Má niekto vo vašej rodine, najmä dieťa, vrodenú hormonálnu poruchu? Možno poznáte problémy, ako je rastová retardácia, skorá puberta a nepravidelný menštruačný cyklus u žien. Zriedkavý genetický stav, ktorý môže tieto problémy spôsobiť, sa nazýva „vrodená hyperplázia nadobličiek“. Skrátene ju budeme nazývať CAH. Dnes si o nej a o novej liečbe, ktorá sa na ňu objavila, stručne povieme.
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
Jednoducho povedané, čo je CAH?
CAH je genetické ochorenie, ktoré bráni nadobličkám, dvom malým žľazám nachádzajúcim sa nad obličkami, v produkcii kortizolu, hormónu, ktorý je nevyhnutný pre náš život.
Predstavte si naše telo ako továreň. Keď v tejto továrni dôjde k nedostatku jedného z produktov (kortizolu), kontrolné centrum v mozgu (hypofýza) sa rozruší a vyšle signály (ACTH) do nadobličiek, aby pracovali intenzívnejšie. Kvôli tejto nadmernej stimulácii sa síce produkcia kortizolu nezvyšuje, ale namiesto toho sa začne produkovať viac mužských hormónov nazývaných „androgény“ .
Táto hormonálna nerovnováha môže spôsobiť mnoho problémov:
- Dievčatá: Pri narodení môžu vonkajšie genitálie vyzerať ako u chlapcov.
- Pre obe strany: v neskoršom veku sa môžu vyskytnúť problémy, ako je spomalenie rastu, skorá puberta a neplodnosť.
Okrem toho, niektorí pacienti s CAH môžu mať zníženú produkciu ďalšieho dôležitého hormónu nazývaného aldosterón. Bez tohto hormónu sa CAH môže stať veľmi závažnou, čo môže viesť k šoku, kóme alebo dokonca k smrti.
70-ročná liečba a nová nádej
Po desaťročia bola jedinou liečbou CAH nahradenie nízkych hladín hormónu kortizolu v tele vysokými dávkami steroidov , ako je hydrokortizón. Dlhodobé užívanie týchto vysokých dávok steroidov však môže spôsobiť množstvo vedľajších účinkov. Najčastejšie z nich sú priberanie na váhe, vysoký krvný tlak, slabé kosti a spomalený rast u detí.
Ale teraz sú tu dobré správy! Po 70 rokoch FDA schválila prvý a jediný liek špeciálne vyvinutý na CAH, crinecerfont (obchodný názov: Crenessity).
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Ako funguje tento nový liek (Crinecerfont)?
Toto je najdôležitejšia vec. Na rozdiel od starej liečby tento nový liek funguje úplne inak.
„Crinesurfont“ nepridáva hormóny zvonku. Namiesto toho sa tento liek dostáva priamo do riadiaceho centra mozgu (hypofýzy) a blokuje uvoľňovanie nežiaduceho signálu (ACTH), ktorý stimuluje nadobličky.
Jednoducho povedané, je to ako vypnutie „vypínača“ nepotrebného systému. Tým sa riadi produkcia nepotrebných „androgénnych“ hormónov v tele.
Najväčšou výhodou je, že keďže hladiny androgénov sú kontrolované, dávka steroidov potrebná na udržanie hormonálnej rovnováhy sa dá výrazne znížiť . To znamená, že sa dajú výrazne znížiť aj vedľajšie účinky spôsobené steroidmi.
| Charakteristický | Stará liečba (vysoké dávky steroidov) | Nová liečba (Crinecerfont + nízke dávky steroidov) |
|---|---|---|
| Funkčnosť | Poskytovanie redukovaného hormónu kortizolu zvonka. | Blokovanie nežiaducich signálov (ACTH) z mozgu a kontrola produkcie androgénov. |
| Hlavný cieľ | Na kontrolu hladín hormónov sú potrebné vysoké dávky. | Zníženie hladín androgénov a zníženie potrebnej dávky steroidov. |
| Vedľajšie účinky | Dlhodobé problémy, ako je priberanie na váhe, spomalený rast a slabé kosti. | Potenciál pre zníženie vedľajších účinkov súvisiacich so steroidmi. Boli hlásené menej závažné vedľajšie účinky (bolesť hlavy, únava). |
Pre koho je tento liek najvhodnejší?
„Crinesurfont“ je v súčasnosti schválený pre pacientov s CAH starších ako 4 roky . Nie je náhradou steroidov, ale ich doplnkom .Doplnková liečba.
- Pre deti: Keďže deti stále rastú, vysoké dávky steroidov môžu mať veľký vplyv na ich rast. Preto tento liek, ktorý môže znížiť dávku steroidov, môže byť pre nich veľmi užitočný. Toto je obzvlášť dôležité počas dospievania, keď je ťažké kontrolovať hormóny.
- Pre dospelých: Táto liečba môže poskytnúť úľavu aj dospelým, ktorí trpia vedľajšími účinkami z dlhodobého užívania steroidov alebo majú ťažkosti s udržiavaním stabilných hladín hormónov.
Získajte informácie o vedľajších účinkoch a bezpečnosti
V klinických skúškach bolo pri tomto lieku hlásených len niekoľko menších, dočasných vedľajších účinkov.
- U dospelých: únava, bolesť hlavy, závraty, bolesť kĺbov.
- U detí: bolesť hlavy, bolesť žalúdka, únava, upchatý nos.
Dôležité je, že väčšina týchto príznakov bola mierna a počet pacientov, ktorí museli prestať užívať liek, bol veľmi nízky.
Špeciálne upozornenie: Dávajte si pozor na adrenálnu krízu!
Pri užívaní tohto lieku je veľmi dôležité si uvedomiť závažný stav nazývaný „adrenálna kríza“. Jednoducho povedané, tento stav sa môže vyskytnúť, ak telo nedostáva potrebné množstvo „kortizolu“ počas obdobia vysokého stresu (napr. závažná infekcia, operácia, nehoda).
Preto sa poraďte so svojím lekárom a uistite sa, že presne viete, akú dávku steroidov navyše máte užiť v prípade núdze („stresová dávka“) . Taktiež si všímajte príznaky „adrenálnej krízy“ (napr. nadmerné vracanie, hnačka, závraty, strata vedomia) a nezabudnite v takom prípade okamžite vyhľadať nemocnicu alebo pohotovosť .
Ako zistím, či je tento liek pre mňa/moje dieťa vhodný?
Toto rozhodnutie by sa malo urobiť po konzultácii s lekárom, najmä s endokrinológom . Váš lekár zváži mnoho faktorov vrátane výsledkov krvných testov, rýchlosti rastu, hmotnosti, krvného tlaku a aktuálnych hladín hormónov, aby určil, či je tento liek pre vás vhodný.
Toto nie je liek na CAH, ale existuje veľká nádej, že to pomôže zlepšiť kvalitu života pacientov, znížiť vedľajšie účinky steroidov a uľahčiť hormonálnu liečbu.
Posolstvo na odnesenie domov
- CAH znamenáGenetické ochorenie, pri ktorom nadobličky produkujú menej kortizolu a viac androgénnych hormónov.
- Crinecerfont je nová liečba vyvinutá špeciálne pre CAH, prvá svojho druhu za 70 rokov.
- Toto nie je liek, ktorý nahrádza steroidy. Je to liek, ktorý sa podáva ako doplnok k steroidom a pomáha znižovať potrebnú dávku steroidov.
- Hlavnou výhodou je schopnosť znížiť dlhodobé vedľajšie účinky steroidov.
- Určite sa opýtajte svojho lekára na núdzový stav nazývaný „adrenálna kríza“ a na „stresovú dávku“, ktorú by ste mali počas tohto obdobia užiť.
- Je nevyhnutné poradiť sa s lekárom, ktorý sa špecializuje na hormonálne ochorenia, aby ste zistili, či je táto liečba vhodná pre vás alebo vaše dieťa.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.