Porozprávame sa o amniocentéze, aby sme zistili zdravotný stav bábätka?

Ako viete, lekári robia počas tehotenstva rôzne testy, aby sa uistili, že ste vy aj vaše dieťa zdraví. Niekedy je potrebné vykonať špeciálne testy, aby sa hlbšie pozreli na zdravie dieťaťa. Dnes si teda povieme o teste, o ktorom už veľa ľudí počulo a niekedy môže byť trochu desivý – je to test nazývaný amniocentéza. Aj keď môže byť počuť o ňom trochu strašidelné, keď presne vieme, čo to je, tento strach sa výrazne zníži.

Čo je to amniocentéza, zjednodušene povedané...

Jednoducho povedané, okolo vášho dieťaťa sa nachádza vodnatá tekutina, ktorú nazývame „plodová voda“, a odoberie sa malá vzorka tejto tekutiny a otestuje sa. Predstavte si, že dieťa je ako balón naplnený vodou. V tejto vode sa nachádzajú bunky, ktoré spadli z pokožky dieťaťa, napríklad výkaly dieťaťa. Tieto bunky obsahujú všetky genetické informácie dieťaťa. Testovaním tejto tekutiny teda môžeme zistiť veľa vecí, napríklad či má dieťa nejaké genetické problémy, či sú nejaké zmeny v chromozómoch alebo či sú nejaké chyby vo vývoji nervového systému (defekty neurálnej trubice). Je to ako keď detektív nájde veľkú vec s malým dôkazom.

Prečo sa vykonáva tento amniocentézny test? Čo sa ním zisťuje?

Teraz sa pozrime, prečo sa tento amniocentézny test robí a čo sa ním zisťuje. Nie je to len test, ktorý sa robí u každého. Lekári ho odporúčajú z niekoľkých špecifických dôvodov.

Počas druhého trimestra tehotenstva

Tento test sa najčastejšie vykonáva v druhom trimestri tehotenstva, medzi 15. a 20. týždňom. Hlavné veci, ktoré sa pri ňom skúmajú, sú:

• Chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm: Či existujú nejaké zmeny v chromozómoch, ktoré môžu ovplyvniť vývoj a inteligenciu dieťaťa.
• Štrukturálne chyby: Napríklad stavy ako spina bifida, čo je problém s nervami v mieche.
• Vrodené metabolické poruchy: Niekedy sa vyskytujú choroby, ktoré sa dedia z rodiny na rodinu a sú spôsobené určitými nedostatkami v chemických procesoch v tele. Príkladom je „(PKU - fenylketonúria)“.

Včasná identifikácia takýchto situácií je veľkou pomocou pre rodičov, aby boli psychicky pripravení a vopred si naplánovali špecializovanú lekársku starostlivosť potrebnú pre dieťa.

V treťom trimestri tehotenstva

Niekedy sa tento test môže vykonať neskôr v tehotenstve, teda v treťom trimestri . Potom sa zisťuje niekoľko ďalších faktorov:

• Má dieťa infekciu?Niekedy môže infekcia u matky postihnúť aj dieťa.
• Rh inkompatibilita: Existujú nejaké problémy spôsobené nekompatibilitou medzi krvnými skupinami matky a dieťaťa?
• Či sú pľúca dieťaťa zrelé: Toto je veľmi dôležité. Niekedy, ak sa musí dieťa narodiť predčasne, sa to môže použiť na kontrolu, či sú pľúca dieťaťa dostatočne vyvinuté na to, aby dokázali samostatne dýchať na čerstvom vzduchu (zrelosť pľúc).

Predstavte si, že ak matke odtečie voda predčasne, lekári môžu urobiť tento test, aby zistili, či sa pľúca dieťaťa vyvíjajú, a rozhodnúť sa, či pôrod odložiť alebo urýchliť.

Musím podstúpiť amniocentézu?

Túto otázku si kladie veľa matiek. Nie každý si to musí nechať urobiť. Váš lekár vám môže tento test odporučiť v nasledujúcich situáciách:

• Ak máte akékoľvek abnormality vo výsledkoch predchádzajúceho skríningového testu (ak existuje podozrenie na genetické, chromozomálne alebo neurologické problémy).
• Ak máte 35 alebo viac rokov , riziko vzniku niektorých genetických ochorení sa s vekom mierne zvyšuje.
• Ak mal niekto vo vašej rodine alebo v rodine vášho manžela v minulosti takúto genetickú poruchu .
• Ak ste mali predchádzajúce dieťa s vrodenou chybou alebo ak ste mali v predchádzajúcom tehotenstve chromozómovú abnormalitu alebo chybu neurálnej trubice.

Tento test je veľmi presný – môže vám poskytnúť výsledky s presnosťou približne 99 %. Nedokáže však odhaliť všetky ochorenia, iba niektoré. Taktiež so sebou nesie veľmi malé riziko . Pravdepodobnosť potratu sa odhaduje na 1 z 300 alebo 1 z 500. To je veľmi nízke riziko, ale nie bez rizika. Okrem toho existuje veľmi malé riziko infekcie maternice, malého úniku plodovej vody alebo malého poranenia dieťaťa. Počuť o týchto rizikách môže byť desivé, ale je to normálne.

Najdôležitejšie je, že ak vám lekár odporučí tento test, je dôležité prediskutovať s ním výhody a nevýhody (t. j. výhody a riziká) jeho vykonania a pred rozhodnutím si vypočuť a ​​objasniť všetky vaše otázky. Váš lekár vám určite pomôže urobiť rozhodnutie, ktorému budete rozumieť a s ktorým budete spokojní.

Ako sa vlastne robí tento amniocentézny test? Neviem, či to bolí, však?

Dobre, teraz sa pozrime, ako sa tento test robí. Pri jeho vykonávaní ste bdelí.

Najprv lekár pomocou ultrazvukového skenera vyšetrí vaše bruško, aby presne zistil, kde sa nachádza dieťa, kde je placenta a kde je najvyššia hladina plodovej vody. Je to ako pozeranie televízie.

Potom, po očistení kože na bruchu, sa zavedie veľmi tenká, dlhá ihla.Ihla sa zavedie cez brušnú dutinu do maternice. Toto sa vykonáva pod nepretržitým ultrazvukovým dohľadom, takže ihla sa dá umiestniť presne tam, kde sa nachádza plodová voda, bez toho, aby sa dieťa rušilo. Potom sa pomocou injekčnej striekačky odoberie približne čajová lyžička (asi jedna unca) plodovej vody.

Niektoré matky môžu pociťovať mierne kŕče alebo bolesť pri vpichovaní ihly do maternice. Môžu tiež cítiť mierny tlak pri odoberaní tekutiny. Väčšina ľudí však necíti veľkú bolesť.

Po skončení testu lekár opäť skontroluje srdcový tep dieťaťa, aby sa uistil, že je všetko v poriadku. Väčšinou vám lekári povedia, aby ste si na niekoľko hodín oddýchli . Najlepšie je ísť domov a zvyšok dňa si oddýchnuť.

Bunky dieťaťa vo vzorke tekutiny sa pestujú špeciálnym spôsobom v laboratóriu a testujú sa v „bunkovej kultúre“. Vykonané testy budú závisieť od faktorov, ako je napríklad anamnéza vašej rodiny.

Kedy sa tento test robí počas tehotenstva?

Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva, zvyčajne v druhom trimestri. Ako sme však už spomenuli, v prípade potreby sa môže vykonať aj neskôr alebo neskôr v tehotenstve.

Ako dlho trvá, kým sa dostavia výsledky?

Toto je tiež častá otázka. Čas potrebný na doručenie výsledkov závisí od druhu testu, ktorý sa vykonáva. Genetické alebo chromozomálne výsledky sa zvyčajne dozvedú približne za týždeň alebo dva . Výsledky testov zrelosti pľúc, ktoré sa zameriavajú na vývoj pľúc dieťaťa, je však možné získať do niekoľkých hodín. Keď budú výsledky doručené, lekár sa s vami podrobne porozpráva.

Tu je niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

Dobre, takže sme toho veľa hovorili o amniocentéze. Tu je niekoľko najdôležitejších vecí, ktoré treba mať na pamäti:

• Amniocentéza je špeciálny diagnostický test používaný na určenie zdravotného stavu dieťaťa, najmä genetických ochorení.
• Toto nie je test pre každého. Lekári ho odporúčajú z konkrétnych dôvodov .
• S testom je spojené veľmi malé riziko , preto je nevyhnutné, aby ste sa pred rozhodnutím, či ho podstúpiť alebo nie, dôkladne porozprávali so svojím lekárom a pochopili všetky výhody aj nevýhody.
• Nebojte sa spôsobu, akým sa test vykonáva. Robí sa veľmi opatrne, pomocou ultrazvuku.
• Keď budete mať výsledky, porozprávajte sa o nich so svojím lekárom a opýtajte sa ho na všetko, čo vás zaujíma.

Pamätajte, že tieto testy sú tu preto, aby pomohli vám a vášmu dieťaťu. Preto sa nebojte o tom hovoriť, otvorene sa porozprávajte so svojím lekárom a urobte rozhodnutie, ktoré je pre vás správne. Nie ste sami a existujú lekári, ktorí vám môžu pomôcť.

`Amniocentéza, tehotenské testy, prenatálny test, genetické ochorenia, chromozómové abnormality, chromozómové poruchy, Downov syndróm, spina bifida, zdravie v tehotenstve