Je niečo v neporiadku s „elektrárňou“ vášho tela? Poďme sa dozvedieť viac o mitochondriálnych ochoreniach!

Premýšľate niekedy, prečo som taký unavený? Alebo má niekto vo vašej rodine viac ako jeden zdravotný problém a je ťažké nájsť preň jasný dôvod? Niekedy môže byť dôvodom zmena v jednej z najmenších vecí v našom tele. Dnes si povieme niečo trochu zložitejšie, ale veľmi dôležité. To sú mitochondriálne ochorenia.

Čo sú tieto mitochondrie? „Elektráreň“ tela?

Jednoducho povedané, mitochondrie sú drobné elektrárne vo vnútri každej bunky v našom tele. Sú ako elektráreň, ktorá vyrába elektrinu na napájanie našich domovov. S využitím potravy, ktorú jeme, a kyslíka, ktorý dýchame, tieto mitochondrie produkujú 90 % energie, ktorú naše telo potrebuje na fungovanie. Len si pomyslite, náš mozog potrebuje energiu na prácu, naše srdce potrebuje energiu na bitie, naše svaly potrebujú energiu na fungovanie. Mitochondrie sú hlavným zdrojom tejto energie. Preto sa im hovorí „elektráreň bunky“.

Čo sú teda mitochondriálne ochorenia?

Teraz chápete, aké dôležité sú mitochondrie. Ak teda tieto elektrárne nazývané mitochondrie nefungujú správne alebo ak nedokážu produkovať energiu podľa potreby, vznikajú choroby, ktoré sa nazývajú mitochondriálne choroby. Rovnako ako keby sa elektráreň pokazila a všetka naša práca sa zastavila bez svetiel, ak mitochondrie neprodukujú energiu správne, orgány nášho tela nemôžu vykonávať svoju prácu.

Tieto choroby môžu postihnúť ktorúkoľvek časť tela. Napríklad:

• V mozgu
• Nervový systém
• Svaly
• Obličky
• Srdce
• Pečeň
• Oči
• Uši
• Pankreas

Bunky môžu byť takto postihnuté kdekoľvek.

Existujú rôzne typy mitochondriálnych ochorení?

Áno, mitochondriálne ochorenie nie je jedno ochorenie, existuje mnoho typov. Sú trochu komplikované a lekári sú tí, ktorí ich presne diagnostikujú. Ale aby ste vo všeobecnosti vedeli, tu sú niektoré z najbežnejších typov:

• Mitochondriálna encefalopatia, laktátová acidóza a príznaky podobné mozgovej príhode (MELAS syndróm)
• Leberova dedičná optická neuropatia (LHON)
• Leighov syndróm
• Kearnsov-Sayreov syndróm (KSS)
• Myoklonická epilepsia a ochorenie roztrhaných červených vlákien (MERRF)

Tieto názvy môžu znieť trochu zvláštne, ale práve pod týmito názvami sú tieto choroby známe v lekárskej vede.

Aké časté sú tieto choroby?

Odhaduje sa, že približne jeden z každých 5 000 ľudí môže mať genetické mitochondriálne ochorenie.Je to však trochu komplikované. Keďže príznaky týchto ochorení sú také rozmanité a postihujú rôzne orgánové systémy v tele, niekedy sa ochorenie môže diagnostikovať neskoro alebo sa môže zameniť za iné ochorenie. Preto môže byť skutočný počet ľudí s týmto ochorením oveľa vyšší.

Aké sú príznaky mitochondriálnych ochorení?

Toto je veľmi dôležité. Príznaky mitochondriálnych ochorení sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od typu a umiestnenia buniek postihnutých ochorením. U niektorých ľudí môžu byť príznaky veľmi nenápadné, zatiaľ čo u iných môžu byť veľmi závažné.

Niektoré z bežných príznakov, ktoré možno pozorovať, sú:

• Spomalenie rastu (najmä u malých detí)
• Svalová slabosť, bolesť svalov alebo znížený svalový tonus
• Zhoršenie zraku a/alebo sluchu
• Vývojové oneskorenia alebo problémy s intelektuálnym vývojom (napr. poruchy učenia)
• Žalúdočné problémy, ako je hnačka alebo zápcha
• Zvracanie bez dôvodu
• Kyslý reflux a/alebo ťažkosti s prehĺtaním
• Záchvaty (kŕče)
• Migrény
• Ťažkosti s dýchaním
• Mdloby

Tieto príznaky sa môžu začať pri narodení alebo sa môžu objaviť v ktoromkoľvek veku. Lekár zvyčajne má podozrenie na tento typ ochorenia, keď sa príznaky objavia vo viacerých orgánových systémoch súčasne. Prekvapujúce je, že aj ľudia v tej istej rodine s rovnakým typom mitochondriálneho ochorenia môžu mať rôzne príznaky.

Prečo sa tieto mitochondriálne ochorenia vyskytujú?

Jednoducho povedané, hlavnou príčinou mitochondriálnych ochorení je neschopnosť mitochondrií v našich bunkách produkovať dostatok energie. Aby mitochondrie mohli produkovať energiu, potrebujú dostávať správne pokyny z našej „DNA“ (génov). Ak dôjde k zmene v tejto „DNA“ (lekári to nazývajú „mutácia“), mitochondrie tieto pokyny nedostávajú správne. Potom je narušená produkcia energie. To môže poškodiť bunky alebo môžu bunky rýchlo odumrieť. To ovplyvňuje fungovanie našich orgánov a spôsobuje príznaky.

Ako sa u niekoho vyvinie mitochondriálne ochorenie?

Mitochondriálne ochorenia sú skupinou genetických ochorení. To znamená, že ich môžeme zdediť po rodičoch. Toto dedičstvo sa môže prejaviť dvoma hlavnými spôsobmi:

1. Autozomálne dominantné: To znamená, že ochorenie sa môže vyskytnúť, aj keď zmenený gén, ktorý ho spôsobuje, je zdedený iba od jedného rodiča.

2. Autozomálne recesívne: V tomto prípade musí byť postihnutý gén zdedený od oboch rodičov, aby sa ochorenie vyskytlo.

Niekedy, aj keď nikto v rodine predtým nemal túto chorobu, sa u niekoho môže choroba vyvinúť náhodou v dôsledku novej genetickej zmeny (toto sa nazýva „de novo mutácia“).

Ďalšia zvláštna vec je,Niektoré mitochondriálne ochorenia sa dedia prostredníctvom „DNA“ špecifickej pre mitochondrie. Áno, počuli ste správne. Okrem „DNA“ v jadre našich buniek majú aj mitochondrie svoju vlastnú „DNA“. Mitochondriálne ochorenia spôsobené zmenami v tejto „mitochondriálnej DNA“ sa dedia iba z matky na jej deti.

Môžu iné zdravotné ťažkosti spôsobiť mitochondriálne problémy?

Áno, nazýva sa to sekundárna mitochondriálna dysfunkcia . Ide o stav, keď mitochondrie nefungujú správne kvôli inému ochoreniu alebo stavu. Medzi choroby, ktoré to môžu spôsobiť, patria:

• Alzheimerova choroba
• Svalová dystrofia
• Diabetes 1. typu
• Skleróza multiplex (SM)
• Rakovina

Ak máte sekundárnu mitochondriálnu dysfunkciu, nejde o genetické mitochondriálne ochorenie.

Aké sú rizikové faktory pre rozvoj mitochondriálnych ochorení?

Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie alebo ak máte iné ochorenie, ktoré spôsobuje sekundárnu mitochondriálnu dysfunkciu, máte zvýšené riziko vzniku mitochondriálneho ochorenia. Tieto ochorenia môžu postihnúť dospelých aj malé deti.

Aké sú možné komplikácie týchto ochorení?

Mitochondriálne ochorenia môžu ovplyvniť funkciu našich orgánov, čo vedie k rôznym komplikáciám. Napríklad:

• Vyššie riziko infekcie
• Ťahy
• Zlyhanie pankreasu
• Zlyhanie prištítnych teliesok
• Cukrovka
• Zlyhanie pečene
• Kardiomyopatia
• Ochorenie obličiek
• Demencia (zhoršenie pamäti a inteligencie)
• Gastrointestinálne ochorenia
• Ovisnuté viečko (ptóza)

Niektoré z týchto komplikácií môžu byť dokonca život ohrozujúce, preto je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Ako sa diagnostikuje mitochondriálne ochorenie?

Ide o trochu komplikovaný proces. Lekár diagnostikuje mitochondriálne ochorenie po sérii testov. Tieto môžu zahŕňať:

• Dôkladné preskúmanie vašej anamnézy a rodinnej anamnézy.
• Kompletné fyzikálne vyšetrenie.
• Neurologické vyšetrenie.
• Metabolické vyšetrenie, ktoré zahŕňa krvné a močové testy. V prípade potreby sa môže vykonať aj vyšetrenie mozgovomiechového moku (známe aj ako punkcia mozgovomiechového moku).
• Testovanie DNA.

V závislosti od vašich príznakov a postihnutých častí tela sa môžu vykonať špecifickejšie testy. Napríklad:

• Ak sa vyskytnú príznaky problémov s nervovým systémom, môžu sa vykonať vyšetrenia MRI (magnetická rezonancia) alebo MRS (spektroskopia).
• Na kontrolu problémov so zrakom sa vykonáva vyšetrenie sietnice alebo ERG (elektroretinogram).
• EKG (elektrokardiogram) alebo echokardiogram na vyšetrenie symptómov súvisiacich so srdcom.
• Audiogramický test na problémy so sluchom.
• S blížiacim sa záchvatom sa vykonáva vyšetrenie „EEG (elektroencefalogram)“, aby sa zistili problémy súvisiace s mozgom.

Pokročilejšie testy môžu zahŕňať biochemické testovanie, ktoré hľadá zmeny v chemických látkach v tele zapojených do produkcie energie. Niekedy môže lekár odobrať malú vzorku vašej kože alebo svalového tkaniva (biopsiu) a vyšetriť ju pod mikroskopom.

Je ťažké diagnostikovať mitochondriálne ochorenia?

Áno, diagnostikovanie mitochondriálnych ochorení môže byť niekedy náročné. Je to preto, že tieto ochorenia postihujú mnoho rôznych orgánov a tkanív v tele a príznaky sú veľmi rozmanité. Neexistuje jediný laboratórny test, ktorý by vám s istotou povedal, či máte toto ochorenie. Preto je také dôležité vyhľadať diagnózu u lekára, ktorý sa na tieto ochorenia špecializuje.

Ako sa liečia mitochondriálne ochorenia?

Liečba mitochondriálneho ochorenia sa líši v závislosti od typu ochorenia a vašich príznakov. Liečba môže zahŕňať:

• Užívanie liekov na zmiernenie príznakov. Napríklad lieky na zastavenie záchvatu.
• Užívanie vitamínov alebo výživových doplnkov. Napríklad: riboflavín, koenzým Q10, karnitín.
• Zmeny v stravovaní (výžive) a cvičení.
• Fyzioterapia, ergoterapia alebo logopedia.
• Nosenie pomocných zariadení, ako sú načúvacie prístroje.

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na mitochondriálne ochorenie. Liečba je primárne zameraná na prevenciu život ohrozujúcich komplikácií a zlepšenie kvality života kontrolou symptómov. Čo funguje u jedného človeka, nemusí fungovať u iného, ​​a to ani pri rovnakom ochorení.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Áno, ako pri každej liečbe, existujú potenciálne vedľajšie účinky. Je dôležité, aby ste sa o nich poradili so svojím lekárom pred začatím liečby. To vám pomôže pochopiť konkrétne vedľajšie účinky liečby, ktorú dostávate, a čo môžete očakávať.

Dá sa predísť mitochondriálnym ochoreniam?

V súčasnosti nie je známy spôsob, ako predchádzať genetickým mitochondriálnym ochoreniam. Ak však máte toto ochorenie, môžete sa vyhnúť niektorým veciam, ktoré môžu vaše príznaky zhoršiť. Napríklad:

• Vystavenie extrémnemu chladu a/alebo teplu.
• Vynechávanie jedál.
• Nedostatok spánku.
• Stres.

Lekár vám niekedy môže odporučiť šetriť si energiu. To znamená, že nevyčerpáte všetku svoju energiu v krátkom čase.

Ako dlho môžete žiť s mitochondriálnym ochorením?

Na túto otázku vám najlepšie odpovie váš lekár. Závisí to od vašich príznakov, postihnutých orgánov a vášho celkového zdravotného stavu. Niektoré deti a dospelí žijú normálny život, rovnako ako niekto bez tohto ochorenia. U iných sa ich zdravie môže dramaticky zmeniť v krátkom čase. U niektorých sa príznaky môžu pravidelne objavovať počas celého života. Hoci na mitochondriálne ochorenia neexistuje liek, výskum stále prebieha, aby sa zistilo viac.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak príznaky mitochondriálneho ochorenia ovplyvňujú vaše každodenné činnosti do takej miery, že nemôžete normálne fungovať, určite vyhľadajte lekára. Ak sa u vás vyskytnú závažné príznaky, ako sú záchvaty alebo ťažkosti s dýchaním, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo na miestne tiesňové číslo.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Môžete položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Aký typ mitochondriálneho ochorenia spôsobil moje príznaky?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Ako často by som mal užívať vitamíny alebo doplnky stravy?
• Aký druh diéty odporúčate?
• Ako môžem ušetriť energiu?
• Existujú podporné skupiny pre ľudí s mitochondriálnymi ochoreniami?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Zistenie, že vy alebo váš blízky máte mitochondriálne ochorenie, môže byť ťažké rozhodnutie. Keďže ochorenie môže postihnúť mnoho systémov v tele, možno budete musieť zmeniť svoj životný štýl. Pamätajte však, že nie ste sami. Okrem podpory vašej rodiny a priateľov vám môže pomôcť zorientovať sa v tejto diagnóze a možnostiach liečby aj váš zdravotnícky tím.

Hoci na mitochondriálne ochorenie neexistuje liek, liečba môže pomôcť zmierniť príznaky a spomaliť progresiu ochorenia. Najdôležitejšie je zostať pozitívny, riadiť sa radami lekára a žiť svoj život naplno.

Dúfame, že ste tieto informácie považovali za užitočné. Dovidenia s ďalšími dôležitými zdravotnými informáciami, ako sú tieto!

Mitochondrie , mitochondriálne ochorenia, genetické ochorenia, bunková energia, produkcia energie, príznaky, liečba