Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Pelizaeusovej-Merzbacherovej chorobe (PMD)!

Počuli ste už o Pelisseovej-Merzbacherovej chorobe, skrátene PMD? Možno ste si všimli, že vaše dieťatko má vývojové oneskorenia, ťažkosti s chôdzou alebo iné nezvyčajné príznaky a možno vás to znepokojuje. V skutočnosti ide o veľmi zriedkavý stav. To znamená, že sa ním nevyskytuje veľa ľudí. Je však dôležité si ho uvedomovať, najmä ak mal niekto vo vašej rodine tieto problémy.

Čo je Pelisseusova-Merzbacherova choroba (PMD)? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, Pelizaeusova-Merzbacherova choroba (PMD) je zriedkavé ochorenie, ktoré je často genetické , čo znamená, že sa môže prenášať z generácie na generáciu a postihuje mozog a miechu (hlavný nerv, ktorý prechádza chrbticou). Spôsobuje najmä problémy s pohybom, ako je chôdza, beh a skákanie, a so svalovou funkciou.

Predstavte si to ako elektrické vodiče v našom tele. Cez tieto vodiče prechádzajú správy z nášho mozgu po celom tele. Pri postmiotrofickej myelínovej chorobe sa ochranný obal okolo týchto nervov nazývaný myelín dostatočne nevyvíja. Myelín je ako plastový obal na elektrickom vodiči. Je to to, čo umožňuje nervovým správam prechádzať rýchlo a presne. Takže keď je tento myelínový obal redukovaný, vznikajú problémy s prenosom nervových správ.

Niektorí ľudia s PMD môžu tiež pociťovať vývojové oneskorenia, čo znamená, že sa môžu oneskorene učiť, rozprávať alebo chodiť, v závislosti od ich veku. PMD je progresívne ochorenie. To znamená, že príznaky sa môžu časom zhoršovať.

Ako toto ochorenie ovplyvňuje naše telo? (Čo je leukodystrofia?)

PMD je genetická porucha, ktorá patrí do skupiny ochorení nazývaných leukodystrofie . Tieto ochorenia postihujú bielu hmotu nášho nervového systému. V tejto bielej hmote sa nachádzajú nervové vlákna potiahnuté myelínom. Pri PMD teda naše telo neprodukuje dostatok myelínu, čo poškodzuje túto bielu hmotu. Preto sa signály z mozgu do zvyšku tela neprenášajú správne.

Predstavte si, že ak osoba, ktorá prenáša správu, nejde správnou cestou, správa sa môže zaseknúť na ceste alebo ísť na nesprávne miesto, však? To sa stane s naším nervovým systémom, keď dôjde k strate myelínu.

Kto má najväčšiu pravdepodobnosť vzniku PMD?

PMD postihuje najmä chlapcov a mužov . Je to preto, že ide o genetickú poruchu viazanú na chromozóm X. To znamená, že mutácia, ktorá spôsobuje toto ochorenie, sa nachádza na chromozóme X. Ako viete, ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y.

Takže aj keď má žena túto genetickú mutáciu na jednom chromozóme X, príznaky nemusia byť také závažné kvôli druhému zdravému chromozómu X. Ochorenie sa nemusí vôbec vyvinúť. Ak má však muž túto mutáciu na svojom jedinom chromozóme X, riziko vzniku ochorenia je vyššie.

Aké sú hlavné typy Pelissaeusovej-Merzbacherovej choroby?

Existujú dva hlavné typy Pelisseusovej-Merzbacherovej choroby:

1. Klasická Pelizaeusova-Merzbacherova choroba

Toto je najbežnejší typ . Príznaky sa zvyčajne začínajú prejavovať v prvom roku života dieťaťa . Klasická PMD spôsobuje najmä problémy so svalmi a pohybom. Dieťa môže napríklad krívať, pomaly chodiť alebo mať ťažkosti s udržiavaním rovnováhy.

Intelektuálne schopnosti ľudí s touto klasickou PMD, teda schopnosť učiť sa a pamätať si, sa zvyčajne dobre rozvíjajú až do adolescencie. Potom sa však tento vývoj môže zastaviť. Po adolescencii môže dôjsť k postupnému poklesu intelektuálnych schopností.

2. Konnatálna Pelizaeusova-Merzbacherova choroba

Tento typ je relatívne zriedkavý a závažnejší . Pri tomto type sa príznaky ako závažné pohybové problémy, spomalenie rastu, problémy s kŕmením a záchvaty môžu objaviť v detstve, do niekoľkých mesiacov od narodenia.

Deti s vrodenou PMD sa zvyčajne nikdy nenaučia chodiť . Mnohé majú tiež ťažkosti s rozprávaním. Sú však schopné rozumieť tomu, čo hovoria ostatní. Je to veľmi nešťastná situácia.

Aká častá je táto choroba nazývaná PMD?

Ako už bolo spomenuté, Pelizaeusova-Merzbacherova choroba je veľmi zriedkavé ochorenie . Podľa odborníkov v krajine, ako sú Spojené štáty, trpí touto chorobou približne jeden z 200 000 mužov. U žien je to ešte menej. Hoci je na Srí Lanke ťažké nájsť presné štatistiky o tejto chorobe, na svete sa považuje za zriedkavé ochorenie.

Aké sú príznaky PMD?

Príznaky Pelisseusovej-Merzbacherovej choroby sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, existujú však niektoré bežné príznaky:

• Problémy s rovnováhou: Neschopnosť udržať správnu rovnováhu pri chôdzi alebo státí.
• Vývojové oneskorenia: Oneskorenie v rozprávaní, chôdzi a hraní sa podľa veku.
• Problémy s kŕmením: Ťažkosti s cmúľaním alebo prehĺtaním jedla. Môže to tiež viesť k úbytku hmotnosti.
• Stridor: Abnormálne hlasný zvuk pri dýchaní.
• Mimovoľné pohyby očí (nystagmus): Rýchly, nepretržitý, nekontrolovaný pohyb očí tam a späť alebo hore a dole.
• Mimovoľné chvenie tela alebo trhanie (dystónia): Nekontrolované svalové kontrakcie alebo trhanie častí tela.
• Slabý prírastok hmotnosti: Neschopnosť pribrať na váhe primerane veku.
• Svalová slabosť (hypotónia): Pocit slabosti, nedostatok svalového tonusu.

Ak má vaše dieťa jeden alebo viac z týchto príznakov, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc .

Čo spôsobuje PMD?

Pelisseusova-Merzbacherova choroba je najčastejšie spôsobená mutáciou v géne PLP1 . Táto mutácia sa môže zdediť od jedného alebo oboch rodičov.

Avšak u približne 20 % chlapcov s PMD sa mutácia génu PLP1 nezistila. Niektorí z nich môžu mať mutáciu v géne GJC2 . U iných sa PMD môže vyvinúť bez zjavného dôvodu. Toto sú zložitosti medicíny.

Ako sa diagnostikuje PMD?

Lekár vášho dieťaťa môže mať podozrenie na PMD na základe jeho príznakov. Na potvrdenie podozrenia môže nariadiť niekoľko testov:

• Zobrazovacie vyšetrenia: Z nich je najdôležitejšie vyšetrenie magnetickou rezonanciou . Toto vyšetrenie sa dá použiť na zistenie, či v mozgu a mieche dieťaťa chýba myelín. Je to ako keby ste robili fotografiu.
• Genetické testy: Tieto testy, ktoré zahŕňajú odber vzorky krvi, dokážu určiť, či je prítomná genetická mutácia, ktorá spôsobuje PMD. Toto je jediný spôsob, ako definitívne potvrdiť ochorenie.

Aké sú liečebné postupy pre PMD?

Bohužiaľ, na Pelisseauovu-Merzbacherovu chorobu zatiaľ neexistuje liek . To však neznamená, že s tým nemôžeme nič urobiť. Hlavným cieľom liečby je zlepšiť kvalitu života pacienta a kontrolovať príznaky .

Na tento účel možno použiť niekoľko liečebných metód:

• Lieky: Lieky sa môžu podávať na zníženie svalových kŕčov a záchvatov.
• Fyzioterapia alebo ergoterapia: Tieto metódy pomáhajú zlepšiť rovnováhu, silu a motorickú kontrolu dieťaťa. Konkrétne ho učia chodiť, hrať sa a robiť veci samostatne.
• Ošetrenie očí: Vyššie spomínané mimovoľné pohyby očí (nystagmus) sa dajú liečiť okuliarmi alebo v niektorých prípadoch chirurgickým zákrokom.
• Poradenstvo: Licencovaný poradca v oblasti duševného zdraviaJe veľmi dôležité poradiť sa s lekárom. Táto rada vám pomôže vyrovnať sa so stresom a úzkosťou, ktoré so sebou prináša takéto genetické ochorenie, a tiež vám pomôže čeliť mu zdravo. To je veľmi dôležité pre dieťa aj pre rodičov.

Aká je prognóza PMD?

Prognóza PMD, teda to, do akej miery vás ochorenie postihne a ako dlho budete žiť, závisí od závažnosti vašich príznakov . Ľudia so závažnými príznakmi majú väčšiu pravdepodobnosť závažnejšieho priebehu ochorenia a kratšej dĺžky života.

Niektorí ľudia však nemusia mať také závažné príznaky. Môžu žiť normálnym životom a nemajú veľký vplyv na svoje každodenné aktivity. Váš lekár alebo zdravotná sestra vám môžu pomôcť pochopiť, ako môže PMD ovplyvniť vás alebo vaše dieťa. Nikdy nestrácajte nádej.

Existuje spôsob, ako zabrániť PMD?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť Pelisseusovej-Merzbacherovej chorobe, pretože ide o genetické ochorenie.

Ak však máte PMD alebo ak si myslíte, že môžete byť nositeľom ochorenia (teda ak niekto vo vašej rodine má toto ochorenie), možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie .

Genetické testovanie dokáže určiť, či máte génovú mutáciu, ktorá spôsobuje PMD. Môžete sa porozprávať s genetickým poradcom , aby ste pochopili výsledky testov a zistili, aké je riziko, že vaše deti zdedia toto ochorenie. To môže byť veľmi užitočné pri plánovaní do budúcnosti.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak máte vy alebo vaše dieťa Pelisseusovu-Merzbacherovu chorobu alebo ak na ňu máte podozrenie, môžete sa svojho lekára opýtať na tieto otázky:

• Aká je najpravdepodobnejšia príčina vzniku Pelisseovej-Merzbacherovej choroby u môjho dieťaťa/u mňa?
• Aké testy sa používajú na diagnostikovanie Pelisseusovej-Merzbacherovej choroby?
• Aké sú liečby Pelissaeusovej-Merzbacherovej choroby? Aká liečba je pre moje dieťa/mňa najlepšia?
• Aká je pravdepodobnosť, že moje deti zdedia po mne Pelisseovu-Merzbacherovu chorobu?

Okrem týchto otázok sa porozprávajte so svojím lekárom o všetkom, čo vás napadá, o akýchkoľvek obavách alebo pochybnostiach, ktoré máte. Nič si nedržte v hlave.

Nakoniec, najdôležitejšia vec, ktorú si treba zapamätať (posolstvo na zapamätanie)

Je normálne cítiť sa šokovane a smutne, keď zistíte, že vaše dieťa má Peliseusovu-Merzbacherovu chorobu. Stáva sa to každému. Pamätajte, že nie ste sami .

Liečba PMD sa líši v závislosti od typu ochorenia a závažnosti príznakov. Niektorí ľudia s PMD majú mierne príznaky, takže ich schopnosti alebo dĺžka života nie sú významne ovplyvnené.

Spolupracujte so svojím lekárom na vypracovaní liečebného plánu, ktorý bude vyhovovať vám a vašej rodine.So správnymi informáciami, podporou a láskou môžete túto výzvu zvládnuť. Vždy sa snažte myslieť pozitívne.

Pelisseusova -Merzbacherova choroba, PMD, genetické ochorenia, myelín, nervový systém, pediatria, vývinové oneskorenie