Čo je histiocytóza z Langerhansových buniek (LCH)? Je vaše dieťatko ohrozené?

Počuli ste už o histiocytóze z Langerhansových buniek, alebo skrátene LCH? Možno tento názov znie trochu komplikovane a strašidelne. V skutočnosti je to však veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje najmä malé deti, najmä novorodencov a deti do 15 rokov. Takže sa nebojte, porozprávajme sa o tom jednoducho, v sinhálčine, ktorej veľmi dobre rozumiete, podrobne, akoby ste sa rozprávali s blízkym priateľom.

Čo presne je (LCH)?

Jednoducho povedané, (LCH) je stav, ktorý vzniká, keď má telo dieťaťa priveľa Langerhansových buniek, čo je typ špeciálnych buniek v našom imunitnom systéme. Tieto Langerhansove bunky sú v skutočnosti typom bielych krviniek. Ich hlavnou funkciou je bojovať proti baktériám, ktoré vstupujú do nášho tela, a chrániť nás pred chorobami.

Tieto bunky sa bežne nachádzajú v celom našom tele, najmä v koži, pľúcach, lymfatických uzlinách, kostnej dreni, slezine a pečeni. V prípade Langerhansovej choroby (LCH) sa však tieto Langerhansove bunky hromadia v nadmernom množstve na jednom alebo viacerých miestach. Keď sa to stane, tieto orgány sa môžu poškodiť a môžu sa tvoriť lézie.

Priebeh ochorenia sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Niektoré deti sa z choroby úplne zotavia s vhodnou liečbou. Prekvapivo, niekedy, najmä ak postihuje iba kožu, sa môže stav zlepšiť aj bez akejkoľvek liečby. Ak však ochorenie (LCH) postihuje životne dôležité orgány, ako je kostná dreň, slezina alebo pečeň dieťaťa, môže byť potrebná intenzívnejšia liečba.

Je (LCH) rakovina?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. V skutočnosti väčšina výskumníkov považuje LCH za rakovinové ochorenie, teda novotvar. Niektorí vedci ho však teraz považujú za zápalové ochorenie. Onkológovia sú však lekári špecializujúci sa na rakovinu a krvné ochorenia. Niekedy sa na liečbu tohto ochorenia používa aj liečba rakoviny, ako napríklad chemoterapia.

Koho najviac postihuje tento stav (LCH)?

LCH sa najčastejšie vyskytuje u novorodencov a detí vo veku od 1 do 15 rokov. LCH u dospelých je veľmi zriedkavá, ale nie je nemožná.

Aké je to bežné?

Podľa štatistík postihuje LCH každý rok jedno alebo dve z milióna novorodencov. Postihuje aj približne päť z milióna detí mladších ako 15 rokov. Takže vidíte, že ide o veľmi zriedkavý stav.

Aké sú príznaky (LCH)?

Príznaky LCH sa u jednotlivých osôb veľmi líšia. Môže postihnúť iba jednu oblasť tela alebo môže postihnúť viacero oblastí. Príznaky teda závisia od toho, ktorá časť tela dieťaťa je postihnutá.

Ak sú postihnuté kosti:

Približne u 80 % detí s LCH sa vyvinú lézie v jednej alebo viacerých kostiach. Čo môže byť príčinou?

• V oblastiach, ako je lebka, kosti okolo očí, ušné kosti, čeľusťové kosti, končatiny, chrbtica, boky alebo rebrá, sa môže vytvoriť opuch alebo hrčka. Tento opuch môže byť bolestivý alebo môže zmiznúť.
• Bolesť hlavy.
• Bolesť krku alebo chrbta.
• Zlomeniny.
• Ťažkosti s chôdzou.
• Krívanie.

Na pokožke:

Vyrážky sa bežne vyskytujú ako príznaky kožného ochorenia (LCH).

• U malých detí sa na pokožke hlavy môže objaviť vyrážka, ktorá vyzerá ako vyrážka v tvare kolísky.
• U starších detí a dospelých môže spôsobiť šupinatú vyrážku, ktorá vyzerá ako lupiny.
• Tieto vyrážky sa môžu objaviť aj na iných častiach tela (v slabinách, na rukách, v podpazuší, na bruchu, chrbte, hrudníku). Môžu byť bolestivé, svrbiace alebo tvrdé.
• U niektorých detí sa môžu objaviť mokvajúce pľuzgiere.
• Môžu sa vyskytnúť aj veci, ako je zmena farby, stvrdnutie alebo olupovanie nechtov.

Ohľadom úst:

Medzi príznaky, ktoré možno pozorovať v ústach, patria:

• Uvoľňovanie zubov alebo strata zubov.
• Vytiahnutý zub.
• Opuch ďasien.
• Vredy na perách, jazyku, vnútornej strane líc alebo na podnebí.

Súvisiace s pečeňou alebo slezinou:

Ak sú tieto orgány postihnuté, objavia sa príznaky ako:

• Opuch brucha v dôsledku zväčšenia pečene a/alebo sleziny.
• Zožltnutie kože a očného bielka (žltačka).
• Svrbenie.
• Únava.
• Ľahká tvorba modrín a/alebo krvácanie.

Ak je postihnutá kostná dreň:

Kostná dreň je miestom, kde sa tvoria krvinky. Ak je postihnutá:

• Anémia, bledá pokožka, únava a strata chuti do jedla v dôsledku poklesu počtu červených krviniek.
• Časté infekcie a horúčka v dôsledku nízkeho počtu bielych krviniek.
• Ľahká tvorba modrín a/alebo krvácanie v dôsledku nízkeho počtu krvných doštičiek.

Endokrinný systém (Endokrinný systém - Hormóny):

LCH môže ovplyvniť endokrinný systém dieťaťa, v ktorom sa produkujú hormóny, ako je hypofýza a štítna žľaza.

• Ak je postihnutá hypofýza: nadmerný smäd (polydipsia) a časté močenie (nazývané aj diabetes insipidus), porucha rastu, skorá alebo oneskorená puberta a priberanie na váhe.
• Ak je postihnutá štítna žľaza: opuch štítnej žľazy, príznaky nízkej hladiny hormónov štítnej žľazy (hypotyreóza) a ťažkosti s dýchaním.

Čo sa týka uší:

• Časté infekcie uší.
• Výtok tekutiny z uší.
• Sčervenanie.
• Svrbivá vyrážka.
• Bolesť ucha.
• Strata sluchu.

Čo sa týka očí:

• Vypúlené oči.
• Opuch nad očami.
• Problémy so zrakom.

Lymfatické uzliny:

• Opuchnuté a bolestivé lymfatické uzliny na krku, v podpazuší a/alebo v slabinách.

Centrálny nervový systém:

To znamená, že je postihnutý mozog a/alebo miecha.

• Bolesť hlavy.
• Závraty.
• Zvracanie.
• Nadmerný smäd.
• Časté močenie.
• Ťažkosti s chôdzou.
• Strata rovnováhy.
• Neschopnosť ovládať pohyby tela (ataxia).
• Ťažkosti s rozprávaním alebo videním.
• Záchvaty.
• Zmeny v správaní a/alebo pamäti.

Pľúca:

Pľúcna LCH, ochorenie postihujúce pľúca, je najčastejšie u dospelých. Obzvlášť ohrození sú ľudia, ktorí fajčia.

• Bolesť na hrudníku.
• Suchý kašeľ.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Vykašliavanie krvi.
• Zlyhanie pľúc (pneumotorax).

Gastrointestinálny trakt:

Ak je postihnutý žalúdok, tenké črevo a/alebo hrubé črevo dieťaťa:

• Bolesť žalúdka.
• Zvracanie.
• Hnačka.
• Krv v stolici.
• Porucha rastu v dôsledku podvýživy.

Dôležité: Tieto príznaky môžu byť spôsobené mnohými inými ochoreniami, nielen LCH. Preto, ak má vaše dieťa tieto príznaky, je dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc, aby sa stanovila správna diagnóza.

Aké sú príčiny (LCH)?

Len približne polovica ľudí s LCH má somatickú mutáciu v géne nazývanom BRAF. Somatické mutácie sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v určitých bunkách po počatí. Nie sú zdedené od rodičov, ale vyskytujú sa náhodne počas vývoja embrya.

Gén (BRAF) produkuje proteín, ktorý riadi rast a vývoj buniek. Za normálnych okolností sa tento proteín môže zapínať a vypínať podľa chemických signálov. Ak však v tomto géne dôjde k mutácii, proteín je vždy zaseknutý v stave „zapnuté“. To spôsobuje nadmerný rast a delenie buniek (LCH). To spôsobuje poškodenie tkaniva a tvorbu nádorov.

Vedci tiež zistili, že ochorenie môžu spôsobiť aj mutácie v niekoľkých ďalších génoch. Napríklad gény (MAP2K1), (RAS) a (ARAF). Niektorí výskumníci sa domnievajú, že k ochoreniu môžu prispievať aj environmentálne toxíny a vírusové infekcie.

Aké sú rizikové faktory pre (LCH)?

Niektoré faktory môžu zvýšiť riziko vzniku LCH u vášho dieťaťa. Patria sem:

• Mať rodinnú anamnézu LCH.
• Mať hispánsky pôvod (hoci to nie je pre našu krajinu až také relevantné, v zdrojoch sa to spomína).
• Fajčenie (najmä u dospelých s rakovinou pľúc).
• Vystavenie určitým chemikáliám počas tehotenstva.
• Vystavenie kovovému, žulovému alebo drevenému prachu na pracovisku.
• Infekcie počas novorodeneckého obdobia.
• Nedostávanie odporúčaných očkovaní počas detstva.

Aké sú možné komplikácie (LCH)?

Približne u 50 % detí s LCH sa v dôsledku tohto ochorenia vyvinú rôzne komplikácie. Napríklad:

• Zjazvenie.
• Spomalenie rastu.
• Muskuloskeletálne postihnutie.
• Ochorenie podobné cukrovke (Diabetes insipidus).
• Hormonálna nerovnováha.
• Zhoršenie sluchu.
• Problémy s duševným zdravím (ako je depresia, úzkosť).
• Problémy s kosťami a pľúcami.
• Cirhóza pečene.
• Sekundárne rakoviny (napr. leukémia, lymfóm, Ewingov sarkóm).

Ako sa diagnostikuje LCH?

Detský lekár sa najprv opýta na anamnézu vášho dieťaťa a vykoná fyzické vyšetrenie. Potom nariadi niekoľko testov v závislosti od príznakov, ktoré vaše dieťa pociťuje. V závislosti od výsledkov týchto testov môže byť vaše dieťa odoslané k detskému hematológovi/onkológovi, ktorý bude koordinovať liečbu a starostlivosť o vaše dieťa.

Aké testy sa robia na diagnostiku?

Keďže LCH môže postihnúť rôzne časti tela, na presnú diagnostiku ochorenia je potrebných niekoľko testov.

• Krvné testy:
• Kompletný krvný obraz (CBC): Toto vyšetrenie kontroluje hladiny červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek u dieťaťa.
• Krvné biochemické testy: Tieto testy kontrolujú hladiny určitých látok uvoľňovaných orgánmi a tkanivami tela.
• Testy funkcie pečene: Tieto testy kontrolujú hladiny látok uvoľňovaných pečeňou.

• Testy moču:
• Analýza moču: Kontroluje sa množstvo červených krviniek, bielych krviniek, bielkovín a cukru v moči dieťaťa.
• Test deprivácie vody: Tento test testuje, koľko dieťaťa močí a či sa moč koncentruje, keď sa mu nepodáva voda.

• Biopsie:
• Biopsia: Lekár odoberie vzorku tkaniva a patológ ju pozrie pod mikroskopom, aby skontroloval prítomnosť buniek LCH.
• Aspirácia a biopsia kostnej drene: Na odobratie kostnej drene, krvi a malého kúska kosti z bedrovej kosti dieťaťa sa používa dutá ihla. Aj tento kúsok vyšetrí patológ.

• Genetické testovanie:
• Na kontrolu zmien v géne (BRAF) sa používa vzorka krvi alebo tkaniva.

• Zobrazovacie testy:
• Röntgenové snímky: Zhotovujú sa snímky kostí a orgánov tela. Niekedy sa vykonáva aj kostrové vyšetrenie celého tela, aby sa zistili abnormality.
• Skenovanie kostí: Rádioaktívna látka sa vstrekne do žily a skener sa použije na vyhľadávanie abnormálnych usadenín v kostiach. Toto sa už veľmi nepoužíva.
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia - CT): Dieťaťu sa podá špeciálna tekutina na pitie alebo sa mu vstrekne do žily a z rôznych uhlov sa zhotovia detailné snímky vnútra tela.
• Pozitrónová emisná tomografia (PET vyšetrenie): Do žily sa vstrekne malé množstvo rádioaktívneho cukru (glukózy) a skener sa pohybuje po tele, aby sa zachytili snímky miest, kde sa cukor používa. Choré bunky sa na tomto vyšetrení javia ako svetlé.
• MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia – MRI vyšetrenie): Do žily sa vstrekne látka nazývaná gadolínium a pomocou magnetov, rádiových vĺn a počítača sa urobí séria detailných snímok. Choré oblasti sa javia jasnejšie.
• Ultrazvuk: Používa vysokoenergetické zvukové vlny na vytváranie obrazov vnútra tela odrážaním spätných ozvien od orgánov a tkanív.

Ako sa lieči LCH?

Liečba LCH závisí od toho, kde sa bunky LCH v tele dieťaťa nachádzajú a či je ochorenie „nízkorizikové“ alebo „vysokorizikové“.

Nízkorizikové orgány sú:

• Koža
• Kosť
• Pľúca
• Lymfatické uzliny
• Gastrointestinálny systém
• Hypofýza
• Štítna žľaza
• týmus

Vysokorizikové orgány sú:

• Pečeň
• Slezina
• Kostná dreň
• Centrálny nervový systém (CNS)

Lekári klasifikujú tento stav (LCH) ako „jednosystémový LCH“ a „multisystémový LCH“. To znamená:

• Jednosystémový (LCH): Bunky LCH sa nachádzajú iba v jednej časti jedného orgánu alebo telesného systému. Najbežnejším typom je LCH, ktorý postihuje iba kosti.
• Multisystémový (LCH): Bunky sa nachádzajú v dvoch alebo viacerých orgánoch alebo v celom tele (LCH). Toto je o niečo menej bežné ako monosystémový (LCH).

V niektorých prípadoch, najmä tých, ktoré postihujú iba kožu alebo kosti (LCH), sa stav môže vyriešiť bez akejkoľvek liečby. V takýchto prípadoch budú lekári sledovať priebeh ochorenia, aby zistili, či sa nevráti alebo rozšíri.

Možnosti liečby (LCH):

• Steroidná terapia: Váš lekár môže použiť steroidy, ako je prednizón, najmä na kožnú LCH. Tieto znižujú aktivitu bielych krviniek, čo môže ovplyvniť aj bunky LCH.
• Chirurgický zákrok: Nádory LCH a okolité tkanivo je možné chirurgicky odstrániť. Zákrok nazývaný kyretáž zahŕňa zoškrabanie buniek LCH z kosti ostrým nástrojom podobným lyžičke (kyreta).
• Chemoterapia: Ide o podávanie liekov rakovinovým bunkám, ktoré zastavujú ich rast. Tieto lieky buď zabíjajú bunky, alebo zabraňujú ich deleniu. Tieto lieky sa užívajú perorálne, injekčne sa podávajú do žily alebo svalu, alebo sa niekedy aplikujú na kožu ako krém.
• Rádioterapia: Vysokoenergetické röntgenové lúče alebo iné typy žiarenia sa používajú na ničenie rakovinových buniek alebo na zastavenie ich rastu a delenia.
• Imunoterapia: Metóda využívania vlastného imunitného systému dieťaťa na boj proti rakovine. Prirodzená obranyschopnosť tela sa posilňuje použitím látok vyrobených samotným telom alebo látok vyrobených v laboratóriu.
• Cielená terapia: Používa lieky alebo iné látky na identifikáciu a napadnutie špecifických rakovinových buniek. Napríklad lieky nazývané inhibítory BRAF môžu ničiť rakovinové bunky blokovaním proteínov, ktoré sú potrebné pre rast buniek. Monoklonálne protilátky sú proteíny imunitného systému vyrobené v laboratóriu.
• Transplantácia kmeňových buniek: Transplantácia nových buniek, ktoré nahradia krvotvorné bunky zničené chemoterapiou.

Dá sa LCH zabrániť?

LCH sa dá do značnej miery predísť, pretože je spôsobená genetickou mutáciou. Niektoré rizikové faktory, ako je rodinná anamnéza a etnická príslušnosť, nemôžeme ovplyvniť. Existujú však veci, ktoré môžeme ovplyvniť:

• ZÁKAZ FAJČIŤ.
• Vyhýbanie sa určitým škodlivým chemikáliám počas tehotenstva.
• Získanie všetkých odporúčaných očkovaní.

Aká je prognóza (LCH)?

Výhľad LCH závisí od niekoľkých faktorov:

• Koľko telesných systémov alebo orgánov je postihnutých?
• Ktoré telesné systémy alebo orgány sú postihnuté.
• Ako dobre choroba reaguje na liečbu.

Deti s jednosystémovým (LCH) a multisystémovým (LCH) ochorením pečene, sleziny alebo kostnej drene vo všeobecnosti patria do kategórie „nízkeho rizika“. Pri liečbe majú deti v tejto kategórii takmer 100 % šancu na prežitie. Ochorenie sa však môže opakovať a/alebo sa u neho môžu vyvinúť ďalšie dlhodobé komplikácie.

Deti s multisystémovou leukémiou (LCH), ktorá postihuje pečeň, slezinu alebo kostnú dreň, patria do kategórie „vysoko rizikových“.

Kedy by malo moje dieťa navštíviť lekára?

Aj po ukončení liečby vášho dieťaťa bude potrebné, aby ho lekár pravidelne sledoval. Je to preto, lebo riziko recidívy ochorenia je vysoké. Preto bude potrebné vaše dieťa sledovať niekoľko rokov. Počas týchto následných vyšetrení bude potrebné opakovať rovnaké vyšetrenia, aké boli vykonané pri stanovení diagnózy dieťaťa, ako napríklad ultrazvuk, magnetická rezonancia, počítačová tomografia a PET vyšetrenie. Lekár vám povie, ako často by ste mali svoje dieťa privádzať na vyšetrenie.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi môjho dieťaťa?

Možno máte veľa otázok týkajúcich sa diagnózy vášho dieťaťa. Je dobré si ich zapísať a priniesť so sebou na ďalšiu návštevu lekára. Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť:

• Ako ovplyvní histiocytóza z Langerhansových buniek moje dieťa?
• Potrebuje moje dieťa liečbu?
• Aké možnosti liečby sú k dispozícii pre moje dieťa?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Bude moje dieťa po týchto liečebných postupoch úplne vyliečené?
• Aký je výhľad pre chorobu môjho dieťaťa?
• Existujú nejaké podporné skupiny, ktoré by ste mohli odporučiť?

Na záver, odkaz na odnesenie domov

Langerhansova bunková histiocytóza (LCH) je zriedkavé ochorenie, ktoré najčastejšie postihuje deti. Ak si tým vaše dieťa prechádza, môžete cítiť veľa emócií. Môžete byť smutní a vystrašení o svoje dieťa. Možno sa vo vnútri veľmi bojíte, ale navonok sa možno snažíte byť silní. Všetky vaše pocity sú opodstatnené. Pamätajte však, že touto cestou nemusíte prejsť sami. Lekársky tím vášho dieťaťa vie, čím prechádzate. Sú tu, aby vám pomohli v každom kroku, aby pochopili stav vášho dieťaťa a aby vám dali silu sa s tým vyrovnať.

Pamätajte, že včasná diagnostika a správna liečba môžu vášmu dieťaťu zabezpečiť lepšie zdravie. Nebojte sa, postavte sa tomu s odvahou.

Histiocytóza z Langerhansových buniek, LCH, pediatria, rakovina, genetické mutácie, symptómy, liečba