Poznáte túto zriedkavú rakovinu? Poďme sa porozprávať o karcinóme NUT.

Počuli ste už o karcinóme NUT? Pravdepodobne nie. Pretože ide o zriedkavý, veľmi zriedkavý a rýchlo rastúci typ rakoviny. Je však veľmi dôležité o ňom vedieť, pretože toto ochorenie sa môže vyvinúť u kohokoľvek. Preto si o ňom dnes povieme trochu podrobnejšie, akoby sme sa rozprávali s priateľom.

Čo je karcinóm NUT?

Jednoducho povedané, karcinóm NUT je veľmi rýchlo rastúci a agresívny typ rakoviny . Považuje sa za najagresívnejší zo skvamocelulárnych karcinómov. Teraz vás možno zaujíma, čo sú skvamotické bunky. Ide o typ buniek nachádzajúcich sa v našej koži. Nielen to, ale niektoré vnútorné orgány nášho tela sú týmito bunkami pokryté.

Tento karcinóm NUT je spôsobený genetickou mutáciou v našich génoch. Presnejšie povedané, je spôsobený chybou v géne s názvom „NUTm1“. Viete, tieto gény dávajú našim bunkám pokyny, ako majú fungovať. Takže keď je v týchto pokynoch chyba, teda „mutácia“, aj zdravé bunky sa začnú meniť na „rakovinové bunky“. Tieto rakovinové bunky sa potom zhromažďujú a tvoria „nádory“.

Tieto karcinómy NUT sa najčastejšie vyvíjajú v strede tela alebo pozdĺž „stredovej čiary“ . Preto sa predtým nazývali karcinómy stredovej čiary NUT. Tieto nádory sa však môžu vyvinúť aj v iných častiach tela.

Kde sa môžu tieto rakovinové nádory vyvinúť?

Ľudia s diagnostikovaným karcinómom NUT majú nádory na nasledujúcich miestach na tele:

• Hlava, najmä v dutinách (toto je najčastejšie)
• Na krku (toto sa tiež bežne vyskytuje)
• V pľúcach (toto je tiež bežné)
• V strednej časti hrudníka, v priestore, kde sa nachádza srdce a pľúca („mediastinum“) (toto je tiež bežné)
• Pankreas
• Obličky
• Nadobličky
• Žalúdok
• Močový mechúr
• V kostiach (`Kosti`)

Táto rakovina, nazývaná karcinóm NUT , môže rásť a šíriť sa veľmi rýchlo, aj keď sa lieči . To je na nej najnebezpečnejšie.

Aký zriedkavý je karcinóm NUT?

Toto sa v skutočnosti považuje za veľmi zriedkavý druh rakoviny . Pacientov však môže byť viac, než si myslíme. Medzinárodný register karcinómu strednej línie NUT hlási iba 20 nových prípadov ročne.

Jedným z dôvodov tohto nízkeho počtu je náročnosť diagnostikovania tohto ochorenia. Vedci objavili hlavnú charakteristiku tejto rakoviny, „mutáciu“ v géne „NUTm1“, až v roku 2004. Nie všetky nemocnice teda majú „testovacie materiály“, ktoré dokážu tento gén zistiť.

Predstavte si to ako objavenie novej choroby. Chvíľu trvá, kým sú správne testy dostupné všade.

Karcinóm NUT sa tiež ľahko zamieňa s inými bežnými typmi rakoviny. Presne určiť, či ide o karcinóm NUT, je možné iba vtedy, ak sa identifikuje génová mutácia „NUTm1“. Niektorí ľudia s diagnózou „rakoviny hlavy a krku“, „rakoviny pľúc“ a niektorých iných typov rakoviny môžu mať túto génovú mutáciu.

Ale teraz, keďže sa zvýšilo povedomie o tomto type rakoviny a pretože sa zlepšila technológia na detekciu tejto genetickej mutácie, je pre onkologických špecialistov jednoduchšie diagnostikovať karcinóm NUT ako predtým.

Kto dostane karcinóm NUT?

Táto rakovina sa najčastejšie diagnostikuje u mladých ľudí . Medián veku pri diagnóze je približne 24 rokov. To znamená, že približne polovica diagnostikovaných má menej ako 24 rokov a druhá polovica je staršia.

Táto rakovina sa však môže vyvinúť u kohokoľvek . Zistila sa u novorodencov a u ľudí po 80-tke. Preto nie je možné predpokladať, že sa nevyskytne len na základe veku.

Aké sú príznaky karcinómu NUT?

Táto rakovina vo väčšine prípadov v počiatočných štádiách nevykazuje žiadne príznaky . Príznaky sa začínajú objavovať, keď rakovina trochu narastie a začne ovplyvňovať tkanivá okolo nádoru. V tom čase sa zvyčajne môžete cítiť unavení a zle.

Keďže sa nádory často vyvíjajú v dutinách a pľúcach, najčastejšie hlásené príznaky súvisia s nimi.

Bežné príznaky:

• Extrémna únava/vyčerpanosť („Únava“)
• Nevysvetliteľný úbytok hmotnosti
• Bolestivá masa

Príznaky sínusovej cysty:

• Tlak v dutinách, napätie alebo bolesť
• Časté krvácanie z nosa
• Upchatý nos alebo nosová kongescia
• Strata čuchu

Príznaky nádoru pľúc:

• Dýchavičnosť alebo ťažkosti s dýchaním
• Chronický kašeľ (pretrvávajúci kašeľ, ktorý neustupuje)

Nebojte sa karcinómu NUT len preto, že máte tieto príznaky. Ak však tieto príznaky pretrvávajú,Je veľmi dôležité určite navštíviť lekára a získať radu.

Čo spôsobuje karcinóm NUT?

Túto rakovinu spôsobuje kombinácia dvoch rôznych génov, čím vzniká zvláštny hybridný gén („hybridný gén“ alebo „fúzny gén“). U každého pacienta s karcinómom NUT je gén „NUTm1“ kombinovaný s iným génom, ktorý by s ním nemal byť kombinovaný. Gén „NUTm1“ sám o sebe nespôsobuje rakovinu, ale tento novovytvorený hybridný gén spôsobuje rast rakovinových buniek.

U približne 75 % ľudí s karcinómom NUT je gén „NUTm1“ kombinovaný s génom „BRD4“. U ďalších približne 15 % je gén „NUTm1“ kombinovaný s génom „BRD3“. Veľmi zriedkavo sa môže kombinovať s inými génmi.

Vedci si stále nie sú istí, čo spôsobuje tieto genetické mutácie. Jedna vec je však jasná: nie sú dedičné. Zdá sa, že s tým nie sú spojené ani bežné rizikové faktory rakoviny, ako je fajčenie a vystavenie karcinogénom. Na pochopenie toho, čo ovplyvňuje tieto genetické zmeny, je potrebný ďalší výskum.

Ako sa diagnostikuje karcinóm NUT?

Lekári diagnostikujú toto ochorenie biopsiou. To zahŕňa odobratie malej vzorky tkaniva z nádoru pomocou špeciálnej dutej ihly. Vzorka sa potom odošle do laboratória na testovanie na prítomnosť rakovinových buniek.

Váš lekár tiež použije špeciálne zobrazovacie postupy na vyšetrenie nádoru vo vašom tele a určenie jeho štádia. Stanovenie štádia rakoviny je proces určenia závažnosti rakoviny na základe veľkosti nádoru, jeho umiestnenia a toho, či sa rozšíril (metastázoval) z primárneho nádoru do iných častí tela. K metastázam rakoviny dochádza, keď sa rakovinové bunky oddelia od pôvodného nádoru, prechádzajú lymfatickou tekutinou alebo krvným obehom a vytvoria nové nádory vo vzdialených orgánoch alebo tkanivách.

CT vyšetrenie a MRI vyšetrenie dokážu ukázať, kde sa nádor v tele nachádza. PET vyšetrenie dokáže zistiť, či sa rakovina rozšírila.

Aké testy sa vykonávajú na diagnostikovanie tejto choroby?

V laboratóriu sa vykonáva špeciálny test nazývaný „imunohistochémia“, aby sa zistilo, či je vo vzorke biopsie prítomný gén „NUTm1“. Ak je gén „NUTm1“ vo vzorke prítomný („pozitívny“), diagnostikuje sa ako karcinóm NUT.

Ďalšími testami, ktoré možno vykonať na identifikáciu tohto génu, sú test fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH) alebo iné špeciálne genetické testy.

Ako sa lieči karcinóm NUT?

Môžete odstrániť nádor.Môže byť potrebný chirurgický zákrok a rádioterapia. Ak sa rakovina rozšírila za hranice nádoru, môže sa podať aj chemoterapia . Často sa jedna alebo viacero z týchto liečebných postupov podáva súčasne.

Liečba karcinómu NUT je však veľmi náročná. Často, aj keď liečba zastaví zhoršovanie rakoviny, po čase začne opäť rásť a šíriť sa.

V takýchto chvíľach je najdôležitejšie zostať silný. Musíme počúvať, čo hovoria lekári, a čeliť tomu spolu s nimi.

Ak vám diagnostikovali karcinóm NUT, klinické skúšanie môže byť najlepšou možnosťou liečby . Klinické skúšania sú štúdie, ktoré testujú nové liečebné postupy alebo prístupy k liečbe. Vedci v súčasnosti skúmajú cielenú liečbu karcinómu NUT. Cielená liečba je liečba, ktorá sa zameriava na genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje, že sa zdravá bunka stane rakovinovou.

Jednou z cielených terapií pre karcinóm NUT sú inhibítory „BET“ . Tieto lieky sú zamerané na dva gény, „BRD4“ a „BRD3“, ktoré sú bežne spojené s génom „NUTm1“. Tieto inhibítory v kombinácii s génom „NUTm1“ zastavujú rast rakovinových buniek.

Dá sa karcinóm NUT vyliečiť?

Bohužiaľ, na karcinóm NUT neexistuje liek. Je to veľmi rýchlo rastúca rakovina, ktorá sa rýchlo šíri do iných častí tela. Ľudia, ktorí podstúpia liečbu, žijú v priemere približne 10 mesiacov po diagnostikovaní ochorenia. Dvaja až traja z desiatich ľudí s diagnostikovaným karcinómom NUT žijú dva roky.

Ale ako pri každej rakovine, vaša prognóza alebo to, ako dobre budete reagovať na liečbu, závisí od mnohých faktorov. Umiestnenie nádoru, či sa dá úplne odstrániť chirurgicky alebo rádioterapiou, a niektoré štúdie ukázali, že úlohu zohrávajú aj iné gény, ktoré sú spárované s génom NUTm1.

Váš lekár vám na základe vašej diagnózy vysvetlí ciele liečby.

Ako sa mám o seba starať?

V tomto období je dôležité obklopiť sa ľuďmi, ktorým dôverujete a ktorých podporujete. Využite všetky dostupné zdroje, ktoré vám pomôžu zvládnuť výzvy, ktoré táto diagnóza prináša.

Paliatívna starostlivosť od vášho lekáraZískajte informácie o službách. Odborníci na paliatívnu starostlivosť vám môžu pomôcť zvládnuť nové nároky vášho života v dôsledku tejto diagnózy. Môžu vám pomôcť zvládať vedľajšie účinky chemoterapie a ožarovania a pomôcť vám vyrovnať sa s každodennými povinnosťami, ktoré so sebou rakovina prináša.

Pamätajte, že nie ste sami. Nikdy neváhajte požiadať o pomoc a podporu.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

V takejto chvíli by ste sa mohli svojho lekára opýtať na veľa vecí. Tu je niekoľko príkladov:

• Rozšírila sa rakovina?
• Musím navštíviť špecialistu alebo ísť na ošetrenie do špecializovanej nemocnice?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Aké sú výhody a možné riziká liečby?
• Aké sú ciele liečby?
• Môžete mi pomôcť získať ďalšie podporné služby vrátane paliatívnej starostlivosti?

Liečba karcinómu NUT môže byť často intenzívna. Pri častých návštevách onkológa a strese každodenného života môže byť zvládnutie diagnózy rakoviny ťažké. Pomôcť môžu zdravotnícke zdroje, ako je paliatívna starostlivosť. A oslovenie vašich blízkych môže byť skvelým zdrojom sily. Od okamihu, keď dostanete diagnózu, je nevyhnutné otvorene sa porozprávať s vaším tímom pre onkologickú starostlivosť, aby ste pochopili najlepšie možnosti starostlivosti v budúcnosti. Každý má inú skúsenosť s rakovinou. Váš lekársky tím je tu, aby vás sprevádzal týmto náročným obdobím.

Dôležité veci, ktoré si treba zapamätať (správa na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Karcinóm NUT je zriedkavý, ale veľmi rýchlo sa šíriaci a agresívny typ rakoviny.
• Je to spôsobené mutáciou v géne „NUTm1“. Nie je to dedičné ochorenie.
• Príznaky sa často objavia až po miernom pokroku rakoviny. Neignorujte to a vyhľadajte lekársku pomoc, ak máte akékoľvek nezvyčajné príznaky, ktoré pretrvávajú.
• Na diagnostiku je potrebná biopsia a špeciálne genetické testy.
• Liečba je náročná, ale prebieha výskum nových liečebných postupov. Klinické skúšky môžu byť dobrou možnosťou.
• Paliatívna starostlivosť a podpora vašich blízkych sú na tejto ceste veľmi dôležité.
• O všetkom sa otvorene rozprávajte so svojím lekárskym tímom.

Dúfam, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Znalosť tejto choroby vám pomôže robiť správne rozhodnutia, keď príde čas.

Karcinóm NUT , rakovina, genetické mutácie, zriedkavé druhy rakoviny, spinocelulárny karcinóm, príznaky rakoviny, liečba rakoviny