Produkuje vaša kostná dreň aj vláknité tkanivo? Poďme sa dozvedieť viac o myelofibróze!

Počuli ste už o chorobe nazývanej myelofibróza? V skutočnosti ide o veľmi zriedkavý typ rakoviny krvi. Jednoducho povedané, ide o nahradenie kostnej drene , čo je mäkká, hubovitá časť kostí, vláknitým jazvovým tkanivom . Je to tiež typ dlhodobej leukémie a patrí do skupiny nazývanej myeloproliferatívne poruchy. Myeloproliferatívne poruchy sú stav, pri ktorom sa v kostnej dreni, kde sa tvoria krvinky, tvorí priveľa krviniek.

Čo presne je myelofibróza?

Pozrime sa na to podrobnejšie. Vaša kostná dreň obsahuje krvotvorné kmeňové bunky . Tieto kmeňové bunky sa neskôr vyvinú na červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky. U osoby s myelofibrózou však dochádza k mutácii v genetickom materiáli alebo DNA v jednej z týchto kmeňových buniek. To spôsobí, že sa bunka stane chybnou rakovinovou bunkou. Táto chybná bunka sa potom delí a prenáša mutáciu na všetky nové bunky, ktoré vytvorí.

Postupom času sa tieto abnormálne rakovinové bunky hromadia vo veľkom počte. Niektoré z týchto buniek spôsobujú zápal v kostnej dreni. Tento zápal spôsobuje tvorbu jazvového tkaniva, ktoré som spomenul predtým. Kvôli tomuto jazvovému tkanivu a nadmernému množstvu rakovinových buniek teda kostná dreň stráca schopnosť tvoriť zdravé krvinky.

Aké sú hlavné typy myelofibrózy?

Existujú dva hlavné typy myelofibrózy.

• Primárna myelofibróza: Ide o typ, ktorý sa vyskytuje spontánne, bez akejkoľvek súvislosti s iným ochorením.
• Sekundárna myelofibróza: Je spôsobená inou krvnou poruchou. Môže byť spôsobená napríklad ochoreniami, ako je primárna trombocytóza alebo polycytémia vera. Tento sekundárny typ predstavuje 10 % až 20 % diagnostikovaných pacientov.

Aká častá je táto choroba nazývaná myelofibróza?

Myelofibróza je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Napríklad v Spojených štátoch sa uvádza, že sa toto ochorenie vyskytuje u približne 1,5 zo 100 000 ľudí ročne. Môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na vek. Nie je žiadny vekový rozdiel, ale je pravdepodobnejšie, že sa diagnostikuje u ľudí nad 50 rokov. Ak sa myelofibróza vyvinie u malých detí, zvyčajne sa diagnostikuje pred dosiahnutím veku 3 rokov.

Aké účinky môže mať myelofibróza na vaše telo?

Keď sa krvinky tvoria abnormálne týmto spôsobom, môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie. Pozrime sa, aké sú:

• Anémia: Toto je stav, pri ktorom nie je dostatok červených krviniek. Ako viete, červené krvinky sú tie, ktoré prenášajú kyslík po celom tele. Takže keď nie je dostatok červených krviniek, tkanivá tela nedostávajú dostatok kyslíka. To môže spôsobiť príznaky ako únava, slabosť a dýchavičnosť .

• Trombocytopénia: Toto je stav, pri ktorom je príliš málo krvných doštičiek. Krvné doštičky pomáhajú zrážať krv pri poranení. Takže keď máte nízky počet krvných doštičiek, vaše telo môže byť náchylnejšie na krvácanie a tvorbu modrín .

• Splenomegália: Vaša slezina kontroluje počet krviniek a odstraňuje z tela poškodené červené krvinky. Takže keď tvoríte priveľa abnormálnych krviniek, vaša slezina musí pracovať viac. Môže sa zväčšiť. Keď sa vám slezina zväčší, môžete pociťovať plnosť alebo nepríjemné pocity v ľavej hornej časti brucha .

• Extramedulárna hematopoéza: Ide o vývoj krvotvorných buniek mimo kostnej drene , v iných častiach tela. Tieto bunky sa môžu tvoriť na miestach, ako sú pľúca, gastrointestinálny trakt, miecha, mozog alebo lymfatické uzliny. Tieto bunky sa môžu zhlukovať a vytvárať nádory , ktoré môžu napadnúť iné orgány alebo narušiť ich funkciu.

• Portálna hypertenzia: Ide o zvýšenie krvného tlaku v žile, ktorá prenáša krv zo sleziny do pečene. Najpravdepodobnejšie je to spôsobené poškodením žíl v dôsledku extramedulárnej hematopoézy, ktorá bola spomenutá vyššie.

Ďalšia vec je, že u približne 12 % ľudí s primárnou myelofibrózou sa tento stav môže vyvinúť do veľmi závažného typu rakoviny krvi nazývanej akútna myeloidná leukémia .

Čo spôsobuje myelofibrózu?

Vedci stále presne nevedia, čo spôsobuje myelofibrózu. Zistili však, že súvisí so zmenami v DNA určitých génov . Je do toho zapojený typ proteínu nazývaného Janus-associated kinases (JAK) . Tieto proteíny JAK riadia produkciu krviniek v kostnej dreni a vysielajú bunkám signály na delenie a rast. Ak sa tieto proteíny JAK stanú hyperaktívne, môže sa vytvoriť príliš veľa alebo príliš málo krviniek.

60 % až 65 % ľudí s myelofibrózou má mutáciu v géne JAK2 . Ďalších 5 % až 10 %V géne myeloproliferatívnej leukémie (MPL) existuje mutácia. Mutácia nazývaná kalreticulín (CALR) sa tiež pozoruje u 20 % až 25 % pacientov s myelofibrózou.

Kto je v tomto prípade najviac ohrozený?

Zvýšené riziko vzniku myelofibrózy môžete mať z nasledujúcich dôvodov:

• Ak máte viac ako 50 rokov .
• Ak máte ochorenie krvi nazývané primárna trombocytóza alebo polycytémia vera.
• Ak ste boli vystavení ionizujúcemu žiareniu alebo petrochemickým látkam, ako je benzén a toluén.

Aké sú príznaky myelofibrózy?

Myelofibróza je pomaly progresívne ochorenie, takže nemusíte mať žiadne príznaky celé roky. Približne tretina pacientov nemá v počiatočných štádiách žiadne príznaky.

Ak sa príznaky objavia, najčastejšie sú silná únava (v dôsledku anémie) a zväčšená slezina . Medzi príznaky môže patriť aj:

• Tvrdá práca
• Horúčka
• Svrbenie
• Bledá pokožka
• Chudnutie
• Nočné potenie
• Bolesť kostí alebo kĺbov
• Časté infekcie
• Zväčšená slezina alebo pečeň
• Nevysvetliteľné krvné zrazeniny
• Nezvyčajné krvácanie alebo modriny
• Zväčšenie žíl v žalúdku a pažeráku (tieto žily môžu prasknúť a krvácať).

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Lekár, najmä onkológ, vás fyzicky vyšetrí, opýta sa na vašu anamnézu a na vaše aktuálne príznaky. Taktiež skontroluje zväčšenú slezinu a príznaky anémie.

Potom sa vykonajú rôzne testy na vylúčenie iných ochorení a potvrdenie, či máte myelofibrózu.

Krvné testy

• Kompletný krvný obraz (CBC): Toto vyšetrenie meria počet rôznych typov buniek v krvi. Ak máte nižšie ako normálne hodnoty alebo ak máte abnormálne biele krvinky a krvné doštičky, môže to byť príznakom myelofibrózy.
• Periférny krvný náter (PBS): Toto vyšetrenie kontroluje veľkosť, tvar a ďalšie charakteristiky vašich krviniek, či neobsahujú abnormality. Ak sú prítomné abnormálne vyzerajúce bunky a veľký počet nezrelých krviniek, môže to byť tiež príznakom myelofibrózy.
• Biochemické testy krvi:Tieto testy merajú hladiny rôznych látok uvoľňovaných do krvi z vašich orgánov. To vám môže povedať, ako dobre orgán funguje. Vysoké hladiny látok, ako je kyselina močová, bilirubín a laktátdehydrogenáza v krvi, môžu byť tiež príznakom myelofibrózy.

Testy kostnej drene

• Biopsia kostnej drene: Ide o odobratie malej vzorky kostnej drene a jej vyšetrenie pod mikroskopom. Bunky sa analyzujú, aby sa zistilo, či máte myelofibrózu.
• Aspirácia kostnej drene: Zahŕňa to odstránenie tekutiny z kostnej drene a jej testovanie na príznaky myelofibrózy.

Môžu byť potrebné ďalšie testy

Na potvrdenie diagnózy môžu byť potrebné ďalšie testy:

• Analýza génových mutácií: Váš lekár vám vyšetrí krv a bunky kostnej drene na génové mutácie spojené s myelofibrózou, ako sú JAK2, CALR a MPL. Niektoré liečebné postupy sú zamerané na rakovinové bunky, ktoré majú mutáciu JAK2.
• Zobrazovacie vyšetrenia: Váš lekár môže urobiť ultrazvuk na kontrolu zväčšenej sleziny. Môže tiež urobiť magnetickú rezonanciu na kontrolu jazvového tkaniva v kostnej dreni. Toto jazvové tkanivo môže byť príznakom myelofibrózy.

Ako sa lieči myelofibróza?

Ak neprejavujete žiadne príznaky, možno nepotrebujete liečbu. Avšak aj keď nepotrebujete okamžitú liečbu, váš lekár bude váš stav naďalej sledovať .

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) a Vonjo® (pacritinib) sú lieky schválené americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) . Používajú sa na liečbu stredne až vysoko rizikovej myelofibrózy. Všetky tri tieto lieky fungujú ako inhibítory JAK . To znamená, že znižujú hyperaktívnu signalizáciu Janus-associated kináz (JAK). Vďaka tomu tieto lieky pomáhajú zmierniť príznaky spojené s myelofibrózou, ako je zväčšená slezina, nočné potenie, svrbenie, úbytok hmotnosti a horúčka.

Pre mnohých je primárnym cieľom liečby zvládnutie stavov spojených s myelofibrózou, ako je anémia a zväčšená slezina.

Liečba anémie

Existujú liečby anémie, ako napríklad:

• Androgény: Užívanie androgénov, ako je danazol, môže zvýšiť tvorbu červených krviniek.
• Imunomodulátory: Tieto lieky zvyšujú schopnosť imunitného systému bojovať proti rakovinovým bunkám, čím znižujú príznaky. Do tejto triedy patria lieky ako interferón, talidomid (Thalomid®) a lenalidomid (Revlimid®). Môžu sa tiež podávať v kombinácii s glukokortikoidmi, ako je prednizón.
• Chemoterapeutické lieky: Niektoré chemoterapeutické lieky môžu zmierniť príznaky spôsobené zvýšeným počtom krviniek a zväčšenou slezinou. Medzi takéto lieky patria hydroxyurea a kladribín.
• Krvné transfúzie: Ak máte ťažkú ​​anémiu, pravidelné krvné transfúzie môžu zvýšiť počet červených krviniek.

Liečba splenomegálie

Na liečbu zväčšenej sleziny sa používajú inhibítory JAK, imunomodulátory a chemoterapia. V závažných prípadoch môže byť potrebné chirurgické odstránenie sleziny (splenektómia) alebo rádioterapia sleziny.

Rádioterapia môže byť tiež potrebná na liečbu stavu nazývaného extramedulárna hematopoéza, pri ktorom sa krvinky vyvíjajú mimo kostnej drene.

Dá sa myelofibróza úplne vyliečiť?

Alogénna transplantácia hematopoetických buniek (HCT) môže byť jedinou možnosťou na vyliečenie tohto ochorenia. Je to však riskantný zákrok a nie je vhodný pre každého.

Pri tomto postupe sa vaše abnormálne krvinky nahradia bunkami od zdravého darcu. Pred transplantáciou dostanete chemoterapiu alebo rádioterapiu na zničenie chorých buniek. Nové bunky od darcu potom môžu prevziať funkcie vášho tela.

Liečba HCT nesie vysoké riziko komplikácií . Preto je vhodná len pre vybranú skupinu ľudí. Riziko komplikácií je ešte vyššie u ľudí s inými zdravotnými problémami. To, či ste na ňu vhodní, závisí od mnohých faktorov, ako je váš vek, závažnosť vašich príznakov a pravdepodobnosť úspechu liečby.

Aká je priemerná dĺžka života s touto chorobou?

Myelofibróza je veľmi závažné rakovinové ochorenie . Medián prežitia u týchto pacientov je zvyčajne približne šesť rokov. Medián prežitia znamená, že niektorí ľudia žijú menej ako šesť rokov, zatiaľ čo podobný počet ľudí žije viac ako šesť rokov. Toto nie je u každého rovnaké, líši sa to od človeka k človeku.

Existuje niekoľko faktorov, ktoré určujú prognózu vášho ochorenia:

• tvoj vek.
• Vaše príznaky.
• Váš počet krviniek.
• Závažnosť zjazvenia v kostnej dreni.
• Či existujú genetické mutácie (JAK2, CALR, MPL) alebo nie.

Najdôležitejšie je otvorene sa porozprávať so svojím lekárom o tom, ako vaša diagnóza ovplyvní váš život.

Ako sa mám o seba starať? (Starostlivosť o seba)

Opýtajte sa svojho lekára, či by ste mohli mať prospech z paliatívnej starostlivosti . Tímy paliatívnej starostlivosti môžu zahŕňať lekárov, zdravotné sestry, sociálnych pracovníkov a ďalších špecialistov. Môžu vám poskytnúť zdroje a podporu, ktorú potrebujete na život s touto chorobou. Okrem liečby, ktorú dostávate od svojho onkológa, môžu byť títo ľudia skvelým zdrojom podpory. Špecialisti na paliatívnu starostlivosť vám môžu pomôcť zlepšiť kvalitu života ako osoby žijúcej s rakovinou.

Nakoniec, najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať

Myelofibróza je zriedkavý typ rakoviny krvi, pri ktorom je kostná dreň nahradená vláknitým tkanivom. Ide o závažný stav , ktorý si vyžaduje neustále lekárske sledovanie a/alebo liečbu. V závislosti od vášho stavu nemusíte mať žiadne príznaky celé roky. V iných prípadoch sa príznaky môžu rýchlo zhoršovať a sťažovať vykonávanie každodenných činností. Existujú však liečebné postupy , ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky, ktoré narúšajú váš každodenný život.

Medzitým sa opýtajte svojho lekára na zdroje, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť tieto zmeny. Paliatívna starostlivosť a podporné skupiny sú veľmi užitočnými možnosťami, keď sa prispôsobujete životu s rakovinou.

Pamätajte, že nie ste sami. Lekári, rodina a priatelia sú tu, aby vám pomohli. Nebojte sa porozprávať so svojím lekárom o akýchkoľvek otázkach, ktoré by ste mohli mať.

Myelofibróza , rakovina krvi, kostná dreň, anémia, zväčšenie sleziny, inhibítory JAK, leukémia