Chcete sa tiež dozvedieť o Pelger-Huetovej anomálii? Poďme sa o tom porozprávať!

Povedal vám niekedy lekár o malej zmene v počte bielych krviniek pri krvných testoch? Mohlo by ísť o Pelgerovu-Huetovú anomáliu. Názov môže znieť ako veľký problém, ale nebojte sa , zvyčajne to nie je až také vážne. Poďme si o tom porozprávať trochu podrobnejšie a jednoduchým spôsobom.

Čo je Pelger-Huetova anomália?

Jednoducho povedané, Pelger-Huetova anomália (PHA) je genetické ochorenie, ktoré postihuje neutrofily, typ bielych krviniek v našom tele. Neutrofily sú ako malí vojači v našom tele, ktorí nám pomáhajú bojovať proti baktériám.

Tento stav je spôsobený variáciou v našej DNA, konkrétne v géne nazývanom Lamin B Receptor (gén LBR). Tento gén LBR pomáha neutrofilným bunkám správne sa vyvíjať a rásť.

Pozrite sa, každá neutrofilná bunka má kontrolné centrum, ktoré nazývame jadro . Toto jadro obsahuje všetky informácie o DNA, ktoré bunka potrebuje na fungovanie a rast. Normálne je jadro zdravého neutrofila rozdelené na tri alebo viac častí. Jadro neutrofilu u niekoho s Pelger-Huetteovým syndrómom má však dve časti. Je to ako činka, s tukom na oboch stranách a tenkým stredom. Veľmi zriedkavo môže mať toto neutrofilné jadro u niektorých ľudí oválny tvar, teda tvar vajca.

Dôležité však je, že aj keď sa narodíte s Pelgerovou-Huetteovou anomáliou, väčšinou vaše neutrofily fungujú normálne. To znamená, že ich ochrana pred chorobami nie je významne narušená. Preto zvyčajne spôsobuje len veľmi málo závažných zdravotných problémov.

Existuje aj ďalší stav nazývaný PseudoPelger-Huetova anomália (PPHA) . Môže sa vyskytnúť u niektorých ľudí neskôr v živote. PPHA sa môže vyskytnúť ako vedľajší účinok niektorých liekov alebo ako príznak iného stavu, napríklad infekcie.

Aké sú príznaky Pelgerovej-Huetteovej anomálie?

Tu sa musíme zamerať na dva typy, o ktorých sme hovorili predtým.

Dedičná Pelger-Huetova anomália (HPA)

Ak máte Pelgerovu-Huettovu anomáliu (HPA), ktorá je dedičná, zvyčajne nemáte žiadne príznaky. Možno ani neviete, že máte toto ochorenie. Zvyčajne sa zistí náhodne pri krvnom teste, ktorý sa robí z iného dôvodu.

Pseudo Pelger-Huetova anomália (PPHA)

Ak však máte pseudo-Pelgerovu-Huettovu anomáliu (PPHA), čo znamená, že sa vyvinula neskôr, môžu sa u vás objaviť príznaky súvisiace so základným ochorením, ktoré ju spôsobilo.Napríklad, ak je PPHA spôsobená infekciou, môžu sa vyskytnúť príznaky, ako je horúčka a bolesti tela súvisiace s touto infekciou.

Čo spôsobuje Pelgerovu-Huetteovu anomáliu?

Dôvod sa tiež líši v závislosti od dvoch typov, o ktorých sme hovorili predtým.

Hereditárna Pelger-Huetteova anomália (HPA)

Je to spôsobené mutáciou v géne Lamin B Receptor (LBR), ako sme už spomenuli. Tento gén LBR dáva nášmu telu pokyn, aby vytváralo proteíny potrebné na ochranu neutrofilných buniek a aby im dalo správny tvar. Pri Pelgerovej-Huyttovej anomálii táto genetická mutácia narúša tento proces, čo spôsobuje, že jadrá neutrofilov nadobudnú tvar činky. Ide o stav, ktorý sa môže dediť z rodičov na deti.

Pseudo-Pelger-Huetteova anomália (PPHA)

Toto nie je genetická porucha. Existuje niekoľko faktorov, ktoré ju môžu spôsobiť:

• Ochorenia kostnej drene: Medzi príklady patria leukemické stavy, ako je myelodysplastický syndróm a akútna myeloidná leukémia (AML).
• Niektoré infekcie: najmä choroby prenášané kliešťami.
• Imunosupresíva: Príčinou môžu byť aj tieto lieky, ktoré sa podávajú pri určitých ochoreniach.
• Vystavenie žiareniu: Napríklad počas liečby rakoviny.

Ak vám lekár povie, že máte „PHA“ alebo „PPHA“, je veľmi dôležité informovať ho o všetkých liekoch, ktoré užívate, dokonca aj o vitamínoch.

Aké sú rizikové faktory tohto stavu?

Hlavným rizikovým faktorom pre Pelgerovu-Huettovu anomáliu (PHA) je mať biologického rodiča s týmto ochorením. To znamená, že ak má vaša matka alebo otec PHA, máte približne 50 % šancu, že ju zdedíte. Je to ako hodiť mincou, nemôžete to s istotou povedať, ale môže sa to stať.

V prípade ochorenia „PPHA“ sú rizikovými faktormi vystavenie sa predtým uvedeným zdravotným problémom alebo liečbe.

Existujú s týmto ochorením nejaké komplikácie?

Dedičná Pelgerova-Huettova anomália (PHA) zvyčajne nespôsobuje závažné komplikácie. Hoci mení vzhľad neutrofilných buniek, významne nemení ich fungovanie. Pokračujú v boji proti baktériám.

Ak však máte pseudopelgar-huwatovu anomáliu (PPHA), základné ochorenie, ktoré ju spôsobilo (napríklad leukémia), môže spôsobiť komplikácie. Preto je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom a vedeli, čo môžete očakávať.

Ako lekári diagnostikujú Pelgerovu-Huetteovu anomáliu?

Lekári na diagnostikovanie tohto stavu používajú hlavne krvné testy . KonkrétneVykonáva sa test nazývaný náter z periférnej krvi. Tento test zahŕňa odobratie kvapky vzorky krvi, jej nanesenie na tenkú vrstvu na podložné sklíčko a jej vyšetrenie pod mikroskopom.

Toto vyšetruje buď patológ, alebo hematológ.

Ak máte Pelgerovu-Huettovu anomáliu, tento test jasne ukáže nezvyčajný tvar jadier vašich neutrofilných buniek (ako činka).

Existuje liečba Pelgerovej-Huetteovej anomálie?

Dobrá správa! Dedičná Pelgerova-Huettova anomália (PHA) zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky, takže si nevyžaduje žiadnu špeciálnu liečbu. Aj keď máte toto ochorenie, môžete žiť normálny život.

V prípade „PPHA“ je však dôležité liečiť základné ochorenie, ktoré ho spôsobilo. Po vyliečení tohto ochorenia môže „PPHA“ tiež zmiznúť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak zistíte, že máte Pelgerovu-Huettovu anomáliu, určite to povedzte svojmu lekárovi, ak sa u vás objavia akékoľvek nové príznaky (ako je horúčka, silná únava, časté infekcie). Váš lekár potom môže určiť, či príznaky súvisia s „PHA“, „PPHA“ alebo niečím iným.

Keď idete k lekárovi, je tiež dobré položiť si tieto otázky:

• Mám dedičnú anomáliu Pelger-Huette „(HPA)“ alebo pseudo-„(PPHA)“?
• Je možné, že moje deti zdedia tento stav? (Ak ide o HPA)
• Ako často by som mal navštevovať lekára?
• Na aké príznaky by som si mal dávať obzvlášť pozor?

Čo mám v tejto situácii očakávať?

Samotná Pelgerova-Huettova anomália (PHA) nespôsobuje žiadnu bolesť ani výrazne neovplyvňuje váš život. Zvyčajne neovplyvňuje vaše každodenné aktivity.

Ak však máte tento stav (najmä typ „PPHA“), môže to byť príznakom iného základného zdravotného problému. Preto sú lekári znepokojení. Ak má váš lekár podozrenie, že máte „PHA“ alebo „PPHA“, vykoná potrebné testy na potvrdenie a tiež podnikne kroky na vylúčenie iných zdravotných problémov.

Možno máte Pelgerovu-Huettovu anomáliu (PHA) a neviete o tom, pretože nemáte žiadne príznaky. Možno si pomyslíte: „Ak ma to netrápi, prečo na to vôbec myslím?“ Je pravda, že kvôli tejto konkrétnej bunkovej mutácii sa možno necítite zle. Je však dôležité, aby ste o tom informovali svojho lekára. Váš lekár je tu, aby vám pomohol zostať zdraví. A je užitočné vedieť o týchto malých veciach vo vašom tele. Len preto, že máte Pelgerovu-Huettovu anomáliu, je to len ďalšia vec, ktorá z vás robí „vy“. Nie je sa čoho obávať.

Zhrnutie (správa na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré veci, o ktorých sme hovorili:

• Pelger-Huetova anomália (PHA) je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje abnormálny tvar jadra neutrofilov, čo je typ bielych krviniek.
• Toto zvyčajne nie je nebezpečné a nespôsobuje žiadne príznaky. Neutrofilné bunky fungujú normálne.
• Existujú dva typy: „HPA“, ktorá je dedičná, a „PPHA“, ktorá je spôsobená neskôr inými chorobami alebo liekmi.
• HPA zvyčajne nevyžaduje liečbu. V prípade PPHA sa lieči základná príčina.
• Tento stav sa diagnostikuje krvným testom (periférny krvný náter).
• Ak zistíte, že máte tento stav, nebojte sa. Porozprávajte sa však o tom so svojím lekárom a získajte potrebnú radu. Informujte svojho lekára, ak sa objavia nové príznaky.

Dúfam, že tento článok odpovedal na väčšinu vašich otázok o Pelgerovej-Huetteovej anomálii. Pamätajte, že pri akomkoľvek zdravotnom probléme je najlepšie otvorene sa porozprávať so svojím lekárom.

Pelgerova -Huetova anomália, neutrofily, biele krvinky, genetické ochorenia, krvné testy, PPHA, HPA