Má váš drobec na tele veľké červené škvrny? Poďme sa dozvedieť viac o PHACE syndróme.

Mamy a oteckovia, možno sa obávate a bojíte, keď na tele vášho drobčeka, niekedy na tvári a krku, uvidíte veľké červené škvrny alebo malé hrbolčeky. Niekedy sú to veci, ktoré sa len zahoja, ale zriedkavo môžu byť príznakom zriedkavého a trochu zložitého ochorenia, akým je PHACE syndróm . Takže bez ďalších rečí si podrobne povieme, čo je PHACE syndróm, čo spôsobuje a čo by sme mali robiť, ak ide o niečo také.

Čo je PHACE syndróm?

Dobre, najprv sa pozrime, čo je PHACE syndróm. Jednoducho povedané, je to veľmi zriedkavý stav. To znamená, že sa nevyskytuje u každého. Je to vrodený stav , ktorý je prítomný pri narodení. To znamená, že sa vyskytuje, kým je dieťa ešte v maternici. Tento stav môže postihnúť rôzne časti tela dieťaťa. Postihuje najmä kožu, mozog, srdce, hlavné tepny a oči .

Väčšinou sa v každej z týchto oblastí vyskytuje len niekoľko defektov. Niektoré deti môžu vykazovať len niekoľko symptómov uvedených nižšie. Najčastejšími stavmi pozorovanými u detí so syndrómom PHACE sú hemangiómy , cerebrovaskulárne defekty a srdcové defekty . Tieto sa môžu prejaviť počas tehotenstva, pri narodení alebo v dojčenskom veku.

PHACE je v skutočnosti skratka pre niekoľko rôznych porúch. Opisuje hlavné vývojové abnormality spojené s týmto syndrómom. Niekedy sa nazýva aj syndróm PHACES. Pridané „S“ znamená sternálnu rozštepovú kosť . To znamená, že kosť v strede hrudníka, hrudná kosť, nie je správne vytvorená alebo je v nej nejaký defekt.

Aké sú príznaky PHACE syndrómu?

Aké sú teda príznaky u dieťaťa so syndrómom PHACE? Tieto sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Niektoré deti majú menej príznakov, niektoré viac. A závažnosť príznakov sa tiež u jednotlivých detí líši. Pozrime sa, aké sú hlavné príznaky:

• Hemangiómy: Sú to viditeľné, sfarbené hrčky na koži. V skutočnosti vznikajú rastom ďalších krvných ciev . Najčastejšie sa vyskytujú na pokožke hlavy, tvári, krku, tele a rukách. Zvyčajne sú dosť veľké a môžu sa šíriť. Niekedy však tieto hemangiómy môžu postihnúť aj vnútorné orgány dieťaťa. Ak sa tak stane, môžu sa vyskytnúť problémy so zrakom a sluchom.

• Abnormality mozgu:Zadná jamka je oblasť mozgu, ktorá riadi životne dôležité funkcie, ako je rovnováha, koordinácia a dýchanie. Ak sa v tejto oblasti vyskytne abnormalita, dieťa môže mať mimovoľné pohyby a mentálne postihnutie . Môžu sa vyskytnúť aj zmeny v štruktúre samotného mozgu.

• Srdcové abnormality: Niektoré srdcové chyby môžu spôsobiť príznaky, ako je dýchavičnosť , svalová slabosť , vysoký krvný tlak , častá úzkosť a potenie. Niekedy nie je srdce dieťaťa úplne vyvinuté a medzi srdcovými komorami môže byť otvor (defekt komorového septa) . Alebo môže dôjsť k zúženiu aorty (koarktácia aorty).

• Arteriálne abnormality: Ak sú tepny, ktoré privádzajú krv do mozgu a krku, zúžené alebo majú iné abnormality, mozog nemusí dostávať dostatok krvi. To môže viesť k nebezpečným stavom, ako sú aneuryzmy , záchvaty , mozgové príhody alebo strata citlivosti na jednej strane tela.

• Očné abnormality: Oči, zrakové nervy alebo cievy v očiach dieťaťa sa nemusia správne vyvinúť. To môže spôsobiť slabý zrak, stratu zraku , abnormálne malé oči, nekontrolované pohyby očí alebo poklesnuté oči .

• Abnormality hrudnej kosti: Ako už bolo spomenuté, hrudná kosť (sternum) v strede hrudníka dieťaťa môže chýbať alebo sa nemusí správne vyvíjať. To môže spôsobiť vznik prasklín, hrbolčekov a jamiek v tejto oblasti.

Možné komplikácie syndrómu PHACE

Deti so syndrómom PHACE majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku určitých komplikácií v dôsledku týchto abnormalít v štruktúre tela a krvných cievach. Tu sú tie, ktoré sú:

• Problémy s rovnováhou
• Zubné problémy, napríklad hypoplázia skloviny a abnormality koreňov zubov.
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Poruchy endokrinného systému . Napríklad znížená funkcia štítnej žľazy a znížená produkcia hormónov.
• Časté bolesti hlavy, niekedy migrény .
• Slabý rast
• Oneskorená reč a jazyk
• Zvýšené riziko mozgovej príhody .
• Nedostatočne vyvinuté reprodukčné orgány

Čo spôsobuje PHACE syndróm?

Výskumníci stále presne nevedia, prečo sa u niektorých detí vyvíja PHACE syndróm. Štúdie naznačujú, že môže byť spôsobený genetickými aj environmentálnymi faktormi. Presná genetická variácia , ktorá ho spôsobuje, však zatiaľ nie je jasná. Niektorí odborníci sa domnievajú, že je spôsobený náhodnou (de novo) zmenou génu , ku ktorej dochádza v čase počatia. To znamená, že sa zvyčajne nededí po rodičoch.

Ako sa diagnostikuje PHACE syndróm?

Dobre, takže ako lekári diagnostikujú PHACE syndróm? Lekár zvyčajne vykoná dôkladné fyzické vyšetrenie a vykoná niekoľko testov . Má špecifické diagnostické kritériá , ktoré slúžia ako usmernenia. Podľa nich rozhodne, či má dieťa PHACE syndróm.

Niekedy si lekári môžu urobiť predstavu o stave z vyšetrení, ktoré absolvujete počas tehotenstva. Inokedy to však nemusí byť zrejmé až do narodenia dieťaťa alebo neskôr v detstve.

Lekár často najprv hľadá veľký hemangióm na tele dieťaťa, najmä na tvári, krku alebo pokožke hlavy. Na stanovenie diagnózy môže postačovať prítomnosť jedného hemangiómu a aspoň jedného ďalšieho kľúčového znaku súvisiaceho s PHACE.

Okrem toho sa môže vykonať niekoľko testov, aby sa bližšie preskúmal mozog, srdce, tepny a oči dieťaťa. Toto sú testy, ktoré sa zvyčajne vykonávajú:

• CT vyšetrenia
• Echokardiogramy – skúmajú štruktúru a funkciu srdca.
• Očné vyšetrenia – u oftalmológa.
• Testy sluchu
• MRI vyšetrenie – Vyhotovte si detailné snímky, najmä mozgu a krvných ciev.
• Ultrazvukové vyšetrenie

Ako sa lieči PHACE syndróm?

Pri liečbe PHACE syndrómu sa kladie hlavný dôraz na prevenciu možných komplikácií a pomoc dieťaťu žiť normálne s jeho príznakmi. Metódy liečby sa líšia v závislosti od toho, ktoré orgány alebo časti tela ochorenie postihuje.To znamená, že nie každé dieťa dostane rovnakú liečbu.

Tento typ liečby sa zvyčajne vykonáva:

• Laserová terapia hemangiómov na koži alebo podávanie liekov (napr. beta-blokátorov, ako je propranolol) na ich zmenšenie.
• Poskytovanie špeciálnej pedagogiky , logopédie a fyzioterapie na pomoc s učením v škole.
• Niekedy je potrebný chirurgický zákrok na korekciu defektov srdca, ciev alebo mozgu.
• Podávanie rôznych liekov na kontrolu epilepsie, bolestí hlavy a hormonálnej nerovnováhy.
• Poskytovanie podporných pomôcok pre stratu sluchu a okuliarov pre stratu zraku.

Mnoho rodín sa rozpráva s genetickým poradcom, aby sa dozvedeli viac o možnostiach liečby pre svoje dieťa, ako aj o tom, ako mu môžu pomôcť počas jeho dospievania. To môže byť veľmi užitočné.

Dá sa tomu zabrániť?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť syndrómu PHACE. Keďže presná príčina nie je známa, nemôžete urobiť nič pre zníženie rizika, že sa u dieťaťa narodí tento stav.

Ak sa však chcete dozvedieť viac o svojich šanciach mať dieťa s genetickou poruchou, môžete sa porozprávať so svojím lekárom o genetickom testovaní .

Čo sa stane, ak má moje dieťa PHACE syndróm? Čo môžem očakávať?

Ak má vaše dieťa tento stav, bude musieť absolvovať pravidelné kontroly u svojho praktického lekára a špecialistov v rôznych odboroch (napr. kardiológ, neurológ, oftalmológ), aby sa zabezpečilo, že príznaky neovplyvňujú kvalitu jeho života . Ide o stav, ktorý si vyžaduje dlhodobú liečbu.

Tento stav môže ovplyvniť nielen dieťa, ale aj vás a zvyšok rodiny. Preto je veľmi dôležité myslieť na svoje duševné zdravie. Niektorí ľudia nachádzajú veľkú úľavu a posilnenie v rozhovore s odborníkom na duševné zdravie .

Aká je teda dĺžka života osoby s týmto ochorením? V skutočnosti to závisí od závažnosti príznakov dieťaťa a od toho, ktoré orgány ochorenie postihlo.

Deti s ťažkým poškodením mozgu a srdca majú väčšiu pravdepodobnosť kratšej dĺžky života. Ak má však dieťa mierne príznaky a je dobre liečebne ošetrené, môže žiť normálny život.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z nasledujúcich príznakov, určite navštívte lekára:

• Ak máte problémy s jedením alebo pitím
• Ak dieťa nedosahuje vývojové míľniky zodpovedajúce jeho veku, teda ak sa vyvíja oneskorene (napr. nedrží krk včas, nechodí, nerozpráva).
• Ak nereagujete na veci vizuálne, teda ak vidíte niečo zvláštne vo svojich očiach.
• Ak na tele vidíte veľkú, plochú, červenú škvrnu (ako hemangióm).

Kedy by ste mali čo najskôr vziať dieťa do nemocnice?

Ak uvidíte niečo takéto, okamžite vezmite svoje dieťa na najbližšiu pohotovosť alebo zavolajte na číslo 1990:

• Ak prejavujete príznaky mozgovej príhody (napr. náhle ovisnutie jednej strany tváre, strata funkcie ramena, neschopnosť hovoriť).
• Ak máte záchvat.
• Ak máte ťažkosti s dýchaním, ak máte pocit, že sa dusíte.
• Ak je srdcový tep nepravidelný alebo ak dieťa zmodre.

Otázky, ktoré treba položiť lekárovi/pani.

Môžete položiť lekárovi alebo zdravotnej sestre vášho dieťaťa takéto otázky. Tieto vám pomôžu pochopiť situáciu:

• Má moje dieťa naozaj PHACE syndróm? Musím urobiť nejaké ďalšie testy na jeho potvrdenie?
• Potrebuje moje dieťa operáciu ? Ak áno, prečo a kedy?
• Existuje liečba, ako sa zbaviť hemangiómu môjho dieťaťa? Bude úplne vyliečený?
• Má táto liečba nejaké vedľajšie účinky ? Aké sú?
• Na čo si musíme dávať pri dieťati obzvlášť pozor?
• Aká bude priemerná dĺžka života môjho dieťaťa?
• Bude dieťa s týmto ochorením schopné žiť normálny život?

Na záver niečo, čo treba mať na pamäti

Keď zistíte, že vaše dieťa má zriedkavé ochorenie a vy o ňom veľa neviete, môžete byť veľmi šokovaní, smutní a vystrašení. Je to naozaj ťažké uveriť. Môže to mať obrovský emocionálny dopad na vás a vašu rodinu.

Niektoré deti sa s týmto ochorením dožívajú dospelosti. U iných sa však môže očakávaná dĺžka života skrátiť kvôli závažným príznakom . V tomto období môže byť pre vás a vašu rodinu veľkým zdrojom útechy a sily pripojenie sa k podpornej skupine alebo rozhovor s genetickým poradcom či odborníkom na duševné zdravie . Neváhajte teda a vyhľadajte pomoc.

Pamätajte, že nie ste sami. Sú tu lekári, zdravotné sestry a mnoho ďalších, ktorí vám môžu pomôcť zvládnuť tieto výzvy, vypočuť si vaše otázky a poskytnúť vám potrebné informácie. Takže zostaňte silní a snažte sa dať svojmu dieťaťu to najlepšie, čo potrebuje.

PHACE syndróm, hemangióm, vrodené choroby, mozgové abnormality, srdcové chyby, arteriálne chyby, očné abnormality, genetické choroby, zriedkavé choroby, zdravie detí