Máte bolesti svalov aj po malom cvičení? Môže to byť McArdleova choroba!

Aj vy sa niekedy cítite boľaví a slabí, keď cvičíte alebo robíte niečo, čo si vyžaduje trochu úsilia, však? To je normálne. Ale pre niektorých ľudí je tento stav trochu priveľa. Aj pri niečom malom sa rýchlo unavíte a vaše svaly budú boľavé a napäté. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom by ste mali vedieť. Nazýva sa McArdleova choroba alebo „ochorenie ukladania glykogénu typu 5 (GSD5)“.

Čo je McArdleova choroba?

Jednoducho povedané, McArdleova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa dedí v rodinách . Postihuje hlavne kostrové svaly . To znamená svaly, ktoré používame na pohyb, zdvíhanie predmetov a chôdzu.

Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom alebo úplnou absenciou špeciálneho enzýmu v našich svaloch nazývaného „svalová glykogénfosforyláza“ alebo „myofosforyláza“. Keď tento enzým úplne chýba, naše svaly nie sú schopné produkovať potrebnú energiu. Preto sa počas cvičenia alebo keď sme unavení objavujú príznaky ako bolesť svalov, stuhnutosť a únava .

Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať po 15. – 20. roku života, alebo v 20. či 30. roku života . Niekedy sa však môže objaviť v akomkoľvek veku. Ochorenie sa nazýva „McArdle“ podľa Dr. Briana McArdlea, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1951.

Aké časté je toto ochorenie?

McArdleova choroba je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie . Podľa výskumníkov postihuje jedného z 50 000 až jedného z 200 000 ľudí v Spojených štátoch.

Aké sú príznaky?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Niektorí ľudia môžu pociťovať veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu byť postihnutí závažnejšie.

Hlavným a najčastejším príznakom je intolerancia cvičenia, čo znamená rýchly pocit únavy pri fyzickej aktivite . Ďalšie príznaky sú:

• Svalové kŕče
• Slabosť
• Únava
• Bolesť svalov
• Svalová stuhnutosť

Všetky tieto príznaky sa môžu objaviť hneď, ako začnete cvičiť. Zvyčajne však po krátkom odpočinku ustúpia . Prekvapivo niektorí ľudia zistia, že po počiatočnom pocite únavy, ak si dajú krátky odpočinok a potom znova vykonajú to isté cvičenie, dokážu ho urobiť lepšie ako predtým. Toto sa nazýva „druhý dych“. Je to ako mať druhý dych. Keď necvičíte, zvyčajne necítite žiadne príznaky.

Ľahké, jemné cvičenia, ako napríklad chôdza po rovnom povrchu, môžete vykonávať bez akýchkoľvek problémov. Namáhavá fyzická aktivita však môže rýchlo spôsobiť príznaky. Najmä cvičenia, ktoré zahŕňajú držanie svalov na mieste bez pohybu, ako sú izometrické cvičenia , drepy a státie na špičkách, môžu svaly poškodiť. Spomeňte si na nepohodlie, ktoré cítite pri zdvíhaní plynovej fľaše alebo nosení ťažkej tašky.

Môže to spôsobiť vážne problémy? (Komplikácie)

Áno, niekedy sa môžu vyskytnúť vážne problémy. Približne polovica ľudí s McArdleovou chorobou po intenzívnom cvičení vyvinie stav nazývaný „rabdomyolýza“ . Pri tomto stave dochádza k rozpadu svalov.

Rabdomyolýza je závažný, život ohrozujúci stav , ktorý môže viesť k náhlemu zlyhaniu obličiek (akútne zlyhanie obličiek) a nebezpečne vysokým hladinám draslíka v krvi (hyperkaliémia).

Preto si musíte dávať veľký pozor na to, koľko a ako intenzívne cvičíte. Pomôže to predchádzať stavu „rabdomyolýza“. Ak sa u vás vyskytnú akékoľvek príznaky, ako je opuch svalov, tmavý moč (hnedý, červený, farby čaju) , okamžite vyhľadajte lekársku pomoc .

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

McArdleova choroba je genetické ochorenie . Konkrétne je spôsobená mutáciami v géne „PYGM“. Za normálnych okolností tento gén „PYGM“ dáva nášmu telu pokyn, aby produkovalo enzým nazývaný „myofosforyláza“.

Tento enzým sa nachádza iba v bunkách nášho kostrového svalstva. Rozkladá glykogén (uložený cukor) vo svaloch na glukóza-1-fosfát. Tento glukóza-1-fosfát sa potom ďalej premieňa na glukózu. Glukóza je hlavným zdrojom energie pre naše telo . Keď cvičíme, naše svaly spotrebúvajú veľa tejto glukózy.

Keď sa enzým „myofosforyláza“ produkuje menej alebo vôbec v dôsledku zmien v géne „PYGM“, naše svalové bunky nie sú schopné správne rozkladať „glykogén“ a produkovať energiu („glukózu“). Preto sa svaly rýchlo unavujú.

Výskumníci doteraz identifikovali 179 rôznych variácií (variantov) ovplyvňujúcich gén „PYGM“.

Ako sa dedí McArdleova choroba

Chorobu zdedíte po svojich biologických rodičoch „autozomálne recesívnym“ typom . Jednoducho povedané, obaja rodičia musia byť „nositeľmi“ zmeneného génu, čo znamená, že obaja majú gén v blízkosti.Nosiči zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky. Ak sú však obaja rodičia nosičmi a obaja prenesú zmenený gén na svoje deti, ochorenie sa vyvinie.

Ako to lekári diagnostikujú? (Diagnóza)

Lekári na diagnostikovanie tohto ochorenia používajú hlavne záťažový test predlaktia . Ten zahŕňa odber vzoriek krvi pred a po malom cvičení predlaktia. Konkrétne sa sledujú hladiny „kyseliny mliečnej“ a „amoniaku“ .

Normálne by sa hladina kyseliny mliečnej po cvičení mala zvýšiť približne trikrát. Ak však hladina kyseliny mliečnej v tomto teste nie je zvýšená, je to znakom toho, že môžete mať McArdleovu chorobu.

Existujú aj ďalšie testy, ktoré môžu pomôcť potvrdiť toto ochorenie:

• Krvný test na kreatínkinázu (CK): Keď sú svaly poškodené, v krvi sa hromadí enzým nazývaný kreatínkináza (CK). Ľudia s McArdleovou chorobou môžu mať trvalo vysoké hladiny CK.
• Záťažový test so stupňom cvičenia: Tento test môže otestovať jav známy ako „druhý dych“. Lekár vám dá niekoľko kôl cvičenia, medzi nimi si oddýchne a po odpočinku zistí, či cvičenie zvládnete aj po odpočinku.
• Biopsia svalu: Pri tomto teste lekár odoberie malú vzorku vášho kostrového svalu a pošle ju do laboratória na vyšetrenie pod mikroskopom. Patológ sa pozrie na tkanivo, aby zistil, či sa na ňom vyskytnú nejaké príznaky McArdleovej choroby.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie môže byť schopné identifikovať špecifickú genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje McArdleovu chorobu.

Čo s tým môžeme urobiť? (Liečba)

Bohužiaľ, na McArdleovu chorobu neexistuje liek . Hlavnou liečbou je vyhýbanie sa aktivitám, ktoré zhoršujú vaše príznaky. Avšak ani úplné vyhýbanie sa fyzickej aktivite nie je dobré pre vaše zdravie.

Výskum ukázal, že aeróbna cvičebná terapia so strednou intenzitou a postupným stupňovaním môže byť prospešná pre ľudí s McArdleovou chorobou. Ľudia, ktorí vykonávajú tento typ cvičenia, majú výrazne zníženú intoleranciu cvičenia a počas cvičenia môžu tiež rýchlejšie pocítiť „druhý dych“. Môžete spolupracovať so svojím lekárom a fyzioterapeutom, aby ste našli pre vás najlepší plán cvičebnej terapie.

Tiež strava bohatá na sacharidyŠtúdie ukazujú, že jeho užívanie môže tiež znížiť závažnosť príznakov, ktoré sa vyskytujú počas cvičenia. To pomáha vašim svalom využívať glukózu (cukor) v krvi namiesto glykogénu na energiu. Váš lekár alebo registrovaný dietológ vám môže odporučiť jedálniček, ako je tento:

• 65 % denného príjmu kalórií by malo pochádzať z komplexných sacharidov (z potravín ako zelenina, ovocie, chlieb, cestoviny a ryža).
• 20 % kalórií z tuku .
• 15 % kalórií z bielkovín .

Taktiež môže byť užitočné konzumovať jednoduchý cukor, napríklad sladený športový nápoj, krátko pred cvičením.

Ako sa s tým dá žiť?

Väčšina ľudí s McArdleovou chorobou žije normálnym životom . Niektorí ľudia môžu neskôr v živote, zvyčajne v 60. alebo 70. roku života, pociťovať pretrvávajúcu slabosť a úbytok svalov („atrofia“).

Najdôležitejšie je byť si vedomý príznakov spomínanej „rabdomyolýzy“ a čo najviac jej predchádzať, pretože je hlavnou komplikáciou tohto ochorenia.

Aká je priemerná dĺžka života človeka s touto chorobou?

McArdleova choroba zvyčajne neovplyvňuje dĺžku života .

Veľmi zriedkavo sa však vyskytuje stav nazývaný „infantilný McArdleov syndróm“ , ktorý sa objavuje takmer okamžite po narodení. Je smrteľný – príznaky sú závažné a rýchlo sa zhoršujú.

Dá sa McArdleovej chorobe predísť?

Keďže ide o genetickú poruchu, nemôžeme s jej zabránením urobiť nič .

Ak máte obavy z rizika zdedenia McArdleovej choroby alebo iných genetických porúch ešte pred narodením dieťaťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak sa vaše príznaky zhoršia alebo ak sa zmení vaša schopnosť vykonávať bežné fyzické aktivity, vyhľadajte svojho lekára.

Možno budete musieť pravidelne navštevovať aj fyzioterapeuta a/alebo odborníka na výživu, aby vám poradil s liečebným plánom.

Kedy by ste mali ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak máte príznaky „rabdomyolýzy“, mali by ste čo najskôr navštíviť pohotovosť . Príznaky sú:

• Opuch svalov
• Svalová slabosť
• Bolesť a bolesť pri dotyku svalov
• Tmavý moč (hnedý, červený, čajovej farby)
• Dehydratácia
• Znížené močenie
• Nevoľnosť
• Strata vedomia

McArdleova choroba môže sťažiť vykonávanie niektorých fyzických aktivít. Dobrou správou však je,Je to zvládnuteľné a nemá to veľký vplyv na vaše celkové zdravie. Váš lekár s vami bude spolupracovať na nájdení najlepšieho liečebného plánu pre vás.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, pripomeňme si teda niekoľko vecí, o ktorých sme hovorili a ktoré považujeme za dôležité pre vás:

McArdleova choroba je genetické ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu, ktorý pomáha svalom produkovať energiu.

Hlavnými príznakmi sú rýchla únava, bolesť svalov a prevaľovanie sa pri cvičení.

Buďte si vedomí závažnej komplikácie nazývanej „rabdomyolýza“. Ak sa u vás vyskytnú tieto príznaky, okamžite vyhľadajte lekára.

Hoci na to neexistuje žiadny špecifický liek, dá sa to dobre zvládnuť a s vhodným cvičením a stravou sa dá viesť normálny život.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, neváhajte sa poradiť so svojím lekárom.

Pamätajte, že nie ste sami. So správnymi vedomosťami a podporou sa s touto situáciou dokážete vyrovnať.

McArdleova choroba, GSD5, McArdleova choroba, bolesť svalov, cvičenie, genetické ochorenie, glykogén, myofosforyláza, rabdomyolýza, intolerancia cvičenia