Máte tukové usadeniny v rôznych častiach tela? Poďme sa dozvedieť viac o lipodystrofii!

Videli ste niekedy alebo ste zažili náhlu stratu tuku v niektorých oblastiach tela alebo nechcený nárast tuku v iných oblastiach? Niekedy to môže byť nepredstaviteľné. Dnes si povieme práve o tomto stave. V medicíne sa to nazýva lipodystrofia . Nebojte sa, aj keď názov môže znieť zvláštne, povedzme si to jednoducho.

Čo je lipodystrofia?

Jednoducho povedané, lipodystrofia je úplná alebo čiastočná strata tukového tkaniva, čo bežne nazývame „tuk“, v niektorých oblastiach alebo abnormálne hromadenie tuku v rôznych častiach tela.

Predstavte si, že chudnete na určitých miestach tela, ako sú ruky a nohy, zatiaľ čo priberáte na váhe na miestach, ako je tvár a krk. Toto sa deje pri lipodystrofii. Existujú rôzne typy tohto ochorenia, z ktorých niektoré sú genetické (t. j. niečo, s čím sa rodíme), zatiaľ čo iné sa vyvinú neskôr v dôsledku iných zdravotných problémov. Každý typ postihuje ľudí inak a má odlišné príznaky.

Prečo je tuk (tukové tkanivo) pre naše telo taký dôležitý?

Teraz si možno hovoríte: „Čím menej tuku máte, tým lepšie.“ V skutočnosti však tukové tkanivo plní v našom tele mnoho dôležitých funkcií. Pozrite sa:

• Ukladanie energie: Práve v týchto tukových tkanivách sa ukladajú kalórie navyše, ktoré získame z potravy, ktorú konzumujeme, ako energia.
• Poskytovanie ochrany: Poskytuje vankúšovú ochranu rôznym orgánom v našom tele.
• Udržiavanie tepla: Udržiava telesné teplo a chráni nás pred chladným prostredím.
• Uvoľňovanie hormónov: Produkuje sa a uvoľňuje do krvného obehu niekoľko dôležitých hormónov, ako napríklad leptín.
• Kontrola zápalu: Pomáha tiež kontrolovať zápal v tele.

Takže keď sa toto tukové tkanivo stratí alebo abnormálne uloží v dôsledku lipodystrofie, nielenže sa zmení náš vzhľad, ale narušia sa aj dôležité metabolické funkcie v tele. Mnoho ľudí s lipodystrofiou je vystavených riziku vzniku ochorení, ako je cukrovka , a abnormálnej hladiny cholesterolu v krvi.

Existujú typy lipodystrofie?

Áno, lipodystrofiu možno rozdeliť na dva hlavné typy: genetickú a získanú.

Typy genetickej lipodystrofie

Ide o dedičné typy, ktoré vznikajú v dôsledku genetických mutácií.

• Vrodená generalizovaná lipodystrofia (CGL): Toto je Berardinelliho-Seipov syndróm.Tiež známy ako. Ide o veľmi zriedkavý stav. Pri tomto stave sa telesný tuk takmer úplne alebo z veľkej časti stratí. Je to spôsobené genetickou chybou, ktorá je prítomná pri narodení. Tento stav sa zvyčajne dá diagnostikovať v prvom roku života.
• Familiárna parciálna lipodystrofia (FPLD): Aj toto je genetické ochorenie. Často sa však diagnostikuje neskôr v živote. Pri tomto ochorení dieťa stráca tuk najmä v nohách a rukách a hromadí sa viac tuku v tvári a krku.

Typy získanej lipodystrofie

Ide o typy, ktoré vznikajú po narodení a počas nášho života z rôznych dôvodov.

• Získaná generalizovaná lipodystrofia (AGL): Tiež známa ako Lawrenceov syndróm , tento stav spôsobuje úbytok tuku, zvyčajne v tvári, krku, rukách a nohách. K tomuto úbytku tuku môže dôjsť rýchlo, v priebehu niekoľkých týždňov, alebo pomaly, v priebehu mesiacov či rokov. Zvyčajne začína v detstve alebo dospievaní, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku. Existuje niekoľko možných príčin AGL.
• Získaná parciálna lipodystrofia (APL): Tiež známa ako Barraquer-Simonsov syndróm , tento stav spôsobuje postupnú stratu tuku z tváre, krku, rúk a hrudníka počas detstva. Niektorí ľudia môžu mať tiež nadbytočný tuk v oblastiach, ako je brucho, nohy a zadok. APL je často spojená s autoimunitnými ochoreniami .
• Lipodystrofia (LD-HIV) vyvolaná vysoko aktívnou antiretrovírusovou terapiou (HAART): Tento typ lipodystrofie sa vyskytuje u ľudí infikovaných vírusom ľudskej imunitnej nedostatočnosti (HIV) po tom, čo podstúpia vysoko aktívnu antiretrovírusovú terapiu (HAART), ktorá zahŕňa inhibítory proteázy HIV-1 . Výskyt tohto stavu závisí od intenzity a trvania liečby. Ľudia s LD-HIV často pociťujú postupný úbytok tuku z rúk, nôh a tváre. Niektorí ľudia môžu tiež získať prebytočný tuk okolo tváre, krku, hornej časti chrbta a pása.
• Lokalizovaná lipodystrofia: Ide o stav, keď sa tuk stráca iba v malej oblasti tela. Tento stav sa môže vyskytnúť napríklad vtedy, keď sa lieky (ako napríklad inzulín) opakovane vstrekujú do tej istej oblasti. Vyzerá to ako malá jamka, ale koža, ktorá ju prekrýva, zvyčajne nie je postihnutá.

Sú lipodystrofia a lipoatrofia to isté?

Lipodystrofia je všeobecný termín pre abnormálne rozloženie tuku. Súvisí aj s lipoatrofiou , čo znamená stratu tuku. Niektorí vedci a lekári používajú oba termíny na opis toho istého stavu. Jednoducho povedané, lipoatrofia je podmnožinou lipodystrofie.

Koho tento stav najviac postihuje? Aká je jeho bežnosť?

Väčšina typov lipodystrofie začína v detstve, ale získané typy sa môžu vyvinúť aj u dospelých.

S výnimkou lipodystrofie indukovanej HAART (LD-HIV) iné typy získanej lipodystrofie častejšie postihujú ženy. Keďže infekcia HIV je častejšia u mužov, LD-HIV je tiež častejšia u mužov.

Vo všeobecnosti je lipodystrofia veľmi zriedkavá . Získané (celoživotné) formy lipodystrofie sú však čoraz bežnejšie v dôsledku vedľajších účinkov niektorých liekov.

Ako lipodystrofia ovplyvňuje moje telo?

Každý typ lipodystrofie ovplyvňuje telo inak, ale existujú dva hlavné faktory, ktoré sú spoločné: strata tukového tkaniva a nedostatok hormónu leptínu .

Vplyv straty tukového tkaniva na telo

Naše tukové tkanivo sa skladá z buniek nazývaných adipocyty . Každá adipocytová bunka obsahuje približne 90 % lipidových kvapôčok. Tieto adipocyty ukladajú tuk (triglyceridy). Keď sú tieto tukové bunky poškodené v dôsledku lipodystrofie, nie sú schopné správne ukladať tuk.

V niektorých prípadoch lipodystrofie sa tento stratený tuk nesprávne ukladá v iných tkanivách nášho tela, napríklad v pečeni, pankrease alebo svalovom tkanive. To môže viesť k zdravotným problémom, ako sú:

• Mastné ochorenie pečene / steatóza pečene
• Inzulínová rezistencia a zvýšené hladiny inzulínu v krvi (hyperinzulinémia)
• Cukrovka (diabetes mellitus)
• Zvýšené hladiny triglyceridov v krvi (hypertriglyceridémia)
• Pankreatitída
• Metabolický syndróm
• Ochorenie koronárnych artérií

Pamätajte však, že nie u každého s lipodystrofiou sa tieto stavy vyvinú. Niektorí môžu mať miernejšie formy, zatiaľ čo iní môžu mať závažnejšie formy.

Účinky nedostatku leptínu na telo

Keď ľudia s lipodystrofiou strácajú tukové tkanivo, strácajú aj určité hormóny, najmä hormón leptín .

Leptín je hormón produkovaný naším tukovým tkanivom. Pomáha nám dlhodobo udržiavať normálnu telesnú hmotnosť. Viete ako? Tým, že nám spôsobuje pocit sýtosti a kontroluje hlad. Vedci stále skúmajú leptín. Veria, že leptín ovplyvňuje náš metabolizmus , funkciu endokrinného systému a funkciu imunitného systému .

Ľudia s lipodystrofiou môžu pociťovať znížené hladiny leptínu, čo môže viesť k nadmernému hladu, inzulínovej rezistencii a iným zdravotným problémom.

Aké sú príznaky lipodystrofie?

Pretože existuje veľa typov lipodystrofie, aj príznaky sú veľmi rozmanité.

Najčastejším príznakom je zreteľná a pretrvávajúca strata tuku v niektorých oblastiach tela, zatiaľ čo v iných oblastiach tela dochádza k abnormálnemu alebo nechcenému hromadeniu tuku.

Napríklad ľudia so získanou parciálnou lipodystrofiou (APL) postupne strácajú tuk v tvári, krku, rukách a hrudníku počas detstva. Niektorí ľudia s APL môžu tiež získať prebytočný tuk v oblastiach, ako je brucho, nohy a zadok.

V závislosti od typu lipodystrofie, ktorú máte, a vášho veku si nemusíte roky všimnúť žiadne závažné zdravotné problémy. Mnohé typy lipodystrofie však spôsobujú zvýšené hladiny cholesterolu, triglyceridov a cukru (glukózy) v krvi. Váš lekár ich môže zistiť pomocou bežných krvných testov, ako je lipidový panel a základný metabolický panel .

Niektoré typy lipodystrofie, najmä čiastočná lipodystrofia, môžu byť ťažko diagnostikovateľné. Preto je dôležité navštíviť lekára, ak sa u vás alebo vášho dieťaťa objavia nové príznaky alebo ak sa existujúci príznak zhorší, bez ohľadu na príčinu.

Aké sú príčiny lipodystrofie?

Príčiny lipodystrofie sa líšia v závislosti od toho, či je genetická alebo získaná.

Príčiny genetickej lipodystrofie

Genetické formy lipodystrofie – konkrétne vrodená generalizovaná lipodystrofia (CGL) a familiárna parciálna lipodystrofia (FPLD) – sú spôsobené určitými genetickými mutáciami .

Genetická mutácia je zmena v našej sekvencii DNA. Naša sekvencia DNA je to, čo poskytuje našim bunkám informácie, ktoré potrebujú na vykonávanie svojich funkcií. Ak je teda časť tejto sekvencie DNA neúplná alebo poškodená, môžeme vyvinúť príznaky genetického ochorenia.

• Príčiny vrodenej generalizovanej lipodystrofie (CGL): CGL typy 1 až 4 sú spôsobené mutáciami v génoch AGPAT2, BSCL2, CAV1 a CAVIN1 . Tieto gény sú dôležité pre rast a funkciu buniek ukladajúcich tuk (adipocytov) v našom tukovom tkanive. Mutácie v týchto génoch ovplyvňujú štruktúru a funkciu adipocytov. Dieťa s CGL zdedí tieto génové mutácie po svojich rodičoch. Aj keď obaja rodičia majú jednu kópiu mutovaného génu, zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky.
• Príčiny familiárnej parciálnej lipodystrofie (FPLD): FPLD môžu spôsobiť mutácie vo viacerých génoch. Najčastejšou je LMNA.Mutácia v géne nazývanom LMNA. Gén LMNA a ďalšie gény zapojené do FPLD dávajú adipocytom pokyn ukladať tuk a produkovať rôzne proteíny, ktoré sú dôležité pre ukladanie tuku. Ak sa v ktoromkoľvek z týchto génov vyskytne mutácia, rast, štruktúra alebo funkcia adipocytov sú nepriaznivo ovplyvnené. Väčšina prípadov FPLD sa dedí autozomálne dominantným spôsobom . To znamená, že na vyvolanie ochorenia stačí mať jednu kópiu mutovaného génu v každej bunke. Niekedy osoba s FPLD zdedí mutáciu od jedného zo svojich postihnutých rodičov. V iných prípadoch sú spôsobené novými, náhodnými mutáciami v géne a môžu sa vyskytnúť, aj keď nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie.

Príčiny získanej lipodystrofie

Získaná lipodystrofia môže byť spôsobená liekmi, autoimunitnými reakciami alebo idiopatickými príčinami . Hoci neexistuje priamy genetický základ pre získanú lipodystrofiu, niektorí vedci sa domnievajú, že niektorí ľudia môžu mať genetickú predispozíciu k rozvoju získanej lipodystrofie.

• Príčiny získanej generalizovanej lipodystrofie (AGL): AGL sa môže vyskytnúť po infekcii alebo po ochorení imunitného systému. Medzi infekcie, ktoré boli spojené s AGL, patria:
• Ovčie kiahne (ovčie kiahne / varicella)
• Osýpky
• Čierny kašeľ (pertussis)
• Záškrt
• Zápal pľúc
• Osteomyelitída
• Mononukleóza (mononukleóza / mono)

Nie je isté, či sa u vás vyvinie AGL len preto, že máte tieto infekcie.

Medzi autoimunitné stavy spojené s AGL patria:

• Autoimunitná tyreoiditída
• Autoimunitná hepatitída
• Juvenilná dermatomyozitída
• Reumatoidná artritída
• Sjögrenov syndróm
• Autoimunitná hemolytická anémia

Ak máte tieto ochorenia imunitného systému, nedá sa povedať, že sa u vás určite vyvinie AGL.

Vo väčšine prípadov nie je možné zistiť príčinu AGL (idiopatická).

• Príčiny získanej parciálnej lipodystrofie (APL): Vedci sa domnievajú, že APL je spôsobená tým, že náš imunitný systém omylom ničí tukové bunky. Viac ako 80 % ľudí s APL má v krvi komplement 3 .Existuje nízka hladina proteínu nazývaného faktor komplementu. Tento proteín sa bežne podieľa na reakcii nášho imunitného systému. Ľudia s APL majú často v krvi autoprotilátku nazývanú faktor komplementu 3-nefritického faktora . Autoprotilátka je proteín v imunitnom systéme, ktorý omylom napáda a poškodzuje zdravé tkanivo.

• Príčiny lipodystrofie (LD-HIV) vyvolanej vysoko aktívnou antiretrovírusovou terapiou (HAART): Vedci si stále nie sú istí, prečo HAART, ktorá obsahuje inhibítory proteázy HIV-1, spôsobuje lipodystrofiu.

Dobrou správou je, že väčšina ľudí, ktorí teraz začnú s liečbou HIV, sa nemusí príliš obávať lipodystrofie, pretože novšie lieky proti HIV znižujú pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenia.

Ako zistíte, či máte lipodystrofiu?

Ak máte príznaky lipodystrofie, lekár vykoná fyzické vyšetrenie, opýta sa na vašu anamnézu a rodinnú anamnézu a potom nariadi niektoré testy na potvrdenie diagnózy a zistenie, či existujú iné príčiny vašich príznakov.

Aké testy sa používajú na diagnostikovanie lipodystrofie?

Váš lekár vám môže nariadiť niekoľko testov na diagnostikovanie lipodystrofie a/alebo na zistenie, či existujú iné príčiny vašich príznakov. Patria sem:

• Celotelové MRI (magnetická rezonancia): MRI využíva veľký magnet, rádiové vlny a počítač na vytvorenie detailných snímok orgánov a iných štruktúr vo vašom tele. Váš lekár vám môže predpísať toto vyšetrenie na posúdenie zloženia a rozloženia tuku vo vašom tele.
• Komplexný metabolický panel: Ide o krvný test, ktorý meria 14 rôznych látok vo vašej krvi. Poskytuje dôležité informácie o chemickej rovnováhe a metabolizme vášho tela. Lekár sa bude zameriavať najmä na hladinu cukru (glukózy) v krvi a pečeňové enzýmy .
• Lipidový panel: Toto je tiež krvný test. Meria množstvo tukových molekúl nazývaných lipidy v krvi. Tento test zvyčajne zahŕňa štyri merania cholesterolu a meranie triglyceridov. Lipodystrofia často spôsobuje abnormálne hladiny cholesterolu.
• Leptínový test: Meria hladinu leptínu v krvi. Ak máte lipodystrofiu a vaše hladiny leptínu sú nižšie ako normálne, môže vám to poskytnúť predstavu o tom, ako vaše telo zareaguje na substitučnú liečbu leptínom.
• Genetické testovanie: Ak má váš lekár podozrenie, že máte dedičnú (genetickú) formu lipodystrofie, môže vám odporučiť genetické testovanie na potvrdenie diagnózy.
• Biopsia obličiek:Ide o chirurgické odobratie vzorky obličkového tkaniva a jeho vyšetrenie pod mikroskopom. Váš lekár môže nariadiť tento test, aby zistil, či vaše obličky neboli postihnuté lipodystrofiou.

Aké sú spôsoby liečby lipodystrofie?

Liečba a manažment lipodystrofie závisí od konkrétneho typu, ktorý máte, a od toho, či máte ďalšie súvisiace ochorenia, ako je cukrovka alebo abnormálne hladiny cholesterolu.

Bežne používané liečebné postupy pre lipodystrofiu sú:

• Lieky na nahradenie leptínu: Váš lekár vám môže predpísať syntetickú formu hormónu leptínu nazývanú metreleptín . Ľudia s lipodystrofiou majú často nedostatok leptínu. Tento hormón pomáha regulovať metabolizmus tela a môže tiež znižovať vysokú hladinu cholesterolu a triglyceridov.
• Liečba cukrovky a inzulínovej rezistencie: Ak máte inzulínovú rezistenciu a/alebo cukrovku v dôsledku lipodystrofie, lekár vám môže predpísať perorálne lieky, ako je pioglitazón, metformín, sulfonylmočoviny alebo tiazolidíndióny, na jej liečbu. Niektorí ľudia s lipodystrofiou môžu tiež potrebovať užívať syntetický inzulín na liečbu cukrovky. Možno si budete musieť pravidelne kontrolovať hladinu cukru v krvi doma pomocou glukometra .
• Kontrola hladiny triglyceridov a cholesterolu: Perorálne lieky spomenuté vyššie, ktoré pomáhajú liečiť cukrovku, často môžu pomôcť kontrolovať hladinu cholesterolu. Váš lekár vám môže predpísať aj statíny , ako je rosuvastatín a pravastatín . Ľudia s vysokou hladinou triglyceridov môžu potrebovať užívať doplnky derivátov kyseliny fibrovej alebo n-3 polynenasýtených mastných kyselín , ako sú tie, ktoré sa nachádzajú v rybom oleji.
• Kozmetická chirurgia a zákroky: Ľudia s lipodystrofiou v kozmeticky citlivých oblastiach, ako je tvár, hrudník a genitálie, môžu podstúpiť kozmetickú chirurgiu na zlepšenie svojho vzhľadu a sebavedomia. Plastickí chirurgovia môžu vykonávať autológnu transplantáciu tukového tkaniva, rekonštrukciu tváre pomocou voľných lalokov a silikónových alebo iných implantátov. Môžu tiež použiť liposukciu alebo chirurgické techniky na odstránenie nežiaducich tukových usadenín v oblastiach, ako je brada alebo zadná časť krku (často nazývané „byvolí hrb“ ).

Vedci sa majú ešte veľa čo učiť o liečbe a manažmente lipodystrofie. S objavovaním ďalších informácií o zložitosti metabolických procesov sa môže stať, že bude k dispozícii viac možností liečby.

Dá sa lipodystrofii zabrániť?

Vo väčšine prípadov sa lipodystrofii nedá zabrániť.

Genetickým formám lipodystrofie sa nedá zabrániť, pretože sú výsledkom dedičnej génovej mutácie. Ak plánujete mať deti, uvedomte si riziko spojené s genetickým ochorením dieťaťa a porozprávajte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní.

Získaná lipodystrofia je často spôsobená infekciou alebo ochorením imunitného systému. Zatiaľ čo niektorým infekciám, ako sú ovčie kiahne a čierny kašeľ, sa dá predísť očkovaním, iným infekciám a ochoreniam imunitného systému spojeným so získanou lipodystrofiou sa predísť nedá.

Aká je prognóza lipodystrofie?

Výhľad na lipodystrofiu závisí vo veľkej miere od typu lipodystrofie, ktorú máte, a od toho, či máte iné súvisiace ochorenia alebo komplikácie, ako je cukrovka, problémy s pečeňou alebo obličkami.

Kozmetická korekcia oblastí s nízkym obsahom tuku a oblastí s nadmerným obsahom tuku pomáha zlepšiť kvalitu života ľudí s lipodystrofiou.

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú lipodystrofiu, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo môžete očakávať a ako najlepšie zvládnuť tento stav.

Kedy by ste mali navštíviť lekára ohľadom lipodystrofie?

Ak si všimnete, že u vás alebo vášho dieťaťa sa telesný tuk v určitých oblastiach neustále znižuje alebo že sa tuk v určitých oblastiach zvyšuje, poraďte sa so svojím lekárom.

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali lipodystrofiu, mali by ste sa pravidelne stretávať so svojím lekárom, aby ste sa uistili, že vaša liečba pre vás funguje správne.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Lipodystrofia je zriedkavý, ale závažný stav. Hoci neexistuje žiadny liek, niektoré liečebné postupy môžu pomôcť zvládnuť jej príznaky a súvisiace stavy, ako je cukrovka a abnormálne hladiny cholesterolu.

Liečba sa u jednotlivých osôb veľmi líši. Preto s vami bude váš lekársky tím spolupracovať na vytvorení plánu, ktorý je pre vás najlepší. Nebojte sa klásť svojmu lekárovi otázky. Sú tu, aby vám pomohli. Tieto znalosti vám určite pomôžu žiť zdravý život!

lipodystrofia , tukové tkanivo, leptín, genetické, získané, cukrovka, cholesterol, triglyceridy, HIV, metabolické ochorenia