Slabnú aj vaše svaly? Mohlo by ísť o myotonickú dystrofiu!

Mali ste niekedy pocit, že vaše predtým silné končatiny pomaly znecitlivujú alebo slabnú? Alebo sa vám niekedy ťažko otvára ruka, keď niečo pevne držíte? Sú to veci, ktorým niekedy nevenujeme veľkú pozornosť, ale môžu to byť príznaky stavu nazývaného myotonická dystrofia . Poďme si o tom dnes pohovoriť podrobne a jednoducho.

Čo je myotonická dystrofia?

Jednoducho povedané, myotonická dystrofia (DM) je zložité genetické ochorenie. Hlavnou vecou je, že svaly v našom tele postupne atrofujú a oslabujú. Svaly ľudí s týmto ochorením sa po použití nemusia okamžite uvoľniť, ale môžu zostať stiahnuté. Nazývame to myotónia . Je to ako keby ste pevne držali kľučku dverí a pokus o jej otvorenie chvíľu trvá.

Príznaky myotonickej dystrofie (DM) môžu byť veľmi široké. Môže postihnúť niekoľko systémov v našom tele. Napríklad:

• Naše kostrové svaly (svaly, ktoré zámerne ovládame) a srdcové svaly.
• Oči.
• Kardiovaskulárny systém (obehový systém).
• Endokrinný systém (hormonálny systém).
• Centrálny nervový systém (mozog a miecha).

Existujú typy myotonickej dystrofie?

Áno, existujú dva hlavné typy DM:

1. Myotonická dystrofia typu 1 (DM1): Nazýva sa aj Steinertova choroba . DM1 má opäť štyri podtypy:

• Klasický typ
• Mierny typ
• Vrodený typ (prítomný pri narodení)
• Typ z detstva

2. Myotonická dystrofia typu 2 (DM2): Nazýva sa aj proximálna myotonická myopatia .

Príznaky oboch typov môžu byť niekedy podobné. DM2 je však zvyčajne o niečo miernejší ako DM1, čo znamená, že príznaky nie sú také závažné.

Aký je rozdiel medzi svalovou dystrofiou a myotonickou dystrofiou?

Toto je niečo, čo mnohých ľudí mätie. Svalová dystrofia je skupina dedičných (genetických) ochorení. Táto skupina zahŕňa viac ako 30 typov ochorení. Všetky spôsobujú svalovú slabosť. Tieto patria do kategórie myopatie , čo je ochorenie kostrových svalov. Postupom času sa svaly zmenšujú a oslabujú. To sťažuje chôdzu a vykonávanie každodenných úloh. Niekedy môže byť postihnuté aj srdce a pľúca.

Myotonická dystrofiaIde o typ ochorenia, ktoré patrí do už spomínanej skupiny svalových dystrofií. Zvláštnosťou je, že spomedzi svalových dystrofií, ktoré začínajú v dospelosti, je táto myotonická dystrofia najčastejšia. (Niektoré typy DM sa však môžu začať aj v dojčenskom veku alebo v detstve).

Kto môže vyvinúť myotonickú dystrofiu? Existuje vekový rozdiel?

Rôzne typy DM môžu začať v rôznom veku. Pozrime sa ako:

• Klasická myotonická dystrofia typu 1 (klasická DM1): Zvyčajne začína vo veku 20, 30 alebo 40 rokov.
• Mierna myotonická dystrofia typu 1 (mierny DM1): Môže postihnúť ľudí vo veku od 20 do 70 rokov, ale najčastejšie sa vyskytuje po 40. roku života.
• Vrodená myotonická dystrofia typu 1 (vrodená DM1): Ako naznačuje slovo „vrodená“, ide o typ, ktorý postihuje dojčatá. To znamená, že je prítomný od narodenia.
• Detská myotonická dystrofia typu 1 (detský DM1): Zvyčajne sa začína okolo 10. roku života.
• Myotonická dystrofia typu 2 (DM2): Aj táto sa začína prejavovať v dospelosti. Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať okolo 48. roku života.

Aké časté je toto ochorenie?

Myotonická dystrofia (DM) postihuje na celom svete najmenej 1 z 8 000 ľudí . Toto číslo sa však môže líšiť v závislosti od geografickej oblasti a etnickej príslušnosti. DM je najbežnejším typom svalovej dystrofie u ľudí európskeho pôvodu.

Vo väčšine populácií je DM typu 1 (DM1) častejší ako DM typu 2 (DM2).

Aké sú príznaky myotonickej dystrofie?

Toto sú hlavné príznaky diabetickej choroby. Postupne sa zhoršujú, čo znamená, že sa stávajú závažnejšími:

• Svalová atrofia: Úbytok svalovej hmoty.
• Svalová slabosť: Znížená svalová sila.
• Myotónia: O tomto sme už hovorili. Neschopnosť vedome uvoľniť sval. Napríklad, keď niekto s DM chytí kľučku dverí, môže byť trochu ťažké ju pustiť.

Keďže však DM postihuje rôzne časti tela, môže sa vyskytnúť množstvo ďalších príznakov. Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť ich vývoja sa líšia v závislosti od typu DM.

Príznaky klasickej myotonickej dystrofie typu 1

Príznaky tohto typu sa začínajú objavovať v dospelosti. Myotónia je hlavným príznakom, ktorý sa objavuje ako prvý. Je výraznejšia po odpočinku a po svalovej aktivite sa môže mierne zmierniť.

Ďalšie príznaky sú:

• Slabosť distálnych svalov:To znamená, že svaly, ktoré sú ďalej od stredu tela (napr. svaly na rukách a nohách), oslabujú. To sťažuje vykonávanie jemných úloh rukami (napr. zapínanie gombíkov, písanie). Taktiež to sťažuje chôdzu kvôli stavu nazývanému poklesnutie chodidla (akoby sa spodná časť chodidla ťahala po zemi).
• Atrofia tvárových svalov spôsobuje, že tvár nadobudne tenký, špicatý tvar (myopatická tvár) .
• Poruchy vedenia srdcových rytmov .

Príznaky vrodenej myotonickej dystrofie typu 1

Keďže tento typ je prítomný pri narodení, dieťa môže vykazovať niektoré príznaky ešte v maternici:

• Znížený pohyb plodu v maternici.
• Polyhydramnión je nadmerné množstvo plodovej vody obklopujúcej plod počas tehotenstva.
• Koňská noha ( chodidlo otočené dovnútra).
• Ventrikulomegália (zväčšenie mozgových komôr) (v dôsledku hromadenia mozgovomiechového moku).

Príznaky pozorované u detí a dospelých po narodení:

• Horná pera vyzerá ako stan kvôli slabosti tvárových svalov.
• Nezrozumiteľná reč (dyzartria) .
• Intelektuálne postihnutia.
• Namiesto myotónie dochádza k zníženému svalovému tonusu (hypotónii) .

Príznaky miernej myotonickej dystrofie typu 1

Príznaky tohto typu sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 20. a 70. rokom života. Patria medzi ne:

• Mierna svalová slabosť.
• Myotónia (Myotónia).
• Katarakta .

Príznaky detskej myotonickej dystrofie typu 1

Príznaky tohto typu sa zvyčajne začínajú objavovať okolo 10. roku života. Patria medzi ne:

• Ťažkosti s učením a psychosociálne problémy (napr. rodinné problémy, depresia, úzkosť).
• Nezrozumiteľná reč.
• Myotónia svalov rúk.
• Poruchy vedenia srdcových rytmov .

Príznaky myotonickej dystrofie typu 2

Príznaky diabetu 2. typu sa zvyčajne začínajú objavovať v dospelosti a môžu sa líšiť.

Medzi príznaky môžu patriť:

• Slabosť alebo napätie svalov v blízkosti stredu tela (napr. svaly okolo bokov a ramien).
• Myofasciálna bolesť (bolesť svalov a spojivového tkaniva) .
• Skorý nástup katarakty (pred dosiahnutím veku 50 rokov).
• Myotónia rôzneho stupňa sa vyskytuje pri uchopení niečoho rukou.
• Zhoršenie sluchu.

Bolesť je hlavnou sťažnosťou ľudí s DM2. Títo ľudia hlásia bolesť brucha, kostrových svalov a počas cvičenia.

Čo spôsobuje myotonickú dystrofiu?

Myotonická dystrofia (DM) je genetické ochorenie , čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génov.

Diabetes mellitus typu 1 (DM1) je spôsobený mutáciami (zmenami) v géne nazývanom DMPK . Diabetes mellitus typu 2 (DM2) je spôsobený mutáciami v géne nazývanom CNBP .

Podobné zmeny v štruktúre oboch génov, DMPK a CNBP, spôsobujú DM1 a DM2. V každom prípade sa časť DNA opakuje mnohokrát abnormálnym spôsobom. To vytvára nestabilnú oblasť v géne. Čím viackrát sa táto časť DNA abnormálne opakuje, tým závažnejšie sú príznaky DM.

Vedecké dôkazy naznačujú, že nadbytok mediátorovej RNA produkovanej týmito abnormálnymi opakovaniami DNA je toxický. Narúša produkciu rôznych proteínov v bunkách, čo spôsobuje príznaky myotonickej dystrofie v rôznych orgánoch.

Ako sa toto ochorenie prenáša z generácie na generáciu (dedičnosť myotonickej dystrofie)

Oba typy DM sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. V tomto prípade stačí, aby jeden z rodičov mal postihnutý gén, aby sa ochorenie prenieslo na dieťa. Polovica detí rodiča s autozomálne dominantným znakom zdedí tento znak.

Keďže sa myotonická dystrofia typu 1 (DM1) prenáša z jednej generácie na druhú, vek nástupu sa zvyčajne znižuje a príznaky sa zhoršujú. Tento jav sa nazýva anticipácia . Je to, akoby sa choroba z generácie na generáciu „zrýchľovala“.

Ako sa diagnostikuje myotonická dystrofia? (Diagnóza)

Ak máte príznaky diabetickej choroby (DM), lekár vás najprv vyšetrí a opýta sa vás na:

• Vaša osobná anamnéza.
• Rodinná anamnéza, najmä či má niekto v rodine DM.
• Vaše príznaky.

Potom sa môžu vykonať niektoré lekárske testy na potvrdenie diagnózy DM.

Aké druhy testov sa robia?

Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu DM. Tieto testy hľadajú mutácie v géne DMPK (pre DM1) alebo géne CNBP (pre DM2).

Ak váš lekár má podozrenie, že máte diabetes mellitus alebo iné ochorenie, môže vám pred odoslaním na genetické testovanie vykonať jeden alebo viacero z týchto testov:

• Krvný test kreatínkinázy: Kreatínkináza je enzým, ktorý sa nachádza hlavne v srdci a kostrovom svalstve. Keď sú tieto svalové bunky poškodené, tento enzým sa hromadí v krvi. Ľudia s miernym diabetes mellitus môžu mať túto hladinu len mierne zvýšenú alebo môže byť normálna.
• Elektromyogram (EMG):Pri tomto teste sa do svalu vloží tenká ihlovitá elektróda a meria sa elektrická aktivita svalových vlákien. Ľudia s DM majú zvyčajne vysokú a nízku elektrickú aktivitu vo svaloch, a to aj v pokoji.
• Svalová biopsia: Pri tomto vyšetrení lekár odoberie malú vzorku tkaniva zo svalu a vyšetrí ju pod mikroskopom, aby zistil, či sa vyskytnú príznaky diabetu mellitus.

Budú sa po potvrdení ochorenia robiť ďalšie testy?

Áno, ak tieto testy potvrdia DM, váš lekár môže odporučiť ďalšie testy na kontrolu funkcie určitých orgánov, ktoré môžu byť DM ovplyvnené. Napríklad:

• Elektrokardiogram (EKG) na kontrolu funkcie srdca.
• Testovanie pľúcnych funkcií na kontrolu neuromuskulárnych respiračných problémov.
• Štúdia spánku na kontrolu obštrukčnej spánkovej apnoe a nadmernej dennej ospalosti .

Existuje liečba myotonickej dystrofie?

Žiaľ, stále neexistuje liek na myotonickú dystrofiu (DM). Preto sú primárnymi cieľmi liečby:

• Zvládnutie príznakov.
• Udržiavanie najvyššej úrovne kvality života a nezávislosti.

Keďže DM postihuje rôzne časti tela, liečba sa môže líšiť v závislosti od vašich príznakov. Môže zahŕňať:

• Lieky na zníženie pretrvávajúcej myotónie. Napríklad blokátory sodíkových kanálov , ako je mexiletín , tricyklické antidepresíva , benzodiazepíny alebo antagonisty vápnika .
• Prístroj CPAP na prevenciu spánkového apnoe.
• Stimulanty, ako je metylfenidát, na nadmernú dennú ospalosť.
• Operácia katarakty je chirurgický zákrok na odstránenie katarakty, ktorá bráni videniu.
• Liečba cukrovky. Môže vyžadovať lieky a/alebo inzulín . Ľudia s diabetes mellitus majú zvýšené riziko vzniku cukrovky v dôsledku inzulínovej rezistencie .
• Liečba mužského hypogonadizmu testosterónom . Muži s DM1 často trpia nízkymi hladinami testosterónu a erektilnou dysfunkciou .

Fyzioterapia a ergoterapia sú dôležité liečebné postupy pre maximalizáciu nezávislosti ľudí s DM. Môžu vám pomôcť posilniť svaly a naučiť sa nové spôsoby vykonávania každodenných úloh. Nezávislosť si môžete udržať aj používaním asistenčných pomôcok (napr. ortézy, palice, invalidné vozíky).

Logopédia (SLP) môže pomôcť s ťažkosťami s prehĺtaním (dysfágia) a nezrozumiteľnou rečou (dyzartria) .

Dá sa zabrániť vzniku myotonickej dystrofie?

Keďže DM je dedičné ochorenie, nemôžete urobiť nič, aby ste mu zabránili.

Ak máte pred narodením dieťaťa obavy z rizika prenosu diabetickej choroby alebo iných genetických ochorení na vaše deti, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve .

Aká je prognóza pri tomto ochorení?

Výhľad myotonickej dystrofie (DM) závisí od typu ochorenia a veku, v ktorom sa príznaky objavia. Vo všeobecnosti, ak sa príznaky objavia v skoršom veku, výsledok môže byť menej priaznivý a priemerná dĺžka života sa môže skrátiť.

Približne 50 % ľudí s DM1 bude pred smrťou potrebovať invalidný vozík na pohyb. Ľudia s DM2 zvyčajne nepotrebujú pomocné zariadenia na pohyb, pretože ich príznaky sú mierne.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s myotonickou dystrofiou?

Priemerná dĺžka života osoby s DM sa líši v závislosti od typu ochorenia.

• U dojčiat s vrodeným DM1 je miera novorodeneckej úmrtnosti približne 18 %. Približne 25 % detí s vrodeným DM1 zomrie pred dovŕšením 18 mesiacov veku a približne 50 % zomrie pred dovŕšením 30 rokov veku.
• Ľudia s miernym priebehom DM1 zvyčajne žijú normálny život.
• Ľudia s klasickým DM1 majú kratšiu životnosť ako bežná populácia.

Môže byť myotonická dystrofia smrteľná?

Áno, myotonická dystrofia (DM) môže byť smrteľná. Vek, v ktorom k úmrtiu dôjde, sa však líši v závislosti od typu ochorenia. Hlavnou príčinou úmrtia pri DM je neuromuskulárne respiračné zlyhanie . Kardiovaskulárne komplikácie môžu byť tiež príčinou úmrtia.

Kedy by ste mali navštíviť lekára s myotonickou dystrofiou?

Ak máte príznaky DM, ako je svalová slabosť a myotónia, určite vyhľadajte lekára.

Ak máte DM, mali by ste sa pravidelne stretávať so svojím lekárskym tímom, aby ste sa uistili, že váš súčasný liečebný plán funguje správne.

Keď vy alebo vaše dieťa dostanete novú diagnózu, môže byť ťažké sa s ňou vyrovnať. Pamätajte však, že nie každý s myotonickou dystrofiou (DM) je postihnutý rovnako. Najlepšie, čo môžete urobiť, je porozprávať sa so špecialistom, ktorý DM skúma a lieči. Môže vám povedať o možnostiach liečby a odpovedať na všetky vaše otázky.

Pripomeňme si, o čom sme hovorili, ako súhrn (posolstvo na zapamätanie).

• Myotonická dystrofia (DM) je genetické ochorenie , ktoré spôsobuje hlavne svalovú slabosť a úbytok svalov.
• Myotónia je stav, pri ktorom majú svaly po namáhaní ťažkosti s uvoľnením.
• Existujú dva hlavné typy DM: DM1 a DM2 . DM1 má aj iné podtypy.
• Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu DM a od človeka k človeku.
• Je to spôsobené mutáciami v génoch.
• Ochorenie sa diagnostikuje genetickým testovaním a ďalšími vyšetreniami.
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, existujú liečebné postupy, ktoré dokážu zvládnuť príznaky a zlepšiť kvalitu života.
• Ak máte akékoľvek pochybnosti o tomto, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Včasné odhalenie je veľmi dôležité.

Dúfam, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Zostaňte zdraví!

Myotonická dystrofia, svalová slabosť, genetické ochorenia, myotonická dystrofia, svalové ochorenia, DM, neurologické ochorenia