie vyvinie. To znamená, že ho môže mať jedno z dvoch detí alebo žiadne.

Aké sú príznaky? Ako to spoznáte?

Dobre, teraz sa pozrime, aké príznaky môžete pozorovať u dieťaťa s Lamb-Schaferovým syndrómom (LAMSHF). Pamätajte, že nie všetky tieto príznaky budú prítomné u každého dieťaťa, niektoré môžu mať iba niektoré z príznakov alebo sa intenzita príznakov môže líšiť.

Často sa prvými príznakmi objavujú oneskorenia v reči a motorických zručnostiach. Medzi motorické zručnosti patria veci ako sedenie, lezenie a chôdza. Tieto činnosti môžu vášmu dieťaťu trvať o niečo dlhšie. Mladšie deti môžu mať tiež nízky svalový tonus (hypotóniu) , čo znamená, že môžu mať ochabnuté telo.

Často pozorované príznaky

Ako dieťa starne, môžete si všimnúť viac príznakov. Medzi ne patria:

• Oneskorený vývoj reči: Niektoré deti môžu mať ťažkosti so spájaním slov a tvorením viet. Niektoré môžu dokonca začať rozprávať veľmi neskoro.
• Skrátená doba pozornosti:Môže byť ťažké sústrediť sa na jednu vec dlho. Ľahko sa môžete nechať rozptýliť.
• Hyperaktivita: Ťažkosti s udržaním sa na jednom mieste, môže mať tendenciu neustále behať a hrať sa.
• Intelektuálne postihnutie: Môže sa vyskytnúť určité ťažkosti s učením sa nových vecí, zapamätávaním si vecí a riešením problémov. Stupeň tohto postihnutia sa u jednotlivých osôb líši.
• Stereotypie: Niekedy môžete vidieť svoje dieťa, ako robí stále dookola ten istý typ pohybu (napríklad máva rukami alebo krúti hlavou). Sú to veci, ktoré robí bez kontroly.
• Sociálna izolácia: Môže sa vyskytnúť nedostatok záujmu o socializáciu, hranie sa alebo rozhovor s ostatnými.
• Záchvaty hnevu: Niektoré deti majú ťažkosti s ovládaním svojich emócií, takže môžu mať časté výbuchy hnevu a záchvaty hnevu .
• Problémy s očami: Niektoré deti môžu mať strabizmus , typ kríženia, alebo refrakčné chyby , ako je krátkozrakosť alebo astigmatizmus, ktoré môžu vyžadovať nosenie okuliarov.

Nie každé dieťa s jedným alebo dvoma z týchto príznakov má Lamb-Schaferov syndróm, a preto je dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

Ďalšia vec je, že približne jedno z 10 detí so syndrómom Lamb-Schafer môže mať záchvaty . To však neplatí pre každého.

Zmeny na tvári a tele

Niektoré deti môžu mať špecifické zmeny v tvare tváre a telesných kostiach. Tieto zmeny však nemusia byť veľmi viditeľné a môže ich zistiť iba lekár.

• Široký nos
• Výrazné čelo („frontálne vystupovanie“)
• Malá brada alebo čeľusť
• Strabizmus (škrížené oči)
• Tenká horná pera alebo nepravidelne plné pery
• Nepravidelné kĺbové spojenie jednej alebo viacerých kostí v krku
• Zaoblenie chrbtice dopredu (kyfóza)
• Nepravidelné zakrivenie chrbtice (skolióza)

Keď sa objavia takéto príznaky, lekári vykonajú ďalšie testy na určenie príčiny.

Ako to presne diagnostikujete? (Diagnóza)

Lekári používajú genetické testovanie na zistenie, či má dieťa Lamb-Schaferov syndróm (LAMSHF). Napríklad, ak má dieťa oneskorenú reč alebo chôdzu, alebo ak sa vyskytnú malé zmeny v tvare tváre alebo kostry, lekári môžu odporučiť tento typ genetického testovania.

Tento genetický test je jediný spôsob, ako presne určiť, či existuje mutácia v géne „SOX5“, ktorý bol spomenutý vyššie. Zvyčajne sa vykonáva na vzorke krvi.

Dá sa to rozpoznať počas tehotenstva?

Väčšinou nie každý podstúpi test na Lambov-Schaferov syndróm počas tehotenstva. Je to preto, že ide o veľmi zriedkavý stav. Ak je však známe, že matka alebo blízky člen rodiny má mutáciu v géne „SOX5“, alebo ak má niekto v rodine Lambov-Schaferov syndróm , lekári môžu odporučiť testovanie na toto ochorenie počas tehotenstva. V takýchto prípadoch sa na odporúčanie špecialistu môže vykonať test, ako napríklad „amniocentéza“.

Aké sú liečebné postupy?

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba Lambovho-Schaferovho syndrómu (LAMSHF), čo znamená, že sa ňou dá ochorenie úplne vyliečiť. To však neznamená, že s tým nemôžeme nič urobiť. Hlavným cieľom liečby je zlepšiť kvalitu života dieťaťa a pomôcť mu vykonávať každodenné činnosti.

Môže to zahŕňať rôzne ošetrenia a služby. Napríklad:

• Terapia behaviorálneho manažmentu: Pomáha zmierniť nevhodné správanie dieťaťa a povzbudiť ho k dobrému správaniu.
• Individualizované vzdelávacie programy (IEP) alebo špeciálne vzdelávacie služby: Tieto programy pomáhajú poskytovať vzdelávanie deťom školského veku prispôsobené ich vzdelávacím potrebám.
• Logopédia: Toto je veľmi dôležité pre deti, ktoré majú problémy s rečou, aby sa zlepšili ich komunikačné zručnosti.
• Fyzioterapia: Deti s problémami s chrbtom (ako je skolióza a kyfóza) dostávajú cvičenia na zlepšenie držania tela, posilnenie svalov a prípadne aj pomôcky na chôdzu.
• Genetické poradenstvo: Pomáha rodičom pochopiť stav dieťaťa, informovať ich o nových informáciách a hovoriť s ostatnými členmi rodiny o rizikách tohto ochorenia.
• Oftalmologické vyšetrenia: Je dôležité navštíviť oftalmológa, aby liečil očné problémy.
• Neurologické vyšetrenia: Neurológ môže pomôcť s problémami súvisiacimi s nervovým systémom, ako sú záchvaty a poruchy chôdze.
• Ortopedické vyšetrenia: Problémy súvisiace s kostrovým systémom, ako je skolióza, môžu vyžadovať pomoc ortopedického lekára.

Toto všetko sa robí s cieľom pomôcť dieťaťu žiť čo najkvalitnejší a najpohodlnejší život.Keďže potreby liečby každého jednotlivca môžu byť odlišné, tím lekárov bude spolupracovať, aby určil, čo je pre dieťa najlepšie.

Budú ohrozené aj budúce deti?

Ak viete, že vy alebo niekto vo vašej rodine má génovú mutáciu „SOX5“ a očakávate ďalšie dieťa, je dobré navštíviť genetického poradcu . Ten vám môže vysvetliť pravdepodobnosť prenosu tohto ochorenia na budúce deti a ako by to mohlo ovplyvniť vás a vaše dieťa, ak by sa tak stalo. To vám pomôže robiť informované rozhodnutia.

Aký bude život s touto chorobou? (Dlhodobý vplyv)

Podľa súčasných informácií sa zdá, že Lambov-Schaferov syndróm (LAMSHF) neovplyvňuje priemernú dĺžku života človeka. To je trochu úľava, však? Život s týmto ochorením sa však môže u jednotlivých ľudí líšiť a môže mať rôznu úroveň kvality života.

Niektorí ľudia môžu byť menej schopní vykonávať svoju prácu samostatne. V závislosti od svojich intelektuálnych schopností môžu počas celého života potrebovať podporu opatrovateľa. Avšak so správnou liečbou a podporou môžu aj oni žiť šťastný a zmysluplný život.

Veci, ktoré by ste mali opýtať svojho lekára

Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa vášho dieťaťa alebo tohto stavu, nikdy sa neváhajte opýtať svojho lekára alebo zdravotnej sestry. Môžete sa opýtať napríklad:

• Aké sú príznaky Lamb-Schaferovho syndrómu?
• Aké testy by som mal/a urobiť, aby som presne zistil/a, či moje dieťa má túto chorobu?
• Aké možnosti liečby existujú?
• Ak budem mať ďalšie dieťa, aká je pravdepodobnosť, že aj ono bude mať tento stav?

Je veľmi dôležité klásť si takéto otázky a riešiť problémy, ktoré máte v mysli.

Posolstvo na odnesenie domov

Lambov-Shafferov syndróm (LAMSHF) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. U detí môže spôsobiť vývojové oneskorenie, mentálne postihnutie a zmeny tváre . Niektoré deti môžu mať aj problémy s chrbtom.

Hoci na to neexistuje liek, existujú rôzne liečebné postupy (ako napríklad logopédia, behaviorálna terapia a špeciálna pedagogika) na zlepšenie schopností a kvality života dieťaťa.

V súčasnosti sa predpokladá, že tento stav nemá žiadny vplyv na dĺžku života. Niektoré deti však môžu vyžadovať celoživotnú starostlivosť. Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo obavy v tejto súvislosti, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. To je najlepšie, čo môžete urobiť.

Lambov -Shafferov syndróm, LAMSHF, gén SOX5, genetické ochorenie, vývinové oneskorenie, rečové ťažkosti, mentálne postihnutie