Trpí vaše dieťa týmto zriedkavým ochorením? Poďme sa dozvedieť viac o histiocytóze z Langerhansových buniek (LCH) jednoduchými slovami.

Vytvorilo sa vášmu drobcovi niekde na tele malú hrčku? Alebo kožnú vyrážku či svrbiacu vyrážku, ktorá sa nehojí? Niekedy sú to normálne, ale zriedkavo to môžu byť príznaky zriedkavého ochorenia nazývaného Langerhansova bunková histiocytóza (LCH). Je normálne, že sa pri tomto názve bojíte, pretože naň nie sme zvyknutí. Ale nebojte sa, povedzme si to jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je LCH?

Predstavte si naše telo ako veľkú krajinu. Existuje armáda, ktorá túto krajinu chráni, a tou je náš imunitný systém . Špeciálny typ vojaka v tejto armáde sa nazýva Langerhansove bunky . Tieto bunky sú typom bielych krviniek. Ich hlavnou úlohou je bojovať proti baktériám a infekciám, ktoré vstupujú do nášho tela, a chrániť nás pred chorobami. Títo vojaci sa nachádzajú v celom našom tele, najmä v koži, pľúcach, lymfatických uzlinách, kostnej dreni, slezine a pečeni.

Ale v prípade LCH sa tieto Langerhansove bunky nekontrolovateľne množia a hromadia sa v rôznych častiach tela. Je to ako stádo vojakov, ktorí len tak stoja na jednom mieste bez boja. Keď sa takto nahromadia, začnú poškodzovať zdravé tkanivá na týchto miestach. Na týchto miestach sa tvoria lézie.

Dobrou správou ohľadom tohto ochorenia je, že väčšina detí sa z neho dokáže pri správnej liečbe úplne zotaviť. Niekedy, najmä ak postihuje iba kožu, môže ochorenie samo odznieť bez akejkoľvek liečby. Ak však tieto bunky postihujú životne dôležité orgány, ako je kostná dreň, slezina alebo pečeň, môže byť potrebná intenzívnejšia liečba.

Je LCH rakovina?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. V skutočnosti medzi lekármi stále panuje mierna nezhoda v názoroch. Mnohí výskumníci považujú LCH za stav podobný rakovine, teda za novotvar . To znamená abnormálny rast buniek. Iní si však myslia, že ide o zápalové ochorenie imunitného systému.

LCH však liečia onkológovia, ktorí sa špecializujú na rakovinu a krvné ochorenia. Niekedy sa na jej liečbu používajú aj protirakovinové liečby, ako je chemoterapia .

Kto je najpravdepodobnejší, že dostane túto chorobu?

LCH sa najčastejšie vyskytuje u novorodencov a detí vo veku od 1 do 15 rokov. U dospelých je to veľmi zriedkavé, ale nie je to nemožné.

Štatisticky sa s týmto ochorením narodí každý rok iba jeden alebo dvaja z milióna novorodencov. To znamená, že ide o veľmi zriedkavý stav.

Aké sú príznaky LCH?

LCH nepostihuje každé dieťa rovnakým spôsobom. Zatiaľ čo niektoré deti môžu mať postihnutú iba jednu oblasť tela, iné môžu mať postihnutých viacero oblastí tela. Preto sa príznaky líšia v závislosti od postihnutej časti tela. Pozrime sa na to, aké sú.

Aká je konkrétna príčina LCH?

Jednoducho povedané, naše bunky majú gény, ktoré im hovoria „teraz sa deliť, teraz prestať“. Približne polovica detí s LCH má malú zmenu alebo mutáciu vo svojom géne s názvom „BRAF “. Tento gén produkuje proteín, ktorý riadi rast buniek. Kvôli tejto mutácii tento proteín nedostáva príkaz „zastaviť delenie“. Je to, akoby sa zasekol vypínač. Takže Langerhansove bunky sa stále delia a spájajú.

Toto nie je niečo, čo sa dedí z rodičov na deti. Táto genetická mutácia sa vyskytuje náhodne po počatí dieťaťa v matkinom lone.

Okrem génu „BRAF“ výskumníci zistili, že toto ochorenie môže byť spôsobené aj mutáciami v iných génoch, ako sú „MAP2K1“, „RAS“ a „ARAF“.

Ako na to reagujete, doktor?

Keď vezmete svoje dieťa k lekárovi, najprv sa vás opýta na príznaky vášho dieťaťa. Potom ho dôkladne vyšetrí. Keďže LCH môže postihnúť mnoho rôznych častí tela, na potvrdenie diagnózy môže byť potrebných niekoľko testov.

Na základe výsledkov týchto testov váš lekár odporučí vaše dieťa k detskému hematológovi/onkológovi.

Aké sú spôsoby liečby LCH?

Lekári klasifikujú LCH do dvoch hlavných typov:

1. Jednosystémová LCH: Ochorenie postihuje iba jeden orgánový systém v tele (napr. iba kosti alebo iba kožu).

2. Multisystémová LCH: Ochorenie postihuje dva alebo viac orgánových systémov tela (napr. kožu a pečeň).

Orgány ako pečeň, slezina a kostná dreň sa tiež považujú za „vysokorizikové“ orgány, zatiaľ čo orgány ako koža, kosti a pľúca sa považujú za „nízkorizikové“. Táto klasifikácia určuje liečebný plán.

Existuje niekoľko hlavných metód liečby:

• Steroidná terapia: Najmä ak je postihnutá iba koža, používajú sa steroidné lieky, ako je prednizón, vo forme tabliet alebo masti.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok, ako je kyretáž, sa vykonáva na odstránenie nádoru LCH v kosti.
• Chemoterapia: Toto je typ lieku, ktorý sa podáva na ničenie rakovinových buniek. Keďže sa bunky LCH rýchlo delia, tieto lieky bránia ich rastu. Tieto lieky sa môžu podávať vo forme tabliet, injekcií alebo krému aplikovaného na kožu.
• Rádioterapia: Používa vysokoenergetické lúče na zničenie buniek LCH. V súčasnosti sa používa veľmi zriedkavo.
• Cielená terapia:Pre deti s mutáciou génu „BRAF“ existujú lieky (inhibítory BRAF), ktoré sú zamerané na túto mutáciu. Tieto lieky len veľmi málo poškodzujú zdravé bunky.
• Imunoterapia: Stimulácia vlastného imunitného systému dieťaťa v boji proti bunkám LCH.
• Transplantácia kmeňových buniek: Možnosť liečby zvažovaná vo veľmi závažných prípadoch, ktoré nie sú liečiteľné inými liečbami.

Aká je situácia po liečbe?

Prognóza LCH závisí od niekoľkých faktorov, vrátane toho, ktoré časti tela choroba postihla, ako ďaleko sa rozšírila a ako dobre reaguje na liečbu.

• Miera vyliečenia u detí s postihnutím iba orgánov s „nízkym rizikom“ (jednosystémovým aj viacsystémovým) je takmer 100 % . To znamená, že neexistuje riziko úmrtia. Existuje však riziko recidívy alebo iných dlhodobých komplikácií.
• Stav detí, ktorých sú postihnuté „vysokorizikové“ orgány, ako sú pečeň, slezina a kostná dreň, môže byť závažnejší.

Preto je mimoriadne dôležité sledovať váš lekára mnoho rokov, a to aj po ukončení liečby. Musíte byť pravidelne kontrolovaní na recidívu.