Zdá sa vám hlava vášho drobčeka väčšia ako u iných bábätiek? Poďme sa porozprávať o „(megalencefálii)“!

Možno ste si všimli, že hlava vášho drobčeka je o niečo väčšia ako u iných bábätiek v jeho veku, však? Možno sú čiapky a čelenky, ktoré vaše bábätko nosí, také malé, že je ťažké nájsť správnu veľkosť pre jeho vek. Je to len náhoda, alebo by sme sa mali trochu obávať? Dnes hovoríme o stave nazývanom „megalencefália“, tiež známom ako „makrencefália“, ktorý môže byť pre vás v tejto dobe dôležitý.

Čo je teda táto „megalencefália“?

Jednoducho povedané, „megalencefália“ je stav, pri ktorom sa mozog vášho dieťaťa abnormálne zväčší . Toto sa zvyčajne prejavuje už pri narodení. V tomto prípade sa mozog stane príliš ťažkým. To znamená, že mozog váži viac, ako sa očakáva vzhľadom na vek a telesnú veľkosť dieťaťa.

Jedným z prvých príznakov môže byť nezvyčajne veľká hlava. Vaše dieťa nemusí byť schopné nosiť čiapky alebo čelenky vhodné pre jeho vek, pretože sú príliš malé.

Veľký mozog môže niekedy ovplyvniť vývoj dieťaťa. To znamená, že môže pociťovať určité vývojové oneskorenia. Napríklad môže byť pomalšie, ako sa očakáva, pri vyslovovaní prvých slov, loziacom systéme alebo chôdzi.

Tento stav nazývaný „megalencefália“ sa väčšinou vyskytuje spolu s inými zdravotnými problémami. Hlavnou príčinou je genetická variácia.

Aké sú hlavné typy „(megalencefálie)“?

Existujú tri hlavné typy tohto stavu:

1. Primárna megalencefália: Táto forma je známa aj ako benígna familiárna megalencefália alebo idiopatická megalencefália. V tomto prípade má dieťa veľký mozog, ale nie sú žiadne iné príznaky ani neurologické problémy. Vo väčšine prípadov môže mať zväčšenú hlavu jeden alebo obaja rodičia. Veľkosť hlavy vášho dieťaťa sa môže postupne zväčšovať až do veku približne 18 mesiacov, potom sa môže stabilizovať.

2. Metabolická megalencefália: Je spôsobená vrodenými chybami metabolizmu, skupinou genetických stavov, ktoré ovplyvňujú spôsob, akým naše telo spracováva potravu.

3. Anatomická megalencefália: Tento typ je spôsobený génovou mutáciou, ktorá ovplyvňuje vývoj nervového systému dieťaťa. Považuje sa za neurovývinovú poruchu. Stav nazývaný megalencefália sa u tohto typu zvyčajne považuje za príznak základného ochorenia.

Lekár, ktorý lieči vaše dieťa, pravdepodobne určí typ megalencefálie na základe toho, ktorá strana mozgu (hemisféra) je väčšia, ako sa očakávalo:

• Jednostranná megalencefália (hemimegalencefália / jednostranná megalencefália):V tomto prípade sa deje to, že iba jedna strana mozgu sa zväčší ako druhá.
• Bilaterálna megalencefália: Postihuje obe strany mozgu. Bilaterálna znamená „obe strany“.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky megalencefálie sa môžu líšiť. Niektoré deti nemusia mať žiadne príznaky a iba zväčšenú hlavu. Niektoré deti však môžu pociťovať príznaky, ako napríklad:

• Vývojové oneskorenia: Oneskorenia vo veciach, ako je rozprávanie a chôdza, ako sme už spomenuli.
• Epilepsia („Záchvaty“) / „Epilepsia“): Znamená to stavy podobné záchvatom.
• Neurologické problémy: Abnormality vo fungovaní mozgu a miechy.

Niekedy sa megalencefália môže vyskytnúť samostatne bez akýchkoľvek príznakov. Inokedy sa môže vyskytnúť spolu s inými neurologickými problémami a vrodenými chybami. V týchto prípadoch je megalencefália spôsobená týmto iným ochorením alebo stavom.

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:

• Veľká alebo asymetrická hlava.
• Intelektuálne postihnutie.
• Ťažkosti s pohybom a rovnováhou.
• Svalová stuhnutosť alebo slabosť.
• Zmeny videnia.

Čo to teda spôsobuje?

Megalencefália je spôsobená poruchou vo vývoji mozgových buniek vášho dieťaťa. Predpokladá sa , že je spôsobená najmä genetickou variáciou .

Proces, ktorým sa v našom tele tvoria nové neuróny alebo nervové bunky, sa nazýva „(proliferácia neurónov)“. Za normálnych okolností naše telo tento proces reguluje a produkuje bunky v presne správnom množstve a v presne správnom čase. Ale u dieťaťa s „(megalencefáliou)“ sa tieto bunky produkujú v nadmernom množstve alebo sa nedostávajú na správne miesta. Môže sa to stať počas vývoja dieťaťa v maternici alebo ako súčasť iného zdravotného stavu.

Aké ďalšie ochorenia sa môžu vyskytnúť pri tomto stave?

Megalencefália sa môže vyskytnúť pri mnohých ďalších ochoreniach a syndrómoch v závislosti od jej typu a genetického pôvodu.

Ochorenia spojené s anatomickou megalencefáliou:

Tento typ sa zvyčajne prejavuje ako príznak nasledujúcich stavov:

• `(Achondroplázia)`
• (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm).
• (Greigov cefalopolysindaktýlny syndróm)
• (Opitzov-Kaveggiov syndróm)
• (Pretzelov syndróm)
• (Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm)
• (Sotosov syndróm)
• `(Weaverov syndróm)`

Ochorenia spojené s metabolickou megalencefáliou:

Vaše dieťa môže mať megalencefáliu spolu s vrodenými chybami metabolizmu. Ide o problémy so spôsobom, akým telo rozkladá potravu a využíva energiu. Môže ísť o stavy ako:

• Abnormality organických kyselín („organické acidúrie“).
• Metabolické encefalopatie, ako je Canavanova choroba a Alexandrova choroba.
• Lyzozomálne choroby ukladania, ako je Tay-Sachsova choroba a Sandhoffova choroba.

Kto je v tomto prípade najviac ohrozený?

Ochorenie nazývané „megalencefália“ môže postihnúť akékoľvek dieťa. Častejšie sa však vyskytuje u chlapcov . V niektorých prípadoch môže byť geneticky zdedené z rodiny alebo sa môže vyskytovať „sporadicky“ bez zjavného dôvodu.

Ako sa tento stav diagnostikuje? („Diagnóza“)

Lekár vášho dieťaťa môže mať po vyšetrení dieťaťa a vykonaní niekoľkých testov podozrenie na megalencefáliu. Pri vyšetrení dieťaťa lekár zmeria obvod hlavy dieťaťa krajčírskym metrom. Potom toto meranie porovná s normálnymi hodnotami pre vek, pohlavie a výšku dieťaťa.

Okrem toho môže lekár nariadiť aj zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad magnetickú rezonanciu, aby sa pozrel na mozog dieťaťa a zistil akékoľvek abnormality.

Predstavte si to takto: MRI je ako snímanie vnútra mozgu. Umožňuje lekárovi jasne vidieť tvar, veľkosť a akékoľvek zmeny v mozgu.

Ak má váš lekár podozrenie na iný základný stav spolu s megalencefáliou, môže byť potrebné vykonať ďalšie testy na potvrdenie diagnózy. Tieto ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Krvné testy.
• Testy moču.
• Genetické testy.

Kedy sa tento stav zvyčajne diagnostikuje?

Niekedy si rodičia a lekári všimnú, že hlava dieťaťa je veľká buď bezprostredne po narodení, alebo v priebehu prvých niekoľkých mesiacov. Tento stav (megalencefália) sa môže vyvinúť aj s rastom dieťaťa, zvyčajne počas dojčenského a raného detstva.

Niekedy, dokonca aj počas ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva, sa dá zistiť jednostranná megalencefália (zväčšenie iba jednej strany mozgu).

Aké sú na to liečebné postupy?

V súčasnosti neexistuje liek na megalencefáliu. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť zvládnuť jeho príznaky. V závislosti od príznakov vášho dieťaťa vám lekár môže odporučiť nasledovné:

• Ak sa vyskytnú záchvaty, podávajú sa antiepileptiká alebo v prípade potreby sa vykoná operácia epilepsie .
• Účasť na liečebných postupoch, ako je očná terapia, fyzioterapia, ergoterapia alebo logopedia.
• Zápis do programov včasnej intervencie alebo kurzov špeciálnej pedagogiky v škole.

Kto bude v tíme starostlivosti o vaše dieťa?

Vášmu dieťaťu bude k dispozícii silný tím starostlivosti, ktorý mu pomôže zvládnuť príznaky megalencefálie. Tento tím môže zahŕňať:

• Pediatri.
• Neurológovia.
• Neurochirurgovia.
• Vývojoví špecialisti.
• Logopédi, ergoterapeuti a fyzioterapeuti.

Aká bude budúcnosť dieťaťa v tejto situácii?

Výhľad vášho dieťaťa závisí od mnohých faktorov. Napríklad od závažnosti príznakov a od ich základnej príčiny. Vaše dieťa nemusí mať žiadne iné príznaky okrem mierne zväčšenej hlavy. Alebo môžu príznaky ovplyvniť jeho vývoj. Môže napríklad potrebovať dodatočnú pomoc s každodennými úlohami alebo môže potrebovať pomoc s učením v škole.

Najdôležitejšie je, že každé dieťa je iné. Preto vám najpresnejšie informácie o stave a budúcnosti vášho dieťaťa môže poskytnúť iba lekár, ktorý vaše dieťa lieči.

Aká je priemerná dĺžka života s megalencefáliou?

Ak stav nie je závažný, teda ak je mierny, nemusí mať významný vplyv na dĺžku života dieťaťa. Avšak v závislosti od základnej príčiny, napríklad ak je stav sprevádzaný iným závažným zdravotným problémom, môže byť dĺžka života dieťaťa o niečo kratšia. Závažné príznaky, ako je epilepsia, môžu tiež ovplyvniť budúcnosť dieťaťa. Váš lekár vám môže poskytnúť informácie o stave vášho dieťaťa a o tom, čo môžete očakávať počas jeho rastu.

Existuje spôsob, ako tejto situácii zabrániť?

V súčasnosti nie je známy spôsob, ako zabrániť megalencefálii. Ak však viete, že niekto vo vašej rodine má toto ochorenie, alebo máte dôvodné podozrenie, môžete sa porozprávať s genetickým poradcom. Môže vám pomôcť posúdiť riziko, že budete mať dieťa s megalencefaliou.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak sa u vášho dieťaťa objavia nové alebo sa zhoršujú príznaky megalencefálie, informujte o tom lekára vášho dieťaťa. Je tiež dôležité viesť záznamy o vývoji vášho dieťaťa a informovať svojho lekára, ak vaše dieťa nedosahuje vývojové míľniky (napr. sedí bez pomoci, hovorí prvé slová) zodpovedajúce jeho veku.

Ak má vaše dieťa prvýkrát záchvat, okamžite zavolajte záchrannú službu.

Aký je rozdiel medzi „(makrocefáliou)“ a „(megalencefáliou)“?

„(Makrocefália)“ sa tiež nazýva „(Megacefália)“ alebo „(Megalocefália)“, pretože hlava je veľká. Pri „(Makrocefálii)“ môže mať dieťa veľkú hlavu, ale nemusí to nevyhnutne znamenať problém so štruktúrou mozgu.

„(Megalencefália)“ (veľký mozog) môže spôsobiť „(Makrocefáliu)“ (veľkú hlavu). „(Makrocefália)“ však môže byť spôsobená aj „(hydrocefalom)“ alebo „(hydrocefalom)“. Jednoducho povedané, „(Megalencefália)“ je len jednou z príčin „(Makrocefálie)“.

Čo je to „(megalencefálno-kapilárna malformácia - MCAP)“?

Megalencefálno-kapilárna malformácia (MCAP) je zriedkavý stav, pri ktorom dochádza k nadmernému rastu kože, krvných ciev, spojivového tkaniva a mozgového tkaniva.

Lekári zvyčajne diagnostikujú ochorenie „(MCAP)“ pri narodení. Deti narodené s „(MCAP)“ majú tieto príznaky:

• Zväčšený mozog („megalencefália“).
• Veľká hlava („makrocefália“).
• Kapilárne malformácie – ide o abnormality veľmi malých krvných ciev.

Čo je to „(megalencefália-polymikrogýria-polydaktýlia-hydrocefalus - MPPH)“?

Megalencefália-polymikrogýria-polydaktýlia-hydrocefalus (MPPH) je stav, ktorý ovplyvňuje vývoj mozgu vášho dieťaťa. Môže mať veľký mozog (megalencefália) a ten môže počas prvých dvoch rokov života rýchlo rásť. To môže ovplyvniť rast, pohyb a inteligenciu dieťaťa.

Nakoniec, to najdôležitejšie! (Odkaz na odnesenie domov)

Ak je hlava vášho dieťaťa oveľa väčšia ako zvyšok jeho tela, je normálne mať obavy. Môže chvíľu trvať, kým si dieťa samo udrží hlavu alebo kým naberie silu na to, aby sedelo vzpriamene. Tím starostlivosti o vaše dieťa vykoná testy, aby zistil, prečo je mozog vášho dieťaťa väčší, ako sa očakávalo.

Pamätajte, že veľká hlava neznamená vždy veľký problém. V niektorých prípadoch je megalencefália mierna a nie je dôvod na obavy. Na druhej strane, niektoré deti môžu potrebovať celoživotnú pomoc a podporu na zvládnutie svojich príznakov. Tento stav nepostihuje každé dieťa rovnakým spôsobom. Získajte viac informácií o diagnóze vášho dieťaťa a o tom, čo môžete očakávať v budúcnosti.Najpresnejšie informácie môžete získať od lekára, ktorý vaše dieťa lieči. Nebojte sa ho pýtať a hovoriť o všetkom, čo vás napadá.

Megalencefália , makroncefália, veľká hlava, veľká hlava dieťaťa, zväčšenie mozgu, detské choroby, genetické choroby, oneskorenie vývoja