Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Morquiovom syndróme!

Všimli ste si v poslednom čase nejaké abnormality vo vývoji vášho drobčeka alebo nejaké zmeny v jeho kostiach? Niekedy sa môžete obávať, pretože neviete zistiť, čo to je. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale veľmi dôležitom zdravotnom stave. Je to stav nazývaný Morquiov syndróm.

Čo je Morquiov syndróm? Poďme to pochopiť jednoducho!

Dobre, pozrime sa, čo je Morquiov syndróm. Nazýva sa aj mukopolysacharidóza IV (MPS IV). Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj našich kostí a príznaky sa časom postupne zhoršujú. „Genetický“ znamená, že to dedíme po rodičoch.

Hlavným dôvodom tohto stavu je, že naše telo nedokáže správne rozložiť veľké molekuly cukru nazývané glykozaminoglykány (GAG) (predtým známe ako mukopolysacharidy). Deje sa to preto, lebo telo nemá dostatok enzýmov na vykonávanie tejto funkcie. Predstavte si tieto enzýmy ako malých robotníkov v našom tele, ktorí vykonávajú všetku prácu. Ak chýbajú, niektoré veci nebudú fungovať správne.

Aké sú hlavné typy Morquiovho syndrómu?

Existujú dva hlavné typy Morquiovho syndrómu. Hoci príznaky oboch typov sú do značnej miery podobné, genetické faktory, ktoré ich spôsobujú, sú odlišné.

• Typ A: Je spôsobený nedostatkom enzýmu N-acetyl-galaktozamín-6-sulfatáza (GALNS).
• Typ B: Je spôsobený nedostatkom enzýmu beta-galaktozidáza (GLB1).

Keďže liečba oboch typov môže byť odlišná, je veľmi dôležité presne určiť, ktorý typ máte.

Aký častý je tento stav?

Morquiov syndróm je v skutočnosti relatívne zriedkavé ochorenie. V krajine ako Spojené štáty americké štatistiky ukazujú, že postihuje približne jedného z 200 000 až 300 000 ľudí. Z nich sa 95 % uvádza ako prípady Morquiovho syndrómu typu A.

Aké sú príznaky Morquiovho syndrómu?

Príznaky Morquiovho syndrómu sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve až v ranom detstve. Tieto príznaky majú tendenciu postupne sa zhoršovať. Postihujú najmä kostru. Pozrime sa, aké sú:

• Črty tváre sa stávajú trochu drsnými.
• Flexibilné kĺby.
• Abnormality vo vývoji chrbtice, hrudníka, rebier, bedier a zápästí. Pravdepodobne ste už videli deti s určitým zakrivením chrbtice. Takéto veci.
• Klopenie kolien (genu valgum). Vyzerá to, akoby boli kolená ohnuté dovnútra.
• Krčné stavce nie sú správne umiestnené. Toto sa nazýva anomália zubatého výbežku.
• Nízky vzrast. To znamená, že výška nie je primeraná veku.
• Skolióza alebo kyfóza.

Okrem kostry môže tento stav postihnúť aj iné časti tela. Medzi príznaky patria:

• Rozmazané videnie a zhoršené videnie. Niekedy sa môže biela časť oka, ako napríklad dúhovka, javiť rozmazaná.
• Zubné problémy spôsobené rednutím zubnej skloviny.
• Zväčšená pečeň (hepatomegália).
• Strata sluchu a časté infekcie uší.
• Výskyt hernií.
• Bolesť v oblastiach, kde sú abnormality v raste kostí.
• Chrápanie a spánkové apnoe.
• Časté infekcie horných dýchacích ciest.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že Morquiov syndróm neovplyvňuje inteligenciu dieťaťa.

Niektoré závažné príznaky tohto stavu však môžu byť život ohrozujúce. Patria sem:

• Obštrukcia dýchacích ciest.
• Stláčanie miechy môže spôsobiť stavy, ako je paralýza.
• Abnormality srdcových chlopní.

Čo spôsobuje Morquiov syndróm?

Morquiov syndróm je tiež spôsobený genetickou príčinou. Tento stav vzniká, keď dieťa zdedí dve genetické mutácie (t. j. od matky aj od otca) buď v géne GALNS (typ A), o ktorom sme hovorili skôr, alebo v géne GLB1 (typ B).

Tieto gény produkujú enzýmy, ktoré rozkladajú molekuly cukru nazývané glykozaminoglykány (GAG), ktoré sme spomenuli predtým. Keď dôjde k mutácii v génoch, tieto enzýmy nedostávajú pokyny, ktoré potrebujú na správne fungovanie. To znamená, že ich aktivita je výrazne znížená alebo úplne zmiznú.

Čo sa potom stane? Tieto molekuly cukru (GAG) sa začnú hromadiť na miestach vo vnútri buniek nazývaných lyzozómy. Lyzozómy sú ako miesta vo vnútri buniek, kde sa nežiaduce veci rozkladajú a recyklujú. Preto sa Morquiov syndróm nazýva aj porucha ukladania lyzozómov .

Hoci toto hromadenie molekúl cukru ovplyvňuje rôzne tkanivá a orgány, najčastejšie postihuje kosti. Preto sa príznaky prejavujú najmä v kostiach.

Koho môže tento stav postihnúť?

Morquiov syndróm je genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Dedí sa iba vtedy, ak je postihnutý gén zdedený od oboch rodičov (autozomálne recesívna dedičnosť).To znamená, že aby dieťa malo túto chorobu, musia byť obaja rodičia nositeľmi tohto génu. Avšak, aj keď sú nositeľmi, rodičia nebudú vykazovať tieto príznaky.

Ako sa diagnostikuje Morquiov syndróm?

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje, keď sa objavia príznaky, čo je v ranom detstve. Lekár vášho dieťaťa najprv vykoná fyzické vyšetrenie a môže nariadiť röntgenové vyšetrenie kostí. Okrem toho môže lekár nariadiť niekoľko ďalších testov:

• Test moču: Týmto sa kontroluje zvýšená hladina glykozaminoglykánov v moči dieťaťa.
• Krvný test: Týmto sa dá identifikovať gén spôsobujúci príznaky a zistiť, ako príslušný enzým v tele funguje.

Aké sú liečebné postupy pre Morquiov syndróm?

Bohužiaľ, na Morquiov syndróm neexistuje liek. Existuje však množstvo liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a uľahčiť dieťaťu život. Medzi ne patria:

• Výmena rohovky - penetračná keratoplastika.
• Enzýmová substitučná terapia (ERT) pre Morquiov syndróm typu A. Zahŕňa externé podávanie deficitného enzýmu.
• Fyzioterapia: Pomáha zlepšiť mobilitu dieťaťa.
• Chirurgický zákrok: Operácia sa môže vykonať na uvoľnenie stlačených kostí, stabilizáciu stavcov a miechy v krku a odstránenie mandlí a adenoidov na otvorenie dýchacích ciest.
• Používanie invalidného vozíka alebo iných zariadení na podporu mobility.
• Používanie načúvacích prístrojov alebo ventilačných trubíc.

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa Morquiov syndróm?

Príznaky Morquiovho syndrómu nemusia byť spočiatku závažné. Mali by ste však očakávať, že príznaky sa budú postupne zhoršovať s rastom vášho dieťaťa. Nebojte sa však, liečba môže vášmu dieťaťu pomôcť cítiť sa pohodlnejšie a predísť vážnym, život ohrozujúcim následkom.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Morquiovým syndrómom?

Na túto otázku je naozaj ťažké odpovedať. Priemerná dĺžka života osoby s Morquiovým syndrómom sa líši v závislosti od závažnosti ochorenia.Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa vám to vysvetlí na základe stavu vášho dieťaťa. Príznaky, ako sú ťažkosti s dýchaním a kompresia miechy, sú hlavnými faktormi, ktoré môžu viesť k predčasnej smrti.

Deti so závažnými príznakmi sa môžu dožiť dospievania. Deti s menej závažnými príznakmi sa môžu dožiť stredného veku, možno až 60 rokov.

Dá sa predísť Morquiovmu syndrómu?

Morquiov syndróm je genetické ochorenie, takže neexistuje spôsob, ako mu zabrániť. Ak však vy alebo niekto z vašej rodiny máte toto genetické ochorenie, alebo ak máte z neho obavy ešte pred narodením dieťaťa, môžete sa so svojím lekárom porozprávať o genetickom poradenstve a genetickom testovaní. To vám pomôže pochopiť vaše riziko, že budete mať dieťa s genetickým ochorením.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Príznaky, ktoré postihujú miechu a dýchacie cesty, sú najzávažnejšie. Preto je dôležité venovať takýmto veciam rýchlu pozornosť. Ak má vaše dieťa ťažkosti s dýchaním alebo ak vykazuje známky paralýzy, okamžite choďte do nemocnice.

Vždy venujte pozornosť príznakom vášho dieťaťa, najmä po operácii, a všímajte si príznaky infekcie (napr. bolesť, opuch, hnis). Ak spozorujete niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte svojho lekára.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Je dobré položiť lekárovi vášho dieťaťa otázky, ako sú tieto:

• Potrebuje moje dieťa fyzioterapiu na zlepšenie svojej mobility?
• Bude moje dieťa potrebovať operáciu na korekciu abnormalít rastu kostí?
• Aký typ Morquiovho syndrómu má moje dieťa?
• Bude sa moje dieťa musieť pohybovať na invalidnom vozíku?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Môže byť veľmi ťažké vedieť, že vaše dieťa má genetickú poruchu, ktorá by mohla skrátiť jeho život. Je to pochopiteľné. Vždy by ste mali svojmu dieťaťu venovať veľa lásky a podpory. Keďže táto porucha ovplyvňuje jeho kosti, môže byť preň ťažké chodiť a hrať sa s inými deťmi v jeho veku. Používanie pomôcok na podporu mobility však môže vášmu dieťaťu poskytnúť určitú slobodu zapájať sa do detských aktivít.

Ak si všimnete, že vášmu dieťaťu chýbajú vývojové míľniky súvisiace so zrakom alebo sluchom, ihneď to povedzte svojmu lekárovi. Môže to pomôcť predchádzať zaostávaniu vášho dieťaťa v škole. Ak vaše dieťa vykazuje známky ťažkostí s dýchaním alebo straty vedomia, ihneď choďte do nemocnice.

Život s takýmto ochorením je náročný, ale správna lekárska pomoc, liečba a vaša láska budú pre vaše dieťa veľkou silou, aby žilo čo najlepší život.

Morquiov syndróm, MPS IV, genetické ochorenia, vývoj kostí, enzýmy, glykozaminoglykány, pediatria