Chcete sa dozvedieť viac o Marfanovom syndróme? Poďme sa porozprávať!

Všimli ste si niekedy, že niektorí ľudia sú oveľa vyšší ako iní, ich končatiny, prsty atď. sa zdajú byť dlhšie ako zvyčajne? Alebo majú nezvyčajný tvar hrudníka, či problémy so zrakom? Niekedy sa spolu s týmito príznakmi môžu vyskytnúť aj problémy so srdcom a očami. To je Marfanov syndróm. Ide o genetické ochorenie. Nebojte sa, poďme si o tom porozprávať podrobnejšie.

Čo je Marfanov syndróm? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje spojivové tkanivo v našom tele. Teraz vás možno zaujíma, čo je to spojivové tkanivo. Zamyslite sa nad tým, spojivové tkanivo je špeciálny typ tkaniva, ktoré spája rôzne časti nášho tela, ako je koža, kosti, cievy a srdcové chlopne, a pomáha im dodať silu a flexibilitu.

U osoby s Marfanovým syndrómom je toto spojivové tkanivo trochu slabé a príliš elastické . Je to ako gumička, ale má menšiu pevnosť. Preto môže tento stav ovplyvniť rôzne systémy v tele. Môže postihnúť najmä srdce, cievy, oči, kosti a kĺby .

Lekári to nazývajú genetickou poruchou s „variabilnou expresiou“. To znamená, že nie každý s týmto ochorením bude mať rovnaké príznaky. Niektorí ľudia budú mať veľmi málo príznakov, zatiaľ čo iní ich budú mať o niečo viac. A čas potrebný na objavenie sa príznakov sa môže u jednotlivých osôb líšiť.

Marfanov syndróm je ochorenie, ktoré je prítomné pri narodení . Niekedy sa však príznaky prejavia a v čase diagnózy môžete byť mladý alebo starší. Je to jedno z najčastejších dedičných ochorení spojivového tkaniva. Postihuje približne jedného z 3 000 až 5 000 ľudí.

Aké by mohli byť príznaky tohto ochorenia?

Marfanov syndróm má dva hlavné príznaky. Jedným z nich je aneuryzma koreňa aorty (aneuryzma koreňa aorty) . Ide o vydutie alebo rozšírenie hlavnej krvnej cievy, ktorá vedie krv zo srdca do tela (aorta). Druhým je dislokovaná očná šošovka (ektopia šošovky) .

Tieto dve hlavné charakteristiky môžu spôsobiť, že sa u vás objavia príznaky, ako sú:

• Búšenie srdca je pocit rýchlejšieho búšenia srdca a búšenia na hrudníku.
• Cítite, ako vám srdce bije hlasno a rýchlo.
• Bolesť očí.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Zmeny videnia; napríklad astigmatizmus a extrémna krátkozrakosť.

Keďže však Marfanov syndróm môže postihnúť aj iné časti tela, môžu sa vyskytnúť aj iné príznaky. Medzi fyzické príznaky môžu patriť napríklad:

• Tvár sa môže zdať mierne predĺžená a úzka.
• Ruky, nohy a prsty sa zdajú byť oveľa dlhšie v porovnaní s inými časťami tela.
• Preplnené zuby sú zuby, ktoré sú pritiahnuté k sebe a zdajú sa byť naukladané na sebe.
• Skolióza.
• Ploché nohy.
• Slabosť a ľahké vykĺbenie kĺbov.
• Strie sa na koži objavujú, aj keď sa telesná hmotnosť výrazne nemení.
• Prepadnutý hrudník (pectus excavatum) alebo vyčnievajúci hrudník (pectus carinatum).
• Vysoká, štíhla postava.

Aké sú komplikácie tohto stavu?

Marfanov syndróm môže spôsobiť rôzne komplikácie, ktoré postihujú vaše srdce, oči a pľúca.

Kardiovaskulárne komplikácie sú najčastejšími komplikáciami Marfanovho syndrómu. Medzi ne môže patriť:

• Disekcia aorty: Ide o natrhnutie vnútornej vrstvy steny aorty. Ide o núdzový stav.
• Ochorenie srdcových chlopní: Marfanov syndróm môže spôsobiť, že tkanivo v srdcových chlopniach sa stane slabým a pružným.
• Zväčšené srdce: Postupom času sa srdcový sval môže zväčšiť a oslabiť.
• Nepravidelnosti srdcového rytmu (arytmia): Tento stav je často spojený s prolapsom mitrálnej chlopne.
• Aneuryzmy mozgu: Vydutie slabého miesta v krvnej cieve v mozgu alebo okolo neho.

Medzi očné komplikácie môže patriť:

• Katarakta.
• Stav glaukómu.
• Odlúčenie sietnice.

Zmeny v pľúcnom tkanive spojené s Marfanovým syndrómom môžu zvýšiť riziko:

• Astma.
• Bronchitída.
• Chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP).
• Kolaps pľúc / pneumotorax.
• Emfyzém.
• Zápal pľúc.

Čo spôsobuje Marfanov syndróm?

Je to spôsobené genetickým variantom . Konkrétne ide o zmenu v géne – géne FBN1 – ktorý hovorí našim bunkám, aby produkovali proteín nazývaný fibrilín . Tento fibrilín je hlavnou zložkou elastických vlákien v našich spojivových tkanivách.

Vo väčšine prípadov je Marfanov syndróm dedičným ochorením od jedného z rodičov . Ide o autozomálne dominantné dedičstvo.Dedičné ochorenie. To znamená, že stav môže byť spôsobený zdedením génu od jedného rodiča. Osoba s Marfanovým syndrómom má 50 % pravdepodobnosť , že prenesie ochorenie na každé zo svojich detí.

Avšak v približne 25 % prípadov sa tento stav môže vyskytnúť v dôsledku novej genetickej zmeny (pre ktorú nie je možné identifikovať príčinu) bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Ako lekári diagnostikujú Marfanov syndróm?

Keďže Marfanov syndróm postihuje mnoho rôznych tkanív v tele, možno budete potrebovať pomoc tímu špecialistov na diagnostikovanie stavu a vypracovanie liečebného plánu.

Najprv lekári robia tieto veci:

• Opýtajte sa na vašu anamnézu.
• Vykoná sa fyzické vyšetrenie, aby sa zistilo, či existujú nejaké typické príznaky ochorenia.
• Opýtanie sa na vaše príznaky.
• Opýtajte sa, či mal niekto v rodine zdravotné problémy súvisiace s Marfanovým syndrómom.

Lekári zvyčajne používajú na diagnostikovanie Marfanovho syndrómu súbor kritérií nazývaných „Ghentova nosológia“ . Na potvrdenie diagnózy alebo vylúčenie iných podobných stavov možno odporučiť nasledujúce testy:

• CT vyšetrenie (počítačová tomografia)
• Röntgen hrudníka.
• EKG vyšetrenie (elektrokardiogram - EKG).
• Echokardiogram.
• MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia - MRI)

Genetický test (krvný test) môže hľadať zmeny v géne FBN1, ktorý je často zodpovedný za Marfanov syndróm. Výsledky týchto genetických testov však nie sú vždy jednoznačné. Tento test môže tiež hľadať iné genetické ochorenia, ktoré spôsobujú podobné príznaky, ako napríklad Loeysov-Dietzov syndróm.

Ako sa lieči Marfanov syndróm?

Na Marfanov syndróm neexistuje liek . Existuje však množstvo liečebných postupov a metód, ktoré vám môžu pomôcť zvládať vaše príznaky a predchádzať komplikáciám. Patria sem:

• Lieky.
• Rutinná lekárska kontrola.
• Pokyny k fyzickej aktivite.
• Chirurgický zákrok.

Potrebujete liečebný plán, ktorý je špecifický pre vaše zdravotné problémy.

Lieky

Niektoré lieky môžu pomôcť predchádzať komplikáciám alebo ich kontrolovať:

• Beta-blokátory: Tieto zabraňujú alebo spomaľujú rozširovanie veľkých tepien. Lekári odporúčajú začať túto liečbu čo najskôr u ľudí s Marfanovým syndrómom. Ak ich nemôžete užívať kvôli stavu, ako je astma, alebo kvôli vedľajším účinkom, lekár vám môže predpísať blokátor kalciových kanálov .
• Blokátory receptorov angiotenzínu II (ARB):Tieto lieky môžu tiež pomôcť spomaliť rýchlosť zväčšovania hrubého čreva.

Ak podstúpite operáciu srdcovej chlopne kvôli Marfanovmu syndrómu, budete musieť užívať antikoagulačné lieky po zvyšok svojho života.

Neustály lekársky dohľad

Pravidelne by ste mali absolvovať lekárske vyšetrenia z týchto dôvodov:

• Srdce a cievy – najmä veľkosť vašej veľkej bránice.
• Oči.
• Kostrový systém.

Týmto spôsobom môže váš lekársky tím sledovať zmeny a včas identifikovať akékoľvek potenciálne komplikácie. Povedia vám, ako často by ste mali chodiť na tieto testy.

Toto monitorovanie zvyčajne zahŕňa zobrazovacie testy, ako napríklad:

• CT vyšetrenia.
• Echokardiogramy.
• MRI vyšetrenia.

Pokyny pre fyzickú aktivitu

Namáhavá fyzická aktivita môže vyvíjať tlak na bránicu a ďalšie spojivové tkanivá postihnuté Marfanovým syndrómom. Preto by ste mali spolupracovať s fyzioterapeutom , aby ste našli bezpečné cvičenia a športy, ktoré sú pre vás vhodné.

Lekári zvyčajne odporúčajú cvičenie s nízkou až strednou intenzitou, ale ak ste podstúpili operáciu mitrálnej chlopne alebo koreňov chlopne, možno budete musieť cvičiť na ešte nižšej úrovni.

Vo všeobecnosti by ste sa mali vyhýbať veciam ako:

• Činnosti, ktoré zahŕňajú zadržiavanie dychu a energickú námahu (Valsalvov manéver).
• Kontaktné športy.
• Cvičenie do vyčerpania.
• Cvičenia, ktoré zahŕňajú dlhodobé držanie jednej polohy, ako napríklad planky a sedy pri stene, sa nazývajú izometrické cvičenia.

Operácia srdca

Hlavnými cieľmi operácie srdca pri Marfanovom syndróme je zabrániť dilatácii alebo prasknutiu aortálnej chlopne a liečiť problémy s chlopňou. Vy a váš lekársky tím sa spoločne rozhodnete, či potrebujete operáciu, po zvážení niekoľkých faktorov.

Toto sú najčastejšie operácie a postupy vykonávané pri Marfanovom syndróme:

• Oprava alebo výmena aortálnej chlopne.
• Oprava aneuryzmy vzostupnej aorty.
• Oprava alebo výmena mitrálnej chlopne.
• Thorakálna endovaskulárna oprava aorty.

Ak potrebujete operáciu, skúste si vybrať veľkú nemocnicu, ktorá má skúsenosti s typom operácie, ktorú podstupujete. Váš chirurgický tím by mal mať tiež dobré znalosti o Marfanovom syndróme.

Čo môžete očakávať od Marfanovho syndrómu?

Ak máte Marfanov syndróm, budete musieť pravidelne navštevovať lekára a byť vnímavý k svojmu telu. Marfanov syndróm nepostihuje každého rovnako, takže váš priebeh s týmto ochorením bude jedinečný. Váš lekársky tím vám pomôže prispôsobiť sa zmenám vášho stavu.

Pamätajte, že nie ste sami. Zdravotnícky tím je vždy s vami.

Vďaka lepším poznatkom o Marfanovom syndróme a zlepšenej lekárskej starostlivosti sa ľudia s Marfanovým syndrómom v súčasnosti dožívajú dlhšie ako pred 70. rokmi 20. storočia. Priemerná dĺžka života osoby s Marfanovým syndrómom je teraz takmer rovnaká ako u osoby bez tohto ochorenia. Priemerná dĺžka života mužov je však výrazne kratšia ako u žien.

Kardiovaskulárne ochorenia zostávajú hlavnou príčinou úmrtí pri Marfanovom syndróme. Platí to najmä pre náhle úmrtia, ku ktorým dochádza, keď sa ochorenie nerozpozná. Riziko je tiež vyššie u tých, u ktorých je diagnóza stanovená neskoro.

Marfanov syndróm a duševné zdravie

Existuje niekoľko vecí, ktoré môžu ovplyvniť vaše duševné zdravie a kvalitu života pri živote s Marfanovým syndrómom. Napríklad:

• Marfanov syndróm je chronické ochorenie a vyžaduje si celoživotnú liečbu.
• Ako tento stav ovplyvňuje váš vzhľad.
• Chronická bolesť a únava.
• Obmedzenia fyzickej aktivity (tieto často ovplyvňujú aj sociálne vzťahy).
• Tlak na plánované rodičovstvo.

Z tohto dôvodu môžete byť vystavení vyššiemu riziku, ako napríklad:

• Úzkosť.
• Depresia.
• Zažívanie šikanovania zo strany iných.
• Sociálna izolácia.

Opatrovatelia a rodinní príslušníci ľudí s Marfanovým syndrómom sú tiež vystavení riziku vzniku týchto problémov duševného zdravia.

Vaše duševné zdravie je rovnako dôležité ako vaše fyzické zdravie.

Ak pociťujete stres kvôli Marfanovmu syndrómu, nezabudnite vyhľadať pomoc odborníka na duševné zdravie, napríklad psychológa . Môže byť tiež užitočné pripojiť sa k podpornej skupine.

Život s Marfanovým syndrómom sa môže zdať ako striedajúce sa vyšetrenia, liečby a zmeny životného štýlu. Ale každé vyšetrenie a každá návšteva vám pomôže vyhnúť sa komplikáciám Marfanovho syndrómu a žiť čo najzdravší život. Váš lekársky tím je s vami počas celého procesu. Získajte ich podporu a vedenie. Ak máte pocit, že vás to všetko zahlcuje, vyhľadajte pomoc odborníka na duševné zdravie.

Najdôležitejšie veci, ktoré treba mať na pamäti (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, pozrime sa teda na niektoré kľúčové body, ktoré si musíte zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Marfanov syndróm je genetické ochorenie., ovplyvňuje spojivové tkanivá nášho tela.
• Toto môže ovplyvniť rôzne oblasti, ako napríklad srdce, oči a kosti. Je veľmi dôležité absolvovať pravidelné lekárske prehliadky .
• Hoci na to neexistuje úplný liek, existujú dobré spôsoby liečby na kontrolu príznakov a prevenciu komplikácií.
• Presne dodržiavajte pokyny svojho lekára. Užívajte lieky včas a absolvujte vyšetrenia, ktoré vám boli predpísané.
• Pri fyzických aktivitách by ste mali byť veľmi opatrní. Spýtajte sa svojho lekára alebo fyzioterapeuta, aké cviky sú pre vás vhodné.
• Starajte sa aj o svoje duševné zdravie. Neváhajte vyhľadať pomoc, ak ju potrebujete.
• Nie ste sami, máte lekársky tím, rodinu a priateľov, ktorí vám pomôžu.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa opýtať svojho lekára.

Marfanov syndróm, genetické ochorenie, spojivové tkanivo, srdcové choroby, kosti, oči, fibrilín