Máte niekedy malú otázku alebo obavu ohľadom vývoja alebo správania vášho drobčeka? Niekedy sa zľakneme, keď lekári spomenú nové slová a choroby, však? Dnes si povieme o zriedkavom genetickom ochorení, o ktorom ste možno nepočuli, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Volá sa Pitt-Hopkinsov syndróm (PTHS).
Čo presne je Pitt-Hopkinsov syndróm (PTHS)?
Jednoducho povedané, ide o
genetickú poruchu . To znamená, že je spôsobená zmenou v génoch v našom tele, ktoré sú ako súbor malých inštrukcií, ktoré riadia všetko v našom tele. To ovplyvňuje najmä
vývoj mozgu a nervového systému dieťaťa . V dôsledku toho sa môže celkový vývoj dieťaťa oneskoriť a môžu sa prejaviť mentálne poruchy. Okrem toho sa u týchto detí môžu vyskytnúť aj
zmeny tvaru tváre . Môžu sa tiež stretnúť so stavmi, ako sú
ťažkosti s dýchaním a záchvaty .
Je toto súčasťou autistického stavu?
Mnoho ľudí si môže myslieť, že ide o stav podobný poruche autistického spektra. Pitt-Hopkinsov syndróm
v skutočnosti nie je autizmus . Deti s týmto stavom však môžu vykazovať
niektoré rovnaké príznaky ako deti s autizmom. Preto môžu byť rodičia a lekári niekedy trochu zmätení. Musíme si však uvedomiť, že ide o dva rôzne stavy.
Kto trpí týmto ochorením? Aká je častá?
Pitt-Hopkinsov syndróm (PTHS)
môže postihnúť kohokoľvek . Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať
v detstve . Najdôležitejšie však je vedieť, že ide o
veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Len si pomyslite, že na celom svete bolo s týmto ochorením diagnostikovaných
iba približne 500 ľudí . Ide teda o veľmi zriedkavý stav.
Ako to ovplyvní moje dieťa?
Okrem fyzických príznakov môže dieťa s týmto ochorením pociťovať niekoľko ďalších účinkov. Hlavne:
- Vývojové oneskorenia: Deti môžu byť pomalé v vykonávaní vekovo primeraných činností, ako je prevaľovanie sa, posadenie sa a chôdza. Máte pocit, že vaše dieťa sa pomaly usmieva, vydáva zvuky alebo rozpoznáva svoju matku ako ostatné deti? Tieto sa nazývajú vývojové oneskorenia.
- Neschopnosť hovoriť alebo obmedzený vývoj reči: Niektoré deti nemusia byť schopné hovoriť slová alebo ich môžu mať veľmi málo. Môžu byť schopné vydávať iba zvuky.
- Intelektuálne poruchy: Môže sa vyskytnúť určité zhoršenie schopnosti porozumieť a učiť sa. Môže sa zdať, že naučenie sa niečoho nového trvá určitý čas.
- Obmedzené sociálne zručnosti : Môže sa objaviť pokles záujmu a schopnosti hrať sa a rozprávať s ostatnými. Môže sa tiež objaviť preferencia samoty.
Aké sú príznaky Pitt-Hopkinsovho syndrómu (PTHS)?
Ako už bolo spomenuté, tento stav ovplyvňuje vývoj dieťaťa. Hlavnými príznakmi
sú oneskorenie v chôdzi ,
ťažkosti s rečou a komunikačnými zručnosťami . Okrem toho môžu mať deti s Pittovým-Hopkinsovým syndrómom aj
špecifické zmeny v tvare tváre . To znamená, že niektoré ich črty tváre sa môžu mierne líšiť od ostatných detí. Napríklad môžu mať široké ústa, plné pery, zdvihnuté nosné dierky a hlboko posadené oči. Môžu mať tiež:
- Zápcha : Zápcha sa môže vyskytovať často. Uvedomte si to, ak má vaše dieťa často ťažkosti s vyprázdňovaním.
- Epilepsia : Znamená to mať záchvat . Môže spôsobiť náhle kŕče a stratu vedomia.
- Svalová slabosť (hypotónia): Svalový tonus je znížený a telo sa môže zdať bez života. Telo dieťaťa sa môže zdať veľmi ochabnuté.
- Malá hlava (mikrocefália): Hlava môže byť menšia ako je bežné pre daný vek.
- Krátkozrakosť (myopia): Hoci vidíte veci blízko, nemusíte byť schopní jasne vidieť veci ďaleko.
- Strabizmus (škriabanie): Oči nemôžu smerovať rovnakým smerom a jedno oko sa môže otáčať dovnútra alebo von.
- Ťažkosti s dýchaním a respiračné problémy: Niekedy sa môžu vyskytnúť záchvaty zadržiavania dychu alebo rýchle dýchanie (hyperventilácia) . Môže sa to stať počas spánku alebo bdenia.
Aký je dôvod tejto situácie?
Hlavnou príčinou je
mutácia v géne TCF4.Tento gén TCF4 riadi proteíny, ktoré váš mozog a nervový systém potrebujú na vývoj. Takže ak je v tomto géne chyba, ovplyvňuje to vývoj dieťaťa. Teraz sa možno pýtate, či to nie je niečo, čo pochádza od rodičov. Tu je návod,
- Niekedy, ak má jeden z rodičov túto génovú mutáciu , existuje 50 % šanca, že dieťa bude mať tento stav. Toto sa nazýva autozomálne dominantný typ dedičnosti .
- Avšak, aj keď obaja rodičia nemajú túto génovú mutáciu , dieťa ju stále môže vyvinúť. To znamená, že sa môže stať bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Toto sa nazýva de novo výskyt . Takže tomu nikto nemôže zabrániť. Nie je to vaša chyba, ani to nie je niečo iné.
Ako to lekári rozpoznajú?
Keď sa vám narodí dieťa, vy aj váš lekár si môžete všimnúť
určité zmeny v jeho vzhľade . Alebo, ako vaše dieťa rastie, môže si lekár všimnúť príznaky Pitt-Hopkinsovho syndrómu počas
preventívnej prehliadky u bábätka alebo dieťaťa . Následne môže nariadiť
špeciálne testy na potvrdenie tohto stavu.
Aké testy sa robia na potvrdenie tohto stavu?
Váš lekár môže vášmu dieťaťu navrhnúť
genetické testovanie . To zahŕňa odber
vzorky krvi alebo
vzorky DNA z výteru (vzorka buniek odobratá z vnútornej strany líca). Genetik potom vyšetrí vzorku, aby zistil, či existuje
mutácia v géne TCF4 .
Ak má vaše dieťa ochorenie, ako sú záchvaty, lekár môže tiež nariadiť testy, ako napríklad:
- EEG (elektroencefalogram) vyšetrenie: Toto vyšetrenie meria elektrickú aktivitu mozgu. Podobne ako EKG srdca, môže poskytnúť predstavu o funkcii mozgu.
- MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie sníma mozog, aby sa zistilo, či sa v ňom vyskytli nejaké zmeny.
Aké sú na to liečebné postupy?
Žiaľ,
na Pitt-Hopkinsov syndróm (PTHS) neexistuje liek .
Príznaky tohto ochorenia sa však dajú liečiť . To znamená, že vám môžeme pomôcť zmierniť nepohodlie, ktoré vaše dieťa zažíva, a trochu mu uľahčiť život. Môžete sa poradiť so svojím lekárom, aby ste zistili, či vaše dieťa potrebuje služby týchto špecialistov:
- Gastroenterológ: Pri problémoch, ako je zápcha.
- Neurológ: Pri veciach, ako sú záchvaty a svalová slabosť.
- Oftalmológ: Pri problémoch so zrakom.
- Pneumológ: Pri ťažkostiach s dýchaním.
Lekársky tím vášho dieťaťa bude spolupracovať na vypracovaní
liečebného plánu, ktorý bude prispôsobený príznakom vášho dieťaťa . To znamená samostatnú liečbu zápchy, problémov so zrakom a problémov s dýchaním. Príznaky vášho dieťaťa sa môžu časom meniť, takže možno budete musieť
častejšie navštevovať svojho lekára a upraviť liečbu . Nebojte sa, ide o to, aby ste svojmu dieťaťu poskytli čo najlepší život.
Dá sa predísť Pitt-Hopkinsovmu syndrómu (PTHS)?
Keďže
je to spôsobené genetickou mutáciou , v skutočnosti nemôžete urobiť nič, aby ste tejto mutácii zabránili.
Ak však vy, váš partner alebo niekto z vašej rodiny máte toto genetické ochorenie, alebo ak máte v anamnéze Pitt-Hopkinsov syndróm , je veľmi dôležité poradiť sa s lekárom.
Ako zistím, či je moje dieťa ohrozené rozvojom tohto ochorenia?
Ak očakávate dieťa a vy alebo váš partner máte v rodinnej anamnéze genetické poruchy, poraďte sa so svojím lekárom o
predporodnom poradenstve . Môže to byť veľmi užitočné. Genetický poradca vám o tom môže povedať viac.
Ak má moje dieťa Pitt-Hopkinsov syndróm, čo mám očakávať?
Deti s Pittovým-Hopkinsovým syndrómom zvyčajne potrebujú
špecializovanú lekársku starostlivosť a vzdelávacie služby . Váš lekár môže odporučiť napríklad:
- Ergoterapia: Pomáha s každodennými úlohami, hrami a starostlivosťou o seba. Títo ľudia pomáhajú s vecami, ako je jedenie a obliekanie.
- Fyzioterapia: Pomáha s chôdzou, rovnováhou a posilňovaním svalov. Je to dôležité pre budovanie fyzickej sily dieťaťa.
- Logopédia: Pomáha vám hovoriť, rozumieť tomu, čo hovoria ostatní, a komunikovať. Aj keď nemáte slová, môžete sa naučiť vyjadrovať sa inými spôsobmi.
Aká je priemerná dĺžka života týchto detí? (Prognóza)
Dĺžka života detí s Pittovým-Hopkinsovým syndrómom sa môže líšiť . Niektoré deti
sa dožijú dospelosti . Najlepšie je opýtať sa svojho lekára, ako môžete svojmu dieťaťu pomôcť žiť zdravý život. Každé dieťa je iné, takže cesta každého je iná.
Ako sa mám starať o svoje dieťa s Pitt-Hopkinsovým syndrómom?
Porozprávajte sa s lekárom vášho dieťaťa o jeho
zdravotných a vzdelávacích potrebách . Niektoré terapie alebo
Zariadenia augmentatívnej a alternatívnej komunikácie (AAC) môžu vášmu dieťaťu pomôcť spojiť sa s ostatnými. Váš lekár sa s vami môže tiež porozprávať o individualizovaných vzdelávacích plánoch (IEP) a ďalších zdrojoch, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť. Existujú špeciálne spôsoby výučby detí s týmito postihnutiami, preto si ich overte. Kedy by malo moje dieťa navštíviť lekára?
Je dôležité pravidelne brávať dieťa k lekárovi a sledovať jeho zdravie . Opýtajte sa svojho lekára, ako často by malo navštevovať špecialistu. Taktiež okamžite informujte svojho lekára, ak sa u vášho dieťaťa objavia nejaké nové príznaky . Je dobré informovať svojho lekára , ak má vaše dieťa horúčku alebo sa správa inak ako zvyčajne. Ako Pitt-Hopkinsov syndróm ovplyvňuje správanie dieťaťa?
Najlepšie na tom je , že väčšina detí s Pittovým-Hopkinsovým syndrómom je veľmi veselá a spoločenská . Môžu sa veľa smiať, smiať sa nahlas a niekedy to robia bezdôvodne. Môžete ich vidieť mávať rukami a hojdať sa tam a späť . Toto všetko je súčasťou tohto ochorenia. Môžu ich považovať za šťastné a uvoľnené. Niektoré deti však môžu byť aj trochu úzkostlivé alebo hanblivé . Ak máte akékoľvek obavy týkajúce sa akýchkoľvek zmien v správaní vášho dieťaťa, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. Ako čerstvý rodič môžete pociťovať veľký strach a šok, keď sa dozviete, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie, ako je Pitt-Hopkinsov syndróm. To je úplne normálne. Pamätajte však, že s odbornou lekárskou starostlivosťou a terapiou môže vaše dieťa žiť zdravý život .
Váš lekár vás môže tiež odporučiť ku genetickému poradcovi . Sú to odborníci na genetiku. Môžu vám pomôcť cítiť sa lepšie, pochopiť diagnózu a poradiť vám, čo môžete urobiť, aby ste svojmu dieťaťu pomohli žiť zdravý a naplnený život . Pamätajte, že na tejto ceste nie ste sami. Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať
Dúfame, že teraz už máte nejaké znalosti o Pittovom-Hopkinsovom syndróme (PTHS), keďže sme o ňom hovorili. Hoci ide o zriedkavý stav, je veľmi dôležité si ho uvedomovať.- PTHS je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne TCF4. Táto mutácia ovplyvňuje vývoj mozgu a nervového systému.
- Príznaky sa líšia. Hlavnými sú vývojové oneskorenia, ťažkosti s rečou, zmeny tváre, záchvaty a problémy s dýchaním.
- Toto nie je autizmus, ale niektoré príznaky môžu byť podobné.
- Hoci neexistuje úplné vyliečenie, príznaky sa dajú liečiť. K dispozícii sú rôzne terapeutické metódy a pomoc špecializovaných lekárov.
- Včasná identifikácia a správna liečba výrazne zlepšujú kvalitu života dieťaťa.
- Nie ste sami. Lekári, terapeuti a poradcovia sú pripravení pomôcť vám a vášmu dieťaťu. Nebojte sa vyhľadať ich pomoc.
- Každé dieťa je jedinečné. Deti s PTSD majú svoje vlastné jedinečné talenty a spôsoby, ako byť šťastné. Najdôležitejšie je poskytnúť im lásku, starostlivosť a náležitú podporu.
Pitt-Hopkinsov syndróm, PTHS, genetické ochorenia, gén TCF4, vývinové oneskorenie, mentálne postihnutie, záchvaty, zdravie detí, genetické poradenstvo
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár